טיפול הורמונלי דלקת בדרכי השתן היא תופעה שכיחה, המביאה לחוסר נוחות על כל המשתמע מכך, כאבים, דליפת שתן...
תסמונת טרנר: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים
הכי חשוב לדעת על תסמונת טרנרתסמונת טרנר: אבחון וטיפול
תסמונת טרנר היא תסמונת גנטית בשכיחות של 1 על כל 2,000 לידות של בנות. הבנות צפויות לסבול מאי פריון וקומה נמוכה. מהם הטיפולים האפשריים לאחר הלידה? מדריך תסמונת טרנר (Turner syndrome) היא הפרעה גנטית, המתבטאת במספר לא תקין או מבנה לא תקין של כרומוזומי המין (על פי רוב, אצל בנות). התסמונת מתבטאת במגוון תסמינים, שונים מאישה לאישה. המשותף לכל מי שתיוולד עם התסמונת: קומה נמוכה ואי-פריון, כתוצאה מאי-ספיקה שחלתית.באיזה שלב בהפריה מתרחש השיבוש בכרומוזומי המין?בכל תא בגופנו יש 23 זוגות של כרומוזומים - 22 כרומוזומים אוטוזומליים וזוג כרומוזומי המין - אחד מגיע מהביצית ואחד מהזרע. אצל נשים - יש סך הכל 46 כרומוזומים, מהם 2 כרומוזומי המין X; אצל גברים - 46 כרומוזומים, מהם 2 כרומוזומי המין: אחד X ואחד Y. תסמונת טרנר מתפתחת כתוצאה ממספר שיבושים אפשריים. התסמונת עלולה להתפתח על רקע שיבוש בתהליך חלוקת הביצית לקראת הביוץ; במקרה כזה, הביצית תהיה ללא...
להמשיך לקרואסיבות אפשריות ומצבים דומים לתסמונת טרנר
חוסר איזון הורמונלי שדיים הם סמל נשי ומיני מובהק, אבל מה תגידו על גברים שצומחים להם שדיים? לא, הם לא מחליפ...
בדיקת מי שפיר במשך שמונה שנים הסתובבה רעות 45 עם ההרגשה שיש לילד שלה תומר בעיה, אבל שום רופא שראה אות...
סקירת מערכות סקירת מערכות היא בדיקה חשובה שנערכת בשלבי ההריון השונים - ומאפשרת לאתר מומים שונים אצל...
עיכוב התפתחותי יש מחלות נדירות איתן נולדים, ויש מחלות המתפתחות עם זמן. יש מחלות שמידרדרות. אך אין ספק...
.jpg?anchor=center&mode=crop&width=140&height=154&rnd=132041330660000000 "דלקות אוזניים כרוניות - תמונת המחשה")
דלקות אוזניים כרוניות שקד שלישי מוגדל אינו רק מטרד "לא נעים", אלא עלול לגרום לילד פגיעה בשמיעה, עיכוב בהתפתחו...
ללמוד עוד על תסמונת טרנר
חדש בסל הבריאות: שימור פוריות
בשורה גדולה לנשים בגיל הפוריות: טיפולי שימור פוריות יינתנו...
14/01/2018
תסמונת טרנר: אבחון וטיפול
תסמונת טרנר היא תסמונת גנטית בשכיחות של 1 על כל 2,000 לידות...
09/01/2018
התבגרות מינית מאוחרת: מדריך
התבגרות מינית מאוחרת היא תופעה נפוצה, בעיקר אצל בנים, שלרוב...
14/05/2018
שקיפות עורפית מעובה בהריון
שקיפות עורפית מעובה עלולה להצביע על מומים בעובר ומחייבת...
20/03/2017
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לתסמונת טרנר?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
תסמונת טרנר: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין
תשובות לשאלות
בת ה 4 אובחנה עם תסמונת טרנר. היום הגיעו תוצאות של בדיקת דם. estradiol e2 קטן מ 70 FSH 16.6 LH 0.05 אשמח להבין את התוצאות. תודה רבה!
