נגישות
נגישות

טריזומיה 13: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

NIPT: הבדיקה שמחליפה מי שפיר?

בדיקה גנטית חדשנית ולא פולשנית, מאפשרת לגלות תסמונת דאון ומומים כרומוזומליים רבים מבלי להסתכן בהפלה. החסרונות: יקרה ולא מקיפה כמו בדיקת מי השפיר בשנים האחרונות נוספו בדיקות לא פולשניות המאפשרות לאסוף מידע רב על הגנטיקה של העובר. בדיקות השקיפות העורפית והסקר הביוכימי המורחב, אכן מאפשרות להעריך את רמת הסיכון לתסמונת דאון ולתסמונות גנטיות נוספות, אולם מדובר בנתונים סטטיסטיים בלבד ולא בתשובה חד משמעית.בדיקת דם המכונה בדיקת NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) מאפשרת לבדוק מומים מולדים בעובר באופן שאינו פולשני וללא סיכון לאם או לעובר. "מדובר בבדיקת דם אשר מבודדת ובוחנת מרכיבים בדמה של האם שמקורם בעובר", מסביר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, ומומחה בגנטיקה רפואית: "בזרם הדם של כל אחד מאתנו מצוי DNA חופשי שמתקבל מתהליך טבעי של התפרקות התאים, במהלך ההריון כ-10% מה-DNA החופשי שבדם האם מקורו בעובר. טכניקות גנטיות...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לטריזומיה 13

טריזומיה - תמונת המחשה
טריזומיה מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות הבולטות לאיתור בעיות כרומוזו...
מומים מולדים ומחלות גנטיות - תמונת המחשה
מומים מולדים ומחלות גנטיות אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן מודע, האם להמשיך בהיריון ולהתמ...
הריון ולידה - תמונת המחשה
הריון ולידה עונת הרחצה בעיצומה - ומראה הבטן מעורר מבוכה? הריונות, השמנה והרזייה, עלולים לגרום ל"סינ...
בדיקת שבב גנטי - תמונת המחשה
בדיקת שבב גנטי אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן מודע, האם להמשיך בהיריון ולהתמ...
פיגור גדילה תוך רחמי - תמונת המחשה
פיגור גדילה תוך רחמי פרק זה דן באופן ראשוני בקהילה של קומה נמוכה ו/או של גדילה אטית של ילדים מגיל שנתיים ועד...
ללמוד עוד על טריזומיה 13
NIPT: הבדיקה שמחליפה מי שפיר?-תמונה

בדיקה גנטית חדשנית ולא פולשנית, מאפשרת לגלות תסמונת דאון...

מאת: מערכת zap...
05/02/2013
תסמונות עובריות: בדיקת דם אמהי-תמונה

ניקור מי שפיר ובדיקת סיסי שלייה בהריון הן בדיקות פולשניות...

מאת: ד"ר איתן...
29/11/2013
הריון: מדריך לבדיקות המיוחדות-תמונה

שפע הבדיקות המיוחדות שניתן לבצע בהריון עלול לעורר בלבול....

מאת: ד"ר קריידן...
28/06/2017
הריון: בדיקת סיסי שליה-תמונה

מתי מומלץ לבצע בדיקת סיסי שליה? מהם יתרונותיה וחסרונותיה...

מאת: ד"ר ינאי נילי
31/07/2017
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לטריזומיה 13?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

טריזומיה 13: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

פרופ' ירון שלום רב, אני בת 39 אם לתאומים בני 4 בריאים כרגע בהריון בשבוע 15 לאחר הפריה (מיקרו מניפולציה). בדיקת שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת נמצאו תקינות. טרם ביצעתי את בדיקת חלבון עוברי. הבנתי כי בדיקת הדם יעילה בגילוי תסמונת דאון, טריזומיה 13 ו- 18. אילו תסמונות בדיקת דם אינה מגלה ומה סבירותם? תודה מראש על תשובתך, לילה

יש הפרעות כרומוזומליות אחרות אבל הן נדירות יותר. הבדיקות החדשות גם מראות שינויים בכרומוזומי המין אך בתאומים הן לא יעילות. מפאת גילך יש המלצה למי שפיר ואם את בוחרת שלא לעבור אותה כדאי שתקבלי החלטה זו בייעוץ גנטי פרטני פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

שלום, אני בת 31, הריון ראשון, ivf. בשקיפות עורפית nt: 1.3. הסיכון לטריזומיה 13 לפי גיל: 1:3991 הסיכון לטריזומיה 13 לפי גיל ובדיקת אולטרסאונד שקיפות עורפית ( ללא שקלול תוצאות בדיקות דם): 1:295. האם תקין? האם תוצאות בדיקות הדם יכולות לשנות את הסטטיסטיקה? אציין שטריזומיה 21 וטריזומיה 18 יצאו תוצאות טובות.

שלום, 1:295 נחשב לסיכון גבוה. בגלל שבטריזומיה 13 יש בדרך כלל ממצאים באולטרסאונד, כדאי לבצע סקירה מוקדמת ולאחריה יעוץ גנטי על מנת להחליט אם יש צורך בפעולה אבחנתית (מי שפיר או סיסי שליה). בברכה ד"ר יוסי הר-טוב

שלום, תודה רבה על המענה. האם כאשר אקבל את התוצאות המשוקללות של בדיקת הדם יחד עם תוצאות האולטרסאונד הסטטיסטיקה הזאת תשתנה? או שבבדיקת הדם לא בודקים את הטריזומיה 13 ולכן לא תהיה השפעה על התוצאה?

