טריזומיה

שלום רב, בבדיקת שקיפות עורפית: תוצאות מתייחסות לגיל הריון 12 שבועות לפי ו.א. סיכון לתסמונת דאון לפי גיל 1:410 סיכון לפי גיל ובדיקות 1:7200 טריזומיה 18 - לפי גיל ובדיקות 1:10000. בסקירת מערכות מוקדמת: משך הריון 15w 6 d לא נתגלו מומים. נצפה cpc בגודל 4.5/5.9 מ"מ באונה שמאלית של המח. מתכננת דיקור מי שפיר. מדדי ראש תואמים לשבוע 17+ מעל אחוזון 90 הדלוק. פער של 9 ימים במדדי היקף הראש. יחד עם זאת מדדי עובר גם כן תואמים לשבוע 16+ קיים חשד למבנה ראש גדול רושם גם למבנה קונסטיטציוני. ממליץ מעקב בדגש על המח ומדדי ראש בסקירה מאוחרת. אודה מאוד על הסבר מה משמעות ראש גדול, ציסטה במח ומבנה ראש קונסטיטציוני? תודה מראש ציפי

תודה רבה הרגעת אותי מאוד. שבת מבורכת

שלום פרופ' זיידמן, בת 39, ללא ילדים. רזרבה שחלתית נמוכה, בעיות זרע וטרנסלוקציה אצל בעלי. נקלטתי להריון בטיפול הראשון אבל נאלצתי להפיל בשבוע 14 בגלל טריזומיה 13. מאז עברתי עוד 3 שאיבות וכל שאיבה כמות הביציות יורדת. בשאיבה האחרונה היו 3 זקיקים ללא ביציות. מה זה אומר? למה הגוף שלי הפסיק להגיב?

תודה על המענה המהיר. ה FSH שלי לפני שנה היה 13, האם יש מה לעשות כדי לשפר את המצב?

תודה רבה על המענה. כבר בדקנו את סיבת הטריזומיה והבנו שזה בגלל בעלי- יש לו טרנסלוקציה ואנחנו עושים PGD ולכן אני מוטרדת מכמות הביציות ובעיקר לא מבינה איך בסבב אחד נכנסתי להריון, בשני היו לי 4 ביציות שכולן הופרו ושרדו ליום 5 ומאז הכמות רק קטנה...

שלום ד״ר, אני בת 42, 3 ילדים בריאים, לפני כשנה עברתי הפלה עקב עובר עם תסמונת דאון, כעת אני בתחילת היריון נוסף ומאוד חוששת. בבדיקת בטא בשבוע 4+5 הערכים היו 1950 כעבור יומיים הכפלה פי 2.6 ל 5055. האם אלה ערכים נורמליים והכפלה תקינה...? האם מעבר לערך של 1200 ההכפלה לא צריכה להיות כל 3 ימים? כשאני מציבה את ההערכים במחשבונים של ערכי בטא הם יוצאים בטווח הגבוה. האם זה יכול לרמוז באיזושהי צורה על משהו לא תקין?

תודה על תשובתך , בהנחה שמדובר בעובר אחד, האם ערכים גבוהים של בטא בשלב כזה יכולים להעיד על טריזומיה 21? מזה החשש שלי...

תודה על התשובה המרגיעה. אתמול בשבוע 5+3 נצפה שק היריון אחד. נמשיך את התהליך בסבלנות ובתקווה שהפעם ההיריון יהיה תקין🙏🏻

היי, בת 32 בריאה, עם ילד ראשון בריא. אין מומים ידועים משום צד, כל הבדיקות יצאו תקינות עד עכשיו: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1:20000 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד 617 :1 הסיכון המשולב לטריזומיה 18 1:20000 לפי ממצאים אלו אני מבינה שאין לי הצדקה רפואית לעשות מי שפיר, אבל אני מתקשה מאוד להבין את הסטטיסטיקות למומים אחרים מעבר לתסמונת דאון, מה הסיכוי שתצא לי תינוקת חולה? מול הסיכוי להפלה מהמי שפיר שהוא במקרה הטוב 1:1000? אני לא בטוחה שזה קשור אבל אני ממוצא עירקי ובעלי אשכנזי... אנחנו ממש בדילמה קשה ונשמח לחוות דעתך (: תודה רבה