מונוזומיה: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

תסמונת טרנר: אבחון וטיפול

תסמונת טרנר היא תסמונת גנטית בשכיחות של 1 על כל 2,000 לידות של בנות. הבנות צפויות לסבול מאי פריון וקומה נמוכה. מהם הטיפולים האפשריים לאחר הלידה? מדריך תסמונת טרנר (Turner syndrome) היא הפרעה גנטית, המתבטאת במספר לא תקין או מבנה לא תקין של כרומוזומי המין (על פי רוב, אצל בנות). התסמונת מתבטאת במגוון תסמינים, שונים מאישה לאישה. המשותף לכל מי שתיוולד עם התסמונת: קומה נמוכה ואי-פריון, כתוצאה מאי-ספיקה שחלתית.באיזה שלב בהפריה מתרחש השיבוש בכרומוזומי המין?בכל תא בגופנו יש 23 זוגות של כרומוזומים - 22 כרומוזומים אוטוזומליים וזוג כרומוזומי המין - אחד מגיע מהביצית ואחד מהזרע. אצל נשים - יש סך הכל 46 כרומוזומים, מהם 2 כרומוזומי המין X; אצל גברים - 46 כרומוזומים, מהם 2 כרומוזומי המין: אחד X ואחד Y. תסמונת טרנר מתפתחת כתוצאה ממספר שיבושים אפשריים. התסמונת עלולה להתפתח על רקע שיבוש בתהליך חלוקת הביצית לקראת הביוץ; במקרה כזה, הביצית תהיה ללא...
ללמוד עוד על מונוזומיה
תסמונת טרנר: אבחון וטיפול-תמונה

תסמונת טרנר היא תסמונת גנטית בשכיחות של 1 על כל 2,000 לידות...

מאת: פרופ'...
09/01/2018
כולרה - cholera-תמונה
מאת:
03/07/2011
הריון ולידה - שאלות ותשובות-תמונה

לקראת הצ'אט: שאלות נפוצות בנושאי הריון ולידה - כל התשובות...

מאת:
20/06/2004
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל למונוזומיה?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

מונוזומיה: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

היי בת 38 הריון שני צרפתי תוצאות בדיקות חלבון עוברי + תוצאות בדיקת nipt נראה שבדיקת ה nipt תקינה אך חלבון עוברי איננו תקין.. יש לי 2 שאלות: 1. איזו מהבדיקות אמינה יותר? 2. האם יש צורך לבצע דיקור מיי שפיר? להלן תוצאות החלבון העוברי    הערות ערכי הנורמה MoM ערך גיל הריון לצורך החישוב הבדיקה   עד 3 מ"מ 1.20 MoM    1.3  mm 12W+1d שקיפות עורפית )TN(   0.15MoM מעל 0.43 MoM 798.0  mU/L 12W+2d   PAPP-A   0.98 MoM   33.5  ng/mL   Free hCGβ   0.20MoM-2.00MoM 0.59 MoM   21.3  ng/mL 18W+1d חלבון עוברי )PFA(    0.15MoM-3.00MoM 1.21 MoM   20.9  U/mL גונדוטרופין שלייתי )GCH(    0.15MoM מעל 1.00 MoM    1.3  ng/mL )3Eu(  אסטריול     תסמונת דאון  * הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד:   1:200 * הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות:   1:290טריזומיה18   הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות:  1:94000     הערות היועץ הגנטי:  סיכון מוגבר לתסמונת דאון . יש לציין שביצעתי בדיקת nipt ואלו התוצאות אנו שמחים לבשר לך כי לא זוהתה הפרעה כרומוזומלית מספרית בכרומוזומים 21, 18, 13, X  או Y,  במידה והתקבלה בקשה לכך – נבדקו גם עודפים בכל הכרומוזומים וחסרים תת-מיקרוסקופיים   גם בתסמונות אלו לא נמצאו הפרעות    כוזב חיובי סגוליות כוזב שלילי רגישות הפרעה  0.2% 99.8% 0.1%> 99.9%< טריזומיה 21  0.4% 99.6% 2.6% 97.4% טריזומיה 18  0.1%> 99.9%< 12.5% 87.5% טריזומיה 13  1% 99.0% 5% 95.0% מונוזומיה X אין עדין מספיק מידע  הפרעות אחרות בכרומוזומי המין  אין עדין מספיק מידע  הפרעות בכרומוזומים אחרים וחסרים תת-מיקרוסקופיים   15q11.2, 5p15.2, 22q11.2, 1p36, 4p16.3   תודה מראש