מוסיפה להודעתי למעלה כי לא נאמר לי באולטרסאונד שקיפות עורפית כי יש ממצאים לא טובים. ראיתי שהבטן של העוברית באחוזון 92% (גדולה בשבוע ויומיים מגיל ההריון) ועצם הירך באחזון 63%( גדולה ב4 ימים משבוע ההריון) וכי נתונים אלה העלו את מדידת נוזל העורף שנמדד 0.9 מ"מ ל1.3 מ"מ. האם נתונים אלה שהם קצת חריגים לשבוע ההריון לדעתך עשויים להצביע על טריזומיה 13? ההריון מאוד יקר, לאחר טיפולים רבים ואני חוששת לבצע דיקור מי שפיר.

שכחתי לציין שהבדיקה נעשתה בשבוע 12+3. לפי אורך העובר היא תואמת לשבוע 13. היקף הראש של העובר תואם לשבוע 12+6 ( צויין 33% ביחס לממוצע) היקף בטן תואם לשבוע 13+5 ( צויין 93% ביחס לממוצע). האם הפער בין היקף הראש ( הקטן מהממוצע) להיקף הבטן ( הגדול מהממוצע) השפיע על התוצאה הסטטיסטית בעניין טריזומיה 13? אציין כי מבחינה אנטומית העובר נראה תקין.

שלום, אני בהריון עם תאומות לא זהות (שבוע 13), ומתגוררת בחו"ל. במקום שקיפות עורפית+בדיקת סקר שנהוג לעשות בארץ, פה מקובל לעשות שקיפות עורפית וניפט. עשינו את שתי הבדיקות ושתיהן יצאו תקינות, אך אין תשובה של אחוז סיכון כמו בבדיקה בישראל, אלא רק "טריזומיה 13, 18, 21 - נורמלי (אין סיכון מיוחד לטריזומיה)". השקיפות הייתה 1.5 מ"מ. אני יודעת שבדיקת ניפט נחשבת ליותר מדוייקת מבדיקת סקר, אך האם היא כוללת בתוכה את מה שנבדק בבדיקת סקר רגילה? מכיוון שמדובר בהריון תאומים הבדיקה נחשבת לפחות מדוייקת - האם במקרה כזה כדאי לשקול בכל זאת בדיקת מי שפיר, למרות שאין תוצאות מחשידות? והאם יש הערכה מספרית של הסיכון ללדת ילד עם תסמונת גנטית חמורה לאחר שתוצאות הניפט יצאו שליליות?

שלום נטלי בדיקת ניפט יכולה להחליף את בדיקת הסקר אך יש לזכור ששתיהן בדיקות סקר ולא נותנות תשובה ב 100% כפי שבדיקה אבחנתית כגון דיקור מי שפיר נותנית. לשאלתך - תסמונת גנטית חמורה יכולה להיות לא כתוצאה מטריזומיה וכתוצאה מדברים שלא נבדקים בניפט או בסקר, היום בדיקור מי שפיר מבצעים MCA "צ'יפ" גנטי , בבדיקה זו נבדקות מוטציות שונות ורבות לשיקולך באילו בדיקות לבחור

הבנתי. אבל ככלל ההמלצה הרפואית הגורפת היא לא לבצע מי שפיר בגלל חשש מהפלה - האם החשש מוצדק? יש איזשהי הסתברות להיוולדות ילד עם תסמונת גנטית ללא ביצוע מי שפיר?

כלומר, האם ידועה ההסתברות (בערך)? בהתחשב בעובדה שהניפט יצא שלילי, אנחנו מדברים על סיכון של אחד לאלף או אחד למאה?

שלום, אני בהריון עם תאומות לא זהות (שבוע 13), ומתגוררת בחו"ל. במקום שקיפות עורפית+בדיקת סקר שנהוג לעשות בארץ, פה מקובל לעשות שקיפות עורפית וניפט. עשינו את שתי הבדיקות ושתיהן יצאו תקינות, אך אין תשובה של אחוז סיכון כמו בבדיקה בישראל, אלא רק "טריזומיה 13, 18, 21 - נורמלי (אין סיכון מיוחד לטריזומיה)". השקיפות הייתה 1.5 מ"מ. אני יודעת שבדיקת ניפט נחשבת ליותר מדוייקת מבדיקת סקר, אך האם היא כוללת בתוכה את מה שנבדק בבדיקת סקר רגילה? מכיוון שמדובר בהריון תאומים הבדיקה נחשבת לפחות מדוייקת - האם במקרה כזה כדאי לשקול בכל זאת בדיקת מי שפיר, למרות שאין תוצאות מחשידות? והאם יש הערכה מספרית של הסיכון ללדת ילד עם תסמונת גנטית חמורה לאחר שתוצאות הניפט יצאו שליליות?

ראשית דווקא בתאומים בדיקת NIPT היא עדיפה מאחר ולא ניתן לבצע את בדיקת הסקר הביוכימי אלא רק את השקיפות. עם זאת היא מסוגלת לאתר רק מה שNPT בודק - קרי טריזומיות 21 13 18 וגם זה כבדיקת סקר. לכן אין להשוותה למי שפיר שהיא רחבה ומדויקת יותר. השאלה אם לעשות או לא תלויה בך, בגילך וברצונך....