תסמונת קליינפלטר: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

תסמונת קליינפלטר: האיקס העודף

הכירו: תסמונת קליינפלטר היא תסמונת גנטית שכיחה יחסית, הקיימת אצל גברים בלבד. התסמינים העיקריים: אשכים קטנים (שאינם פוגעים בתפקוד המיני) ובעיות פריון. מדריך תסמונת קליינפלטר (Klinefelter syndrome) הינה תסמונת גנטית, המתבטאת בהפרעה בכרומוזומי המין אצל זכרים. באופן תקין, ישנם 23 זוגות של כרומוזומים - לנשים 23 זוגות של כרומוזומי X; ולגברים 23 כרומוזומי X ו-23 כרומוזומי Y. בנים הנולדים עם תסמונת קליינפלטר סובלים מהפרעה כרומוזומלית: כרומוזום X עודף בכל תא; ובסה"כ - 47 כרומוזומים, במקום 46.התסמונת נקראת על שמו של ד"ר הארי קליינפלטר, שזיהה אותה לראשונה בשנת 1942; אולם מאחר שהיא מתבטאת אצל גברים בכרומוזום X נוסף, נהוג לכנותה גם תסמונת 47, XXY. חשוב לציין כי למרות שמדובר בתסמונת גנטית המאופיינת בשינויים גנטיים בכרומוזומים - אין מדובר בתסמונת אשר עוברת בתורשה. אצל הוריו של ילד אשר נולד עם התסמונת, לא נמצא את השינוי הכרומוזומלי. כמו כן, הסיכוי...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לתסמונת קליינפלטר

אי פוריות - תמונת המחשה
אי פוריות הבדיקה מאפשרת לאבחן מצבים בעייתיים ברחם כגון פוליפים או מיומות. הבדיקה היא אבחנתית או נ...
בדיקת קריוטיפ - תמונת המחשה
בדיקת קריוטיפ פרק זה דן באופן ראשוני בקהילה של קומה נמוכה ו/או של גדילה אטית של ילדים מגיל שנתיים ועד...
גניקומסטיה - תמונת המחשה
גניקומסטיה גניקומסטיה היא התפתחות של שד נשי אצל גברים: תופעה העלולה להיות מביכה, במיוחד במהלך הקיץ...
אשכים קטנים - תמונת המחשה
אשכים קטנים הכירו: תסמונת קליינפלטר היא תסמונת גנטית שכיחה יחסית, הקיימת אצל גברים בלבד. התסמינים ה...
X שביר - תמונת המחשה
X שביר אם את מתקרבת לגיל 35, כדאי שתשקלי הקפאת ביציות - כדי שלא תעמדי מול בעיה רפואית, כשתרצי...
היפרפרולקטינמיה - תמונת המחשה
היפרפרולקטינמיה לכל הגברים שחשבו שהורמון החלב מתייחס רק לנשים ולכל מי שסובלת מהפרעות בביוץ - לכולם
ללמוד עוד על תסמונת קליינפלטר
בודקים שהכל שפיר-תמונה

בדיקת מי שפיר מעוררות שאלות וחששות רבים. בואו ללמוד מתי היא...

מאת פרופ' יובל...
24/12/2009
הפרעות בתפקוד מיני: המדריך המלא-תמונה

30% מהגברים מעל גיל 50 סובלים מהפרעה בתפקוד המיני, אולם רק...

מאת: פרופ' יוזה...
12/02/2012
תסמונת קליינפלטר: האיקס העודף-תמונה

הכירו: תסמונת קליינפלטר היא תסמונת גנטית שכיחה יחסית,...

מאת: ד"ר שגיא...
03/12/2017
התבגרות מינית מאוחרת: מדריך-תמונה

התבגרות מינית מאוחרת היא תופעה נפוצה, בעיקר אצל בנים, שלרוב...

מאת: פרופ'...
14/05/2018
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לתסמונת קליינפלטר?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

תסמונת קליינפלטר: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום גיל שטרן כנציג של קבוצה תמיכה תסמונת קליינפלטר ,ברצוני לדעת מהם הזכויות בביטוח לאומי עבורנו.האם ביטוח לאומי מכיר בנו .אבקש לקבל תשובה ברורה בנדון

מיכאל שלום, תסמונת לכשעצמה אינה מקנה נכות, אך הליקויים הנגרמים כתוצאה ממנה יכולים לזכות באחוזי נכות בביטוח לאומי ובמקרים מסוימים בפטור ממס הכנסה בריאות

דוקטור נירית שלום , רק לאחרונה(32) לאחר "מחקר" עצמי באינטרנט הבנתי סוף סוף איך לקרוא לשוני המתסכל הזה . תסמונת קליינפלטר. בנוסף יש לי גם היפוספאדיאס . אינני יודע מה עליי לעשות על המידע הזה. רק אגיד שתמיד חששתי שהמערכות הגבריות אצלי פגומות ויש לי המון לקויות למידה. החיים ממש לא פשוטים שלא לדבר שהתסמונת דיי מונעת ממני זוגיות. בכל אופן לאחר שגיליתי , מה עושים עם זה ? האם כדאי ללכת לאנדרוקולוג? האם אני אמור לקבל טיפול כלשהוא ? אשמח להכוונה בבקשה ואם התשובות למעלה כן איך היית מציעה לי לפנות ולקבל הפנייה בנושא ? תודה מראש משה

משה שלום איך הגעת למסקנה הזו? האם נבדקו רמות טסטוסטרון? LH? מה גובהך?

הגוף שלי מעוות . צורה נשית : כתפיים צרות מאוד קימורים עגולים (צורת אגס ) אפילו בצבא הבנתי את זה במקלחות בגלל התנהגות דיי מוזרה ודוחה מצד החיילים (עיניין בגופי ) חוסר יכולת לפתח שרירים בצורה נורמלית ואני דיי בטוח שיש לי גניקומסטיה. גובהי 1.83 ואני ממש גבוהה ביחס למשפחתי. ורגישות דיי גבוהה. ועוד . לא נעשו בדיקות כי לא ידעתי איך לגשת לזה בכלל . (עדיין לא)

כדאי לפנות לאנדוקרינולוג לבירור

שלום, עקב נסיונות כושלים של כניסה להריון לבעלי מצאו תסמונת קליינפלטר. יש לו בערך מליון במקום עשרים מליון זרעים. נלאצתי לעבור טיפולי IVF ואמרו לי שיש אפשרות לעשות PGD אני בחרתי שלא לעשות כי קראתי בעבר באינטרנט שזה פוגע בעוברים וגם לא הכירחו אותי לעשות והבנתי שזו לא מחלה תורשתית. היום בדיעבד אני מתחילה להצטער ויש לי המון על המצפון כי אולי עשיתי טעות.. - רציתי לדעת מה הסיכויים שהתסמונת עברה לילד שלי? - האם עשיתי טעות שלא עשיתי PGD או שצדקתי שזה פוגע בעוברים?

ראשית, חשוב להדגיש שהתסמונת לא מועברת בתורשה ולכן קיום המחלה באב לא משתמע לכך שגם הצאצא שלו יחלה בה. הנזק שנגרם מתרחש בדרך כלל כתוצאה מאי הפרדה מלאה של הכרומוזומים בתהליך של יצירת תאי המין. עם זאת, ניתן לזהות את התסמונת בעובר בעזרת אבחון גנטי טרום השרשתי או בדיקת מי שפיר. במידה והתסמונת מתגלה בעובר בני הזוג יכולים לבחור להפסיק את ההיריון אך בהחלט באפשרותם לבחור להמשיך אותו. במחקרים שנעשו בתחום זה התגלה שמאז תחילת שנות התשעים שכיחות הזוגות שמעוניינים להפסיק את ההיריון בעקבות גילוי התסמונת בעובר הולכת ופוחתת.

רציתי לציין שיש לו מוזאיקה.. לא יודעת האם זה משנה משהו? האם זה מוריד את הסיכוי שלילד שלנו גם יהיה?

התסמונת מתבטאת אצל גברים בכרומוזום X נוסף, נהוג לכנותה גם תסמונת 47, XXY. חשוב לציין כי למרות שמדובר בתסמונת גנטית המאופיינת בשינויים גנטיים בכרומוזומים - אין מדובר בתסמונת אשר עוברת בתורשה. אצל הוריו של ילד אשר נולד עם התסמונת, לא נמצא את השינוי הכרומוזומלי. כמו כן, הסיכוי של המאובחן להוליד בנים עם התסמונת - איננו גבוה מזה של כלל האוכלוסייה.

האם לתת חיסונים לתינוק למולד עם תסמונת קליינפלטר תסמונת xxy

מור צפורה שלום, בתסמונת קליינפלטר אין מניעה לחסן במועד את חיסוני השגרה. בברכה,