עניתי

היי בת 38 הריון שני צרפתי תוצאות בדיקות חלבון עוברי + תוצאות בדיקת nipt נראה שבדיקת ה nipt תקינה אך חלבון עוברי איננו תקין.. יש לי 2 שאלות: 1. איזו מהבדיקות אמינה יותר? 2. האם יש צורך לבצע דיקור מיי שפיר? להלן תוצאות החלבון העוברי    הערות ערכי הנורמה MoM ערך גיל הריון לצורך החישוב הבדיקה   עד 3 מ"מ 1.20 MoM    1.3  mm 12W+1d שקיפות עורפית )TN(   0.15MoM מעל 0.43 MoM 798.0  mU/L 12W+2d   PAPP-A   0.98 MoM   33.5  ng/mL   Free hCGβ   0.20MoM-2.00MoM 0.59 MoM   21.3  ng/mL 18W+1d חלבון עוברי )PFA(    0.15MoM-3.00MoM 1.21 MoM   20.9  U/mL גונדוטרופין שלייתי )GCH(    0.15MoM מעל 1.00 MoM    1.3  ng/mL )3Eu(  אסטריול     תסמונת דאון  * הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד:   1:200 * הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות:   1:290טריזומיה18   הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות:  1:94000     הערות היועץ הגנטי:  סיכון מוגבר לתסמונת דאון . יש לציין שביצעתי בדיקת nipt ואלו התוצאות אנו שמחים לבשר לך כי לא זוהתה הפרעה כרומוזומלית מספרית בכרומוזומים 21, 18, 13, X  או Y,  במידה והתקבלה בקשה לכך – נבדקו גם עודפים בכל הכרומוזומים וחסרים תת-מיקרוסקופיים   גם בתסמונות אלו לא נמצאו הפרעות    כוזב חיובי סגוליות כוזב שלילי רגישות הפרעה  0.2% 99.8% 0.1%> 99.9%< טריזומיה 21  0.4% 99.6% 2.6% 97.4% טריזומיה 18  0.1%> 99.9%< 12.5% 87.5% טריזומיה 13  1% 99.0% 5% 95.0% מונוזומיה X אין עדין מספיק מידע  הפרעות אחרות בכרומוזומי המין  אין עדין מספיק מידע  הפרעות בכרומוזומים אחרים וחסרים תת-מיקרוסקופיים   15q11.2, 5p15.2, 22q11.2, 1p36, 4p16.3   תודה מראש

עפי התשובות אם הבנתי נכון (הטקסט זז) סיכון נמוך לתסמונת דאון גם בסקר משולב וגם ב NIPT. משמח מי שפיר- מאפשר גם בדיקות נוספות, כגון ציפ גנטי. שלא ניתן לבצע באופן לא חודרני. בהצלחה

23/08/2007 | 18:02 | מאת: שמואל
מתוך פורום הריון ולידה

האם זה נכון שעובר לא יכול להתקיים כשיש לו מונוזומיה (חוץ מתסמונת טרנר), ואם כן מדוע? האם זה נגרם עקב ביטוי יתר של הכרומוזום השני או שמא עקב פגיעה במיטוזה?

נכון, במונוזומיה לא ניתן להתקים, כמו שרשום בשאלה. צר לי, אך הפורום לא נועד לדיונים על תופעות גנטיות והמנגנונים שלהן. אגב מונוזומיה זה חסר ולא עודף. הפורום נותן מענה לנשים הרות עם בעיות הקשרורות בניהול ההריון, קבלת החלטות וכו'. בברכה, ד"ר יפת יובל, רופא נשים, מומחה ברפואת נשים וילוד דיקור מי שפיר, בצוע סקירת מערכות עובר, מעקב ויעוץ הריונות בסיכון גבוה רפואת האם והעובר, ברודצקי 43 רמת אביב, 0544564018 מנהל המיון הגינקולוגי, בי"ח "שיבא" תל השומר

עקב סקירה מוקדמת שבה התגלו עורק תבורי אחד וציסטה קטנה בצוואר עברתי בדיקת מי שפיר + בדיקת פיש. התוצאות של בדיקת הפיש היו תקינות כולן 5 במספר. אני עוברת גם בדיקת אקו לב עוברי. 1. מהן חמשת הבדיקות בפיש (ידועות לי רק 3 :תסמונת דאון , בעיות הכרומזום 13 ובכרומוזום 18) 2. במידה והאקו לב תקין אילו בעיות נוספות יכולות לנבוע מהממצאים בסקירה א. כאשר לא ידוע עדיין תוצאות של מי שפיר ב. כאשר התוצאות יהיו טובות? תודה

בדיקת ה FISH בודקת סמנים לצנטרומרים ( איזורים בכרומנוזום) של כרומוזומים מס 21, 18 , 13 X , Y במידה ומי השפיר לא תקינים תקבלי תשובה ברורה מה הבעיה ( טריזומיה, מונוזומיה, טרנסלוקציה) . במידה והבדיקה תקינה והאקו לב תקינים עדיין עורק אחד בחבל טבור יכול להעלות את שכיחות מקרי המצוקה העוברית, מוות תוך רחמי, עיכוב בגדילה התוך רחמית. מומלץ שבכל מקרה תבצעי מעקב צמוד דרך מומחה ברפואת נשים ומילדות. בהצלחה