תסמונת אנגלמן: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

הפרעות בתקשורת בטווח האוטיסטי

הפרעה בתחום התקשורת בטווח האוטיסטי (Autistic Syndrome Disorder - ASD) מוגדרת לפי DSM כלקות התפתחותית משמעותית בשלושה תחומים: התפתחות השפה והתקשורת השפתית התפתחות התקשורת החברתית והבין-אישית תחומי משחק ועניין והתנהגות חזרתית ברוב המקרים גם ניכרת הפרעה משמעותית בוויסות העצמי ובעיבוד החושי. ASD כולל את האבחנות של אוטיזם (Autistic Disorder - AD), תסמונת אספרגר (AS) והפרעת התפתחות מפושטת (- Pervasive Developmental Disorder-Not Otherwise Specified PDD-NOS), הגדרה שחלה על ילדים שלהם חלק מהמאפינים של אוטיזם או של תסמונת אספרגר והם אינם עונים לכל הקריטריונים לאבחנות אלו לפי DSM (ראה נספח). שיעור הילדים המאובחנים כסובלים מהפרעה בטווח האוטיסטי מוערך היום ב-1:160 ילדים, ו-1:300 ילדים מאובחן עם ההפרעה הקשה - אוטיזם. אבחון מוקדם הפרעה קשה בשימוש במגוון התנהגויות לא-מילוליות (היעדר קשר עין, הבעות...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לתסמונת אנגלמן

מומים מולדים ומחלות גנטיות - תמונת המחשה
מומים מולדים ומחלות גנטיות פנילקטונוריה (PKU) היא מחלה מטבולית שעוברת בתורשה אוטוזמלית רצסיבית. המחלה דווחה לראשונ...
בדיקת קריוטיפ - תמונת המחשה
בדיקת קריוטיפ פרק זה דן באופן ראשוני בקהילה של קומה נמוכה ו/או של גדילה אטית של ילדים מגיל שנתיים ועד...
ללמוד עוד על תסמונת אנגלמן
דלקת במפרקי האגן ועמוד השדרה-תמונה

דלקת שדרה מקשחת שכיחה בקרב גברים צעירים הסובלים מכאב גב...

מאת:~~ פרופ'...
23/05/2018
כאבי גב וצוואר: אבחון וטיפול-תמונה

כאבי גב וצוואר הן בעיות שכיחות הנובעות לרוב מבעיה מכנית...

מאת: מערכת zap...
23/05/2018
הפרעות בתקשורת בטווח האוטיסטי-תמונה

הפרעה בתחום התקשורת בטווח האוטיסטי (Autistic Syndrome...

מאת: עדינה יוסף,...
23/05/2018
טיפול משולב בכאב-תמונה

במכון לרפואת כאב ברמב"ם משלבים את הידע המערבי וחוכמת המזרח...

מאת: מערכת zap...
23/05/2018
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לתסמונת אנגלמן?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

תסמונת אנגלמן: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות
04/05/2014 | 21:39 | מאת: מאיה

דר' שלום רב, את בת 41, לאחרונה הבחנתי בכאבים עזים מאוד ברגל שמאל (בעיקר בירך ובברך), בהתחלה התעלמתי, חשבתי שזה מכך שחזרתי לעשות קצת התעמלות,וזה כאבים של שרירים שנמתחו. הכאבים העזים ממשיכים, ואני קצת מודאגת. אגב, יש לא יודעת אם קשור אבל אציין בכל זאת, כל החורף הייתי צמודה למפזר חום שהיה קרוב לירך שמאל. הייתי יושבת איתו במשך שעות, עד שהבנתי לאחרונה שגרם לי אף לכתמי חום חומים. אשמח בבקשה לדעת לאיזה סוג רופא עלי לפנות, הנושא מדאיג אותי מאוד. תודה רבה מאיה

