בדיקת קריוטיפ: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

ריצוף האקסום: הדור החדש של האבחון הגנטי בהריון

כמעט כל הנשים בישראל עוברות בדיקות גנטיות בסיסיות לפני ההריון, אך לפעמים עולה הצורך בבירור גנטי גם במהלך ההריון עצמו, לאחר שנמצא מום בעובר במהלך סקירת המערכות. על החידושים ועל חשיבותו של האבחון הגנטי בהריון מסביר הגנטיקאי הבכיר פרופ' יובל ירון מומים מולדים נשמעים לרובנו כמו משהו נדיר, אך הנה נתון שיכול להפתיע: בין 2% ל-3% מהיילודים לוקים במום מולד. זה אומר שאחד מכל 30 עד 50 עוברים ילקה במום כלשהו. חלק ניכר מהמומים ניתן לזהות כבר במהלך סקירות המערכות בהריון, ואז נשאלת השאלה כיצד ממשיכים מכאן? "ברגע שזוהה מום, עומדות בפני ההורים דילמות והחלטות רבות לגבי המשך ההריון או הפסקתו, על כל מה שנלווה לכך", אומר פרופ' יובל ירון, מנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי בבית החולים איכילוב ויו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל. "אבל דבר אחד מומלץ בכל המקרים שבהם מתגלה מום, והוא לבצע בירור גנטי". למה בעצם? "ראשית, גם כשמדובר במום לא קשה, עדיין ייתכן שהוא נובע מתסמונת גנטית כלשהי, שעלולה לכלול תסמינים חמורים יותר ממה שנראה לעין. ריבוי...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לבדיקת קריוטיפ

טרנסלוקציה - תמונת המחשה
טרנסלוקציה לקראת הצ'אט: שאלות נפוצות בנושאי הריון ולידה - כל התשובות לכל השאלות
מונוזומיה - תמונת המחשה
מונוזומיה לקראת הצ'אט: שאלות נפוצות בנושאי הריון ולידה - כל התשובות לכל השאלות
תסמונת ויליאמס - תמונת המחשה
תסמונת ויליאמס מחלות נדירות, או "מחלות יתום", פוגעות אמנם במספר חולים קטן אך שורת המחלות הנדירות היא ד...
תסמונת אנגלמן - תמונת המחשה
תסמונת אנגלמן התסמונת הגנטית לא נכללת בקריטריונים של ביטוח לאומי, עקב מספר מצומצם של ילדים הלוקים בה....
בדיקת שבב גנטי - תמונת המחשה
בדיקת שבב גנטי החדשות המעודדות: גילוי מוקדם מאפשר להחלים ואף למנוע סרטן שד. בדיקה ייחודית המתבצעת בישר...
בדיקות גנומיות לסרטן - תמונת המחשה
בדיקות גנומיות לסרטן בדיקות גנומיות לחולי סרטן הן האופציה הטיפולית המתקדמת ביותר, המאפשרת להתאים את הטיפול ל...
ללמוד עוד על בדיקת קריוטיפ
קומה נמוכה וגדילה אטית-תמונה

פרק זה דן באופן ראשוני בקהילה של קומה נמוכה ו/או של גדילה...

מאת: יהודה לימוני
02/10/2013
בודקים שהכל שפיר-תמונה

בדיקת מי שפיר מעוררות שאלות וחששות רבים. בואו ללמוד מתי היא...

מאת פרופ' יובל...
24/12/2009
שקיפות עורפית מעובה בהריון-תמונה

שקיפות עורפית מעובה עלולה להצביע על מומים בעובר ומחייבת...

מאת: פרופ' ירון...
20/03/2017
בדיקות הריון: מדריך מקיף-תמונה

מהי בדיקת שקיפות עורפית? מה ההבדל בין סקירת מערכות מוקדמת...

מאת: ד"ר ראובן...
26/07/2017

בדיקת קריוטיפ: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

היי אני בן 32 מזה שנה וחצי אני ואשתי מנסים להיכנס להריון ללא הצלחה בבדיקות זרע שערכנו התגלה כמה בעיות ריכוז תאי זרע 4 תנועתיות 38 תאים תקינים של 1% בעקבות תוצאות הלו נשלחתי לעשות בדיקה הורמונאלית ששם נמצא FSH 27 משם נשלחתי לבדיקות נוספות שיצאו תקינות כמו אולטרה סאונד , ווי דליישן שיצאו תקינות יש לציין שאני משתמש בציפרלקס 20 מ"ג שנתיים ובעקבות המלצה הורדתי ל10 מ"ג עקב התקפי חרדות שאני עובר אחד לחודש.. (בעבר היה אחד לשבועיים) כמו כן עשינו כבר 2 הזרעות עם השבחת הזרע תוצאות שלהם היום בממוצע נפח 2.2 ריכוז 1.9 התנזלות ++ תנועתיות 53% תנועה פרוגרסיבית 47% ולאחר עיבוד ריכוז 1 תנועתיות 75% טוטאל 0.75 כמו כן בהמלצה אני צורך ספירה לשיפור איכות הזרע ואשתי עוברת גם טיפולי פוריות (זריקת הורמונליות)על מנת להגדיל את הסיכוי רציתי לדעת איזה בדיקות עוד צריך לעשות ואיך ניתן לפתור או לשפר את איכות הזרע וכמות הזרע ? (עשינו בדיקת קריוטייפ תשובות בעוד שבועיים)

הפנה שאלתך לפורום לפריון הגבר. גש עם התשובות לרופא שהפנה אותך לבדיקות.

שלום וברכה, אשמח מאוד לעזרתכם לשאלתי המטרידה, הנני בת 50, בריאה בדר"כ, מתכננת הריון ומועמדת לתרומת בייצית בבית חולים אסף הרופא, לאחר בדיקת קריוטיפ גנטי (שנעשתה אחרי 2 הריונות כימיים) נמצאו בבדיקה 10% מוזאיקה של טרנר. במרפאת הריון בסיכון (טרום הריון) נתבקשתי לבצע א.ק.ג ואקו לב וכמו גם בדיקת MRI קרדיאלי. תוצאות א.ק.ג ואקו לב יצאו תקינות, השאלה שלי היא בנוגע ל בדיקת ה MRI, מרפאת הריון בסיכון המליצו לי גם בנוסף לבצע בדיקת MRI אני מאוד פוחדת מהבדיקה בגלל קלסטרופוביה וגם כי הבדיקה יקרה והתור עבורה ארוך, שאלתי הקריטית היא האם זה הכרחי לבצע את הבדיקה הנ"ל האם אני חייבת? מה הסיכונים באם לא אבצע אותה? ואם אני חוששת מהבדיקה האם יש בדיקה חלופית? להזכיר, ביצעתי אקו לב תקין ויש לי מוזאיקה 10% טרנר. האם הסיכונים פוחתים אם יש לי 10 % מוזאיקה טרנר? אודה לתשובתכם המהירה תודה רבה !!! אביבית.

לא ברור לי מה אינדיקציה לMRI בנוכחות אקו לב תקין.

בגלל המוזאיקה 10% טרנר, במרפאה הריון בסיכון טוענים שלקראת לידה יש סיכון עם של התרחבות של האאורטה?.. האם הגיוני ? אני גם חוששת מהבדיקה בגלל קלסטרופוביה ורוצה לבדוק שהבדיקה לא הכרחית.

לא ניראה לי שבדיקת MRI חיונית. החרבה של אאורטה ניתן לראות באקו לב וגם ב-CT

תודה רבה רבה לך !!!! שמחתי לשמוע וקצת להירגע...

היי, עברתי 3 הפלות ברצף' הפלה ראשונה בשבוע 9 שניה שבוע 8. בראשון הפסיק הדופק וגם לא תאם שבוע, בשני בקושי התפתח, לא הצליח אפילו לראות דופק. האחרונה היתה כימי. עשיתי בדיקת קרישיות יתר, בלוטת תריס, סקר גנטי וכמה מחלות אוטואימיוניות שנכנסו בבדיקה של הקרישיות יתר. הכל יצא תקין. הבנתי שיש מקומות שבודקים יותר לעומק מה הסיבה להפלות, כמו מחלות אוטואימיוניות, דלקת בגוף וכולי. האם יש בדיקות כאלה שאני יכולה לבצע בקופה למעט אלה שכבר ביצעתי? יש לי אקזמות כרוניות כבר מעל 20 שנה ואוכלת מאוד לא בריא, ומאוד מאמינה שיש לי דלקת בגוף באופן קבוע. יש בדיקה שמאפשרת לי לבדוק את זה?

בנוסף לבדיקות שכבר עשית יש מקום לבצע בדיקת קריוטיפ והיסטרוסקופיה אבחנתית.

שלום , אני חושד שיש לי תסמונת קליינפלנטר . קבעתי תור ליועץ גנטי כללי . האם זה המומחה שאמור לתת לי מענה ? בנוסף האם כדאיי לי לבוא עם בדיקת טסטרטורן בדם(זאת אומרת לבקש מרופא המשפחה הפנייה )? או שאין לי שום הכנה שאני צריך לעשות לפניי הפגישה עם היועץ? . תודה על המענה מראש ושיהיה שבת שלום

בנוסף זה לא משהו שהיו אמורים לבדוק במי שפיר או משהו ? זאת שאלה שמסקרנת אותי בלי קשר . פשוט גיולי מוקדם נותן אפשרות לטיפול מסויים . כיום אני אחריי גיל 30 .

שלום אפשר לבצע בדיקת טסטוסטרון, אבל הכי פשוט זה אחרי המפגש עם הגנטיקאי לבצע בדיקת קריוטיפ פשוטה, שתענה על השאלה בהצלחה

אכן ניתן לאתר במי שפיר, אבל לא כל אישה עושה בדיקה כזו בהריון

פורומים בנושא בדיקת קריוטיפ
פורום פריון האישה והפריה חוץ גופית
פרופ' זיידמן ישיב על שאלות הנוגעות לפריון האישה והפריה חוץ גופית: הזרעה,...
פורום הריון ולידה - הלל יפה
מנהלי הפורום יענו על שאלות הגולשים בתחומי הריון ולידה: בריאות האם והעובר...
פורום גלולות ואמצעי מניעה
מנהל הפורום ישיב על שאלות בנושאים הנוגעים לגלולות ואמצעי מניעה, כגון: הח...