תסמונת ויליאמס: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

תסמונת שדונים או מלאכים?

במשך שמונה שנים הסתובבה רעות 45 עם ההרגשה שיש לילד שלה תומר בעיה, אבל שום רופא שראה אותו לא אמר לה שמדובר ב"תסמונת וילאמס" למרות שהיו לו את "הפנים של השדון" האופיינית לילדי ויליאמס. תסמונת אנג'למן נקראת גם תסמונת "מלאכים" על שום המראה הבהיר וההתנהגות החברותית- המלאכית שלהם. תסמונות של שדונים או מלאכים- וגם האם ניתן לאבחן אותן מראש? במשך שמונה שנים הסתובבה רעות אמו של תומר אצל הרבה מאוד רופאים בניסיון להבין מה מציק לתומר הקטן. הוא סבל מבעיות אכילה רבות, כאבי בטן ועצירות ואף אחד לא אבחן שהוא סובל מהיפרקלציה- אחת התופעות של הלוקים בתסמונת ויליאמס. רק נוירולוג אליו הגיעה רעות בגלל אחיו דווקא, הפנה את תשומת לבה לכך שמראה פני בנה תומר, דומים לילדי תסמונת וויליאמס והציע לה לשלול זאת. הבדיקה אוששה את הנורא מכל- תומר אובחן כסובל מתסמונת וויליאמס, הנקראת גם "הפנים של השדון".   מהי תסמונת וויליאמס - "הפנים של השדון"? תסמונת וויליאמס הנה פתולוגיה נדירה והיא קרויה על שמו של קרדיולוג בשם ג'יי ויליאמס אשר פירט אודותיה כבר בשנת 1961 ואשר אחד המאפיינים הבולטים אצל כל מי שסובל ממנה הוא "פני שדון". אלה באים לידי ביטוי בפנים...
ללמוד עוד על תסמונת ויליאמס
4 מחלות נדירות שניתן למנוע-תמונה

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן...

מאת: ד"ר שגיא...
28/02/2019
תסמונת שדונים או מלאכים?-תמונה

במשך שמונה שנים הסתובבה רעות 45 עם ההרגשה שיש לילד שלה תומר...

מאת: ריקי אמה...
25/01/2021
תסמונות ברפואת ילדים-תמונה

הגדרות לפי קבוצות

מאת: אנתוני לודר
10/04/2013
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לתסמונת ויליאמס?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

תסמונת ויליאמס: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום ילדתי לפני שבועיים וחצי את בני בשבוע 37. העפעפיים שלו עדיין נפוחים, יתכן שעדיין קיימת נפיחות מהלידה? כמה זמן בערך עד שהנפיחות אמורה להעלם? האם חלילה זה יכול להעיד על תסמונת כלשהי, התחלתי להכנס לאינטרנט ולקרוא ומצאתי תסמונת ויליאמס, יש לציין שנולד גם עם אף סולד, אני בת 39 ולא עשיתי בדיקת מי שפיר, נלחצתי מהתוצאות באינטרנט האם אפשר לבדוק תסמונות גם לאחר הלידה? אשמח לתשובה

היי, ערב טוב. מהפרטים שנתת לא התרשמתי שיש מקום לדאגה יתרה אך זוהי שאלה שעלייך להפנות לרופא ילדים ולמען השקט הנפשי שלך כדאי לפנות לבדיקתו. התקופה לאחר לידה ראשונה מלאה בחששות וכדאי לדבר על הדברים ולפנות לייעוץ רופא פנים מול פנים בכדי להוריד את אותם חששות.. שיהיה בהצלחה

המון תודה

מעונינת לדעת מהי תיסמונת ויליאמס

אני מפנה אותך ללינק של האתר של אית"ן - איגוד ישראלי לתסמונות נדירות. יש שם פירוט על תסמונת ויליאמס http://www.eitanrd.org.il/syndrom.asp

שלום, עליי לבצע צ'יפ גנטי לשני בניי (כבר נולדו). האם יש הבדל בתוכן ו\או באיכות הבדיקה בין בתי החולים השונים? האם הבדיקה המבוצעת כוללת בדיקה לאיתור תסמונת וויליאמס?

כל ציפ גנטי CMA שבתבצעי מתאים לאיתור בתהסמונת. יש צורך ביעוץ גנטי טרם הבדיקה. בהצלחה

שאלה קצת מוזרה, אך אני קצת מודאגת. היום נחשפתי לראשונה למושג"תסמונת ויליאמס" מכתבה שראיתי במקרה.שמתי לב שחלק מהמאפיינים החיצוניים של הילדים האלו דומים קצת למאפיינים של בני בן השנתיים ו5 חודשים. מאז שנולד יש לו שקיות מתחת לעיינים(גם לאבא שלו יש), אף רחב, והוא נמוך לגילו (ילד iugr), כמו כן אין לו בעיות לבביות ברוך השם.הוא עדיין אינו מדבר בהתאם לגילו ולכן אנחנו מטופלים אצל קלינאית תקשורת.בכל שאר התחומים הכל תקין. יכול להיות שאני סתם מודאגת ללא כל סיבה, אבל כשאני מסתכלת על הילדים עם התסמונת אני כן יכולה לראות דברים חיצוניים שיש אצל הבן שלי. שאלתי היא כזאת,האם מחייב איחור התפתחותי רציני/בעיה לבבית על מנת שיהיה תסמונת וויליאמס? למי עליי לפנות עם חששותי? רופא הילדים? האם בכלל אני צריכה לפנות לאנשהו? סליחה על הארוך אני קצת בלחץ...

שלום? שלום. פני לרופא הילדים שלכם ושתפי אותו בחששותיך. תודה? בבקשה.