תסמונת קליינפלטר: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

תסמונת קליינפלטר: האיקס העודף

הכירו: תסמונת קליינפלטר היא תסמונת גנטית שכיחה יחסית, הקיימת אצל גברים בלבד. התסמינים העיקריים: אשכים קטנים (שאינם פוגעים בתפקוד המיני) ובעיות פריון. מדריך תסמונת קליינפלטר (Klinefelter syndrome) הינה תסמונת גנטית, המתבטאת בהפרעה בכרומוזומי המין אצל זכרים. באופן תקין, ישנם 23 זוגות של כרומוזומים - לנשים 23 זוגות של כרומוזומי X; ולגברים 23 כרומוזומי X ו-23 כרומוזומי Y. בנים הנולדים עם תסמונת קליינפלטר סובלים מהפרעה כרומוזומלית: כרומוזום X עודף בכל תא; ובסה"כ - 47 כרומוזומים, במקום 46.התסמונת נקראת על שמו של ד"ר הארי קליינפלטר, שזיהה אותה לראשונה בשנת 1942; אולם מאחר שהיא מתבטאת אצל גברים בכרומוזום X נוסף, נהוג לכנותה גם תסמונת 47, XXY. חשוב לציין כי למרות שמדובר בתסמונת גנטית המאופיינת בשינויים גנטיים בכרומוזומים - אין מדובר בתסמונת אשר עוברת בתורשה. אצל הוריו של ילד אשר נולד עם התסמונת, לא נמצא את השינוי הכרומוזומלי. כמו כן, הסיכוי...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לתסמונת קליינפלטר

אי פוריות - תמונת המחשה
אי פוריות הבדיקה מאפשרת לאבחן מצבים בעייתיים ברחם כגון פוליפים או מיומות. הבדיקה היא אבחנתית או נ...
בדיקת קריוטיפ - תמונת המחשה
בדיקת קריוטיפ פרק זה דן באופן ראשוני בקהילה של קומה נמוכה ו/או של גדילה אטית של ילדים מגיל שנתיים ועד...
גניקומסטיה - תמונת המחשה
גניקומסטיה גניקומסטיה היא התפתחות של שד נשי אצל גברים: תופעה העלולה להיות מביכה, במיוחד במהלך הקיץ...
אשכים קטנים - תמונת המחשה
אשכים קטנים הכירו: תסמונת קליינפלטר היא תסמונת גנטית שכיחה יחסית, הקיימת אצל גברים בלבד. התסמינים ה...
X שביר - תמונת המחשה
X שביר אם את מתקרבת לגיל 35, כדאי שתשקלי הקפאת ביציות - כדי שלא תעמדי מול בעיה רפואית, כשתרצי...
היפרפרולקטינמיה - תמונת המחשה
היפרפרולקטינמיה לכל הגברים שחשבו שהורמון החלב מתייחס רק לנשים ולכל מי שסובלת מהפרעות בביוץ - לכולם
ללמוד עוד על תסמונת קליינפלטר
בודקים שהכל שפיר-תמונה

בדיקת מי שפיר מעוררות שאלות וחששות רבים. בואו ללמוד מתי היא...

מאת פרופ' יובל...
24/12/2009
הפרעות בתפקוד מיני: המדריך המלא-תמונה

30% מהגברים מעל גיל 50 סובלים מהפרעה בתפקוד המיני, אולם רק...

מאת: פרופ' יוזה...
12/02/2012
תסמונת קליינפלטר: האיקס העודף-תמונה

הכירו: תסמונת קליינפלטר היא תסמונת גנטית שכיחה יחסית,...

מאת: ד"ר שגיא...
03/12/2017
התבגרות מינית מאוחרת: מדריך-תמונה

התבגרות מינית מאוחרת היא תופעה נפוצה, בעיקר אצל בנים, שלרוב...

מאת: פרופ'...
14/05/2018
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לתסמונת קליינפלטר?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

תסמונת קליינפלטר: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום גיל שטרן כנציג של קבוצה תמיכה תסמונת קליינפלטר ,ברצוני לדעת מהם הזכויות בביטוח לאומי עבורנו.האם ביטוח לאומי מכיר בנו .אבקש לקבל תשובה ברורה בנדון

מיכאל שלום, תסמונת לכשעצמה אינה מקנה נכות, אך הליקויים הנגרמים כתוצאה ממנה יכולים לזכות באחוזי נכות בביטוח לאומי ובמקרים מסוימים בפטור ממס הכנסה בריאות

