טריזומיה: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר?

מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות הבולטות לאיתור בעיות כרומוזומליות בעובר - עם או בלי צ'יפ גנטי. מהם היתרונות והחסרונות של כל בדיקה? האם באמת קיימת בדיקת דם שיכולה להחליף את דיקור מי השפיר? איתור בעיות כרומוזומליות בעובר יכול להתבצע על ידי בדיקות סקר או על ידי בדיקות אבחנתיות. בדיקות הסקר הקיימות כיום לאיתור בעיות כרומוזומליות בעובר מתייחסות לתסמונת דאון ולתסמונת הנקראת טריזומיה 18 בלבד, ואינן מספקות אבחנה חד משמעית, אלא רק בוחנות את הסיכון שאחת מתסמונות אלה קיימת בעובר. קיימות מספר בדיקות סקר המבוצעות במהלך ההריון ובהן: בדיקת חלבון עוברי, הנקראת גם התבחין המשולש - בדיקת דם הנעשית בין שבוע 16 לשבוע 18 של ההריון והרגישות שלה (מדד היעילות של הבדיקה) לתסמונת דאון היא כ- 65%; בדיקת שקיפות עורפית, המתבצעת באמצעות אולטרסאונד בין שבוע 11 לשבוע 14 ברגישות של כ-75%; בשילוב של השקיפות ובדיקת דם לסקר ביוכימי טרימסטר ראשון מעלים את הרגישות ל 84%  בערך ושילובים של שלושת  בדיקות...
ללמוד עוד על טריזומיה
 בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר?-תמונה

מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות...

מאת: ד"ר הר - טוב...
20/01/2019
איתור מומים: בדיקת חלבון עוברי-תמונה

בדיקת חלבון עוברי היא כלי משמעותי לאיתור מומים בעובר...

מאת: ד"ר ערן הדר
16/11/2016
בעיות הטבור-תמונה

חבל הטבור המקשר בין העובר והשליה מכיל וריד אחד ושני עורקים....

מאת: יעקב אורקין
20/10/2013
תסמונת דאון-תמונה

תסמונת דאון (Down Syndrome) היא הסיבה הגנטית השכיחה ביותר...

מאת: גדעון ורדי
30/10/2013
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לטריזומיה?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

טריזומיה: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום פרופ' זיידמן, בת 39, ללא ילדים. רזרבה שחלתית נמוכה, בעיות זרע וטרנסלוקציה אצל בעלי. נקלטתי להריון בטיפול הראשון אבל נאלצתי להפיל בשבוע 14 בגלל טריזומיה 13. מאז עברתי עוד 3 שאיבות וכל שאיבה כמות הביציות יורדת. בשאיבה האחרונה היו 3 זקיקים ללא ביציות. מה זה אומר? למה הגוף שלי הפסיק להגיב?

זה באמת קשור לרזרבה השחלתית הנמוכה. לצערנו עם הזמן הרזרבה פוחתת ועמה כמות ואיכות הביציות.

תודה על המענה המהיר. ה FSH שלי לפני שנה היה 13, האם יש מה לעשות כדי לשפר את המצב?

בעיקר להתמיד בטיפול. כמובן שניתן לשקול תוספים כמו DHEA או בדיקה גנטית שיכולה לאבחן מצבים כמו טריזומיה 13 עוד לפני החזרת העוברים - .PGT-A

תודה רבה על המענה. כבר בדקנו את סיבת הטריזומיה והבנו שזה בגלל בעלי- יש לו טרנסלוקציה ואנחנו עושים PGD ולכן אני מוטרדת מכמות הביציות ובעיקר לא מבינה איך בסבב אחד נכנסתי להריון, בשני היו לי 4 ביציות שכולן הופרו ושרדו ליום 5 ומאז הכמות רק קטנה...

עם הגיל כמות והאיכות הכרומוזומלית של הביציות פוחתת, מאחר שלא נוצרות ביציות חדשות לאחר הלידה.

