נגישות
נגישות

SMA: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

רגליים כושלות: הגורמים הנוירולוגיים

הרגליים חלשות, ההליכה מקרטעת ואתם בקושי עומדים? המקור לחולשה ברגליים עשוי להיות אורתופדי או נוירולוגי: במוח, בעמוד השדרה או במערכת העצבים. אל תזלזלו בסימפטומים: אבחון מהיר וטיפול מיומן עשוי "לעשות את ההבדל" בין שיתוק מוחלט לבין חזרה לתפקוד חולשה ברגליים היא מצב בו המטופל מתלונן על שרירי רגליים חלשים, המתקשים לשאת אותו כמו בעבר, כאבים, תחושת נימול או זרמים, קשיים בהליכה ובעמידה. במקרים מסוימים, מצב של חולשה ברגליים אף עלול להגיע עד כדי שיתוק. ניתן לסווג את תופעת החולשה ברגליים על פי המהלך הקליני שלה, לקטגוריות הבאות: חולשה חריפה, חולשה תת-חריפה וחולשה כרונית. חולשת רגליים חריפה מוגדרת כחולשה הקיימת מספר שעות עד שבוע (יש המרחיבים את ההגדרה - עד חודש); חולשת רגליים תת-חריפה מוגדרת כחולשה הקיימת מזה כחודש-חודשיים; אם המטופל מתלונן על חולשה ממושכת אף יותר, החולשה תסווג כחולשת רגליים כרונית. דרך נוספת להתייחסות לתופעת החולשה ברגליים היא על פי הסיבות הגורמות להיווצרות החולשה, העשויות להיות סיבות גנטיות, זיהומיות או...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לSMA

בדיקות גנומיות לסרטן - תמונת המחשה
בדיקות גנומיות לסרטן בדיקות גנומיות לחולי סרטן הן האופציה הטיפולית המתקדמת ביותר, המאפשרת להתאים את הטיפול ל...
כאב שרירים - תמונת המחשה
כאב שרירים פיברומיאלגיה, המכונה גם דאבת שרירים, שכיחה בעיקר בקרב נשים. עייפות מתמשכת, הפרעות שינה,...
אבחון גנטי טרום השרשה - תמונת המחשה
אבחון גנטי טרום השרשה אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן מודע, האם להמשיך בהיריון ולהתמ...
ללמוד עוד על SMA
סל התרופות 2018: ההחלטות-תמונה

סל שירותי הבריאות לשנת 2018 פורסם. בין התרופות שנכנסו:...

מאת: מערכת zap...
31/12/2017
רגליים כושלות: הגורמים הנוירולוגיים-תמונה

הרגליים חלשות, ההליכה מקרטעת ואתם בקושי עומדים? המקור...

מאת: ד"ר רפאלי גיא
02/01/2019
מחלת SMA: טיפול חדשני באיכילוב-תמונה

בית החולים "דנה-דואק" לילדים שבמרכז הרפואי איכילוב נבחר...

מאת: מערכת zap...
01/02/2017
SMA: מחלה גנטית - אבחון כפיתרון-תמונה

יש מחלות שאפשר למנוע את קיומן בעזרת בדיקה אחת בלבד. ויתור...

מאת: פרופ' יובל...
06/01/2008
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לSMA?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

SMA: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום. בן שלי הובחן כחולה sma syndrome. מי המומחה בארץ לטיפול במחלה זאת? הוא סובל מאוד והפתרון של השמנה "טבעית" לא עוזר, כי יש חסימה והמעבר צר מאוד. הכאבים / בחילות והקאות לא מפסיקים, המשקל לא עולה. אנחנו חייבים עזרה. למי לפנות?

שלום. בן שלי הובחן כחולה sma syndrome. מי המומחה בארץ לטיפול במחלה זאת? הוא סובל מאוד והפתרון של השמנה "טבעית" לא עוזר, כי יש חסימה אזור sma והמעבר צר מאוד של 10 מעלות אך ורק בתנוחה אחת-בשכיבה עח צד ימין. הכאבים / בחילות והקאות לא מפסיקים, המשקל לא עולה. בעבר ניסה tpn, החזיר את המשקל שלו, אך ההקאות לא פסקו. מאז עבר קריתת כיס מרה, פחות שבוע אחרי הקריתה, חזרו ההקאות ושוב ירידה במשקל. אנחנו חייבים עזרה. למי לפנות?

מציע להתיעץ עם כל כירורג כלי דם/דיאטנית.

23/12/2013 | 11:17 | מאת: וליד מהצפון
מתוך פורום כירורגיה

אני בחור בן 33 סובל מזה שנתיים אחרי ניתוח כריתת תוספתן מכאבי בטן אמצעית ומותן ימין, מלווים בהקאות בוקר, לפני שבועיים הכאבים החמירו והיו דומים לרינאל קוליק פניתי למיון בוצע CT פרוטוקול אבנים אשר הדגים תסנין רטרינופיראטינאלית סביב הלבל ו SMA והחלק הציליאקי האבחנה PANCERIATIS VASCULITIS או אחר נא יעוצכם

שלום וליד הממצאים בסיטי לא מסבירים את הכאבים . יש להמשיך הברור

שלום, אני נמצאת בשבוע 10 ובבדיקות הסקר הגנטי נמצאתי כנשאית Sma. בעלי עשה את הבדיקה ואנו ממתינים לתוצאות. מזה כשנתיים אני נמצאת במעקב של ראומטלוג עקב כאבי מפרקים ושרירים והידלדלות שרירים , נשללה מחלת פרקים, והאבחנה נוטה לכיוון פיברומיאלגיה. השאלה שלי אם יכול להיות קשר בין הדברים? ייתכן שאני עצמי חולה ב-Sma מסוג III? ( אני בשנות השלושים המאוחרות לחיי). תודה מראש.