דוקטור נירית שלום , רק לאחרונה(32) לאחר "מחקר" עצמי באינטרנט הבנתי סוף סוף איך לקרוא לשוני המתסכל הזה . תסמונת קליינפלטר. בנוסף יש לי גם היפוספאדיאס . אינני יודע מה עליי לעשות על המידע הזה. רק אגיד שתמיד חששתי שהמערכות הגבריות אצלי פגומות ויש לי המון לקויות למידה. החיים ממש לא פשוטים שלא לדבר שהתסמונת דיי מונעת ממני זוגיות. בכל אופן לאחר שגיליתי , מה עושים עם זה ? האם כדאי ללכת לאנדרוקולוג? האם אני אמור לקבל טיפול כלשהוא ? אשמח להכוונה בבקשה ואם התשובות למעלה כן איך היית מציעה לי לפנות ולקבל הפנייה בנושא ? תודה מראש משה

משה שלום איך הגעת למסקנה הזו? האם נבדקו רמות טסטוסטרון? LH? מה גובהך?

הגוף שלי מעוות . צורה נשית : כתפיים צרות מאוד קימורים עגולים (צורת אגס ) אפילו בצבא הבנתי את זה במקלחות בגלל התנהגות דיי מוזרה ודוחה מצד החיילים (עיניין בגופי ) חוסר יכולת לפתח שרירים בצורה נורמלית ואני דיי בטוח שיש לי גניקומסטיה. גובהי 1.83 ואני ממש גבוהה ביחס למשפחתי. ורגישות דיי גבוהה. ועוד . לא נעשו בדיקות כי לא ידעתי איך לגשת לזה בכלל . (עדיין לא)

כדאי לפנות לאנדוקרינולוג לבירור

שלום ד"ר, בני בן 12 וחצי בגיל 8 שמתי לב שהאיבר שלו קטן, לקחנו אותו לבדיקות והוחלט להזריק לו פרגנייל 5000 חצי קפסולה פעמיים בשבוע במשך שלושה חודשיים, באמת האיבר והאשכים החלו לגדול אבל יחד עם זה החל שיעור באיבר מין וקצת בבית שחי , הרופא אמר להפסיק ובינתיים אחרי הפוש הזה נראה איך מתקדם, הגענו לביקורות אחרי כשנתיים אצל רופא אחר, כמובן שהשיער באיזור גדל, הייתה חוסר התאמה בין דרגת השיעור לבין האשכים, ביצענו הערכה הורמונלית מלאה הכל יצא תקין אך טסט LHRH מדגים עליית LH גבוהה מFSH ברמה של 2.8, ועכשיו ביצענו גיל עצמות ובבדיקה יצא כי גיל העצמות מתאים לגיל 15.5 הילד עכשיו בגובה 154 , הרופא אמר שלא נשאר עוד הרבה לגבוה,כמו כן אמר לבצע עוד בדיקת הורמניים כי אז גם מתחיל להדאיג מצב האשכים5-6 סמ"ק שלא מתאים לגיל עצמות 15 אנחנו נכנסנו לשוק, ד"ר בבקשה עוד כמה נשאר לילד שלי לגבוה? והאם המצב באמת כל כך גרוע? האשכים קטנים מדי? האם בכל מה שקשור להתבגרות שלו אני צריכה להתייחס כילד בן 15 (אין לו שיעור גוף, לא שינוי קול) הם הבעיה היא כל כך עמוקה, אולי מדובר בתסמונת קליינפלטר, מה אפשר לעשות ד"ר האם אפשר לטפל בהורמני גדילה, כמה זה יעזור לילד לגבוה, לאיזה גובה יגיע? אנחנו ההורים יחסית נמוכים 162 אמא-167 אבא, לפי מה שהבנו אפילו לגבוה של אבא לא יגיע, האם הפרגניל שהזרקנו בגיל 8 פגע בו? פעם ראשונה שביצענו גיל עצמות היה עכשיו, לפני כן היה בגובה ממוצע תודה רבה. ענית לנו "הבעיות הן: 1) קידום רב של השעור המיני ושל גיל העצמות: יש לבדוק את בלוטת יותרת הכיליה. לעיתים יש בה פגם שבגללו היא מיצרת הורמונים עם פעילות זיכרית המיצרת שעור רב וגם מקדמת גיל עצמות. אבל זו לא התבגרות 2) לפי נפח האשכים הוא רק בתחילת ההתבגרות ויש לבצע בדיקות כדי להגיע לסיבה. השעור שלו אינו בגלל התבגרות, כי הוא רק בתחילת ההתבגרות הברור צריך להיות מהיר, כי עם גיל עצמות כזה הגדילה יכולה להגמר מהר, לא דווקא בגלל התבגרות. אולי בגלל יותרת הכילה" תודה על התשובה. אני שואלת הפעם איזה בדיקות צריך לעשות כדי לבדוק את התקינות של יותרת הכליה?? מה זה אומר אם חס וחלילה יוצא תשובה לא תקינה יש לזה טיפול? איזה השלכות יש לזה בעתיד של הילד? והאם בגיל עצמות כזה אפשר לקבל הורמון גדילה והאם זה יעזור לפחות בעוד 2-3 סמ נוספים תודה.

