נגישות
נגישות

תסמונת טרנר: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

תסמונת טרנר: אבחון וטיפול

תסמונת טרנר היא תסמונת גנטית בשכיחות של 1 על כל 2,000 לידות של בנות. הבנות צפויות לסבול מאי פריון וקומה נמוכה. מהם הטיפולים האפשריים לאחר הלידה? מדריך תסמונת טרנר (Turner syndrome) היא הפרעה גנטית, המתבטאת במספר לא תקין או מבנה לא תקין של כרומוזומי המין (על פי רוב, אצל בנות). התסמונת מתבטאת במגוון תסמינים, שונים מאישה לאישה. המשותף לכל מי שתיוולד עם התסמונת: קומה נמוכה ואי-פריון, כתוצאה מאי-ספיקה שחלתית.באיזה שלב בהפריה מתרחש השיבוש בכרומוזומי המין?בכל תא בגופנו יש 23 זוגות של כרומוזומים - 22 כרומוזומים אוטוזומליים וזוג כרומוזומי המין - אחד מגיע מהביצית ואחד מהזרע. אצל נשים - יש סך הכל 46 כרומוזומים, מהם 2 כרומוזומי המין X; אצל גברים - 46 כרומוזומים, מהם 2 כרומוזומי המין: אחד X ואחד Y. תסמונת טרנר מתפתחת כתוצאה ממספר שיבושים אפשריים. התסמונת עלולה להתפתח על רקע שיבוש בתהליך חלוקת הביצית לקראת הביוץ; במקרה כזה, הביצית תהיה ללא...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לתסמונת טרנר

אי פוריות - תמונת המחשה
אי פוריות כלי התקשורת מלאים בסיפורים על נשים שהצליחו להרות אחרי גיל 44. חשוב לדעת: מדובר במקרים מ...
מומים מולדים ומחלות גנטיות - תמונת המחשה
מומים מולדים ומחלות גנטיות אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן מודע, האם להמשיך בהיריון ולהתמ...
הריון ולידה - תמונת המחשה
הריון ולידה עונת הרחצה בעיצומה - ומראה הבטן מעורר מבוכה? הריונות, השמנה והרזייה, עלולים לגרום ל"סינ...
פיגור גדילה תוך רחמי - תמונת המחשה
פיגור גדילה תוך רחמי פרק זה דן באופן ראשוני בקהילה של קומה נמוכה ו/או של גדילה אטית של ילדים מגיל שנתיים ועד...
בדיקת סיסי שליה - תמונת המחשה
בדיקת סיסי שליה גושה היא מחלת אגירה ליזוזומלית מטאבולית תורשתית, שפותחו עבורה מספר טיפולים המאפשרים לחי...
הפלות חוזרות - תמונת המחשה
הפלות חוזרות מחקר חדש מצא כי מחלת צליאק לא-מאובחנת מלווה בסיכון מוגבר להפרעות פוריות, הפלות ולידת מת...
ללמוד עוד על תסמונת טרנר
חדש בסל הבריאות: שימור פוריות-תמונה

בשורה גדולה לנשים בגיל הפוריות: טיפולי שימור פוריות יינתנו...

מאת: ד"ר אליצור שי
14/01/2018
תסמונת טרנר: אבחון וטיפול-תמונה

תסמונת טרנר היא תסמונת גנטית בשכיחות של 1 על כל 2,000 לידות...

מאת: פרופ'...
09/01/2018
התבגרות מינית מאוחרת: מדריך-תמונה

התבגרות מינית מאוחרת היא תופעה נפוצה, בעיקר אצל בנים, שלרוב...

מאת: פרופ'...
14/05/2018
הכנס הראשון בארץ לחולות בתסמונת טרנר-תמונה

בכנס שייערך ברמב"ם תיוסד עמותת החולות במחלה

מאת: בכנס שייערך...
03/06/2002
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לתסמונת טרנר?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

תסמונת טרנר: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום, אני סובל מפרסונג' טרנר סינדרום, ככל הנראה ה"גרסא" הגנטית, זאת הפעם השניה שאני סובל מהתופעה (פעם ראשונה כתף שמאל, היום כתף ימין). הארוע הראשון היה לפני כשנתיים, והחלמתי לחלוטין לאחר שנה. הארוע האחרון פרץ כחודש לאחר מחלת הנשיקה. שאלתי היא האם קיים סיכוי שהגב התחתון והרגל שלי מעורבות בכל הסיפור הזה? אני סובל מספר שבועות מכאבי גב וברך, והשרירים ברגל שמאל ובכף הרגל קופצים לי מדי פעם, לא זכור לי על חבלה או תנועה לא טובה שעשיתי ואני כבר לא יודע מה לעשות. ביקרתי אצל 2 נוירולוגים מומחים, הבעיה היא שהמחלה הזאת מאוד נדירה ואני לא הצלחתי למצוא נוירולוג שמומחה בתופעות הקשורות למחלה הזאת, ולכן לא קיבלתי תשובות חד משמעיות. אציין שאני בן 22. תודה.

זו אכן שאלה קשה. אני מציע לך לפנות לפרופ' ויויאן דרורי במרפאה נוירומוסוקולרית באיכילוב מאחר והיא מומחית לעניין.

שלום לפרופסור צדיק האם שיש תסמונת טרנר רואים את התסמינים חיצונית? ואיפה ניתן לקרוא על תסמונות? תודה רבה רבה

1) האם שיש תסמונת טרנר רואים את התסמינים חיצונית? תשובה: לא תמיד רואים חיצונית. במשך השנים ראיתי מגוון רחב של בנות עם תסמונת זו: חלק יפות מוצלחות ללא כל סימן חיצוני.וחלק עם בעיות בדרגות שונות 2)ואיפה ניתן לקרוא על תסמונות? תשובה: לא כדאי לקרוא על התסמונת כי יכתבו את כל הסימנים הכי גרועים ולא כולם נמצאים במי שיש לו התסמונת. גם דרגת החומרה שוניה מבת לבת קריאה על כך רק גורמת להרגשה רעה 3) כל משפחה שפונה עם הילדה לשיחה בגנטיקה, אני אומר להם מראש. לפני שאתם נבהלים מהמידע, תחזרו אלי ודברו איתי, כדי להכניס את הכל לפרופורציה

אם בוצע לילה ציפ גנטי ויצא תקין זה שלל תסמונת טרנר? ציפ גנטי כולל בדיקה של תסמונת זאת? תודה!!

עשינו את הציפ הגנטי אחרי שנולדה על ידי בדיקת דם. בהריון לא עשינו מי שפיר אך לאחר לידה ציפ גנטי שיצא תקין

תלוי מה בודק ציפ זה. שאלי את מי ששלח אותך

שלום, לקראת הריון שני, הריון ראשון תקין וכל הבדיקות הגנטיות תקינות. במשפחה הרחוקה שלנו נולדה ילדה עם תסמונת טרנר. השלמתי לקראת ההריון השני בדיקות גנטיות ונכתב לי מהמכון לגנטיקה שיש לבצע ייעוץ גנטי בגלל הטרנר במשפחה הרחוקה. האם עלי ללכת לייעוץ זה טרום ההריון או לאחר הכניסה? האם זה גנטי גם במשפחה רחוקה? תודה

רוב מקרי הטרנר מתרחשים לראשונה באותו הפרט. סיכויי ההישנות לא גדולים. ברם יש לוודא שזה אכן המקרה. ליעוץ גנטי יתרונות נוספים, גם לגבי בדיקות סקר וגם לגבי מחלות או בעיות אחרות במשפחה. בהצלחה