מחלה ניוונית - מידע דחוף

מבקשת דחוף חומר על מחלה בשם מקדו גוזף machado josf

[ http://www.google.co.il/search?hl=iw&q=machado+joseph+disease&btnG=%D7%97%D7%99%D7%A4%D7%95%D7%A9&meta=

שלום לך , מדובר במחלה גנטית נאורולוגית הפוגעת בחוט השדרה ובמוחון . קיימת נטייה לחוסר שיווי משקל , ולבעיות קאורדינציה . המחלה מתדרדרת במהלך הזמן ופוגעת בתפקודים מוטורים , וחברתים . הגן האחראי למחלה שייך למשפחת SCA . את הבדיקות הגנטיות מבצעים בבית חולים הדסה שבירושלים , זהו המרכז היחידי ( לפי דעתי ) שעושה בדיקות גנטית לסוג זה של מחלות נאורולוגיות . המחלה כעיקרון שייכת לקבוצת מחלות רחבות בשם - SPINO CEREBELLAR ATAXIA . מקווה שעזרתי גילבר - משתתף בפורום נ"ב : אם אבחנו אצלך את המחלה אנא שתפי אותי , כי אנו אולי לא כל כך רחוקים .. באבחנות .