אני מבין שאת מודאגת. את מעלה כל מיני בעיות ודאגות שאי אפשר לענות עליהן בלי תשובות של בדיקות 1) "טסט LHRH מדגים עליית LH גבוהה מFSH ברמה של 2.8" זו לא תשובה לרופא. תשובה היא כל הערכים של LH ו FSH וזמן לקיחתם לאורך הטסט ולדעת מה ערך הטסטוסטרון, DHEAS ו- אנדרוסטנדיאון 2) יש לבדוק את יותרת הכיליההטסט נקרא ACTH או סינאקטן לפני שיש תשובות מדויקות של הכל אין על מה לדון

שלום ד"ר, בני בן 12 וחצי בגיל 8 שמתי לב שהאיבר שלו קטן, לקחנו אותו לבדיקות והוחלט להזריק לו פרגנייל 5000 חצי קפסולה פעמיים בשבוע במשך שלושה חודשיים, באמת האיבר והאשכים החלו לגדול אבל יחד עם זה החל שיעור באיבר מין וקצת בבית שחי , הרופא אמר להפסיק ובינתיים אחרי הפוש הזה נראה איך מתקדם, הגענו לביקורות אחרי כשנתיים אצל רופא אחר, כמובן שהשיער באיזור גדל, הייתה חוסר התאמה בין דרגת השיעור לבין האשכים, ביצענו הערכה הורמונלית מלאה הכל יצא תקין אך טסט LHRH מדגים עליית LH גבוהה מFSH ברמה של 2.8, ועכשיו ביצענו גיל עצמות ובבדיקה יצא כי גיל העצמות מתאים לגיל 15.5 הילד עכשיו בגובה 154 , הרופא אמר שלא נשאר עוד הרבה לגבוה,כמו כן אמר לבצע עוד בדיקת הורמניים כי אז גם מתחיל להדאיג מצב האשכים5-6 סמ"ק שלא מתאים לגיל עצמות 15 אנחנו נכנסנו לשוק, ד"ר בבקשה עוד כמה נשאר לילד שלי לגבוה? והאם המצב באמת כל כך גרוע? האשכים קטנים מדי? האם בכל מה שקשור להתבגרות שלו אני צריכה להתייחס כילד בן 15 (אין לו שיעור גוף, לא שינוי קול) הם הבעיה היא כל כך עמוקה, אולי מדובר בתסמונת קליינפלטר, מה אפשר לעשות ד"ר האם אפשר לטפל בהורמני גדילה, כמה זה יעזור לילד לגבוה, לאיזה גובה יגיע? אנחנו ההורים יחסית נמוכים 162 אמא-167 אבא, לפי מה שהבנו אפילו לגבוה של אבא לא יגיע, האם הפרגניל שהזרקנו בגיל 8 פגע בו? פעם ראשונה שביצענו גיל עצמות היה עכשיו, לפני כן היה בגובה ממוצע תודה רבה, אשמח אם יהיה אפשר לצרף גם לך גיל עצמות להערכה נוספת, תודה תודה תודה שיש אותכם

הבעיות הן: 1) קידום רב של השעור המיני ושל גיל העצמות: יש לבדוק את בלוטת יותרת הכיליה. לעיתים יש בה פגם שבגללו היא מיצרת הורמונים עם פעילות זיכרית המיצרת שעור רב וגם מקדמת גיל עצמות. אבל זו לא התבגרות 2) לפי נפח האשכים הוא רק בתחילת ההתבגרות ויש לבצע בדיקות כדי להגיע לסיבה. השעור שלו אינו בגלל התבגרות, כי הוא רק בתחילת ההתבגרות הברור צריך להיות מהיר, כי עם גיל עצמות כזה הגדילה יכולה להגמר מהר, לא דווקא בגלל התבגרות. אולי בגלל יותרת הכילה

שלום ד"ר תודה על התשובה.איזה בדיקות צריך לעשות כדי לבדוק את התקינות של יותרת הכליה? מה זה אומר אם חס וחלילה יוצא תשובה לא תקינה אין לזה טיפול? איזה השלכות יש לזה? בגיל עצמות כזה אפשר לקבל הורמון גדילה והאם זה יעזור?