מומים מולדים ומחלות גנטיות: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

סל התרופות 2019: ההחלטות

המלצותיהם של חברי ועדת סל התרופות לשנת 2019 הוגשו היום. גם השנה, בדומה לשנה שעברה, נכנסו לסל תרופות אונקולוגיות רבות. כמו כן, נכנסה לסל תרופה פורצת דרך לסיסטיק פיברוזיס וטיפולים ביולגיים חדשנים למחלות כרוניות, בהן קרוהן ודלקת מפרקים פסוריאטית   הוועדה הציבורית להרחבת סל שירותי הבריאות לשנת 2019 הגישה היום (3.1) את המלצותיה לסגן שר הבריאות, יעקב ליצמן. הוועדה החליטה על הכנסת 107 תרופות וטכנולוגיות לסל התרופות עבור כ-70 אלף חולים וכן בדיקות לאוכלוסיות רחבות, כל זאת בעלות של 460 מיליון שקל.   סל התרופות 2019 כולל 107 תרופות וטכנולוגיות. צילום: שאטרסטוק   אילו תרופות וטכנולוגיות בולטות נכנסו השנה לסל?   תרופות רבות לחולי סרטן בגידולים מוצקים והמטואונקולוגים – במסגרת התרופות שנכנסו לסל השנה: טיפול חדשני ופורץ דרך בהנדסה גנטית מסוג CAR-T שיוצע לראשונה בישראל לחולי לימפומה (מסוג b גדולים עמידה/חוזרת) ולילדים חולי לוקמיה (מסוג ALL עמידה/חוזרת); תרופות חדשות לסרטן השד, סרטן הערמונית, סרטן הריאה, סרטן הדם (לוקמיה), לימפומה,...

סיבות אפשריות ומצבים דומים למומים מולדים ומחלות גנטיות

הריון ולידה - תמונת המחשה
הריון ולידה מהו מקור השם ניתוח קיסרי? כיצד נוצרים תאומים? מהן הבדיקות החשובות שיש לבצע במהלך ההריון...
בדיקות גנומיות לסרטן - תמונת המחשה
בדיקות גנומיות לסרטן בדיקות גנומיות לחולי סרטן הן האופציה הטיפולית המתקדמת ביותר, המאפשרת להתאים את הטיפול ל...
בדיקת קריוטיפ - תמונת המחשה
בדיקת קריוטיפ פרק זה דן באופן ראשוני בקהילה של קומה נמוכה ו/או של גדילה אטית של ילדים מגיל שנתיים ועד...
ניוון שרירים על שם דושן - תמונת המחשה
ניוון שרירים על שם דושן סל שירותי הבריאות לשנת 2018 פורסם. בין התרופות שנכנסו: תרופה פורצת דרך ל-SMA, תרופות לס...
ללמוד עוד על מומים מולדים ומחלות גנטיות
סל התרופות 2019: ההחלטות-תמונה

המלצותיהם של חברי ועדת סל התרופות לשנת 2019 הוגשו היום. גם...

מאת: מערכת zap...
03/01/2019
שבץ מוחי: חשיבות המניעה - והטיפול המיידי-תמונה

אירוע מוחי עלול להיגרם על רקע חסימה או קרע בכלי דם. הקפדה...

מאת: ד"ר חרץ סאלו
29/10/2018
פנוטיפ: מאגר אבחון תסמונות של עוברים-תמונה

הטכנולוגיה בשירות הרפואה: פנוטיפ הוא מאגר מידע ענק, ייחודי...

מאת: ד"ר שי פורת
18/12/2018
על הבדל באורך רגליים-תמונה

אסימטריה באורך רגליים גורמת לכאבים באזורים שונים וליציבה...

מאת: מערכת zap...
02/04/2008
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל למומים מולדים ומחלות גנטיות?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

מומים מולדים ומחלות גנטיות: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום, אנחנו צריכים לעבור IVF+PGD בעקבות זה שאשתי נשאית של מחלה גנטית. יש לנו אפשרות לעשות ברמב"ם בחיפה או באיכילוב. איפה לדעתכם כדאי לעשות?

