תסמונת אנגלמן: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

הפרעות בתקשורת בטווח האוטיסטי

הפרעה בתחום התקשורת בטווח האוטיסטי (Autistic Syndrome Disorder - ASD) מוגדרת לפי DSM כלקות התפתחותית משמעותית בשלושה תחומים: התפתחות השפה והתקשורת השפתית התפתחות התקשורת החברתית והבין-אישית תחומי משחק ועניין והתנהגות חזרתית ברוב המקרים גם ניכרת הפרעה משמעותית בוויסות העצמי ובעיבוד החושי. ASD כולל את האבחנות של אוטיזם (Autistic Disorder - AD), תסמונת אספרגר (AS) והפרעת התפתחות מפושטת (- Pervasive Developmental Disorder-Not Otherwise Specified PDD-NOS), הגדרה שחלה על ילדים שלהם חלק מהמאפינים של אוטיזם או של תסמונת אספרגר והם אינם עונים לכל הקריטריונים לאבחנות אלו לפי DSM (ראה נספח). שיעור הילדים המאובחנים כסובלים מהפרעה בטווח האוטיסטי מוערך היום ב-1:160 ילדים, ו-1:300 ילדים מאובחן עם ההפרעה הקשה - אוטיזם. אבחון מוקדם הפרעה קשה בשימוש במגוון התנהגויות לא-מילוליות (היעדר קשר עין, הבעות...
ללמוד עוד על תסמונת אנגלמן
הפרעות בתקשורת בטווח האוטיסטי-תמונה

הפרעה בתחום התקשורת בטווח האוטיסטי (Autistic Syndrome...

מאת: עדינה יוסף,...
01/05/2013
כאב בגב תחתון מקרין על הרגליים-תמונה

הראומטולוג שלח לבדיקת ויטמין די ושחייה. זה הכל?

מאת: מערכת zap...
08/01/2015
כאבי גב וצוואר: אבחון וטיפול-תמונה

כאבי גב וצוואר הן בעיות שכיחות הנובעות לרוב מבעיה מכנית...

מאת: מערכת zap...
31/03/2011
דלקת במפרקי האגן ועמוד השדרה-תמונה

דלקת שדרה מקשחת שכיחה בקרב גברים צעירים הסובלים מכאב גב...

מאת:~~ פרופ'...
19/10/2010
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לתסמונת אנגלמן?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

תסמונת אנגלמן: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

יש לי מזה כמה חושדים גרד בפי הטבעת. ניסיתי כמה משחות כגון, אגיסטן, הידרואגיסטן, אלוקום וכד'. הייתי אצל הרופא כללי, עשיתי בדיקת צואה והסתבר שיש לי טפילים מסוג גיארדיה למבליה. נתנו לי כדורים של פלאג'יל, ונאמר לי לבצע שוב בדיקת צואה כדי לגלות שהכל חוסל, עשיתי עוד פעם בדיקת צואה והפעם כל הטפילים חוסלו. התחילו להופיע כאבי בטן. ניגשתי לגסטרואונטרולוג ואמר לי להמשיך עם התרופה של פלאג'יל ולאחר מכן אמר לי אם יש לך עדיין כאבים, אז יש לך תסמונת מעי רגיז ונתן לי פרוביוטיקה. הגרד עדיין מופיע לי עד שהתייאשתי וניגשתי לפרוקטולוג, אשר בדק אותי במכשיר ואמר לי שאין לי כלום ויכול להיות שיש לי טחורים פנימיים, אך אינם מגרדים. בסוף, נתן לי משחה של דרמקומבין. השאלה שלי היא, האם דרמקומבין יכול לעזור או שמא כמו שאר המשחות שלקחתי לא יעזור? האם יכול להיות שיש לי משהו אחר? תודה

רפי שלום, גרד אנאלי היא תופעה רפואית ידועה. פעמים רבות אנו לא יודעים בדיוק את סיבתה אצל מטופל ספציפי, ולכן אנו מנסים טיפולים שונים, עד (שלרוב) מצליחים להקל על איכות החיים. הטיפול בגרד כולל מספר קוי טיפול, כולל ייצוב יציאות בתוסף סיבים שימוש בסבונים היפואלרגניים, המנעות משיפשוף ככל שניתן, שימוש במשחות הגנה לעור, דרך נסיון טיפולי בתולעים ובטפילים, המנעות הדרגתית ממרכיבי מזון שונים הידועים כמחמירי גרד, ועד לקוי טיפול יותר "אגרסיביים" במידת הצורך. לעיתים נעזרים גם במשחת דרמקומבין לתקופה מוגבלת. מומלץ לפנות לכירורג קולורקטאלי לבדיקה והכוונת הטיפול. מעט מידע כללי על גרד אנאלי: גרד סביב אזור פי הטבעת הינו תופעה שכיחה, ויכולה להיות מורגשת יותר בלילה או לאחר יציאה. לעיתים נוצר דחף מתמיד ובלתי נשלט לגרד, הפוגע קשות באיכות החיים ויכול לפגוע בעור סביב פי הטבעת. גרד אנאלי יכול להיגרם ממספר גורמים, ולעיתים הוא קורה ללא סיבה ספציפית שניתן להצביע עליה. אחת הסיבות יכולה להיות ניקוי יתר של אזור פי הטבעת, או לחות סביב פי הטבעת כתוצאה מהזעה מוגברת. במקרים של קושי בשליטה בסוגר פי הטבעת, דליפה של צואה הינה סיבה נוספת. בחלק מהאנשים צואה רכה או מגרה יכולה להיגרם עקב שתייה בכמות ניכרת. גרד יכול להיות קשור גם לשתיית אלכוהול ובעיקר בירה, חלב, מיץ הדרים, ומשקאות המכילים קופאין כמו: קפה,תה וקולה, ומאכלים כמו שוקולד, פירות, עגבניות ופופקורן. סיבות אחרות והרבה פחות שכיחות לגרד סביב פי הטבעת כוללות תולעים, פסוריאזיס, אקזמה, טחורים, פיסורה אנאלית, זיהומים ואלרגיות. כאמור די נדיר שטחורים פנימיים מתבטאים העיקר בגרד, וזה יכול לקרות בעיקר אם בעקבות הטחורים יש דליפה של נוזל באיזור פי הטבעת. קנדידה בנרתיק יכולה לעיתים לגרום לפריחה בעור סביב פי הטבעת ולהביא לגרד, אך גם זה אינו שכיח. חשוב להיבדק על ידי כירורג קולורקטאלי, המומחה לבעיות אלו, כדי לנסות והבדיל בין סיבות שונות אלו, שהטיפול בהן לעיתים שונה. במקרים בהם לא נמצאת סיבה ספציפית לגרד, הטיפול כולל בעיקרו אמצעים לשמירה על עור פי הטבעת, והמנעות ממאכלים ומשקאות שיכולים להגביר גרד שהוזכרו למעלה. בין האמצעים המקומיים: להימנע מטראומה נוספת לאזור הנגוע: לא להשתמש בסבון מכל סוג שהוא, לא לשפשף את האזור, להשתמש במגבונים לחים לנגב ובנגיעות, להשתדל לא לגרד. גרוד גורם לנזק נוסף שמחמיר את הגרד. להימנע מלחות באזור האנאלי: בגדים תחתונים מכותנה, להימנע משמוש באבקות מבושמות להשתמש רק במשחות הניתנות ע"י הרופא המטפל, או במשחות הגנה כנגד תפרחת חיתולים שניתן לקנות בכל בית מרקחת ללא מרשם. מומלץ להמנע ממשחות המכילות סטרואידים. להימנע משתייה מוגברת במקרים עמידים לטיפול שמרני ניתן להשתמש במשחה של חומר הנקרא קפסאין, על פי הוראות רופא בלבד.

שלום רב, כתשע שנים אני סובלת מכאבים במפרק הירך. הכאבים התחילו כשהייתי בת 21 בזמן שעבדתי בעבודה מועדפת במפעל שדרש ישיבה של כתשע שעות ובאותו זמן גם עשיתי המון ריצות כחלק מלימודי מדריכת חדר כושר. בתחילה הכאב היה רק בצד שמאל ועבר עם הזמן לצד ימין. הכאב לפעמים מופיע בזמן הליכה (עושה כשעה וחצי הליכה ביום) ולפעמים זה דווקא עוזר להקל, הכאב חזק בזמן ישיבה ללא כרית מתאימה שקניתי או נסיעות ארוכות, וגם אני מתעוררת בלילה מהכאב. בזמן המחזור הכאב חזק יותר. הכאב תמיד קיים אך הוא נע מ 2 ועד כאב בדרגה 6-7 אם אני ישנה על מזרון שאני לא רגילה אליו. הכאב הוא בעיקר באזור הגולה שבצידי הירך אך יש גם שרירים באיזור הישבן ומעליו אשר מקרינים אליו. כרגע הטיפול שהכי עזר לי הוא IMS ודיקור יבש שמשחרר הרבה טוויצ'ים באיזור האגן, ההמסטרינג, התאומים וגם הכתפיים. גם עיסוי עצמי של נקודות טריגר מאד עוזר. ניסיתי בעבר פיזיותרפיה, דיקור סיני ויפני, עיסויים, כירופרקט והם לא עזרו. גם רופא מומחה למפרק הירך לא עזר ורק רשם לי אתופן שלא עזר כלל. עשיתי MRI, CT, רנטגן, אולטראסאונד של צוואר הרחם. כולם היו תקינים. מבחינה חיצונית רגל ימין נראית קצרה יותר אך זה כנראה בגלל מנח של האגן, כף הרגל שטוחה, הברכיים מסובבות פנימה, הכתפיים מעט מעוגלות (בעבר זה היה יותר מעוגל אך הדיקור היבש עזר). יש נקודות טריגר בצוואר, כתפיים, אגן, ירך, האמסטרינג ותאומים. פניתי להכנת מדרסים והם יגיעו בקרוב. אני מרגישה שעברתי מסע ארוך ואני יכולה כבר להיפטר מהכאב הזה, רק צריכה עוד כיוון אחרון.

שלום רב סיבות לכאבים בירך יכולים להיות רבים מאוד , ניתן להתעדכן בבלוג באתר www.DrBender.Co.il באופן כללי כאבים באזור מפרק הירך יכולים , להיות כאבים מוקרנים מהגב, כאבים מוקרנים מהאגן(בעיות גניקולוגיות) , יכולים הם להיות עקב בעיה במפרקי הירך עצמם(כגון שחיקה,קרע בלברום, תסמונת תפס FAI ) ויכולים להיות סיבות רבות אחרות כדוגמת בקע מפשעתי או פמורלי, או דלקות שונות סביב המפרק כאבים סביב מפרק הירך יכולים להיות כתוצאה משחיקה של מפרק הירך, צילומי אגן ומפרק הירך יכולים להראות היצרות של סדק מפרק כביטוי לשחיקה של הירך – Narrowing of joint Space. כאבים במפשעה הם אופייניים מאוד לשחיקה של המפרק , אך עם זאת יכולים גם להיות כאבים במפשעה בגלל סיבות רבות אחרות כגון בקע מפשעתי או כאב מוקרן מהגב או האגן עצמו בבדיקה פיסיקלית ניתן להתרשם מהגבלה בתנועות הירך וקיצור של הרגל לרוב, חשוב לציין שבעמידה אם יש עקמת בגב או אנכיות של הגב יכול קיצור זה לא לבוא לידי ביטוי . שחיקה של מפרק הירך לרוב מקרינה עד לברך, כאבים לאורך הרגל לרוב הם מהגב, אין דבר אחד או בעיה אחת שוללת את הבעיה האחרת ולרוב שתי הבעיות קיימות הן שחיקה של מפרק הירך והן בעיות גב כאבי גב יכולים להקרין לרגליים, לעיתים אין כאבי גב רק כאבים בגפיים או בעכוז, יכול זה ליצור כאבים ברגליים כבדות, קושי ללכת , כאבים לאורך הרגליים כאבים בירך(לעיתים מפורש ככאבים ממפרק הירך), כאבים בברך , זרמים ברגליים נימול , כאבים עד כפות הרגליים או רק בשוק ישנן מספר סיבות לכאבים סביב מפרק ירך, התנגשות של עצם הירך לאחת מעצמות האגן נקראת Ischiofemoral impingement syndrome , תפס איסכיופמורלי , המרחק בין האיסכיום לטרוכנטר הקטן המצוי בירך אמור להיות כ 20 מ"מ , לעיתים המרחק לא נשמר וגורם לחיכוך , דבר זה יוצר שינויים בשרירי הקואדריצפס. לרוב המצב הוא לאחר ניתוח או טראומה, אך תוארו גם מקרים ללא כל זאת. לרוב הטיפול הוא טיפול שמרני תפס אחר אשר יכול להיות סביב האגן הינו מציטוטים קודמים- תסמונת FAI תפס/התנגשות/צביטה או מה שנקרה Femoraloacetabular Impingement syndrome) FAI.( FAI הינה הפרעה/חיכוך לא תקין הנוצר בין עצם הירך לעצם האגן כתוצאה מאנטומיה לא תקינה בחולים מסוימים ראש הירך אינו מותאם לעצם האגן, דבר זה גורם למגע לא תקין בין צוואר הירך לעצם האגן בתנועות מפרק הירך המגע הלא תקין הזה עם הזמן יכול לגרום לפגיעה במעטפת מפרק הירך הנקראת לברום ולפגיעה בסחוס הפגיעה בלברום ובסחוס יכולה להתקדם לשינויים שחיקתיים של מפרק הירך FAI יכול לתת כאבים וקליקים באזור מפרק הירך בדרך כלל באזור המפשעה, ירך ישנם שני סוגים של FAI , Cam Impingement Pincer Impingement הסוג הכי שכיח הוא הופעת שני הסוגים יחדיו בחולה אחד בבדיקה גופנית ניתן להתרשם מהגבלה בתנועות המפרק ,ניתן לבצע בנוסף בחינה מסוימת היכולה לעורר את הכאב בירך באם יש חשד לקרע של הלברום ובאם מתכננים התערבות ניתוחית יש הצדקה לביצוע MRI ניתן לגלות קרעים בלברום ב MRI , אך בדיקת הזהב הינו הזרקה של חומר ניגוד יחד עם חומר הרדמה למפרק חומר ההרדמה המוזרק לירך יכול לשכך את הכאבים במפרק הירך ועל ידי כך לתת אינדיקציה שמקור הכאבים הינו מפרק הירך ולא כאב מוקרן לדוגמא מהגב בברכה ד"ר בנימין בנדר www.DrBender.Co.il

אהלן, אני חווה מקרה מאוד דומה. יש לי קושי רב בישיבה ממושכת ואני סובל מכאבים בנקודה המחברת בין ההאמנסטרינג לאגן. אני לא מסוגל לשבת מעל ל20 דקות. אני יושב על כרית אורטופדית אשר מקלה לי על הישיבה אך עדיין הכאבים מאוד חזקים ומפריעים לי בתפקוד היום יומי. אשמח בבקשה ליעוץ בנושא.

דר' שלום רב, את בת 41, לאחרונה הבחנתי בכאבים עזים מאוד ברגל שמאל (בעיקר בירך ובברך), בהתחלה התעלמתי, חשבתי שזה מכך שחזרתי לעשות קצת התעמלות,וזה כאבים של שרירים שנמתחו. הכאבים העזים ממשיכים, ואני קצת מודאגת. אגב, יש לא יודעת אם קשור אבל אציין בכל זאת, כל החורף הייתי צמודה למפזר חום שהיה קרוב לירך שמאל. הייתי יושבת איתו במשך שעות, עד שהבנתי לאחרונה שגרם לי אף לכתמי חום חומים. אשמח בבקשה לדעת לאיזה סוג רופא עלי לפנות, הנושא מדאיג אותי מאוד. תודה רבה מאיה

שלום רב מומלץ לפנות ליועץ רפואי אורטופדי באופו כללי מאוד - כאבים לאורך הרגל יכולים להיות מוקרנים מהגב, אך גם מפרק הירך יכול להקרין גם לברך , הקרנה של הכאב מהגב היכולה להיות מלווה בתרדמת. יכול להיות ומקור הכאב הוא מהגב -כאבי גב תחתון יכולים להקרין למפשעות, לעכוז, ויכולים הם לגרום לחסר תחושה או ירידה בתחושה מסביבי לאגן או הרגליים, ותחושת כובד ברגל יכולי להיות בנוסף למספר רב של דברים אחרים גם סינדרום פיריפורמיס Piriformis Syndrome לחץ על העצב הסכיאטי שהוא אחד מהעצבים הראשיים של הרגל ביציאתו מאזור האגן מתחת לשרירי הפירופורמיס , לחץ זה יכול ליצור הקרנה של הכאב לאורך הרגל באופן כללי כאבים באזור מפרק הירך יכולים , להיות כאבים מוקרנים מהגב, יכולים הם להיות עקב בעיה במפרקי הירך עצמם(כגון שחיקה,קרע בלברום, תסמונת תפס FAI ) ויכולים להיות סיבות רבות אחרות כדוגמת בקע מפשעתי או פמורלי, דלקות שונות באןפו כללי באם ומדובר אצלך בתסמונת FAI תפס/התנגשות או מה שנקרה Femoraloacetabular Impingement syndrome) FAI.( FAI הינה הפרעה/חיכוך לא תקין הנוצר בין עצם הירך לעצם האגן כתוצאה מאנטומיה לא תקינה בחולים מסוימים ראש הירך אינו מותאם לעצם האגן, דבר זה גורם למגע לא תקין בין צוואר הירך לעצם האגן בתנועות מפרק הירך המגע הלא תקין הזה עם הזמן יכול לגרום לפגיעה במעטפת מפרק הירך הנקראת לברום ולפגיעה בסחוס הפגיעה בלברום ובסחוס יכולה להתקדם לשינויים שחיקתיים של מפרק הירך FAI יכול לתת כאבים וקליקים באזור מפרק הירך בדרך כלל באזור המפשעה, ירך ישנם שני סוגים של FAI , Cam Impingement Pincer Impingement הסוג הכי שכיח הוא הופעת שני הסוגים יחדיו בחולה אחד CAM Type הינו צורת ראש הירך שונה מהרגיל-לא ספרית ו/או יצירת זיז עצם באזור מעבר צוואר הירך לראש הירך, יותר שכיח בגברים אתלטיים, PINCER Type - נפוצה יותר אצל נשים בגיל העמידה אתלטיות, והינה תוצאה של קשר ליניארי בין ההיבט הקדמי של עצם האגן לראש הירך או צומת ראש-צוואר הירך, שינוי באנטומיה של עצם האגן כגון הטית זווית האגן לאחור( RETROVERSION), FAI מסוג זה יכול להיווצר מכיסוי יתר של ראש הירך על ידי עצם האגן בבדיקה גופנית ניתן להתרשם מהגבלה בתנועות המפרק ,ניתן לבצע בנוסף בחינה מסוימת היכולה לעורר את הכאב בירך באם יש חשד לקרע של הלברום ובאם מתכננים התערבות ניתוחית יש הצדקה לביצוע MRI ניתן לגלות קרעים בלברום ב MRI , אך בדיקת הזהב הינו הזרקה של חומר ניגוד יחד עם חומר הרדמה למפרק חומר ההרדמה המוזרק לירך יכול לשכך את הכאבים במפרק הירך ועל ידי כך לתת אינדיקציה שמקור הכאבים הינו מפרק הירך ולא כאב מוקרן לדוגמא מהגב ישנם מספר סוגים של התערבות כירורגיות וטיפולים שניתן לשקול בהתאם לממצאים הפיסיקליים ועיון בבדיקות ההדמיה קליקים מסביב למפרק הירך יכולים לנבוע מחיכוך של גיד על עצמות הירך , השם הנפוץ בספרות לתופעה זו היא Snapping Hip Syndrome, הגידים הנפוצים הגורמים לקליקים בירך הם אליאוטיביאל או האילופסואס בברכה ד"ר בנימין בנדר

שלום רב לד"ר ליכטנשטיין. אני סובל מתסמונת המעי הרגיש, והדבר שבגללו אני מאובחן כך זה בגלל כאבי בטן חזקים במשך כל היום, ללא הפסקה, שפוגעים לי בתפקוד באופן מוחלט. הכאבים שלי מתחלקים לשניים- חלק מהיום כאבי בטן חזקים וחלק מהיום כאבי בטן חזקים מאוד. אני לוקח זיפרקסה כבר שבועיים כדי לראות אם התרופה הזאת תעזור בהפחתה של הכאבים. בחלק הזה של היום שבו כאבי בטן הם חזקים מאוד, זה מלווה בהרבה גזים עם ריח מאוד לא טוב, וכשגז משתחרר (סליחה על התיאורים) יש הקלה רגעית הכאב, ואז שוב הכאב חוזר להיות כאב חזק. ואז שוב לאחר כמה דקות שוב גז משתחרר, ואז שוב הקלה רגעית וחוזר חלילה. אני מרגיש שבחלק הזה של היום שבו כאבי הבטן הם חזקים מאוד, זה בגלל הגזים הכלואים במעיים שגורמים לכאבים החזקים האלה. כל המאכלים שגורמים לגזים הורדתי מהתפריט, ואני בכלל לא צורך אותם. עשיתי כבר אולטראסאונד בטן גסטרוסקופיה וקולונוסקופיה וכל הבדיקות שעושים על מנת לאבחן שמדובר במעי רגיש. ואני כלל לא צורך מאכלי חלב. מה אפשר לעשות בנוגע למצב הזה? למה הגזים האלו נשארים כלואים במעי ולא יוצאים כולם כמו שצריך? האם יש בדיקות נוספות לאבחנה? או תרופות שיכולות לשחרר את הגזים כמו שצריך להיות וכמו אצל אדם בריא ללא מעי רגיש, או תרופות שיפחיתו את כמות הגזים? תודה רבה רבה, וחג שמח

אורי שלום, מה אפשר לעשות בנוגע למצב הזה? -- כדורים טבעיים (כדורי מנטה) בשם colpermin למה הגזים האלו נשארים כלואים במעי ולא יוצאים כולם כמו שצריך? -- לרוב, אין לחולי תסמונת מעי רגיז יותר גזים מבאדם בריא, אך הם מפריעים לו הרבה יותר... לא כמות הגזים אשמה אלה רגישות המטופל... האם יש בדיקות נוספות לאבחנה? -- תבחין נשיפה לבירור תת-ספיגה של סוכרים: לקטוז, פרוטקוז, קסילוז (הנקרא גם SIBO) -- בדיקת דם למחלת צליאק או תרופות שיכולות לשחרר את הגזים כמו שצריך להיות וכמו אצל אדם בריא ללא מעי רגיש, או תרופות שיפחיתו את כמות הגזים? colpermin מרפא שריר חלק של מעי דק ומפחית את המתח שהגזים גורמים פחם פעיל סופך גזים. לא יעיל במיוחד אך בהחלט ניתן לנסות פרו-ביוטיקה עוזרת לחלק מהמטופלים אם אין הטבה עם כל הנ"ל - לפנות למרפאת תסמונת מעי רגיז באחד המרכזים הגדולים (בבילינסון זאת מרפאה של דר' רם דיקמן) מועדים לשמחה, לב ליכטנשטיין