
בשורה גדולה לנשים בגיל הפוריות: טיפולי שימור פוריות יינתנו...
תסמונת טרנר היא תסמונת גנטית בשכיחות של 1 על כל 2,000 לידות...
התבגרות מינית מאוחרת היא תופעה נפוצה, בעיקר אצל בנים, שלרוב...
שקיפות עורפית מעובה עלולה להצביע על מומים בעובר ומחייבת...
בת ה 4 אובחנה עם תסמונת טרנר. היום הגיעו תוצאות של בדיקת דם. estradiol e2 קטן מ 70 FSH 16.6 LH 0.05 אשמח להבין את התוצאות. תודה רבה!
FSH גבוה מעיד על כך שיש לשחלה קושי להפעיל את השחלות-אופיני לתסמונת זו. אסטרדיול ו LH נמוכים כמצופה בגיל זה
שלום לפרופסור צדיק האם שיש תסמונת טרנר רואים את התסמינים חיצונית? ואיפה ניתן לקרוא על תסמונות? תודה רבה רבה
1) האם שיש תסמונת טרנר רואים את התסמינים חיצונית? תשובה: לא תמיד רואים חיצונית. במשך השנים ראיתי מגוון רחב של בנות עם תסמונת זו: חלק יפות מוצלחות ללא כל סימן חיצוני.וחלק עם בעיות בדרגות שונות 2)ואיפה ניתן לקרוא על תסמונות? תשובה: לא כדאי לקרוא על התסמונת כי יכתבו את כל הסימנים הכי גרועים ולא כולם נמצאים במי שיש לו התסמונת. גם דרגת החומרה שוניה מבת לבת קריאה על כך רק גורמת להרגשה רעה 3) כל משפחה שפונה עם הילדה לשיחה בגנטיקה, אני אומר להם מראש. לפני שאתם נבהלים מהמידע, תחזרו אלי ודברו איתי, כדי להכניס את הכל לפרופורציה
שלום, אני סובל מפרסונג' טרנר סינדרום, ככל הנראה ה"גרסא" הגנטית, זאת הפעם השניה שאני סובל מהתופעה (פעם ראשונה כתף שמאל, היום כתף ימין). הארוע הראשון היה לפני כשנתיים, והחלמתי לחלוטין לאחר שנה. הארוע האחרון פרץ כחודש לאחר מחלת הנשיקה. שאלתי היא האם קיים סיכוי שהגב התחתון והרגל שלי מעורבות בכל הסיפור הזה? אני סובל מספר שבועות מכאבי גב וברך, והשרירים ברגל שמאל ובכף הרגל קופצים לי מדי פעם, לא זכור לי על חבלה או תנועה לא טובה שעשיתי ואני כבר לא יודע מה לעשות. ביקרתי אצל 2 נוירולוגים מומחים, הבעיה היא שהמחלה הזאת מאוד נדירה ואני לא הצלחתי למצוא נוירולוג שמומחה בתופעות הקשורות למחלה הזאת, ולכן לא קיבלתי תשובות חד משמעיות. אציין שאני בן 22. תודה.
זו אכן שאלה קשה. אני מציע לך לפנות לפרופ' ויויאן דרורי במרפאה נוירומוסוקולרית באיכילוב מאחר והיא מומחית לעניין.
ילדה בת10.5 ניצני שדיים הופיעו בגיל 9.6 גובהה 134 משקלה 134 גדלה 5 סמ בחצי השנה האחרונה עלתה במשקל כמעט 1 קג בחצי השנה האחרונה גיל העצמות שלה 10 שנים הבדיקות שבצעו ל. Lh 1.58_ FSH 5.58_ _ ESTRADIOL 19__ נבדק חשש לוריא בשל מבנה קצר/נמוך נדבקה לתסמונת טרנר בשל מבנה קצר
אני לא מבין את המשפט הזה: "נבדק חשש לוריא בשל מבנה קצר/נמוך נדבקה לתסמונת טרנר בשל מבנה קצר"
ילדה בת10.5 ניצני שדיים הופיעו בגיל 9.6, נמצאת בשלב טרנר 2-3 גובהה 134 משקלה 32 גדלה 5 סמ בחצי השנה האחרונה עלתה במשקל כמעט 1 קג בחצי השנה האחרונה גיל העצמות שלה 10 שנים הבדיקות שבצעו : Lh 1.58_ FSH 5.58_ _ ESTRADIOL 19__ אובחנה בעלת מבנה קצר/נמוך (גובהי 163 ס"מ, בעלי 180 ס"מ) נדבקה לתסמונת טרנר בשל מבנה קצר, למרות שנשללו סימנים חיצוניים (אני לחצתי על ביצוע הבדיקה, ממתינים לתשובה). צפי גובה לפני חצי שנה היה 160 ס"מ כיום הצפי הוא 150 ס"מ נמצאת במעקב אנגדו 3 שניים הרופאה טוענת כי אם אנחנו צריכים להחליט על הפסקת גיל ההתבגרות וטיפול בהורמון גדילה
בגלל "המבנה הקצר" כדי בדוק האם יש תסמונת טרנר או תסמונת אחרת יש להפנות אותך לבדיקה בגנטיקה כדי להפסיק את הניחושים ולדעת מדוע "המבנה קצר" 5 סמ בחצי שנה הוא קצב גדילה גבוה המתאים לתהליך התבגרות מהיר. על חוששים לגמר גדילה מהיר וכנראה בגל צורת הגדילה המהירה הציאו לכם טיפול. להחליט על הטיפול- כדאי לפנות לחוות דעת שניה לאנדוקרינולוג ילדים נוסף
תודה על התגובה! אילו תסמונות נוספות יש לבדוק? אנחנו לא מתגוררים בארץ ואשמח להעביר לך את התיק ולהגיע לארץ לבדיקה על מנת לקבל חוד נוסף
המומחיות של איתור תסמונות היא של גנטיקה