שלום רב מומלץ לפנות ליועץ רפואי אורטופדי באופו כללי מאוד - כאבים לאורך הרגל יכולים להיות מוקרנים מהגב, אך גם מפרק הירך יכול להקרין גם לברך , הקרנה של הכאב מהגב היכולה להיות מלווה בתרדמת. יכול להיות ומקור הכאב הוא מהגב -כאבי גב תחתון יכולים להקרין למפשעות, לעכוז, ויכולים הם לגרום לחסר תחושה או ירידה בתחושה מסביבי לאגן או הרגליים, ותחושת כובד ברגל יכולי להיות בנוסף למספר רב של דברים אחרים גם סינדרום פיריפורמיס Piriformis Syndrome לחץ על העצב הסכיאטי שהוא אחד מהעצבים הראשיים של הרגל ביציאתו מאזור האגן מתחת לשרירי הפירופורמיס , לחץ זה יכול ליצור הקרנה של הכאב לאורך הרגל באופן כללי כאבים באזור מפרק הירך יכולים , להיות כאבים מוקרנים מהגב, יכולים הם להיות עקב בעיה במפרקי הירך עצמם(כגון שחיקה,קרע בלברום, תסמונת תפס FAI ) ויכולים להיות סיבות רבות אחרות כדוגמת בקע מפשעתי או פמורלי, דלקות שונות באןפו כללי באם ומדובר אצלך בתסמונת FAI תפס/התנגשות או מה שנקרה Femoraloacetabular Impingement syndrome) FAI.( FAI הינה הפרעה/חיכוך לא תקין הנוצר בין עצם הירך לעצם האגן כתוצאה מאנטומיה לא תקינה בחולים מסוימים ראש הירך אינו מותאם לעצם האגן, דבר זה גורם למגע לא תקין בין צוואר הירך לעצם האגן בתנועות מפרק הירך המגע הלא תקין הזה עם הזמן יכול לגרום לפגיעה במעטפת מפרק הירך הנקראת לברום ולפגיעה בסחוס הפגיעה בלברום ובסחוס יכולה להתקדם לשינויים שחיקתיים של מפרק הירך FAI יכול לתת כאבים וקליקים באזור מפרק הירך בדרך כלל באזור המפשעה, ירך ישנם שני סוגים של FAI , Cam Impingement Pincer Impingement הסוג הכי שכיח הוא הופעת שני הסוגים יחדיו בחולה אחד CAM Type הינו צורת ראש הירך שונה מהרגיל-לא ספרית ו/או יצירת זיז עצם באזור מעבר צוואר הירך לראש הירך, יותר שכיח בגברים אתלטיים, PINCER Type - נפוצה יותר אצל נשים בגיל העמידה אתלטיות, והינה תוצאה של קשר ליניארי בין ההיבט הקדמי של עצם האגן לראש הירך או צומת ראש-צוואר הירך, שינוי באנטומיה של עצם האגן כגון הטית זווית האגן לאחור( RETROVERSION), FAI מסוג זה יכול להיווצר מכיסוי יתר של ראש הירך על ידי עצם האגן בבדיקה גופנית ניתן להתרשם מהגבלה בתנועות המפרק ,ניתן לבצע בנוסף בחינה מסוימת היכולה לעורר את הכאב בירך באם יש חשד לקרע של הלברום ובאם מתכננים התערבות ניתוחית יש הצדקה לביצוע MRI ניתן לגלות קרעים בלברום ב MRI , אך בדיקת הזהב הינו הזרקה של חומר ניגוד יחד עם חומר הרדמה למפרק חומר ההרדמה המוזרק לירך יכול לשכך את הכאבים במפרק הירך ועל ידי כך לתת אינדיקציה שמקור הכאבים הינו מפרק הירך ולא כאב מוקרן לדוגמא מהגב ישנם מספר סוגים של התערבות כירורגיות וטיפולים שניתן לשקול בהתאם לממצאים הפיסיקליים ועיון בבדיקות ההדמיה קליקים מסביב למפרק הירך יכולים לנבוע מחיכוך של גיד על עצמות הירך , השם הנפוץ בספרות לתופעה זו היא Snapping Hip Syndrome, הגידים הנפוצים הגורמים לקליקים בירך הם אליאוטיביאל או האילופסואס בברכה ד"ר בנימין בנדר

שלום גיל שטרן כנציג של קבוצה תמיכה תסמונת קליינפלטר ,ברצוני לדעת מהם הזכויות בביטוח לאומי עבורנו.האם ביטוח לאומי מכיר בנו .אבקש לקבל תשובה ברורה בנדון

מיכאל שלום, תסמונת לכשעצמה אינה מקנה נכות, אך הליקויים הנגרמים כתוצאה ממנה יכולים לזכות באחוזי נכות בביטוח לאומי ובמקרים מסוימים בפטור ממס הכנסה בריאות

31/08/2008 | 10:23 | מאת: דליה

שלום לכולם. חברי היה מכור לקריסטל , הוא הפסיק אבל התחיל לקחת חצי כדור סבוטקס ביום . לפי התנהגותו , עייפותו המרובה ורק מתיישב ישר צולל, ניראה לי כאילו הוא משתמש בחומר ומצבו מתחיל מאוד להדאיגני. אבקש שתכתבי לי פה מה באמת הכדור הזה ואיזה נזק הוא יכול לגרום בשימוש קבוע? תודה דליה. והאם יהיה לו קריז קשה כשיפסיק?

