נגישות
נגישות

תסמונת קליינפלטר: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

תסמונת קליינפלטר: האיקס העודף

הכירו: תסמונת קליינפלטר היא תסמונת גנטית שכיחה יחסית, הקיימת אצל גברים בלבד. התסמינים העיקריים: אשכים קטנים (שאינם פוגעים בתפקוד המיני) ובעיות פריון. מדריך תסמונת קליינפלטר (Klinefelter syndrome) הינה תסמונת גנטית, המתבטאת בהפרעה בכרומוזומי המין אצל זכרים. באופן תקין, ישנם 23 זוגות של כרומוזומים - לנשים 23 זוגות של כרומוזומי X; ולגברים 23 כרומוזומי X ו-23 כרומוזומי Y. בנים הנולדים עם תסמונת קליינפלטר סובלים מהפרעה כרומוזומלית: כרומוזום X עודף בכל תא; ובסה"כ - 47 כרומוזומים, במקום 46.התסמונת נקראת על שמו של ד"ר הארי קליינפלטר, שזיהה אותה לראשונה בשנת 1942; אולם מאחר שהיא מתבטאת אצל גברים בכרומוזום X נוסף, נהוג לכנותה גם תסמונת 47, XXY. חשוב לציין כי למרות שמדובר בתסמונת גנטית המאופיינת בשינויים גנטיים בכרומוזומים - אין מדובר בתסמונת אשר עוברת בתורשה. אצל הוריו של ילד אשר נולד עם התסמונת, לא נמצא את השינוי הכרומוזומלי. כמו כן, הסיכוי...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לתסמונת קליינפלטר

מומים מולדים ומחלות גנטיות - תמונת המחשה
מומים מולדים ומחלות גנטיות אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן מודע, האם להמשיך בהיריון ולהתמ...
הריון ולידה - תמונת המחשה
הריון ולידה עונת הרחצה בעיצומה - ומראה הבטן מעורר מבוכה? הריונות, השמנה והרזייה, עלולים לגרום ל"סינ...
בדיקת סיסי שליה - תמונת המחשה
בדיקת סיסי שליה גושה היא מחלת אגירה ליזוזומלית מטאבולית תורשתית, שפותחו עבורה מספר טיפולים המאפשרים לחי...
בדיקת קריוטיפ - תמונת המחשה
בדיקת קריוטיפ פרק זה דן באופן ראשוני בקהילה של קומה נמוכה ו/או של גדילה אטית של ילדים מגיל שנתיים ועד...
ללמוד עוד על תסמונת קליינפלטר
בודקים שהכל שפיר-תמונה

בדיקת מי שפיר מעוררות שאלות וחששות רבים. בואו ללמוד מתי היא...

מאת פרופ' יובל...
24/12/2009
הפרעות בתפקוד מיני: המדריך המלא-תמונה

30% מהגברים מעל גיל 50 סובלים מהפרעה בתפקוד המיני, אולם רק...

מאת: פרופ' יוזה...
12/02/2012
תסמונת קליינפלטר: האיקס העודף-תמונה

הכירו: תסמונת קליינפלטר היא תסמונת גנטית שכיחה יחסית,...

מאת: ד"ר שגיא...
03/12/2017
התבגרות מינית מאוחרת: מדריך-תמונה

התבגרות מינית מאוחרת היא תופעה נפוצה, בעיקר אצל בנים, שלרוב...

מאת: פרופ'...
14/05/2018
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לתסמונת קליינפלטר?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

תסמונת קליינפלטר: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום גיל שטרן כנציג של קבוצה תמיכה תסמונת קליינפלטר ,ברצוני לדעת מהם הזכויות בביטוח לאומי עבורנו.האם ביטוח לאומי מכיר בנו .אבקש לקבל תשובה ברורה בנדון

מיכאל שלום, תסמונת לכשעצמה אינה מקנה נכות, אך הליקויים הנגרמים כתוצאה ממנה יכולים לזכות באחוזי נכות בביטוח לאומי ובמקרים מסוימים בפטור ממס הכנסה בריאות

