מחלת ווילסון

שלום דוקטור אני בן 20 לפני שנה עשיתי בדיקות דם ובבדיקות דם יצא לי צרופלסמין של 14.8 עשיתי בדיקה לטבעת קייזר פליישר שיצאה תקינה ולא נמצא ממצא לטבעת בעין . עשיתי איסוף שתן 24 שעות והתוצאה הייתה 0. אני מאוד חושש מהמחלה הנוראית הזאת . בדיקות דם לכבד הכל תקין מה יכול להעיד על צרופסלמין נמוך? והאם יש לחשוש מהמחלה?

האם יש ממה לחשוש? האם כדאי לבצע שוב את הבדיקה?

בבקשה אנא פרט ככל האפשר - מהם כל המחלות שמתרחשות כשהסרולופלסמין נמוך מהנורמה, בנוסף למחלת וילסון . בתודה מראש

עקב מדדי gpt got גבוהים 76, 80, ggt תקין בממוצע. נעשו בדיקות לכל הוירוסים ושאר מחלות אוטואימיוניותלא נמצא דבר. בבדיקות מצאו לי CERULOPLASMINנמוך ביחס למינמום בסקאלת התוצאות. הבנתי שזה חשד למחלת וילסון. אני סובל מבעיות של התכווציות בשרירים כבר הרבה זמן ולא מצאו ממה, זה קשור.? הערה, התוצאה הנמוכה היא גם אחרי שאני נוטל אבץ גליצינאט יוםיום בגלל הכאבי שרירים, ללא כל קשר. בכל מקרה, אני מבין מהמעט שקראתי, שהמדד הזה של ceruplasmin זה חשד למחלת וילסון. אבל האבחנה המבדלת המוחלטת היא בדיקה גנטית. במצבי יש בכלל מה להמשיך ברור או שזה מצב קל. או שעדיף לברר ולקבל טיפול תרופתי. בהדמית ct,ממנה התחיל הכל, ישלי כבד שומני, וכתוב כבד במצב קשה ! שכאמור לא נמצא סיבתו, בכל שאר הבדיקות הכל תקין , ורק תפקודי כבד גבוהים. שאלה 2, האם ברור אבחנת מחלת וילסון מאפשר פיברוסקן תחת התוויןת הסל של קופת החולים? בנוסף, אם המדדים שלי לא חמורים כלומר תפקודי כבד גבוהים אבל לא בשמיים, וגם הceruplasminזה17 קצת מתחת למינימום 20, זו סיבה להתחיל להתרוצץ לברורים, או שניתן לחיות עם זה במעקב תפקודי כבד בלבד. אני לא רוצה להכנס לברורים אינסופיים חסרת יעילות. תודה מראש על העזרה.

עקב מדדי gpt got גבוהים 76, 80, ggt תקין בממוצע. נעשו בדיקות לכל הוירוסים ושאר מחלות אוטואימיוניותלא נמצא דבר. בבדיקות מצאו לי CERULOPLASMINנמוך ביחס למינמום בסקאלת התוצאות. הבנתי שזה חשד למחלת וילסון. אני סובל מבעיות של התכוציות בשרירים כבר הרבה זמן ולא מצאו ממה, זה קשור.? הערה, התוצאה הנמוכה היא גם אחרי שאני נוטל אבץ גליצינאט יוםיום בגלל הכאבי שרירים, ללא כל קשר. בכל מקרה, אני מבין מהמעט שקראתי, שהמדד הזה של ceruplasmin זה חשד למחלת וילסון. אבל האבחנה המבדלת המוחלטת היא בדיקה גנטית. במצבי יש בכלל מה להמשיך ברור או שזה מצב קל. או שעדיף לברר ולקבל טיפול תרופתי. בהדמית ct,ממנה התחיל הכל, ישלי כבד שומני, וכתוב כבד במצב קשה ! שכאמור לא נמצא סיבתו, בכל שאר הבדיקות הכל תקין , ורק תפקודי כבד גבוהים. שאלה 2, האם ברור אבחנת מחלת וילסון מאפשר פיברוסקן תחת התוויןת הסל של קופת החולים? בנוסף, אם המדדים שלי לא חמורים כלומר תפקודי כבד גבוהים אבל לא בשמיים, וגם הceruplasminזה17 קצת מתחת למינימום 20, זו סיבה להתחיל להתרוצץ לברורים, או שניתן לחיות עם זה במעקב תפקודי כבד בלבד. אני לא רוצה להכנס לברורים אינסופיים חסרת יעילות. תודה מראש על העזרה.