שלום ד״ר, אני בת 42, 3 ילדים בריאים, לפני כשנה עברתי הפלה עקב עובר עם תסמונת דאון, כעת אני בתחילת היריון נוסף ומאוד חוששת. בבדיקת בטא בשבוע 4+5 הערכים היו 1950 כעבור יומיים הכפלה פי 2.6 ל 5055. האם אלה ערכים נורמליים והכפלה תקינה...? האם מעבר לערך של 1200 ההכפלה לא צריכה להיות כל 3 ימים? כשאני מציבה את ההערכים במחשבונים של ערכי בטא הם יוצאים בטווח הגבוה. האם זה יכול לרמוז באיזושהי צורה על משהו לא תקין?

זהו...שאת לא מחשבון אלא גוף אנושי ביולוגי...או שגיל ההריון קצת יותר מתקדם או שזה הריון מרובה עוברים, או שהריון יחיד והערכים קצת גבוהים, בכל מקרה שיש כאן משהו לא תקין הרבה פחות סביר, בערכים כאלו כבר צריך כעיקרון לראות שק הריון ובעוד שבוע גם דופק, יקבעו לך את גיל ההריון לפי גודל העובר באולטרסאונד ואז תוכלי לעשות השוואה לגיל שאת מחשבת לפי הוסת ולראות אם גיל ההריון מתקדם יותר וזו הסיבה לרמות הגבוהות או שיש יותר משק ו/או עובר אחד...בהצלחה!

תודה על תשובתך , בהנחה שמדובר בעובר אחד, האם ערכים גבוהים של בטא בשלב כזה יכולים להעיד על טריזומיה 21? מזה החשש שלי...

ערכי בטא בתחילת הריון אינם מעידים על תקינות או אי תקינות ההריון ואינם מעלים סיכון לטריזומיה 21.

תודה על התשובה המרגיעה. אתמול בשבוע 5+3 נצפה שק היריון אחד. נמשיך את התהליך בסבלנות ובתקווה שהפעם ההיריון יהיה תקין🙏🏻

היי, בת 32 בריאה, עם ילד ראשון בריא. אין מומים ידועים משום צד, כל הבדיקות יצאו תקינות עד עכשיו: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1:20000 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד 617 :1 הסיכון המשולב לטריזומיה 18 1:20000 לפי ממצאים אלו אני מבינה שאין לי הצדקה רפואית לעשות מי שפיר, אבל אני מתקשה מאוד להבין את הסטטיסטיקות למומים אחרים מעבר לתסמונת דאון, מה הסיכוי שתצא לי תינוקת חולה? מול הסיכוי להפלה מהמי שפיר שהוא במקרה הטוב 1:1000? אני לא בטוחה שזה קשור אבל אני ממוצא עירקי ובעלי אשכנזי... אנחנו ממש בדילמה קשה ונשמח לחוות דעתך (: תודה רבה

על פי הבדיקות הסיכון לעובר הלוקה בתסמונת דאון או טריזומיה 18 הוא נמוך. במי שפיר אבל ניתן לבדוק הרבה יותר דברים- כולל ציפ גנטי - שלא נבדקים בסקר שליש ראשון או שני. הסיכוי להפלה הוא אכן קטן.

שלום רב לאחר לידה שקטה בשבוע 26 בעקבות טריזומיה 18. בהריון הבא ב״ה מתכננת לעבור בדיקת סיסי שליה ולא לחכות למי שפיר. ידוע לי שהסיכון לאיבוד העובר גדול יותר, בכל זאת הייתי מעוניינת לשמוע את דעתך המקצועית תודה

שלום קורן, בעבר דובר על סיכון כפול בבדיקת סיסי שליה לעומת דיקור מי שפיר. מחקרים אחרונים לא הראו הברזל בסיכון בין שי הבדיקות ולכן והרבה מקומות בעולם כבר מתייחסים לסיכון כסיכון זהה. בהצלחה, ד"ר יוסי הר-טוב