SMA: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

סל התרופות 2020: מה בפנים?

לאחר עיכוב משמעותי, פורסמו היום החלטותיה של ועדת סל התרופות 2020. בין התרופות והטכנולוגיות הבולטות: טיפול פורץ דרך לחולי סרטן המוח מסוג גליובלסטומה, טיפול גנטי למניעת עיווריון, תרופה לתינוקות הסובלים מ-SMA. "הלבלב מלאכותי" לחולי סוכרת 1 נותר בחוץ הוועדה הציבורית להרחבת סל שירותי הבריאות לשנת 2020 סיימה היום חודשים ארוכים של דיונים אינטנסיביים ואי ודאות קשה, עם  הגשת המלצותיה לשר הבריאות, יעקב ליצמן, לגבי התרופות והטכנולוגיות שיכנסו השנה לסל הבריאות. הוועדה ממליצה על הכנסת 141 תרופות וטכנולוגיות, בהם טיפולים עבור מעל ל-210 אלף איש בעלות כוללת של 500 מיליון שקל.   צילום: שאטרסטוק   סל התרופות: כל מה שחשוב לדעת סל התרופות 2020: רגע לפני ההכרעה   אילו תרופות וטכנולוגיות בולטות נכנסו השנה לסל? טיפולים מתקדמים לחולי סוכרת: טכנולוגית פלאש לניטור סוכר לילדים עם סוכרת סוג 1, מד ניטור סוכר רציף למבוגרים עם סוכרת סוג 1 ותרופות מתקדמות מקבוצת SGLT2 לחולי סוכרת סוג 2 עם פגיעה כלייתית. חיסונים למניעת התפרצות חצבת (חיסוני...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לSMA

קושי לעמוד - תמונת המחשה
קושי לעמוד האם אתה סובל מכאבי רגליים, תחושות חום או גירוד, קושי לעמוד לזמן ממושך, ואינך יודע מה הס...
בדיקת שבב גנטי - תמונת המחשה
בדיקת שבב גנטי "חוסר רגישות מולדת לכאב", היא תסמונת המונעת ממי שסובל ממנה לחוש כל תחושה גופנית של כאב,...
בדיקות גנומיות לסרטן - תמונת המחשה
בדיקות גנומיות לסרטן בדיקות גנומיות לחולי סרטן הן האופציה הטיפולית המתקדמת ביותר, המאפשרת להתאים את הטיפול ל...
טונוס שרירים נמוך - תמונת המחשה
טונוס שרירים נמוך ירידת חום הגוף (היפותרמיה) בפעוטות ובעיקר בקרב יילודים, עלולה לסכן את חייהם או להסתיים...
חולשה ברגליים - תמונת המחשה
חולשה ברגליים מרגישים שאתם לא מצליחים לעמוד על הרגליים? מתקשים ללכת יותר ממספר צעדים ברציפות? ייתכן ש...
ניוון שרירים - תמונת המחשה
ניוון שרירים על אף הידע המצטבר, העמדות הרווחות בקרב הציבור כלפי טרשת נפוצה עדיין מוטעות. כל האמת על...
ללמוד עוד על SMA
סל התרופות 2020: מה בפנים?-תמונה

לאחר עיכוב משמעותי, פורסמו היום החלטותיה של ועדת סל התרופות...

מאת: מערכת זאפ...
17/01/2020
סל התרופות 2018: ההחלטות-תמונה

סל שירותי הבריאות לשנת 2018 פורסם. בין התרופות שנכנסו:...

מאת: מערכת zap...
31/12/2017
רגליים כושלות: הגורמים הנוירולוגיים-תמונה

הרגליים חלשות, ההליכה מקרטעת ואתם בקושי עומדים? המקור...

מאת: ד"ר רפאלי גיא
02/01/2019
סל התרופות 2020: רגע לפני ההכרעה-תמונה

ועדת סל התרופות נמצאת כעת בסבב הדיונים האחרון לפני ההחלטה...

מאת: מערכת זאפ...
16/01/2020
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לSMA?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

SMA: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

ד"ר סימונה שלום רב, אימי בת 74, עברה ניתוח להסרת קרצינואיד טיפוסי (Typical Carcinoid) בריאה הימנית עם כריתה סגמנטרית. הקרצינואיד הוסר בשלמותו, היה עם שוליים נקיים, ללא חדירה לבלוטות הלימפה. היא עכשיו במעקב בלבד, ללא טיפול. היא עשתה CT חזה שהיה תקין לגמרי, ללא עדות לחזרת המחלה.הרופאה האונקולוגית שלחה אותה לבדיקת כרומוגרנין A, שנעשתה כבר שלוש פעמים עם טווח של חודשיים-שלושה. התוצאה הראשונה: 269, תוצאה שנייה: 401, תוצאה שלישית שהגיעה אתמול: 399. כל הבדיקות נעשו בצום, אימי לא לוקחת שום תרופות אשר יכולות להשפיע על התוצאה, אין לה בעיות עם הכליות או הכבד. יש לה אדנומה באדרנל השמאלי (אינצידנטלומה) ללא שינוי כבר כמה שנים, וכמו כן יתר לחץ דם ואי-ספיקת לב קלה. קראתי שכל זה יכול להעלות את רמת הכרומוגרנין, אך האם לערכים כל כך גבוהים? כרגע אנו מחכים לתוצאות של PET-CT עם GA-68 DOTATATE, אך בינתיים אני פשוט משתגעת מדאגה וחרדה. אנא תגידי לי, האם יש אפילו סיכוי קלוש שלא תהיה קליטה פתולוגית ב-PETCT, ושזה לא גידול נוירואנדוקריני נוסף והמחלה לא חזרה? מה עוד יכול להסביר רמת כרומוגרנין כל כך גבוהה? כל שאר בדיקות הדם תקינות לחלוטין.

