PKD במשפחה של בעלי, רוצים שייבדק לפני הריון שלי

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

22/12/2023 | 10:03 | מאת: דניאל

לבעלי קרובי משפחה עם pkd, דוד ושני ילדיו של הדוד. בבדיקה הגנטית של הדוד נכתב כך: נמצא שינוי הטרוזיגוטי באקסון של הגן PKD1 והומלץ על בדיקה גנטית למשפחתו של הדוד. כיצד ניתן לבדוק במהירות אם בעלי נושא את המוטציה בגן לקראת הריון שאנחנו מתכננים? האם דרך הקופה או במעבדה גנטית חיצונית? תודה

בעלך זקוק ליעוץ גנטי עבור עצמו, עם המסמכים של המשפחה. יעוץ כזה יכול להתבצע בכל מכון גנטי (כולל אצלנו באיכילוב), במסגרת מרפאה נפרוגנטית או עם יועצים או רופאים גנטיקאים בקופות. הבדיקה מתבצעת בדכ במסגרת קופת חולים מבטחת מניחה שניתן לזרז את הכל גם במסגרתו פרטיות בכל מקרה הכי חשוב זה התיעוד של מה נמצא במשפחה (מסמך רפואי עם שם המוטציה). בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי