תסמונת אנגלמן: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

הפרעות בתקשורת בטווח האוטיסטי

הפרעה בתחום התקשורת בטווח האוטיסטי (Autistic Syndrome Disorder - ASD) מוגדרת לפי DSM כלקות התפתחותית משמעותית בשלושה תחומים: התפתחות השפה והתקשורת השפתית התפתחות התקשורת החברתית והבין-אישית תחומי משחק ועניין והתנהגות חזרתית ברוב המקרים גם ניכרת הפרעה משמעותית בוויסות העצמי ובעיבוד החושי. ASD כולל את האבחנות של אוטיזם (Autistic Disorder - AD), תסמונת אספרגר (AS) והפרעת התפתחות מפושטת (- Pervasive Developmental Disorder-Not Otherwise Specified PDD-NOS), הגדרה שחלה על ילדים שלהם חלק מהמאפינים של אוטיזם או של תסמונת אספרגר והם אינם עונים לכל הקריטריונים לאבחנות אלו לפי DSM (ראה נספח). שיעור הילדים המאובחנים כסובלים מהפרעה בטווח האוטיסטי מוערך היום ב-1:160 ילדים, ו-1:300 ילדים מאובחן עם ההפרעה הקשה - אוטיזם. אבחון מוקדם הפרעה קשה בשימוש במגוון התנהגויות לא-מילוליות (היעדר קשר עין, הבעות...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לתסמונת אנגלמן

מומים מולדים ומחלות גנטיות - תמונת המחשה
מומים מולדים ומחלות גנטיות אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן מודע, האם להמשיך בהיריון ולהתמ...
בדיקת קריוטיפ - תמונת המחשה
בדיקת קריוטיפ פרק זה דן באופן ראשוני בקהילה של קומה נמוכה ו/או של גדילה אטית של ילדים מגיל שנתיים ועד...
ללמוד עוד על תסמונת אנגלמן
הפרעות בתקשורת בטווח האוטיסטי-תמונה

הפרעה בתחום התקשורת בטווח האוטיסטי (Autistic Syndrome...

מאת: עדינה יוסף,...
01/05/2013
דלקת במפרקי האגן ועמוד השדרה-תמונה

דלקת שדרה מקשחת שכיחה בקרב גברים צעירים הסובלים מכאב גב...

מאת:~~ פרופ'...
19/10/2010
כאב בגב תחתון מקרין על הרגליים-תמונה

הראומטולוג שלח לבדיקת ויטמין די ושחייה. זה הכל?

מאת: מערכת zap...
08/01/2015
כאבי גב וצוואר: אבחון וטיפול-תמונה

כאבי גב וצוואר הן בעיות שכיחות הנובעות לרוב מבעיה מכנית...

מאת: מערכת zap...
31/03/2011
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לתסמונת אנגלמן?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

תסמונת אנגלמן: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום רב, כתשע שנים אני סובלת מכאבים במפרק הירך. הכאבים התחילו כשהייתי בת 21 בזמן שעבדתי בעבודה מועדפת במפעל שדרש ישיבה של כתשע שעות ובאותו זמן גם עשיתי המון ריצות כחלק מלימודי מדריכת חדר כושר. בתחילה הכאב היה רק בצד שמאל ועבר עם הזמן לצד ימין. הכאב לפעמים מופיע בזמן הליכה (עושה כשעה וחצי הליכה ביום) ולפעמים זה דווקא עוזר להקל, הכאב חזק בזמן ישיבה ללא כרית מתאימה שקניתי או נסיעות ארוכות, וגם אני מתעוררת בלילה מהכאב. בזמן המחזור הכאב חזק יותר. הכאב תמיד קיים אך הוא נע מ 2 ועד כאב בדרגה 6-7 אם אני ישנה על מזרון שאני לא רגילה אליו. הכאב הוא בעיקר באזור הגולה שבצידי הירך אך יש גם שרירים באיזור הישבן ומעליו אשר מקרינים אליו. כרגע הטיפול שהכי עזר לי הוא IMS ודיקור יבש שמשחרר הרבה טוויצ'ים באיזור האגן, ההמסטרינג, התאומים וגם הכתפיים. גם עיסוי עצמי של נקודות טריגר מאד עוזר. ניסיתי בעבר פיזיותרפיה, דיקור סיני ויפני, עיסויים, כירופרקט והם לא עזרו. גם רופא מומחה למפרק הירך לא עזר ורק רשם לי אתופן שלא עזר כלל. עשיתי MRI, CT, רנטגן, אולטראסאונד של צוואר הרחם. כולם היו תקינים. מבחינה חיצונית רגל ימין נראית קצרה יותר אך זה כנראה בגלל מנח של האגן, כף הרגל שטוחה, הברכיים מסובבות פנימה, הכתפיים מעט מעוגלות (בעבר זה היה יותר מעוגל אך הדיקור היבש עזר). יש נקודות טריגר בצוואר, כתפיים, אגן, ירך, האמסטרינג ותאומים. פניתי להכנת מדרסים והם יגיעו בקרוב. אני מרגישה שעברתי מסע ארוך ואני יכולה כבר להיפטר מהכאב הזה, רק צריכה עוד כיוון אחרון.

שלום רב סיבות לכאבים בירך יכולים להיות רבים מאוד , ניתן להתעדכן בבלוג באתר www.DrBender.Co.il באופן כללי כאבים באזור מפרק הירך יכולים , להיות כאבים מוקרנים מהגב, כאבים מוקרנים מהאגן(בעיות גניקולוגיות) , יכולים הם להיות עקב בעיה במפרקי הירך עצמם(כגון שחיקה,קרע בלברום, תסמונת תפס FAI ) ויכולים להיות סיבות רבות אחרות כדוגמת בקע מפשעתי או פמורלי, או דלקות שונות סביב המפרק כאבים סביב מפרק הירך יכולים להיות כתוצאה משחיקה של מפרק הירך, צילומי אגן ומפרק הירך יכולים להראות היצרות של סדק מפרק כביטוי לשחיקה של הירך – Narrowing of joint Space. כאבים במפשעה הם אופייניים מאוד לשחיקה של המפרק , אך עם זאת יכולים גם להיות כאבים במפשעה בגלל סיבות רבות אחרות כגון בקע מפשעתי או כאב מוקרן מהגב או האגן עצמו בבדיקה פיסיקלית ניתן להתרשם מהגבלה בתנועות הירך וקיצור של הרגל לרוב, חשוב לציין שבעמידה אם יש עקמת בגב או אנכיות של הגב יכול קיצור זה לא לבוא לידי ביטוי . שחיקה של מפרק הירך לרוב מקרינה עד לברך, כאבים לאורך הרגל לרוב הם מהגב, אין דבר אחד או בעיה אחת שוללת את הבעיה האחרת ולרוב שתי הבעיות קיימות הן שחיקה של מפרק הירך והן בעיות גב כאבי גב יכולים להקרין לרגליים, לעיתים אין כאבי גב רק כאבים בגפיים או בעכוז, יכול זה ליצור כאבים ברגליים כבדות, קושי ללכת , כאבים לאורך הרגליים כאבים בירך(לעיתים מפורש ככאבים ממפרק הירך), כאבים בברך , זרמים ברגליים נימול , כאבים עד כפות הרגליים או רק בשוק ישנן מספר סיבות לכאבים סביב מפרק ירך, התנגשות של עצם הירך לאחת מעצמות האגן נקראת Ischiofemoral impingement syndrome , תפס איסכיופמורלי , המרחק בין האיסכיום לטרוכנטר הקטן המצוי בירך אמור להיות כ 20 מ"מ , לעיתים המרחק לא נשמר וגורם לחיכוך , דבר זה יוצר שינויים בשרירי הקואדריצפס. לרוב המצב הוא לאחר ניתוח או טראומה, אך תוארו גם מקרים ללא כל זאת. לרוב הטיפול הוא טיפול שמרני תפס אחר אשר יכול להיות סביב האגן הינו מציטוטים קודמים- תסמונת FAI תפס/התנגשות/צביטה או מה שנקרה Femoraloacetabular Impingement syndrome) FAI.( FAI הינה הפרעה/חיכוך לא תקין הנוצר בין עצם הירך לעצם האגן כתוצאה מאנטומיה לא תקינה בחולים מסוימים ראש הירך אינו מותאם לעצם האגן, דבר זה גורם למגע לא תקין בין צוואר הירך לעצם האגן בתנועות מפרק הירך המגע הלא תקין הזה עם הזמן יכול לגרום לפגיעה במעטפת מפרק הירך הנקראת לברום ולפגיעה בסחוס הפגיעה בלברום ובסחוס יכולה להתקדם לשינויים שחיקתיים של מפרק הירך FAI יכול לתת כאבים וקליקים באזור מפרק הירך בדרך כלל באזור המפשעה, ירך ישנם שני סוגים של FAI , Cam Impingement Pincer Impingement הסוג הכי שכיח הוא הופעת שני הסוגים יחדיו בחולה אחד בבדיקה גופנית ניתן להתרשם מהגבלה בתנועות המפרק ,ניתן לבצע בנוסף בחינה מסוימת היכולה לעורר את הכאב בירך באם יש חשד לקרע של הלברום ובאם מתכננים התערבות ניתוחית יש הצדקה לביצוע MRI ניתן לגלות קרעים בלברום ב MRI , אך בדיקת הזהב הינו הזרקה של חומר ניגוד יחד עם חומר הרדמה למפרק חומר ההרדמה המוזרק לירך יכול לשכך את הכאבים במפרק הירך ועל ידי כך לתת אינדיקציה שמקור הכאבים הינו מפרק הירך ולא כאב מוקרן לדוגמא מהגב בברכה ד"ר בנימין בנדר www.DrBender.Co.il

אהלן, אני חווה מקרה מאוד דומה. יש לי קושי רב בישיבה ממושכת ואני סובל מכאבים בנקודה המחברת בין ההאמנסטרינג לאגן. אני לא מסוגל לשבת מעל ל20 דקות. אני יושב על כרית אורטופדית אשר מקלה לי על הישיבה אך עדיין הכאבים מאוד חזקים ומפריעים לי בתפקוד היום יומי. אשמח בבקשה ליעוץ בנושא.

שלום רב לד"ר ליכטנשטיין. אני סובל מתסמונת המעי הרגיש, והדבר שבגללו אני מאובחן כך זה בגלל כאבי בטן חזקים במשך כל היום, ללא הפסקה, שפוגעים לי בתפקוד באופן מוחלט. הכאבים שלי מתחלקים לשניים- חלק מהיום כאבי בטן חזקים וחלק מהיום כאבי בטן חזקים מאוד. אני לוקח זיפרקסה כבר שבועיים כדי לראות אם התרופה הזאת תעזור בהפחתה של הכאבים. בחלק הזה של היום שבו כאבי בטן הם חזקים מאוד, זה מלווה בהרבה גזים עם ריח מאוד לא טוב, וכשגז משתחרר (סליחה על התיאורים) יש הקלה רגעית הכאב, ואז שוב הכאב חוזר להיות כאב חזק. ואז שוב לאחר כמה דקות שוב גז משתחרר, ואז שוב הקלה רגעית וחוזר חלילה. אני מרגיש שבחלק הזה של היום שבו כאבי הבטן הם חזקים מאוד, זה בגלל הגזים הכלואים במעיים שגורמים לכאבים החזקים האלה. כל המאכלים שגורמים לגזים הורדתי מהתפריט, ואני בכלל לא צורך אותם. עשיתי כבר אולטראסאונד בטן גסטרוסקופיה וקולונוסקופיה וכל הבדיקות שעושים על מנת לאבחן שמדובר במעי רגיש. ואני כלל לא צורך מאכלי חלב. מה אפשר לעשות בנוגע למצב הזה? למה הגזים האלו נשארים כלואים במעי ולא יוצאים כולם כמו שצריך? האם יש בדיקות נוספות לאבחנה? או תרופות שיכולות לשחרר את הגזים כמו שצריך להיות וכמו אצל אדם בריא ללא מעי רגיש, או תרופות שיפחיתו את כמות הגזים? תודה רבה רבה, וחג שמח

אורי שלום, מה אפשר לעשות בנוגע למצב הזה? -- כדורים טבעיים (כדורי מנטה) בשם colpermin למה הגזים האלו נשארים כלואים במעי ולא יוצאים כולם כמו שצריך? -- לרוב, אין לחולי תסמונת מעי רגיז יותר גזים מבאדם בריא, אך הם מפריעים לו הרבה יותר... לא כמות הגזים אשמה אלה רגישות המטופל... האם יש בדיקות נוספות לאבחנה? -- תבחין נשיפה לבירור תת-ספיגה של סוכרים: לקטוז, פרוטקוז, קסילוז (הנקרא גם SIBO) -- בדיקת דם למחלת צליאק או תרופות שיכולות לשחרר את הגזים כמו שצריך להיות וכמו אצל אדם בריא ללא מעי רגיש, או תרופות שיפחיתו את כמות הגזים? colpermin מרפא שריר חלק של מעי דק ומפחית את המתח שהגזים גורמים פחם פעיל סופך גזים. לא יעיל במיוחד אך בהחלט ניתן לנסות פרו-ביוטיקה עוזרת לחלק מהמטופלים אם אין הטבה עם כל הנ"ל - לפנות למרפאת תסמונת מעי רגיז באחד המרכזים הגדולים (בבילינסון זאת מרפאה של דר' רם דיקמן) מועדים לשמחה, לב ליכטנשטיין

שלום לכולם. חברי היה מכור לקריסטל , הוא הפסיק אבל התחיל לקחת חצי כדור סבוטקס ביום . לפי התנהגותו , עייפותו המרובה ורק מתיישב ישר צולל, ניראה לי כאילו הוא משתמש בחומר ומצבו מתחיל מאוד להדאיגני. אבקש שתכתבי לי פה מה באמת הכדור הזה ואיזה נזק הוא יכול לגרום בשימוש קבוע? תודה דליה. והאם יהיה לו קריז קשה כשיפסיק?

דליה שלום. סבוטקס משמש כתחליף הרואין, הניתן למכורים ע"מ להעבירם תהליך גמילה הדרגתי. חומר הפעיל בסבוטקס הינו מורפין, אותו חומר שנמצא בהרואין ומורפיום. תסמונת גמילה דומה לזה של הרואין. נראה שחבריך החליף חומר אך בהחלט אפשר להגדירו לכמכור לסמים. יש לא מעט נזקים בשימוש בסבוטקס, מה שכן הוא עולה קצת פחות ופחות מסתבכים עם החוק. יישר כח

אחי היה מ שתמש בהרואין וסמים וכ9 חודש מטופל בסובוטקס איך נגמלים מהכדור? הוא בן 32 ולא יכול לתפקד כרגיל בדיכאון וחושב על התאבדות אנא עזרי לי

אחי היה מ שתמש בהרואין וסמים וכ9 חודש מטופל בסובוטקס איך נגמלים מהכדור? הוא בן 32 ולא יכול לתפקד כרגיל בדיכאון וחושב על התאבדות אנא עזרי לי

19/10/2010 | 14:24 | מאת: שמחה
מתוך פורום התמכרות

אני רוצה לידע את כול המשתמשים שכדור סבוטקס כדור פלא רק חבל שהבטים המקום שמקבלים מרשם לכדור הם חושבים רק על כסף, לא מעניין אותם המטופלים.יש שם שתי בחורים מכורים לשעבר שהם עושים מה שבה להם.

Hi Ina, Only 1 real option to stop is Ibogaine i treat in Holland AND cyprus check it out AND call 0031657630856 (Dr. Ehud Bastiaans(known to the aguda le milchama ba sam

לא לגעת בכדור המסריח הזה, אומנם הוא שובר כל קריז אפשרי על כדור הארץ אבל תוך חודש חודשיים הגוף שלך מתרגל ומתמכר והגמילה ממנו זה הגיהינום הכי גרוע שקרה לי בחיים ואני כבר עברתי בחיים שלי קריזים קשים של הרואין ואדולן. והסבו טקס הגמילה שלו הרבה יותר קשה, אז בבקשה חברים יקרים לא לגעת בחרא הזה, כל הרופאים שממליצים על הכדור באינטרנט הם בעלי אינטרס לכדור ועובדים עם הכדור ועם בתי מרקחת ומרווחים המון כסף ולכן הם ממליצים אליו, אבל אני על הבשר שלי ראיתי מה. הכדור הזה עושה, כל מי שמעוניין בעצות להקל על הקריז הקשה הזה ולצאת מהגיהינום של הכדור שיתקשר אלי 0578934904

07/08/2015 | 16:22 | מאת: מאיר
מתוך פורום התמכרות

זו.הברררה.היחידה.סבוטקס.מה.ישלכם.להציע.

08/06/2016 | 14:02 | מאת: זוהר יפרח
מתוך פורום התמכרות

אני חייבת עזרה בקבלת מרשם לסובוטקס.בצפון או גליל אנא מי שיודע..או מישהו או מי מוכר

שלום רב, בעלי הופנה לבדיקות דם בשל תסמונת רנו. חלק מהבדיקות שהגיעו תקינו ואילו בדיקה אחת חזרה גבוהה מידי להערכתי: thyroid peroxidase ab -1000 מרפרוף מהיר הבנתי שזה עלול להעיד על מחלת האשימוטו. בעבר ביצע גם בדיקות לבלוטה ואכן יצא tsh גבוה (6.7) אך ft4 תקין. קבעתי לו כבר אז תור לאנדקרנולוג אך זה רק עוד חודשיים. אשמח לקבלת מידע על הבדיקות והאם זה בהכרח מעיד על מחלת האשימוטו? האם יש קשר לרנו שגורם לו לכאבים באצבעות ? האם יש דחיפות בהקדמת התור לאנדקרנולוג? תודה!

אין דחיפות פנה לאנדוקרינולוג פרופ מ קראוס