לילי שלום, תודה על השאלה. בדיקת דם לכרומוגרנין A היא בדיקה מאוד לא ספציפית. יש רשימה ארוכה של סיבות לעליה ברמה, והעליה שאת מציינת היא לא מאוד גבוהה, וכן יכולה להתאים לשימוש בנוגדי חומצה לדוגמה. מעבר לסיבות שאת ציינת, דלקת אוטואימונית בקיבה (גסטריטיס אטרופית) היא סיבה שכיחה נוספת. ספציפית לאבחנה של קרצינואיד של הריאה, ניתן לבצע בדיקה לסמן נוסף בדם בשם PRO-GRP. הבדיקה מתבצעת בהדסה עין כרם, במעבדה האונקולוגית, לאחר שהחולה מקבל הפניה שלנו. ממליצה על בדיקה מסודרת ביחידה לגידולים נוירואנדוקרינים. בברכה, בהצלחה, ד"ר גלסברג

ד"ר גלסברג, תודה רבה לך על תשובתך! הרגעת אותי מאוד. בבדיקת ה-PET-CT הכל היה תקין, פרט לקליטה גבוהה בבלוטות לימפה מזנטריאליות, שכבר היו מוגדלות לפני שנתיים, וחלקן קטנו. הרופאה שלחה לבדיקות דם נוספות, כולל תפקודי כבד וכליות, SMA ו-LDH, בכדי לגלות את הסיבה לעלייה בכרומוגרנין. אקווה שזה בכל זאת לא משהו רציני.

מבדיקת פנל מורחב שלי גילתי שאני נשא SMA. האם אני צריך ללכת לאבחון? האם זה משהו שיכול להתפרץ במהלך החיים?

נשאים הינם אנשים בריאים (=עותק אחד קין ועותק שני לא תקין). חולים (=מי שירש 2 עותקים לא תקינים מהוריו) הם ילדים של 2 נשאים החשיבות היא לדור הבא- שבת הזוג / אם ביולוגית לא תהיה נשאית. ואם היא נשאית- לבדור את העובר או לבצע אבחון טרום השרשה כדי שלא יהיה ילד חולה. מדובר במחלה קשה

שלום. בן שלי הובחן כחולה sma syndrome. מי המומחה בארץ לטיפול במחלה זאת? הוא סובל מאוד והפתרון של השמנה "טבעית" לא עוזר, כי יש חסימה והמעבר צר מאוד. הכאבים / בחילות והקאות לא מפסיקים, המשקל לא עולה. אנחנו חייבים עזרה. למי לפנות?

שלום. בן שלי הובחן כחולה sma syndrome. מי המומחה בארץ לטיפול במחלה זאת? הוא סובל מאוד והפתרון של השמנה "טבעית" לא עוזר, כי יש חסימה אזור sma והמעבר צר מאוד של 10 מעלות אך ורק בתנוחה אחת-בשכיבה עח צד ימין. הכאבים / בחילות והקאות לא מפסיקים, המשקל לא עולה. בעבר ניסה tpn, החזיר את המשקל שלו, אך ההקאות לא פסקו. מאז עבר קריתת כיס מרה, פחות שבוע אחרי הקריתה, חזרו ההקאות ושוב ירידה במשקל. אנחנו חייבים עזרה. למי לפנות?

מציע להתיעץ עם כל כירורג כלי דם/דיאטנית.

23/12/2013 | 11:17 | מאת: וליד מהצפון
מתוך פורום כירורגיה

אני בחור בן 33 סובל מזה שנתיים אחרי ניתוח כריתת תוספתן מכאבי בטן אמצעית ומותן ימין, מלווים בהקאות בוקר, לפני שבועיים הכאבים החמירו והיו דומים לרינאל קוליק פניתי למיון בוצע CT פרוטוקול אבנים אשר הדגים תסנין רטרינופיראטינאלית סביב הלבל ו SMA והחלק הציליאקי האבחנה PANCERIATIS VASCULITIS או אחר נא יעוצכם

שלום וליד הממצאים בסיטי לא מסבירים את הכאבים . יש להמשיך הברור