תסמונת טרנר: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

תסמונת טרנר: אבחון וטיפול

תסמונת טרנר היא תסמונת גנטית בשכיחות של 1 על כל 2,000 לידות של בנות. הבנות צפויות לסבול מאי פריון וקומה נמוכה. מהם הטיפולים האפשריים לאחר הלידה? מדריך תסמונת טרנר (Turner syndrome) היא הפרעה גנטית, המתבטאת במספר לא תקין או מבנה לא תקין של כרומוזומי המין (על פי רוב, אצל בנות). התסמונת מתבטאת במגוון תסמינים, שונים מאישה לאישה. המשותף לכל מי שתיוולד עם התסמונת: קומה נמוכה ואי-פריון, כתוצאה מאי-ספיקה שחלתית.באיזה שלב בהפריה מתרחש השיבוש בכרומוזומי המין?בכל תא בגופנו יש 23 זוגות של כרומוזומים - 22 כרומוזומים אוטוזומליים וזוג כרומוזומי המין - אחד מגיע מהביצית ואחד מהזרע. אצל נשים - יש סך הכל 46 כרומוזומים, מהם 2 כרומוזומי המין X; אצל גברים - 46 כרומוזומים, מהם 2 כרומוזומי המין: אחד X ואחד Y. תסמונת טרנר מתפתחת כתוצאה ממספר שיבושים אפשריים. התסמונת עלולה להתפתח על רקע שיבוש בתהליך חלוקת הביצית לקראת הביוץ; במקרה כזה, הביצית תהיה ללא...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לתסמונת טרנר

אי פוריות - תמונת המחשה
אי פוריות כלי התקשורת מלאים בסיפורים על נשים שהצליחו להרות אחרי גיל 44. חשוב לדעת: מדובר במקרים מ...
מומים מולדים ומחלות גנטיות - תמונת המחשה
מומים מולדים ומחלות גנטיות "חוסר רגישות מולדת לכאב", היא תסמונת המונעת ממי שסובל ממנה לחוש כל תחושה גופנית של כאב,...
פיגור גדילה תוך רחמי - תמונת המחשה
פיגור גדילה תוך רחמי פרק זה דן באופן ראשוני בקהילה של קומה נמוכה ו/או של גדילה אטית של ילדים מגיל שנתיים ועד...
בדיקת סיסי שליה - תמונת המחשה
בדיקת סיסי שליה מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות הבולטות לאיתור בעיות כרומוזו...
הפלות חוזרות - תמונת המחשה
הפלות חוזרות מעשנת? סובלת מעודף משקל? נמצאת בסטרס? אורח החיים אינו משפיע רק על מצב הבריאות היומיומית...
הפסקת מחזור - תמונת המחשה
הפסקת מחזור עם הגיל, השנים בורחות וגם הסידן בורח מהעצמות. אוסטאופורוזיס היא הגורם השכיח ביותר לשברי...
ללמוד עוד על תסמונת טרנר
חדש בסל הבריאות: שימור פוריות-תמונה

בשורה גדולה לנשים בגיל הפוריות: טיפולי שימור פוריות יינתנו...

מאת: ד"ר אליצור שי
14/01/2018
תסמונת טרנר: אבחון וטיפול-תמונה

תסמונת טרנר היא תסמונת גנטית בשכיחות של 1 על כל 2,000 לידות...

מאת: פרופ'...
09/01/2018
התבגרות מינית מאוחרת: מדריך-תמונה

התבגרות מינית מאוחרת היא תופעה נפוצה, בעיקר אצל בנים, שלרוב...

מאת: פרופ'...
14/05/2018
שקיפות עורפית מעובה בהריון-תמונה

שקיפות עורפית מעובה עלולה להצביע על מומים בעובר ומחייבת...

מאת: פרופ' צלאל...
20/03/2017
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לתסמונת טרנר?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

תסמונת טרנר: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום, אני סובל מפרסונג' טרנר סינדרום, ככל הנראה ה"גרסא" הגנטית, זאת הפעם השניה שאני סובל מהתופעה (פעם ראשונה כתף שמאל, היום כתף ימין). הארוע הראשון היה לפני כשנתיים, והחלמתי לחלוטין לאחר שנה. הארוע האחרון פרץ כחודש לאחר מחלת הנשיקה. שאלתי היא האם קיים סיכוי שהגב התחתון והרגל שלי מעורבות בכל הסיפור הזה? אני סובל מספר שבועות מכאבי גב וברך, והשרירים ברגל שמאל ובכף הרגל קופצים לי מדי פעם, לא זכור לי על חבלה או תנועה לא טובה שעשיתי ואני כבר לא יודע מה לעשות. ביקרתי אצל 2 נוירולוגים מומחים, הבעיה היא שהמחלה הזאת מאוד נדירה ואני לא הצלחתי למצוא נוירולוג שמומחה בתופעות הקשורות למחלה הזאת, ולכן לא קיבלתי תשובות חד משמעיות. אציין שאני בן 22. תודה.