דוקטור נירית שלום , רק לאחרונה(32) לאחר "מחקר" עצמי באינטרנט הבנתי סוף סוף איך לקרוא לשוני המתסכל הזה . תסמונת קליינפלטר. בנוסף יש לי גם היפוספאדיאס . אינני יודע מה עליי לעשות על המידע הזה. רק אגיד שתמיד חששתי שהמערכות הגבריות אצלי פגומות ויש לי המון לקויות למידה. החיים ממש לא פשוטים שלא לדבר שהתסמונת דיי מונעת ממני זוגיות. בכל אופן לאחר שגיליתי , מה עושים עם זה ? האם כדאי ללכת לאנדרוקולוג? האם אני אמור לקבל טיפול כלשהוא ? אשמח להכוונה בבקשה ואם התשובות למעלה כן איך היית מציעה לי לפנות ולקבל הפנייה בנושא ? תודה מראש משה

משה שלום איך הגעת למסקנה הזו? האם נבדקו רמות טסטוסטרון? LH? מה גובהך?

הגוף שלי מעוות . צורה נשית : כתפיים צרות מאוד קימורים עגולים (צורת אגס ) אפילו בצבא הבנתי את זה במקלחות בגלל התנהגות דיי מוזרה ודוחה מצד החיילים (עיניין בגופי ) חוסר יכולת לפתח שרירים בצורה נורמלית ואני דיי בטוח שיש לי גניקומסטיה. גובהי 1.83 ואני ממש גבוהה ביחס למשפחתי. ורגישות דיי גבוהה. ועוד . לא נעשו בדיקות כי לא ידעתי איך לגשת לזה בכלל . (עדיין לא)

כדאי לפנות לאנדוקרינולוג לבירור

שלום. בבדיקת מי שפיר קלינפלטר 47XXY עם אוכלוסיה קטנה (מוזאיקה) מעריכים בפחות מ10% של תאים שלהם יש כנראה טריפל X האם משמעות התוצאה היא תופעות קליניותחמורות יותר? האם בעלי קליינפלטר שבא לידי ביטוי בבעיות פריון ולא חוו תסמינים אחרים הם אנשים שיש רק לחלק מהתאים XXY וחלק מהתאים תקינים?

שלום לתסמונת קלינפלטר יתכנו ביטויים הקשורים לטסטוסטרון נמוך, ביניהם העדר הופעה של חלק מסימני המין המשניים ללא טיפול מתאים קושי בפריון והעדר זרע. במצבים של מוזאירה יתכן ביטוי מופחת. אם המוזאירה מערבת שורת תאים אחרת כגון XXX יתכן והביטוי יהיה שונה ברם קיים קושי להתנבא שכן התאים הנבדקים במי השפיר מקורם בעור ובדרכי הנשימה ויתכן והפסיפס בשאר תאי הגוף שונים. אם יש התלבטות לגבי הריון- ממליצה תמיד על יעוץ פנים אל פנים ולא אונליין. גם חו"ד שניה פנים אל פנים. בהצלחה!

שלום, האם גבר עקר שנולד עם תסמונת זכאי לקבל אחוזי נכות?

לעניות דעתי הדבר אינו מהווה עלה לקביעת הכות

אני מבקש לשאול אותך אם יש לך קלינפלטר ואם תוכל לפרט לגבי בדיקת הכרומוזומים. יש או אין מוזאיקה % תאים פגומים

לא ידוע לי,אלא אם נגרמת הפרעה ומצוקה נפשית בעקבותיה שאפשר לתרגם אותה לאחוזי נכות

קיים קשר בין תסחיף ריאתי ובעיה של קרישיות יתר לסובלים מהתסמונת. זאת בהחלט ניתן לתרגם לאחוזי נכות

למרבה הצער איני בקיא בזכויות סוציאליות הנובעות מבעיות גופניות הנוצרות בעטין

למרבה הצער איני בקיא בזכויות סוציאליות שהנן תולדה של פגיעות גופניות מולדות או אחרות