טריזומיה 13: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

NIPT: הבדיקה שמחליפה מי שפיר?

בדיקה גנטית חדשנית ולא פולשנית, מאפשרת לגלות תסמונת דאון ומומים כרומוזומליים רבים מבלי להסתכן בהפלה. החסרונות: יקרה ולא מקיפה כמו בדיקת מי השפיר בשנים האחרונות נוספו בדיקות לא פולשניות המאפשרות לאסוף מידע רב על הגנטיקה של העובר. בדיקות השקיפות העורפית והסקר הביוכימי המורחב, אכן מאפשרות להעריך את רמת הסיכון לתסמונת דאון ולתסמונות גנטיות נוספות, אולם מדובר בנתונים סטטיסטיים בלבד ולא בתשובה חד משמעית.בדיקת דם המכונה בדיקת NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) מאפשרת לבדוק מומים מולדים בעובר באופן שאינו פולשני וללא סיכון לאם או לעובר. "מדובר בבדיקת דם אשר מבודדת ובוחנת מרכיבים בדמה של האם שמקורם בעובר", מסביר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, ומומחה בגנטיקה רפואית: "בזרם הדם של כל אחד מאתנו מצוי DNA חופשי שמתקבל מתהליך טבעי של התפרקות התאים, במהלך ההריון כ-10% מה-DNA החופשי שבדם האם מקורו בעובר. טכניקות גנטיות...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לטריזומיה 13

טריזומיה - תמונת המחשה
טריזומיה מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות הבולטות לאיתור בעיות כרומוזו...
מומים מולדים ומחלות גנטיות - תמונת המחשה
מומים מולדים ומחלות גנטיות אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן מודע, האם להמשיך בהיריון ולהתמ...
הריון ולידה - תמונת המחשה
הריון ולידה האם מחלת מעי דלקתית משפיעה על סיכויי קליטת הריון? מהן ההמלצות לאישה החולה במחלת מעי בזמ...
בדיקת שבב גנטי - תמונת המחשה
בדיקת שבב גנטי אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן מודע, האם להמשיך בהיריון ולהתמ...
פיגור גדילה תוך רחמי - תמונת המחשה
פיגור גדילה תוך רחמי פרק זה דן באופן ראשוני בקהילה של קומה נמוכה ו/או של גדילה אטית של ילדים מגיל שנתיים ועד...
ללמוד עוד על טריזומיה 13
NIPT: הבדיקה שמחליפה מי שפיר?-תמונה

בדיקה גנטית חדשנית ולא פולשנית, מאפשרת לגלות תסמונת דאון...

מאת: מערכת zap...
05/02/2013
תסמונות עובריות: בדיקת דם אמהי-תמונה

ניקור מי שפיר ובדיקת סיסי שלייה בהריון הן בדיקות פולשניות...

מאת: ד"ר איתן...
29/11/2013
הריון: מדריך לבדיקות המיוחדות-תמונה

שפע הבדיקות המיוחדות שניתן לבצע בהריון עלול לעורר בלבול....

מאת: ד"ר קריידן...
28/06/2017
הריון: בדיקת סיסי שליה-תמונה

מתי מומלץ לבצע בדיקת סיסי שליה? מהם יתרונותיה וחסרונותיה...

מאת: ד"ר ינאי נילי
31/07/2017
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לטריזומיה 13?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

טריזומיה 13: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

פרופ' ירון שלום רב, אני בת 39 אם לתאומים בני 4 בריאים כרגע בהריון בשבוע 15 לאחר הפריה (מיקרו מניפולציה). בדיקת שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת נמצאו תקינות. טרם ביצעתי את בדיקת חלבון עוברי. הבנתי כי בדיקת הדם יעילה בגילוי תסמונת דאון, טריזומיה 13 ו- 18. אילו תסמונות בדיקת דם אינה מגלה ומה סבירותם? תודה מראש על תשובתך, לילה

יש הפרעות כרומוזומליות אחרות אבל הן נדירות יותר. הבדיקות החדשות גם מראות שינויים בכרומוזומי המין אך בתאומים הן לא יעילות. מפאת גילך יש המלצה למי שפיר ואם את בוחרת שלא לעבור אותה כדאי שתקבלי החלטה זו בייעוץ גנטי פרטני פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

שלום רב, בת 39, 4 חודשים לאחר גרידה בשבוע 14 בגלל טריזומיה 13. הריון הושג בטיפול IVF ראשון. טיפול בגלל בעיה קשה בזרע ורזרבה שחלתית נמוכה FSH 13.1. בנוסף להכל לאחר בדיקות עלינו לעבור PGD בגלל טרנסלוקציה אצל בעלי. התחלתי טיפול עם פרימולוט נור, לפני 6 ימים קיבלתי וסת והתחלתי דקפפטיל ואחכ פרגובריס 300, במעקב היום נמצא רק זקיק אחד בגודל 11, E2-376.5. האם זה אומר שהרזרבה השחלתית שלי ירדה עוד? בטיפול הראשון שבו גם הושג הריון, נשאבו 9 ביציות הפרוטוקול היה מונופור 300. איך כעבור חצי שנה המצב התדרדר? תודה

יכול להיות הבדל בתגובה בין חודשים שונים גם בלי שזה יסמן ירידה כללית ברזרבה השחלתית.

שלום, עברתי בדיקת שקיפות עורפית לפני יומיים. מעט מודאגת משני ממצאים: 1. דופק העובר בבדיקה היה 188, ואני מבינה שהטווח הוא עד 160. 2. הסיכוי לטריזומיה 13 לאחר הבדיקה הוא 1 ל-1050 (במקום 1 ל-3767 לפי קבוצת הגיל שלי, בת 31). מה יכולה להיות הסיבה לסיכון המוגבר? וגם, האם יש סיבה לדאגה מהדופק הגבוה? אשמח מאוד לדעת המומחים, תודה רבה!

דופק של 188 בשבועות צעירים הינו עדיין בטווח הנורמה. 1:1050 אינו נחשב סיכון מוגבר אבסולוטי אך הבנתי את כוונתך- ככל הנראה תשובות הסקר הביוכימי השפיעו על החישוב הסטטיסטי. בכל מקרה, טריזומיה 13 הולכת עם מומים מרובים בסקירת המערכות, ואם הסקירה תקינה סיכוי נמוך שמדובר בעובר חולה. גשי לרופא המטפל להמשך הסברים וייעוץ

שלום, בת 39, התחלנו ivf בגלל רזרבה שחלתית נמוכה (FSH 13.1) ובעיות בזרע (כמות, איכות ותנועה). טיפול ראשון שאיבה של 9 ביציות, 2 עוברים הופרו והוחזרו, נקלט 1. בשבוע 14 נאלצתי לעבור גרידה בגלל טריזומיה 13. אני חודשיים וחצי לאחר ההפלה, בוסת השניה לאחר ההפלה התחלתי פרי וחוט נור ועברתי הסטרוסקופיה ונמצא פוליפ, הרופא המטפל ביקש להסיר. הסרתי את הפוליפ ולאחר מכן התחלתי מעקב אולטראסאונד ודם. במעקב נמצאה ציסטה גדולה בכל שחלה ואין זקיקים קטנים בכלל. הפסקתי פרימולוט וביום השני למחזור תוצאות דם LH 1.7, E2-158, progesterone-1.7 , הרופא הנחה לחזור לפרימולוט ולבצע שוב מעקב בעוד 5 ימים. האם התוצאות מעידות על כך שאין לי ביציות? יתכן שהן נגמרו ככ מהר? בנוסף מזה שבוע אני מתעוררת ספוגה מים כל בוקר, יש קשר?

הבדיקות שעשית אינן מכוונות לקבוע את מאגר הביציות. רצוי חבצע בדיקת AMH