חוסר באצטין כולין
דיון מתוך פורום מחלות גנטיות - תמיכה
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
שלום! אני בת 36 נשואה + 3 ילדים בריאים. בשבוע שעבר עברתי הפלה יזומה בשבוע 18+3 בעקבות מיעוט ניכר של מי שפיר. בבדיקת מי השפיר עולה שהכרומוזומים תקינים אך החלבון העוברי לא תקין בעקבות חוסר באצטין כולין. מה ההשלכות של ממצא זה? האם עלי ועל בעלי לעבור בירור גנטי לפני ההריון הבא? האם יש סיכוי שהממצא יחזור בהריון הבא? האם יש דרך לבדוק זאת במהלך הריון לפני השבוע ה- 16 בדיקור מי השפיר? תודה רבה על תשובתכם
זה רק ממה שאנייודעת לא נראה לי שניתן לעשות בדיקת מי שפיר מוקדם יותר כמה שאני מבינה החלבון העוברי יותר קשור לתסמונות דאון ואין לזה בדיקה גנטית בכל מקרה מומלץ תמיד ללכת ליעוץ גנטי ולעבור הבדיקות אם הפעם היה לך בעיה, זה לא אומר כי המצב יחזור בהריון הבא. זה קשור רק לעובר בכל מקרה, עדיף שתתייעצי גם עם רופא נשים שמבין קצת יותר ממני