טריזומיה: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

הריון ולידה - שאלות ותשובות

לקראת הצ'אט: שאלות נפוצות בנושאי הריון ולידה - כל התשובות לכל השאלות שאלה: אני בשבוע ה 16 , אתמול נבדקתי - סקירת מערכות מוקדמת- והממצא היה שלעובר יש אגן כליות מורחב דו צדדי 4 מ"מ, הרופא המליץ על מי שפיר. שאלתי: האם יתכן שזה תורשתי?, האם לעשות מי שפיר? תשובה: אגני כליה בשבוע 16 נחשבים בתחום הנורמה עד 5 ממ, הרחבת אגני כליה מהווה סמן "רך" לתסמונת דאון וצריך להתחשב בכל הסימנים כדי לקבל החלטה לגבי מי שפיר.ממצא של הרחבת אגני כליה דורש מעקב באולטרסאונד כדי לשלול התפתחות בעיה כליתית בהמשך ההריון.מומלץ שתפני דרך רופא נשים מטפל ליעוץ גנטי להחלטה על ביצוע מי שפיר , כמו כן מומלץ לבצע מעקב אולטרסאונד של אגני כליה ומבנה הכליות. שאלה: אני בשבוע 24 להריוני. בסקירה המוקדמת נצפתה שילייה קדמית, בעוד שבסקירה המאוחרת נצפתה שליית פתח. מה פירוש הדבר? האם הדבר מחייב...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לטריזומיה

טריזומיה 18 - תמונת המחשה
טריזומיה 18 מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות הבולטות לאיתור בעיות כרומוזו...
טריזומיה 13 - תמונת המחשה
טריזומיה 13 בדיקה גנטית חדשנית ולא פולשנית, מאפשרת לגלות תסמונת דאון ומומים כרומוזומליים רבים מבלי...
תסמונת דאון - תמונת המחשה
תסמונת דאון מהי בדיקת שקיפות עורפית, מתי מבצעים אותה ומהי רמת הדיוק של התוצאות שלה? הכל על סקר שליש...
ללמוד עוד על טריזומיה
הריון ולידה - שאלות ותשובות-תמונה

לקראת הצ'אט: שאלות נפוצות בנושאי הריון ולידה - כל התשובות...

20/06/2004
בעיות הטבור-תמונה

חבל הטבור המקשר בין העובר והשליה מכיל וריד אחד ושני עורקים....

מאת: יעקב אורקין
20/10/2013
שקיפות עורפית מעובה בהריון-תמונה

שקיפות עורפית מעובה עלולה להצביע על מומים בעובר ומחייבת...

מאת: פרופ' ירון...
20/03/2017
תסמונת דאון-תמונה

תסמונת דאון (Down Syndrome) היא הסיבה הגנטית השכיחה ביותר...

מאת: גדעון ורדי
30/10/2013

טריזומיה: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום, נכנסתי להריון שבוע לפני גיל 34 (הבנתי שפספסתי את הזכאות שלי למי שפיר בשבוע) תוצאות הבדיקה שנעשו לי: PAPP-A 1.34 HCGb 1.46 NT 0.86 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון במועד הלידה בשילוב גיל ובדיקות: 1:7519 הסיכון מחושב לפי גיל בלבד: 1:452 הערכים אינם מצביעים על סיכון מוגבר לתסמונת דאון או טריזומיה 18 איך כדאי לי להתנהל מכאן? האם בגלל שפספסתי בשבוע את הזכאות שלי לדיקור, כדאי לי בכל מקרה לבצע מי שפיר ? 2 הריונות קודמים תקינים. תודה

זה עניין של בחירה. את לא חייבת רק אם את רוצה

היי בת 36. אחרי סקירה ושקיפות תקינים. עשיתי השבוע בדיקת סקר משולב שבוע 16+3 והתוצאות קצת מלחיצות אותי יכול להיות שללא סיבה אבל אשמח לחוות דעת. חשוב לציין ששבוע הבא בכל מקרה יש לי מי שפיר. שקיפות עורפית 0.68 mom Papp-a תוצאה mom 1.02 Free hcgb תוצאה mom 2.82 חלבון עוברי 0.61 mom גונטרופין שלייתי 1.88 mom אסטרדיול 0.70 mom לפי גיל בלבד 1:490 סיכון משולב גיל ותוצאות 1:680 טריזומיה 18 תוצאה 1:10000 האם מדובר בתוצאה תקינה באופן יחסי? למה בשקיפות בבדיקת דם הערך היה סיכון משולב גיל ותוצאות 1:1800 ועכשיו 1:680?

מדובר בתוצאות תקינות לחלוטין. הסקר המשולב הוא הכי מדויק מבין כל בדיקות הסקר שנעשות באמצעות סל הברירות. אכן יתכן פער עם הסקרים האחרים וזה מבלבל ביותר. אבל כולם לגמרי בטווח הנורמה וזה משמח :)

שלום פרופסור , היה לי לידה שקטה שקטה , הפסקת הריון בגין טריזומיה 18 בשבוע 23 האם מותר להיכנס להריון מיד ? או לחכות להופעת הווסת ורק אח"כ מותר ? האם יש צורך לקחת מניעה ? תודה רבה

מצטער לשמוע. בד"כ נבדקים לאחר הווסת הראשונה על מנת לראות שהכל תקין. אני מניח שאין סיכון חריג אם תהרי עוד לפני הבדיקה.

תודה רבה על המענה , מדובר בהריון ראשון לאחר IVF . 1.כמה זמן אחרי הלידה ניתן לטפל שוב ? 2.האם לאחר כזה מקרה צריך לבדוק /לעשות משו או שאין קשר ?תודה רבה

1. מחכים לפחות חודש 2. עושים בדיקת אולטראסואנד

פרופ' שלום, אודה לעזרתך כי אני בלחץ עד שאגיע לייעוץ גנטי... בת 33, ילד אחד מהריון ספונטני בבית - בריא. אני נשאית לתסמונת SLO ופנילקטונוריה. בעלי לא נשא לשניהם. הריון נוכחי ivf, שבוע 23 בדיוק. בסקירה הראשונה התגלה ממצא של מוקד היפראקוגני בלב העוברית בגודל 1 מ"מ. כל השאר תקין. בסקירה השנייה אתמול אותו מוקד - 2 מ"מ. לא ביצעתי לפני כן מי שפיר כי חשבתי שעד הסקירה השנייה הממצא יעלם אבל הוא לא. תוצאות שקיפות עורפית - 0.96 מ"מ. סיכון - 1:3213. חלבון עוברי משוקלל - טריזומיה - 1:10000, דאון - 1:3500 בשילוב הממצא - 1:2333. Papa - 0.76, AFP-0.85, hcg - 1.33, ue3 - 0.73. האם לדעתך יש צורך בביצוע מי שפיר בשבוע זה? או שעדיף לבצע בדיקת nipt? אין היסטוריה של תסמונת דאון במשפחה. היה לי דימום בשבוע 11 כתוצאה מהמטומה ברחם. כרגע הרופא לא ציין שקיימת. מה דעתך? תודה מראש,

שלום, בשבוע שאת נמצאת. לא ניתן לבצע גיקור מי שפיר מבחירה אלא בהמלצת יועץ גנטי, לכן, קבעי תור ליעוץ גנטי ולאחריו תחליטו אם יש המלצה לבצע דיקור. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב