נגישות
נגישות

בדיקת קריוטיפ: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

קומה נמוכה וגדילה אטית

פרק זה דן באופן ראשוני בקהילה של קומה נמוכה ו/או של גדילה אטית של ילדים מגיל שנתיים ועד גיל ההתבגרות. לקומה נמוכה סיבות רבות (טבלה 1), אך לרוב הילדים שקומתם נמוכה יש הורים נמוכים, ואין להם כל פתולוגיה הקשורה לקומתם. נדרשת לכן גישה מעשית, שתאפשר להגיע במינימום בדיקות למסקנה שהילד הנמוך איננו סובל מפתולוגיה שגרמה לקומתו הנמוכה או מתסמונת שקומה נמוכה היא חלק ממנה. טבלה 1: סיבות לקומה נמוכה ולגדילה אטית הפרעת גדילה ראשונית דיספלזיות של השלד אנומליות כרומוזומליות פיגור גדילה תוך-רחמי קומה נמוכה גנטית (משפחתית, תסמונות שונות) הפרעת גדילה משנית תת תזונה ו/או הפרעת ספיגה במעי (צליאק) מחלה כרונית (כליות, לב וכלי דם, מחלות מטבוליות, זיהומיות, תרופות, מערכת המטופויאטית, ריאות) הפרעות אנדוקריניות תת-פעילות בלוטת התריס (תת-תריסיות) תסמונת...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לבדיקת קריוטיפ

בדיקות גנטיות ונשאות מחלות בהיריון - תמונת המחשה
בדיקות גנטיות ונשאות מחלות בהיריון אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן מודע, האם להמשיך בהיריון ולהתמ...
הריון ולידה - תמונת המחשה
הריון ולידה גמילה מהנקה עלולה להיות אתגר קשה לתינוק ולאם. איך לעבור בשלום את הגמילה? מילת המפתח היא...
תסמונת בלום - תמונת המחשה
תסמונת בלום רגע לפני שמתחילים, על הבדיקות הגנטיות השכיחות והמומלצות, ועל המחלות אותן הן בודקות
בדיקות גנומיות לסרטן - תמונת המחשה
בדיקות גנומיות לסרטן בדיקות גנומיות לחולי סרטן הן האופציה הטיפולית המתקדמת ביותר, המאפשרת להתאים את הטיפול ל...
בדיקת סיסי שליה - תמונת המחשה
בדיקת סיסי שליה גושה היא מחלת אגירה ליזוזומלית מטאבולית תורשתית, שפותחו עבורה מספר טיפולים המאפשרים לחי...
הפלות חוזרות - תמונת המחשה
הפלות חוזרות מחקר חדש מצא כי מחלת צליאק לא-מאובחנת מלווה בסיכון מוגבר להפרעות פוריות, הפלות ולידת מת...
ללמוד עוד על בדיקת קריוטיפ
בודקים שהכל שפיר-תמונה

בדיקת מי שפיר מעוררות שאלות וחששות רבים. בואו ללמוד מתי היא...

מאת פרופ' יובל...
24/12/2009
שקיפות עורפית מעובה בהריון-תמונה

שקיפות עורפית מעובה עלולה להצביע על מומים בעובר ומחייבת...

מאת: פרופ' צלאל...
20/03/2017
הפלות חוזרות  הגורם הגברי-תמונה

הפלות חוזרות לעתים קשורות דווקא לגבר. מהי בדיקה מורפולוגית...

מאת: פרופ' ברטוב...
25/08/2016
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לבדיקת קריוטיפ?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

בדיקת קריוטיפ: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

היי אני בן 32 מזה שנה וחצי אני ואשתי מנסים להיכנס להריון ללא הצלחה בבדיקות זרע שערכנו התגלה כמה בעיות ריכוז תאי זרע 4 תנועתיות 38 תאים תקינים של 1% בעקבות תוצאות הלו נשלחתי לעשות בדיקה הורמונאלית ששם נמצא FSH 27 משם נשלחתי לבדיקות נוספות שיצאו תקינות כמו אולטרה סאונד , ווי דליישן שיצאו תקינות יש לציין שאני משתמש בציפרלקס 20 מ"ג שנתיים ובעקבות המלצה הורדתי ל10 מ"ג עקב התקפי חרדות שאני עובר אחד לחודש.. (בעבר היה אחד לשבועיים) כמו כן עשינו כבר 2 הזרעות עם השבחת הזרע תוצאות שלהם היום בממוצע נפח 2.2 ריכוז 1.9 התנזלות ++ תנועתיות 53% תנועה פרוגרסיבית 47% ולאחר עיבוד ריכוז 1 תנועתיות 75% טוטאל 0.75 כמו כן בהמלצה אני צורך ספירה לשיפור איכות הזרע ואשתי עוברת גם טיפולי פוריות (זריקת הורמונליות)על מנת להגדיל את הסיכוי רציתי לדעת איזה בדיקות עוד צריך לעשות ואיך ניתן לפתור או לשפר את איכות הזרע וכמות הזרע ? (עשינו בדיקת קריוטייפ תשובות בעוד שבועיים)

הפנה שאלתך לפורום לפריון הגבר. גש עם התשובות לרופא שהפנה אותך לבדיקות.

היי, אנחנו כבר כשנה וחצי מנסים להכנס להריון ללא הצלחה, עברתי הריון כימי 1 והפלה 1 בשבוע 11 (אך לא היה דופק עובר בכלל), כרגע אני שנה אחרי ההפלה ולא הצלחתי להקלט. הלכתי לרופא נשים שבהמלצתו אני עושה בדיקות של בירור הורמונלי. בעלי עשה בדיקת זרע שיצאה לא תקינה, עשינו בדיקת קריוטיפ, בדיקות גנטיות(לא כולם),והייתי אצל המטולוג והכל תקין. קריוטיפ שלי תקין ואצל בעלי יש טרנסלוקציה מאוזנת.הרופא נשים שלי אמר לי שברגע שאגיע אליו עם התוצאות של הבירור הורמונלי(שבינתיים יצאו תקינות לפי האינטרנט למרות שעוד צריכה לעשות PROGESTERONE), הוא אמר לי שהוא יפנה אותי לרופא פריון. אני מעוניינת להתחיל תהליך הזרעות. האם הרופא פריון יבקש ממני צילום רחם בנוסף? אני כל כך מפחדת מהבדיקה הזאת. ומה הקריטריונים הנוספים שצריכים לעבור - אם בכלל, כדי להתחיל תהליך הזרעות או IVF? אשמח לעזרה בבקשה. תודה מראש.

אם בעלך נשא טרנסלורציה יש צורך בהפריה חוץ גופית כולל איבחון גנטי של העובר לשלילה של טרנסלורציה לא מאוזנת. אין צורך בצילום רחם. נא תיפני למומחה פוריות בהקדם

היי, קודם כל תודה על תשובתך המהירה ובכלל. מומלץ לעשות IVF גם למרות שזה טרנסלוקציה מאוזנת ? בנוסף, שאלתי לגבי צילום רחם, האם צילוןם רחם ניתן לעשות בהרדמה מלאה?

ב4 שנים האחרונות הייתי בהריון 3 פעמים וכל ההריונות הסתיימו באכזבה לצערי . ההריון הראשון היה ספונטני ובשבוע 8 התחילו דימומים שהלכו והתגברו ובסוף זה נגמר בגרידה. לאחר מכן התחילו הבירורים אבל חוץ ממחיצה ברחם לא מצאו בעיה .. לא הצלחנו להרות שוב באופן טבעי וגם אחרי סדרת הזרעות לא הייתה הצלחה ובסוף הגענו לivf . בטיפול הראשון למרות שדיממתי היה הריון אבל כעבור 10 ימים הבטא צנחה ... מאז עוד 7 טיפולים ( והרבה החזרות) ובסוף בטיפול האחרון נכנסתי להריון .. הרבה מתח אבל הבטא טיפסה ודימומים אין , הגענו לדופק שבוע 6 ושוב בוקר תמים קמה והדם חזר .. ההריון נגמר אתמול . אני כבר לא יודעת מה לעשות .. אני מרגישה שלא עולים על מה הבעיה ונושא הדימומים אצלי חוזר על עצמו כל פעם ( גם כמה ימים אחרי החזרה) . אשמח לייעוץ

הפלות יכולות לנבוע מסבות רבות. החשובה בהן היא הגיל (בפרט מעל 40). יש גם לבדוק את המבנה הכרומוזומלי של שני בני הזוג (בדיקת קריוטיפ) וגם לשלוח לבדיקה לקרישיות יתר (תרומבופיליה).

אני בת 35 בדיקות קריוטיפ שלי ושל בעלי תקינות . עשיתי את הבדיקות הרגילות לקרישתיות יתר וזה היה תקין

אני בת 38, יש לי בת 2,5 בבית, הריון לפי הספר, לידה רגילה בשבוע 41+5, משקל תקין. נכנסת להריון בקלות אבל מאז עברתי 3 הפלות רצופות. הראשון בשבוע 5+3, השני גיליתי כשהתחלתי עם דימום בשבוע 11+, שהעובר הפסיק להתפתח בשבוע 9+2. ראינו דופק והכל היה נראה תקין בשבוע 7+5. כל השנה עם אנמיה שלא השתפרה למרות לקיחת תוספת ברזל והרבה ויטמינים. אחרי ההפלה השניה עשינו בדיקות הורמונליות, קרישיות, נוגדנים, צילום רחם והכל נראה תקין. התחלתי דיקור והמצב של האנמיה (וההרגשה הכללי) השתפר משמאותית. אחרי 3 חודשים של דיקור והפסקה ניסינו שוב ונכנסתי מיד. אבל שוב נפל בשבוע 5+3. למזלי לא לקחתי כדורים ולא עברתי גרידות, כל פעם היה באופן טבעי. אבל גם לא היתה לי אופציה לבדוק את העוברים. מה היית אומר שקורה או שכדאי עוד לבדוק/לעשות?

באופן כללי רוב ההפלות ניגרמות בגלל מבנה כרומוזומי לא תקין של העובר. כדאי לבצע בדיקת כרומוזומים (קריוטיפ) אצלך ואצל בעלך.

פרופסור משיח, קודם כל תודה על התשובה המהירה! אשמח לדעת איזה מידע הבדיקה הזאת נותנת, ומה ניתן לעשות בהתאם לתוצאות?

הבדיקה צריכה ללמד אם זו הסבה להפלות ואז ניתן לבצע איבחון גנטי טרום השרשה-PGD.

פרופסור משיח, תודה על התשובות המהירות שלך, בהחלט נבקש את הבדיקה בפגישה עם הרופא. יש לי עוד שאלה: קראתי על בעיות השרשה מסיבות אימונולוגיות. יש בארץ בדיקה שמגלה כמות מוגברת של תאים ההרג הטבעיים ברחם וטיפות תואם? מה אתה חושב על הנושא בכלל? תודה

*טיפול תואם

פורומים בנושא בדיקת קריוטיפ
פורום פריון האישה והפריה חוץ גופית
פרופ' זיידמן ישיב על שאלות הנוגעות לפריון האישה והפריה חוץ גופית: הזרעה,...
פורום הריון ולידה - תמיכה
בפורום יענו שאלות הקשורות בהריון ולידה, כגון: תחושות והרגשות לקראת הלידה...
פורום הריון ולידה - הלל יפה
מנהלי הפורום יענו על שאלות הגולשים בתחומי הריון ולידה: בריאות האם והעובר...