בדיקת ניפט ומי שפיר- שאלה

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

16/11/2023 | 06:36 | מאת: יעל

שלום בת 38, הריון שלישי. גם בעלי בן 38. בהריונות הקודמים ביצעתי בדיקת ניפט בלבד. כעת שוקלת מי שפיר לאור הגיל. ביצעתי גם הפעם בדיקת ניפט של ניפטי, שחזרה תקינה (סבירות של 1 ל- מאות מיליונים לכל טריזומה). בהנחה שמדובר בהריון עם בת (מניחה שיש סטטיסטיקה שונה להפרעות גנטיות בין זכרים ונקבות) ובהנחה שבדיקת הניפט, שקיפות וסקירה המוקדמת תקינות, במה תוסיף בדיקת המי שפיר? מבינה שבודקים שם הרבה דברים נוספים אבל מה הסיכוי לגלות בעייה בהינתן ששאר הבדיקות תקינות ובעיקר בדיקת הניפט שבודקת הפרעות נפוצות. האם הסטטיסטיקה עולה עם הגיל רק לגבי תסמונת דאון או שיש דברים נוספים שלא נבדקים בניפט והסבירות שלהם גם עולה עם הגיל. חוששת מהפלה בעקבות מי שפיר ולכן ההתלבטות. תודה!

בהריון שבו הכל תקין מבחינת מעקב הריון, שאין מומים או היסטוריה משפחתית של בעיות- תוספת הגילוי של ציפ גנטי הוא כ 0.5%~ לערך לדברים שלא היו מתגלים ב NIPT או בסקירות בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי