תוצאה חריגה בבדיקות גנטיות

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

13/07/2023 | 16:23 | מאת: חיה

היי, בעבר ביצעתי בדיקות גנטיות מורחבות ועכשיו אני רואה שיש איזה ערך אחד מוזר בתוצאות. בשורה של : t.s. ins 1278 כתוב ערך חריג: heterozygote מה המשמעות של זה? תודה מראש על המענה :)

נראה כמו נשאות למחלת טאי זקס. יש לקבל יעוץ גנטי מהמקום בו בוצעה הבדיקה / קופח

17/07/2023 | 13:09 | מאת: חיה

אהה, על זה ידוע לי ובעלי ביצע בדיקה והוא לא נשא. פשוט בבדיקות כתוב את הנשאות הזאת בסעיף אחר ולא הבנתי שגם הסעיף הזה מדבר על טיי זקס. תודה רבה:)

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי