טריזומיה 13: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

NIPT: הבדיקה שמחליפה מי שפיר?

בדיקה גנטית חדשנית ולא פולשנית, מאפשרת לגלות תסמונת דאון ומומים כרומוזומליים רבים מבלי להסתכן בהפלה. החסרונות: יקרה ולא מקיפה כמו בדיקת מי השפיר בשנים האחרונות נוספו בדיקות לא פולשניות המאפשרות לאסוף מידע רב על הגנטיקה של העובר. בדיקות השקיפות העורפית והסקר הביוכימי המורחב, אכן מאפשרות להעריך את רמת הסיכון לתסמונת דאון ולתסמונות גנטיות נוספות, אולם מדובר בנתונים סטטיסטיים בלבד ולא בתשובה חד משמעית.בדיקת דם המכונה בדיקת NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) מאפשרת לבדוק מומים מולדים בעובר באופן שאינו פולשני וללא סיכון לאם או לעובר. "מדובר בבדיקת דם אשר מבודדת ובוחנת מרכיבים בדמה של האם שמקורם בעובר", מסביר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, ומומחה בגנטיקה רפואית: "בזרם הדם של כל אחד מאתנו מצוי DNA חופשי שמתקבל מתהליך טבעי של התפרקות התאים, במהלך ההריון כ-10% מה-DNA החופשי שבדם האם מקורו בעובר. טכניקות גנטיות...
ללמוד עוד על טריזומיה 13
שקיפות עורפית מעובה בהריון-תמונה

שקיפות עורפית מעובה עלולה להצביע על מומים בעובר ומחייבת...

מאת: פרופ' צלאל...
20/03/2017
NIPT: הבדיקה שמחליפה מי שפיר?-תמונה

בדיקה גנטית חדשנית ולא פולשנית, מאפשרת לגלות תסמונת דאון...

מאת: מערכת zap...
05/02/2013
תסמונות עובריות: בדיקת דם אמהי-תמונה

ניקור מי שפיר ובדיקת סיסי שלייה בהריון הן בדיקות פולשניות...

מאת: ד"ר איתן...
29/11/2013
הריון: מדריך לבדיקות המיוחדות-תמונה

שפע הבדיקות המיוחדות שניתן לבצע בהריון עלול לעורר בלבול....

מאת: ד"ר קריידן...
28/06/2017
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לטריזומיה 13?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

טריזומיה 13: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום פרופ' זיידמן, בת 39, ללא ילדים. רזרבה שחלתית נמוכה, בעיות זרע וטרנסלוקציה אצל בעלי. נקלטתי להריון בטיפול הראשון אבל נאלצתי להפיל בשבוע 14 בגלל טריזומיה 13. מאז עברתי עוד 3 שאיבות וכל שאיבה כמות הביציות יורדת. בשאיבה האחרונה היו 3 זקיקים ללא ביציות. מה זה אומר? למה הגוף שלי הפסיק להגיב?

זה באמת קשור לרזרבה השחלתית הנמוכה. לצערנו עם הזמן הרזרבה פוחתת ועמה כמות ואיכות הביציות.

תודה על המענה המהיר. ה FSH שלי לפני שנה היה 13, האם יש מה לעשות כדי לשפר את המצב?

בעיקר להתמיד בטיפול. כמובן שניתן לשקול תוספים כמו DHEA או בדיקה גנטית שיכולה לאבחן מצבים כמו טריזומיה 13 עוד לפני החזרת העוברים - .PGT-A

תודה רבה על המענה. כבר בדקנו את סיבת הטריזומיה והבנו שזה בגלל בעלי- יש לו טרנסלוקציה ואנחנו עושים PGD ולכן אני מוטרדת מכמות הביציות ובעיקר לא מבינה איך בסבב אחד נכנסתי להריון, בשני היו לי 4 ביציות שכולן הופרו ושרדו ליום 5 ומאז הכמות רק קטנה...

עם הגיל כמות והאיכות הכרומוזומלית של הביציות פוחתת, מאחר שלא נוצרות ביציות חדשות לאחר הלידה.

פרופ' ירון שלום רב, אני בת 39 אם לתאומים בני 4 בריאים כרגע בהריון בשבוע 15 לאחר הפריה (מיקרו מניפולציה). בדיקת שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת נמצאו תקינות. טרם ביצעתי את בדיקת חלבון עוברי. הבנתי כי בדיקת הדם יעילה בגילוי תסמונת דאון, טריזומיה 13 ו- 18. אילו תסמונות בדיקת דם אינה מגלה ומה סבירותם? תודה מראש על תשובתך, לילה

יש הפרעות כרומוזומליות אחרות אבל הן נדירות יותר. הבדיקות החדשות גם מראות שינויים בכרומוזומי המין אך בתאומים הן לא יעילות. מפאת גילך יש המלצה למי שפיר ואם את בוחרת שלא לעבור אותה כדאי שתקבלי החלטה זו בייעוץ גנטי פרטני פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

שלום דר זיידמן, בת 40, מטופלת IVF ו PGD בגלל היית זרע וטרנסלוקציה אצל בעלי, אצלי רזרבה נמוכה. נכנסתי להריון בטיפול הראשון אבל נאלצתי לעבור הפלה בשבוע 14 בגלל טריזומיה 13. מטז עשיתי 8 שאיבות (בשנה) ללא עוברים תקינים. הטיפול האחרון נמשך יותר מהצפוי, הזרקתי הורמונים במשך 14 ימים וביום ה 14 ה LH עלה ל 22 ופרוגסטרון ל 4. לקחתי 2 צטרו שכן הורידו את הערכים אבל הביציות לא היו תקינות ולא היו הפריות. 10 ימים לאחר מכן קיבלתי ווסת וכשבוע לאחר מכן התחלתי שוב להזריק הורמונים במשך 8 ימים, לצערי הרופא לא שלח אותי למעקב ולא נתן לי צטרוטייד וכעבור 8 ימים ה LH היה 25 והתבקשתי להפסיק את הטיפול. האם יש לך הסבר לעלייה כזו של ההורמונים או שזה פשוט פספוס של הרופא? תודה

אין לנו שליטה מלאה על תהליך הביוץ ויתכן ואצלך צריך באמת להתחיל לתת צטרוטייד בשלב מוקדם יותר.

שלום פרופ', בת 39, לפני 7 חודשים עברתי הפלה בשבוע 14 בגלל טריזומיה 13, ההריון היה מטיפול IVF ראשון בגלל בעיות זרע. אחרי ההפלה הבנו שיש בעיה כרומוזומלית והתחלנו PGD. לפני 6 ימים עשיתי החזרה ראשונה של עובר בלסטו מוקפא על בסיס אוסטרופם, אתמול התחילו לי כאבי מחזור חזקים והיה לי גם חום ועכשיו יש לי כאבי מחזור תמידיים. אני לוקחת אסטרופם 3 פעמים ביום, קרינום פעמיים ו- 50 מל פרונטוגסט כל יומיים. בהריון הקודם לא הרגשתי כאבים כאלו והיו לי סימנים אחרים כמו כאבים בחזה שעכשיו אין. האם זה מעיד על אי הצלחה? אמרו לי לעשות ביטא 12 ימים לאחר ההחזרה האם ניתן לעשות גם כעבור 10 ימים? תודה מראש

אין ברירה, צריך לחכות לבטא ואפשר לבצע זאת גם 10 ימים לאחר החזרת בלסטוציסט.