מחלת טאי זקס

שלום רב! 1. ידוע לי, שניתן לבדוק, באם הורה הוא נשא למחלה זו. בהנחה ששני ההורים מתגלים כנשאים, האם ישנה דרך לדעת, באם העובר הוא "רק" נשא או שהוא קיבל את הגנים הפגומים משני הוריו, ולכן ייוולד בוודאות כחולה? כלומר: האם יש להפסיק הריון בכל מקרה שבו מתגלה הגן הפגום אצל העובר, או שקיימת דרך להבחין בין חולה לנשא? . 2. מאיזו שנה, החלו לבצע בארץ בדיקות לגילוי המחלה?

תודה רבה! ועוד שאלה קטנה... שנים רבות. הכוונה מעל ל-33 או פחות?

שלום, במשפחתנו יש נשאות של טאי זקס ולבקנות. (לאחותי יש בן לבקן, נשאות טאי זקס ממשפחתו של אבי). שאלתי - האם הגן הוא בתאחיזת x/y, ועל כן היות ואני בן, אזי אין לי סיבה לחשוש ולהיבדק. או שגנים אלו עוברים אוטוזמלית, ויש צורך בבדיקה? תודה

שלום, לפני כשנה עשיתי בדיקת סקר גנטי לציסטיק פיברוזיס, X שביר, ניוון שרירים מסוג SMA, טיי זקס ותלסמיה. אני מעוניינת לדעת האם בשנה האחרונה נוספו בדיקות גנטיות בסיסיות מומלצות. אודה לכם אם תציינו בפני אילו בדיקות נוספו אם בכלל או לאן ניתן לפנות כדי לברר זאת. המקום בו ביצעתי את הבדיקות בעבר אינו עושה כעת בדיקות סקר גנטי לפני הריון. תודה, רותם

שלום, אשמח להמלצה איך לבחור סדרת בדיקות גנטיות. שנינו אשכנזים.. אם מתאפשר האם ללכת על מיפוי גנטי בבלינסון לפני הריון או שנכון יותר לעשות בדיקות מומלצות לפי גנומט ואח"כ צ'יפ גנטי במהלך ההריון?או גם וגם? האם יש צורך לפנות לרופא המתמחה בגנטיקה? מבולבלת לגמרי...אשמח לעצה/הבהרה/המלצה