במידה ונמצאת נשאית בלבד - כלומר אותר לפחות עותק אחד של אקסון 7 בגן SMN1 אצלך, אזי לא מדובר אצלך בSMA III. בכל ספק - הראי את התשובה לנוירולוג המטפל. בהצלחה!

בס"ד שלום רב, להל סיכום סי טי בטן , "להלן ממצאי בדיקת CT של הבטן והאגן ללא ולאחר הזרקת חומר ניגודי תוך ורידי, ומתן חומר ניגודי בשתייה סיבת הפניה: חשד לדמם ממערכת העיכול. בוצע עיון בבדיקת CT מתאריך 09.7.28. ממצאים: במעבר חזה / בטן : הודגם תפליט פריקרדיאלי בכמות קטנה. הסתיידויות בעורקים הכליליים. קשרית תת פלאורלית זעירה באונה אמצעית מימין בגודל כ- 2.0 ס"מ, ללא שינוי. פסים אטלקטטיים קטנים בבסיס הריאה הימנית. ללא עדות לתפליט פלאורלי. הכבד מוגדל, ציר אורך קרניו קאודלי כ-21 ס"מ, עם היפרטרופיה של האונה הקאודלית ושל סגמנטים לטרליים באונה השמאלית. הכבד בעל הסננה שומנית דיפוזית וכעת עם גבולות מעט לובולריים. ממצא היפודנסי קטן באונה השמאלית של הכבד בקוטר כ-8.0 ס"מ, הודגם גם בבדיקה הקודמת, טיבו לא ברור, הבדיקה אינה מכוונת. כיס מרה אינו תפוח. ללא עדות להרחבה של דרכי המרה התוך והחוץ כבדיות. קשרי לימפה מוגדלים במהלך רצועה גסטרו הפטית, בשער הכבד ובאזור פורטוקבלי בציר הקצר עד כ-5.1 ס"מ - חלקם גדלו לעומת הבדיקה הקודמת, בלתי ספציפיים, יתכן ריאקטיביים. הוריד הפורטלי בקוטר כ- 6.1 ס"מ, פתוח. מודגמים קולטרלים ורידיים בבטן העליונה והאמצעית. הטחול מוגדל, באורך כ-5.14 ס"מ - ממצא חדש, מרקמו הומוגני. הלבלב בממדים תקינים, ללא ממצא פוקאלי וללא הרחבה של צינור הלבלב הראשי. האדרנלים ללא גושים. הכליות בגודל ומנח תקינים, ללא עדות לאבנים או להידרונפרוזיס. מספר ציסטות בכליות, הגדולה מימין בקוטר כ-5.2 ס"מ. השופכנים אינם מורחבים. שינויים טרשתיים באאורטה הבטנית ובסעיפיה כולל פלאקים מעורבים במהלך ה-SMA ,הסתיידויות במוצא של העורקים הכליתיים. ריבוי קשריות לימפה קטנות ברטרופריטונאום העליון בציר הקצר עד כ-7.0 ס"מ. לולאות מעיים הודגמו במילוי חלקי על ידי חומר ניגודי, אינן מורחבות. רושם לעיבוי דופן קל בקולון הימני. נוזל חופשי בכמות קטנה סביב הכבד, סביב הטחול, בין לולאות המעיים ובאגן. שלפוחית השתן במילוי חלקי, עם רושם לעיבוי קל של הדופן הקדמית. הערמונית לא מוגדלת. בצקת קלה ברקמות הרכות. שינויים דגנרטיביים קלים בע"ש. התרשמות: 1 .כבד שומני עם סימנים של שינוי שחמתי. ממצא היפודנסי קטן באונה השמאלית של הכבד, ללא שינוי בהשוואה לבדיקה קודמת. סימני יתר לחץ דם פורטלי כולל ספלנומגליה, קולטרלים ורידיים ומיימת בכמות קטנה. 2 .תפליט פריקרדיאלי בכמות קטנה. 3 .היתר כמפורט" התוצאות הם של אדם מבוגר (גיל 70) אשמח לדעת מה זה אומר ? מה המשך בדיקות וטיפול מומלץ? יש לציין שהסימפטומים של החולה במשך כשלושה שבועות: עייפות מוגברת , חולשה , חוסר תאבון. בבדיקות דם LDH גבוה והמוגלובין יחסית נמוך (11.8)

לצערי מאוד קשה לבצע אינטרפטציה של הממצאים בצורה כזאת למעשה הכי נכון ללכת לרופא עם התוצאות על מנת להבין מה עיקר ומה פחות חשוב בכל הממצאים שהוצגו כאן