דליה שלום. סבוטקס משמש כתחליף הרואין, הניתן למכורים ע"מ להעבירם תהליך גמילה הדרגתי. חומר הפעיל בסבוטקס הינו מורפין, אותו חומר שנמצא בהרואין ומורפיום. תסמונת גמילה דומה לזה של הרואין. נראה שחבריך החליף חומר אך בהחלט אפשר להגדירו לכמכור לסמים. יש לא מעט נזקים בשימוש בסבוטקס, מה שכן הוא עולה קצת פחות ופחות מסתבכים עם החוק. יישר כח

אחי היה מ שתמש בהרואין וסמים וכ9 חודש מטופל בסובוטקס איך נגמלים מהכדור? הוא בן 32 ולא יכול לתפקד כרגיל בדיכאון וחושב על התאבדות אנא עזרי לי

אחי היה מ שתמש בהרואין וסמים וכ9 חודש מטופל בסובוטקס איך נגמלים מהכדור? הוא בן 32 ולא יכול לתפקד כרגיל בדיכאון וחושב על התאבדות אנא עזרי לי

19/10/2010 | 14:24 | מאת: שמחה

אני רוצה לידע את כול המשתמשים שכדור סבוטקס כדור פלא רק חבל שהבטים המקום שמקבלים מרשם לכדור הם חושבים רק על כסף, לא מעניין אותם המטופלים.יש שם שתי בחורים מכורים לשעבר שהם עושים מה שבה להם.

30/09/2008 | 21:52 | מאת: Dr. Ehud Bastiaans

Hi Ina, Only 1 real option to stop is Ibogaine i treat in Holland AND cyprus check it out AND call 0031657630856 (Dr. Ehud Bastiaans(known to the aguda le milchama ba sam

19/03/2014 | 22:56 | מאת: אייל

לא לגעת בכדור המסריח הזה, אומנם הוא שובר כל קריז אפשרי על כדור הארץ אבל תוך חודש חודשיים הגוף שלך מתרגל ומתמכר והגמילה ממנו זה הגיהינום הכי גרוע שקרה לי בחיים ואני כבר עברתי בחיים שלי קריזים קשים של הרואין ואדולן. והסבו טקס הגמילה שלו הרבה יותר קשה, אז בבקשה חברים יקרים לא לגעת בחרא הזה, כל הרופאים שממליצים על הכדור באינטרנט הם בעלי אינטרס לכדור ועובדים עם הכדור ועם בתי מרקחת ומרווחים המון כסף ולכן הם ממליצים אליו, אבל אני על הבשר שלי ראיתי מה. הכדור הזה עושה, כל מי שמעוניין בעצות להקל על הקריז הקשה הזה ולצאת מהגיהינום של הכדור שיתקשר אלי 0578934904

07/08/2015 | 16:22 | מאת: מאיר

זו.הברררה.היחידה.סבוטקס.מה.ישלכם.להציע.

08/06/2016 | 14:02 | מאת: זוהר יפרח

אני חייבת עזרה בקבלת מרשם לסובוטקס.בצפון או גליל אנא מי שיודע..או מישהו או מי מוכר

ד"ר נכבדה, בשאלה ששאלתי יש טעות קלה. מצרף שוב את השאלה המתוקנת: (הערך של הלימפוציטים באחוזים ולא אבסולוטי ששם הוא בגבול התחתון. בספירה שעשיתי אתמול יצא לויקוציטים 16.5, נויטרופילים בטוטאל (לא באחוזים) 12.23 ולימפוציטים באחוזים 18.6 יתר הספירה תקינה (אנמיה קלה וחוסר ברזל תוקנו אחרי 3 חודשים של כדורי ברזל) אין לי חום או סימני דלקת אבל יש לי תחושת חום (כמו שריפה) רק במח. בן 57 מה יכולה להיות הסיבה? (בדרך כלל בשנה האחרונה הלויקוציטים בין 12-14)

יש להסתכל על הערכים האבסולוטים ולא האחוזים. נראה שהערך הלא תקין הוא נויטרופילים גבוהים. זה יכול להיות משני לדלקת, תרופות, עישון ועוד... במידה ואין סיבה ברורה ניתן לפנות לבירור המטולוגי.

ראשית תודה גדולה!!! אני מעשן מעט מאוד 2-5 ביום. דלקת לא ידוע לי ואין חום. האם אחת התרופות הבאות יכולה לגרום לעליית לויקוציטים ונויטרופילים? אספרין (600 מ"ג בגלל תסמונת שפעול תאי פיטום MCAS לא שיבטית) פרופיטן וטלפסט טרילפטין (פרכוסים לא ברורים) גבפנטין אומפרדקס, לפיטור, קרדילוק, דפלקס, טוביאס, זנטק, חומצה פולית, slow k אני מודע שהפורום לא תחליף לביקור מקצועי אבל כן לייעוץ מקצועי. שוב תודה רבה אבי