מחלת טאי זקס: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

מחלות גנטיות נדירות: אבחון מוקדם

מחלה נדירה (מחלה יתומה) מעלה לא מעט שאלות אתיות, הנוגעות הן לאופן בו ההורים מתכננים את הקמת המשפחה; והן בכל הנוגע למחקר ומימון טיפול תרופתי השיחה הקשה ביותר בין רופא לבין הורים של ילד החולה במחלת יתום (מחלה גנטית נדירה) היא זו שבסופה אנו, הרופאים, נאלצים לומר להורים כי אין טיפול תרופתי מרפא, שניתן להציע לילד. בשנים האחרונות, עם העלייה בפיתוח טכנולוגיות למיפוי הגנום האנושי, ושכלולן של הבדיקות הגנטיות, לפחות חלק מהמחלות ניתנות לזיהוי טרום לידה, או מיד לאחר לידת התינוק. בנוסף, יש מספר מחלות נדירות, שכיום יש להן טיפולים; אמנם, לא כולם טיפולים דפיניטיביים (מרפאים); אבל יש תרופות שמעכבות את התדרדרות המחלה; ותרופות אחרות מטפלות היטב בתסמינים ומאפשרות איכות חיים טובה.   מהי מחלה נדירה (מחלת יתום) ומה שכיחותה?מחלה נדירה היא כל מחלה שהשכיחות שלה באוכלוסייה נמוכה מאוד. השכיחות עשויה לנוע בין אחד לעשרת אלפים; לבין אחד למאות...
ללמוד עוד על מחלת טאי זקס
בודקים שהכל שפיר-תמונה

בדיקת מי שפיר מעוררות שאלות וחששות רבים. בואו ללמוד מתי היא...

מאת פרופ' יובל...
24/12/2009
אולי את בהריון?-תמונה

רוב הנשים מבחינות בסימן הראשון להריון תוך שבועיים לאחר...

מאת: מערכת zap...
05/12/2002
טיי זקס: חשיבות הבדיקה הגנטית-תמונה

בדיקות לגילוי נשאות של טיי זקס (מחלה גנטית קשה מאוד) -...

מאת: ד"ר שגיא...
18/07/2017
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל למחלת טאי זקס?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

מחלת טאי זקס: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום רב! 1. ידוע לי, שניתן לבדוק, באם הורה הוא נשא למחלה זו. בהנחה ששני ההורים מתגלים כנשאים, האם ישנה דרך לדעת, באם העובר הוא "רק" נשא או שהוא קיבל את הגנים הפגומים משני הוריו, ולכן ייוולד בוודאות כחולה? כלומר: האם יש להפסיק הריון בכל מקרה שבו מתגלה הגן הפגום אצל העובר, או שקיימת דרך להבחין בין חולה לנשא? . 2. מאיזו שנה, החלו לבצע בארץ בדיקות לגילוי המחלה?

אם ידועות המוטציות של ההורים ניתן לבדוק את העובר בסיסי שליה או מי שפיר ולבדוק האם הוא ירש עותק אחד (=נשא ובריא), שנים (=חולה) או אפס (=לא נשא ובריא). הבדיקות מבוצעות שנים רבות. בעבר בוצע בצורה אנזימטית וכיום בדכ בפאנל של מוטציות שכיחות.

תודה רבה! ועוד שאלה קטנה... שנים רבות. הכוונה מעל ל-33 או פחות?

אפשר לשאול במשרד הבריאות

שלום, במשפחתנו יש נשאות של טאי זקס ולבקנות. (לאחותי יש בן לבקן, נשאות טאי זקס ממשפחתו של אבי). שאלתי - האם הגן הוא בתאחיזת x/y, ועל כן היות ואני בן, אזי אין לי סיבה לחשוש ולהיבדק. או שגנים אלו עוברים אוטוזמלית, ויש צורך בבדיקה? תודה

טאי זקס הינה מחלה אוטוזומית רציסיבית. 2הורים נשאים שאינם חולים מעבירים לילד שלהם עותק לא תקין. ב 25% יוולד ילד חולה. לבקנות- תלוי, רוב הצורות גם רציסיביות עם הורשה דומה. אם לאחותך בן לבקן וזו צורה רציסיבית אז את נשאית ב 50%. ממליצה על יעוץ גנטי פרטני עם כל המידע הרפואי המשפחתי. כנל לגבי בדיקה לטאי זקס. בהצלחה

שלום, לפני כשנה עשיתי בדיקת סקר גנטי לציסטיק פיברוזיס, X שביר, ניוון שרירים מסוג SMA, טיי זקס ותלסמיה. אני מעוניינת לדעת האם בשנה האחרונה נוספו בדיקות גנטיות בסיסיות מומלצות. אודה לכם אם תציינו בפני אילו בדיקות נוספו אם בכלל או לאן ניתן לפנות כדי לברר זאת. המקום בו ביצעתי את הבדיקות בעבר אינו עושה כעת בדיקות סקר גנטי לפני הריון. תודה, רותם

אכן נוספו עוד בדיקות- כתלות במוצא של בני הזוג. אפשר לברר בקופח או לגשת ליעוץ בכל מכון גנטי בבית חולים. בהצלחה

שלום, אשמח להמלצה איך לבחור סדרת בדיקות גנטיות. שנינו אשכנזים.. אם מתאפשר האם ללכת על מיפוי גנטי בבלינסון לפני הריון או שנכון יותר לעשות בדיקות מומלצות לפי גנומט ואח"כ צ'יפ גנטי במהלך ההריון?או גם וגם? האם יש צורך לפנות לרופא המתמחה בגנטיקה? מבולבלת לגמרי...אשמח לעצה/הבהרה/המלצה

אם אינכם בהריון עדיין ממליצה לבצע בשיקות סקר לנשאות כעת. נכלל בבדיקות מחלות שממומנות עי משרד הבריאות - כמו SMA X שביר טאי זקס ועוד. בנוסף ניתן להרחיבף אן=ו לבדיקות שברשימה של האיגוד הגנטי, או אף יותר- בדיקות סקר מורחבות באוכלוסיה, דוגמת הסקר המורחב שקיים בבלינסון, אך גם מוצע עי מספר מעבדות פרטיות בעולם. הציפ הגנטי CMA הוא משהו שניתן לעשות בהריון לעובר, אך לא יעלה על נשאות או מחלות מהסוג שנבדק בסקר הגנטי. בהצלחה