זו אכן שאלה קשה. אני מציע לך לפנות לפרופ' ויויאן דרורי במרפאה נוירומוסוקולרית באיכילוב מאחר והיא מומחית לעניין.

ילדה בת10.5 ניצני שדיים הופיעו בגיל 9.6 גובהה 134 משקלה 134 גדלה 5 סמ בחצי השנה האחרונה עלתה במשקל כמעט 1 קג בחצי השנה האחרונה גיל העצמות שלה 10 שנים הבדיקות שבצעו ל. Lh 1.58_ FSH 5.58_ _ ESTRADIOL 19__ נבדק חשש לוריא בשל מבנה קצר/נמוך נדבקה לתסמונת טרנר בשל מבנה קצר

אני לא מבין את המשפט הזה: "נבדק חשש לוריא בשל מבנה קצר/נמוך נדבקה לתסמונת טרנר בשל מבנה קצר"

ילדה בת10.5 ניצני שדיים הופיעו בגיל 9.6, נמצאת בשלב טרנר 2-3 גובהה 134 משקלה 32 גדלה 5 סמ בחצי השנה האחרונה עלתה במשקל כמעט 1 קג בחצי השנה האחרונה גיל העצמות שלה 10 שנים הבדיקות שבצעו : Lh 1.58_ FSH 5.58_ _ ESTRADIOL 19__ אובחנה בעלת מבנה קצר/נמוך (גובהי 163 ס"מ, בעלי 180 ס"מ) נדבקה לתסמונת טרנר בשל מבנה קצר, למרות שנשללו סימנים חיצוניים (אני לחצתי על ביצוע הבדיקה, ממתינים לתשובה). צפי גובה לפני חצי שנה היה 160 ס"מ כיום הצפי הוא 150 ס"מ נמצאת במעקב אנגדו 3 שניים הרופאה טוענת כי אם אנחנו צריכים להחליט על הפסקת גיל ההתבגרות וטיפול בהורמון גדילה

בגלל "המבנה הקצר" כדי בדוק האם יש תסמונת טרנר או תסמונת אחרת יש להפנות אותך לבדיקה בגנטיקה כדי להפסיק את הניחושים ולדעת מדוע "המבנה קצר" 5 סמ בחצי שנה הוא קצב גדילה גבוה המתאים לתהליך התבגרות מהיר. על חוששים לגמר גדילה מהיר וכנראה בגל צורת הגדילה המהירה הציאו לכם טיפול. להחליט על הטיפול- כדאי לפנות לחוות דעת שניה לאנדוקרינולוג ילדים נוסף

תודה על התגובה! אילו תסמונות נוספות יש לבדוק? אנחנו לא מתגוררים בארץ ואשמח להעביר לך את התיק ולהגיע לארץ לבדיקה על מנת לקבל חוד נוסף

המומחיות של איתור תסמונות היא של גנטיקה

שלום לפרופסור צדיק האם שיש תסמונת טרנר רואים את התסמינים חיצונית? ואיפה ניתן לקרוא על תסמונות? תודה רבה רבה

1) האם שיש תסמונת טרנר רואים את התסמינים חיצונית? תשובה: לא תמיד רואים חיצונית. במשך השנים ראיתי מגוון רחב של בנות עם תסמונת זו: חלק יפות מוצלחות ללא כל סימן חיצוני.וחלק עם בעיות בדרגות שונות 2)ואיפה ניתן לקרוא על תסמונות? תשובה: לא כדאי לקרוא על התסמונת כי יכתבו את כל הסימנים הכי גרועים ולא כולם נמצאים במי שיש לו התסמונת. גם דרגת החומרה שוניה מבת לבת קריאה על כך רק גורמת להרגשה רעה 3) כל משפחה שפונה עם הילדה לשיחה בגנטיקה, אני אומר להם מראש. לפני שאתם נבהלים מהמידע, תחזרו אלי ודברו איתי, כדי להכניס את הכל לפרופורציה

אם בוצע לילה ציפ גנטי ויצא תקין זה שלל תסמונת טרנר? ציפ גנטי כולל בדיקה של תסמונת זאת? תודה!!

עשינו את הציפ הגנטי אחרי שנולדה על ידי בדיקת דם. בהריון לא עשינו מי שפיר אך לאחר לידה ציפ גנטי שיצא תקין

תלוי מה בודק ציפ זה. שאלי את מי ששלח אותך