לאיכילוב יותר ניסיון. יש גם הרבה ניסיון בשיבא, שע"צ ואסותא.

לכן לרמב"ם פחות מומלץ ללכת? או לא בהכרח? ומה לגבי הסטטיסטיקה של רמב"ם ואיכילוב? הדילמה היא בגלל שאנחנו גרים בנהריה...

אין פרסום שמשווה את הסטטיסטיקה של רמב"ם ואיכילוב. רמב"ם נחשב מרכז מצוין. בוודאי המנה בתחום בצפון.

לכן זו התלבטות קשה. מאיזה בחינה איכילוב יותר מומלץ?

יותר שנות ניסיון עם יותר מקרים.

שלום לכם בבדיקת US נמצא כבד מאוד שומני בלתי חדיר. בדיקות דם לתפקודי הכבד תקינות. תזונתי דלת שומנים מאוד. האם יש בדיקות נוספות שעלי לערוך? אני חולה מאוד, אבל לא יודעת אם הכבד בין הגורמים לחולשתי. תודה.

שלום, כבד שומני הוא תופעה שכיחה מאוד כיום בחברה המערבית. אינני יודע מהן מחלו. הרקע ... הסיבות השכיחות הן תסמונת מטאבולית על רקע הפרעה במאזן השומנים סכרת ..., אלכוהול, תרופות שונות, מחלות גנטיות כגון ווילסון... ממליץ לפנות למרפאת כבד באופןמסודר לבירור .

תודה רבה דר' פלדמן

פרופ' שלמה משיח שלום רב, אני כבת 44 + ילד ביולוגי למרות שנתוניי יחסית לגילי טובים, אני מודעת להשלכות של הבאת ילד גנטי לעולם בגילנו, ואני מעדיפה תרומת ביצית וילד בריא. קראתי בעיתון,לאחרונה, על טיפול חדשני המשלב בין שתי ביציות (נתרמת ותורמת) וזרע, כאשר טיפול זה מלכתחילה מיועד לאותם זוגות אשר סובלים מבעיות גנטיות קשות , אך "על הדרך" גם עשוי לפתור את סוגיית הנושא הגנטי לנשים מבוגרות..(המעוניינות במטען גנטי משלהן) עד כמה הטיפול בטוח, אין עדיין מחקרים ארוכי טווח, ואין לדעת עד כמה ההליך ישפיע על בריאות הילדים אשר נוצרו בשיטה הזו. אך בכל זאת, האם ידוע לך אם מבצעים אותה בישראל ואצל מי, ועד כמה השיטה באמת בטוחה?? זה ממש פתרון מצויין, אך באותה מידה גם מדאיג...

הטיפול שאת מתייחסת אליו נוסה במקרים של מחלות גנטיות קשות של המיטוכונדריה. אין עדיין כל נסיון בנשים שבעיתן זה הגיל וגם אינני חושב שבעתיד הקרוב, ועדות אתיות יתירו את הטיפול הזה באינדיקציה של גיל. לדעתי הבחירה של תרומת ביצית, במקרה שלך, היא הבחירה הנכונה

בהמשך לשאלתי לגבי פרופיל הורמונלי. לפני חצי שנה נכנסתי להריון ספונטני מנסיון ראשון. הריון תקין לחלוטין אך נאלצתי לבצע גרידה בגלל מחלה גנטית בעובר. פרופיל הורמונלי נלקח במחזור הראשון לאחר הגרידה. וזאת מאחר שהגיע קרוב ל70 יום אחרי הגרידה. התחלנו תהליך pgd. האם תוצאות הfhs (כרגע 11.6) יכול לרדת במחזור הבא? ומה זה אומר בהקשר של הריון ספונטני שהגיע די בקלות.

ההריון הספונטני נותן תקווה. באשר למום בעובר, אני מבין שהוא מום גנטי ומכאן שאינו קשור לגיל ול-FSH. באשר חסבות ההפלות, רצוי לבדוק גן טוב את הרחם (הסטרוסקופיה). הקרישיות יתר ניתנת לטיפול טוב על ידי מתן זריקות קלקסן.