מומים מולדים ומחלות גנטיות: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

אנמיה: לא רק חסר בברזל - כמה סוגי אנמיה ישנם?

יש לפחות תשעה סוגים שונים של אנמיה, ולא פחות מזה סוגי טיפולים למקרים השונים. זה לא מסובך כמו שזה נשמע, אבל בוודאי שלא תמיד ניתן להסתפק בנטילה של ברזל הבלבול הקיים בציבור לגבי אנמיה עלול לגרום לתמיכה רפואית ותזונתית שגויה. חשוב מאוד להבין בדיוק ממה נגרמת האנמיה, איזה רכיב בדם בדיוק גרם לה (ישנם מספר רכיבי דם שעלולים ליצור אנמיה ולכל אחד התייחסות רפואית שונה) וכיצד ניתן לטפל בה בצורה מהירה וממוקדת.מהי אנמיה?אנמיה (Anemia) היא שם כולל לכמה מחלות שהמשותף לכולן: תכולה נמוכה של המוגלובין בדם או חסר בתאי דם אדומים שיכולים לשאת את ההמוגלובין. המוגלובין הינו רכיב בדם המורכב מברזל (HEM) וממספר גלובינים (סוג של חלבון). אחד מתפקידי ההמוגלובין הוא להעביר חמצן דרך מערכת הדם מהתאים והרקמות השונים אל הריאות והלב על גבי תאי דם אדומים. אם כמות או איכות ההמוגלובין יורדות, כמו שקורה באנמיה, העברת החמצן בגוף נפגעת. צילום: שאטרסטוק   מהם...

סיבות אפשריות ומצבים דומים למומים מולדים ומחלות גנטיות

שפה שסועה - תמונת המחשה
שפה שסועה הטכנולוגיה בשירות הרפואה: פנוטיפ הוא מאגר מידע ענק, ייחודי וראשון מסוגו בעולם, המסייע ל...
הריון ולידה - תמונת המחשה
הריון ולידה נשים, שימו לב: נתונים חדשים שהוצגו לאחרונה בכנס בנושא רפואת אם ועובר מצביעים על כך שחשי...
בדיקות גנומיות לסרטן - תמונת המחשה
בדיקות גנומיות לסרטן בדיקות גנומיות לחולי סרטן הן האופציה הטיפולית המתקדמת ביותר, המאפשרת להתאים את הטיפול ל...
בדיקת קריוטיפ - תמונת המחשה
בדיקת קריוטיפ פרק זה דן באופן ראשוני בקהילה של קומה נמוכה ו/או של גדילה אטית של ילדים מגיל שנתיים ועד...
ללמוד עוד על מומים מולדים ומחלות גנטיות
4 מחלות נדירות שניתן למנוע-תמונה

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן...

מאת: ד"ר שגיא...
28/02/2019
תת-זרחן בדם: אבחון, טיפול ומניעה-תמונה

זרחן הוא יסוד חיוני מאוד בגופנו והיעדר זרחן עלול לגרום...

מאת: ד"ר אלנה...
21/05/2018
פנוטיפ: מאגר אבחון תסמונות של עוברים-תמונה

הטכנולוגיה בשירות הרפואה: פנוטיפ הוא מאגר מידע ענק, ייחודי...

מאת: ד"ר שי פורת
18/12/2018
 בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר?-תמונה

מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות...

מאת: ד"ר הר - טוב...
20/01/2019
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל למומים מולדים ומחלות גנטיות?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

מומים מולדים ומחלות גנטיות: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום, אנחנו צריכים לעבור IVF+PGD בעקבות זה שאשתי נשאית של מחלה גנטית. יש לנו אפשרות לעשות ברמב"ם בחיפה או באיכילוב. איפה לדעתכם כדאי לעשות?

לאיכילוב יותר ניסיון. יש גם הרבה ניסיון בשיבא, שע"צ ואסותא.

לכן לרמב"ם פחות מומלץ ללכת? או לא בהכרח? ומה לגבי הסטטיסטיקה של רמב"ם ואיכילוב? הדילמה היא בגלל שאנחנו גרים בנהריה...

אין פרסום שמשווה את הסטטיסטיקה של רמב"ם ואיכילוב. רמב"ם נחשב מרכז מצוין. בוודאי המנה בתחום בצפון.

לכן זו התלבטות קשה. מאיזה בחינה איכילוב יותר מומלץ?

יותר שנות ניסיון עם יותר מקרים.