תשובת מומחה | מאת: פרופ' צדיק צבי
27.07.20 | 11:24
FSH גבוה מעיד על כך שיש לשחלה קושי להפעיל את השחלות-אופיני לתסמונת זו. אסטרדיול ו LH נמוכים כמצופה בגיל זה
שלום לפרופסור צדיק האם שיש תסמונת טרנר רואים את התסמינים חיצונית? ואיפה ניתן לקרוא על תסמונות? תודה רבה רבה
תשובת מומחה | מאת: פרופ' צדיק צבי
17.06.19 | 13:41
1) האם שיש תסמונת טרנר רואים את התסמינים חיצונית? תשובה: לא תמיד רואים חיצונית. במשך השנים ראיתי מגוון רחב של בנות עם תסמונת זו: חלק יפות מוצלחות ללא כל סימן חיצוני.וחלק עם בעיות בדרגות שונות 2)ואיפה ניתן לקרוא על תסמונות? תשובה: לא כדאי לקרוא על התסמונת כי יכתבו את כל הסימנים הכי גרועים ולא כולם נמצאים במי שיש לו התסמונת. גם דרגת החומרה שוניה מבת לבת קריאה על כך רק גורמת להרגשה רעה 3) כל משפחה שפונה עם הילדה לשיחה בגנטיקה, אני אומר להם מראש. לפני שאתם נבהלים מהמידע, תחזרו אלי ודברו איתי, כדי להכניס את הכל לפרופורציה
שלום, אני סובל מפרסונג' טרנר סינדרום, ככל הנראה ה"גרסא" הגנטית, זאת הפעם השניה שאני סובל מהתופעה (פעם ראשונה כתף שמאל, היום כתף ימין). הארוע הראשון היה לפני כשנתיים, והחלמתי לחלוטין לאחר שנה. הארוע האחרון פרץ כחודש לאחר מחלת הנשיקה. שאלתי היא האם קיים סיכוי שהגב התחתון והרגל שלי מעורבות בכל הסיפור הזה? אני סובל מספר שבועות מכאבי גב וברך, והשרירים ברגל שמאל ובכף הרגל קופצים לי מדי פעם, לא זכור לי על חבלה או תנועה לא טובה שעשיתי ואני כבר לא יודע מה לעשות. ביקרתי אצל 2 נוירולוגים מומחים, הבעיה היא שהמחלה הזאת מאוד נדירה ואני לא הצלחתי למצוא נוירולוג שמומחה בתופעות הקשורות למחלה הזאת, ולכן לא קיבלתי תשובות חד משמעיות. אציין שאני בן 22. תודה.
תשובת מומחה | מאת: ד"ר חן הלוי
06.07.12 | 22:21
זו אכן שאלה קשה. אני מציע לך לפנות לפרופ' ויויאן דרורי במרפאה נוירומוסוקולרית באיכילוב מאחר והיא מומחית לעניין.
ילדה בת10.5 ניצני שדיים הופיעו בגיל 9.6 גובהה 134 משקלה 134 גדלה 5 סמ בחצי השנה האחרונה עלתה במשקל כמעט 1 קג בחצי השנה האחרונה גיל העצמות שלה 10 שנים הבדיקות שבצעו ל. Lh 1.58_ FSH 5.58_ _ ESTRADIOL 19__ נבדק חשש לוריא בשל מבנה קצר/נמוך נדבקה לתסמונת טרנר בשל מבנה קצר
תשובת מומחה | מאת: פרופ' צדיק צבי
22.10.19 | 11:07
אני לא מבין את המשפט הזה: "נבדק חשש לוריא בשל מבנה קצר/נמוך נדבקה לתסמונת טרנר בשל מבנה קצר"
ילדה בת10.5 ניצני שדיים הופיעו בגיל 9.6, נמצאת בשלב טרנר 2-3 גובהה 134 משקלה 32 גדלה 5 סמ בחצי השנה האחרונה עלתה במשקל כמעט 1 קג בחצי השנה האחרונה גיל העצמות שלה 10 שנים הבדיקות שבצעו : Lh 1.58_ FSH 5.58_ _ ESTRADIOL 19__ אובחנה בעלת מבנה קצר/נמוך (גובהי 163 ס"מ, בעלי 180 ס"מ) נדבקה לתסמונת טרנר בשל מבנה קצר, למרות שנשללו סימנים חיצוניים (אני לחצתי על ביצוע הבדיקה, ממתינים לתשובה). צפי גובה לפני חצי שנה היה 160 ס"מ כיום הצפי הוא 150 ס"מ נמצאת במעקב אנגדו 3 שניים הרופאה טוענת כי אם אנחנו צריכים להחליט על הפסקת גיל ההתבגרות וטיפול בהורמון גדילה
תשובת מומחה | מאת: פרופ' צדיק צבי
23.10.19 | 00:58
בגלל "המבנה הקצר" כדי בדוק האם יש תסמונת טרנר או תסמונת אחרת יש להפנות אותך לבדיקה בגנטיקה כדי להפסיק את הניחושים ולדעת מדוע "המבנה קצר" 5 סמ בחצי שנה הוא קצב גדילה גבוה המתאים לתהליך התבגרות מהיר. על חוששים לגמר גדילה מהיר וכנראה בגל צורת הגדילה המהירה הציאו לכם טיפול. להחליט על הטיפול- כדאי לפנות לחוות דעת שניה לאנדוקרינולוג ילדים נוסף
תודה על התגובה! אילו תסמונות נוספות יש לבדוק? אנחנו לא מתגוררים בארץ ואשמח להעביר לך את התיק ולהגיע לארץ לבדיקה על מנת לקבל חוד נוסף
תשובת מומחה | מאת: פרופ' צדיק צבי
23.10.19 | 18:06
המומחיות של איתור תסמונות היא של גנטיקה