היי! כמספר שנים אני מתלוננת על ריח של ״כלור״. הסתכלתי באינטרנט על הסיבות לריח בשתן - ריח אמוניה ו: התיבשות: לא-אני שותה רק מים ותה -2 ליטר מים ביום בממוצע. דלקות נרתיק-לא-אני הלכתי לרופאת נשים -עקב גילוי הוירוס hpv-רמה התחלתית- אך ללא דלקות נרתיק. מאכלים מסוימים- לא-ואני אוכלת את כל סוגי המאכלים תרופות-לא-נוטלת ראקוטן פעם בשבוע מינון נמוך - וגם הריח התחיל לפני נטילת הכדורים. האם יש סיבות נוספות לריח בשתן שעוד לא ביררתי? זה מפריע לי מבחינה אסתטית.. והייתי רוצה להעלים את הריח. אודה לשמוע עצות ואולי הסבר? תודה!

לצערי אין לי הסבר פלא. אם לסכם אין תסמינים נוספים שמפריעים לך (כגון גרד בנרתיק, צריבה במתן שתן ) . אין ממצאים בבדיקות השתן, תרביות שתן, תרביות מהנרתיק . אני מניחה גם שאין ממצאים בבדיקות הדם (כבד/כליה).השתן אינו מרוכז לדעתך. יתכן וחוסר איזון חיידקי (באוכלוסיית החיידקים הנרתיקית) הנובעת משינויים הורמונים/טיפול אנטיביוטי/תזונה גורמת לריח אותו את משייכת לשתן. אומרים שמאכלים מסוימיים (כגון אספרגוס, שום, בצלים ואיפלו קפה) יכולים לגרום לריח בשתן, כמו גם עודף של ויטמין B6. אפשרות נדירה מאד (שכנראה אין לך) היא מחלה גנטית-מטאבולית מאד נדירה (שגורמת בדרך כלל לתסמינים חמורים בינקות/ילדות/מצבי עקה שונים ) שעקב הפרשה עודפת של חומצות אורגניות בשתן גורמת לשתן "מסריח".

שלום לכם בבדיקת US נמצא כבד מאוד שומני בלתי חדיר. בדיקות דם לתפקודי הכבד תקינות. תזונתי דלת שומנים מאוד. האם יש בדיקות נוספות שעלי לערוך? אני חולה מאוד, אבל לא יודעת אם הכבד בין הגורמים לחולשתי. תודה.

שלום, כבד שומני הוא תופעה שכיחה מאוד כיום בחברה המערבית. אינני יודע מהן מחלו. הרקע ... הסיבות השכיחות הן תסמונת מטאבולית על רקע הפרעה במאזן השומנים סכרת ..., אלכוהול, תרופות שונות, מחלות גנטיות כגון ווילסון... ממליץ לפנות למרפאת כבד באופןמסודר לבירור .

תודה רבה דר' פלדמן

פרופ' שלמה משיח שלום רב, אני כבת 44 + ילד ביולוגי למרות שנתוניי יחסית לגילי טובים, אני מודעת להשלכות של הבאת ילד גנטי לעולם בגילנו, ואני מעדיפה תרומת ביצית וילד בריא. קראתי בעיתון,לאחרונה, על טיפול חדשני המשלב בין שתי ביציות (נתרמת ותורמת) וזרע, כאשר טיפול זה מלכתחילה מיועד לאותם זוגות אשר סובלים מבעיות גנטיות קשות , אך "על הדרך" גם עשוי לפתור את סוגיית הנושא הגנטי לנשים מבוגרות..(המעוניינות במטען גנטי משלהן) עד כמה הטיפול בטוח, אין עדיין מחקרים ארוכי טווח, ואין לדעת עד כמה ההליך ישפיע על בריאות הילדים אשר נוצרו בשיטה הזו. אך בכל זאת, האם ידוע לך אם מבצעים אותה בישראל ואצל מי, ועד כמה השיטה באמת בטוחה?? זה ממש פתרון מצויין, אך באותה מידה גם מדאיג...

הטיפול שאת מתייחסת אליו נוסה במקרים של מחלות גנטיות קשות של המיטוכונדריה. אין עדיין כל נסיון בנשים שבעיתן זה הגיל וגם אינני חושב שבעתיד הקרוב, ועדות אתיות יתירו את הטיפול הזה באינדיקציה של גיל. לדעתי הבחירה של תרומת ביצית, במקרה שלך, היא הבחירה הנכונה