תסמונת vcf: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

4 מחלות נדירות שניתן למנוע

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן מודע, האם להמשיך בהיריון ולהתמודד עם הסיכון ללידת ילד חולה, או להימנע מכך. כתבה מיוחדת לרגל יום המודעות למחלות נדירות (28.2) מחלה יתומה (נדירה) מוגדרת כמחלה ששכיחותה היא מקרה אחד לכל 2,000-2,500 אנשים. כיום ידועות לרפואה למעלה מ-7,000 מחלות נדירות שונות. כל מחלה בפני עצמה היא נדירה, אך יחד מדובר בכמות גדולה של חולים שכל אחד הוא עולם ומלואו. לרגל יום המודעות למחלות נדירות (יתומות), שמצוין ברחבי העולם ב-28 בפברואר, בחרתי להתמקד במספר מחלות נדירות, שהמשותף להן הוא העובדה שכל אחת מהן ניתנת לאיתור כבר במהלך ההיריון או לעיתים אף בשלבים המקדימים לו. מידע זה חיוני ביותר עבור הורים לעתיד, המבקשים להימנע מלהביא לעולם ילדים החולים במחלות קשות וכדי לממש את זכותם להפסקת ההיריון במידת הצורך.   הבדיקות הגנטיות המוצעות כיום  יכולות להקטין את הסיכון להולדת צאצא החולה. צילום: שאטרסטוק   מחלת שניתנות לאיתור...
ללמוד עוד על תסמונת vcf
4 מחלות נדירות שניתן למנוע-תמונה

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן...

מאת: ד"ר שגיא...
28/02/2019
חיך ושפה שסועים-תמונה

בראש ובצוואר יש איברים האחראים על התפקוד הבסיסי ביותר,...

מאת: יהודה...
03/10/2013
בדיקות הריון: מי שפיר - וייעוץ גנטי-תמונה

קיימות מס' בדיקות שנועדו לבדוק את תקינות מצב העובר במהלך...

מאת: פרופ' צלאל...
10/02/2016
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לתסמונת vcf?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

תסמונת vcf: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום אח שלי סובל מתסמונת vcf. הוא מתקשה ביצירת קשרים חברתיים, מציאת עבודה ובעיקר התמודדות עם המצב הזה. אני פונה בשאלה מה אפשר לעשות כדי לעזור לו, האם את מטפלת באנשים כאלה ברמה הפסיכולוגית/פסיכאטרית/פסיכותרפסיטית. ואם לא מי כן? ההורים שלי לא מצליחים למצוא פתרון ואנחנו די אובדי עצות. אשמח לעזרה

שלום רב, אני ממליצה לפנות לפרופ' דורון גוטהלף, פסיכיאטר המומחה לתסמונת הנ"ל. ניתן להגיע למרפאה שלו בתל השומר באמצעות הטלפון: 03-5302663. ברצון רב אעזור. אתה יכול ליצור עמי קשר באמצעות הנייד שלי 054-7604385 או/ו באמצעות האימייל ariela50@bezeqint.net בברכה, ד"ר אריאלה נחמני

היי בהריון בשבוע 16, בסקירת מערכות שבוצעה השבוע נמצא right aortic arch אני ממש מודאגת הבנתי על כל מיני בעיות שעלולות להיות כמו טבעת וסקולרית ,תסמונת די ג'ורג' ועוד. אני אמא לילד אוטיסט שצריך את עזרתי . מה הסיכון מול הסיכוי לבעיה והאם כדאי לבצע הפלה

שלום, קשת אאורטה ימנית הינו ממצא לא נדיר בבדיקות אקו לב בהריון כמו גם בבדיקות שגרתיות, כאשר ממצא זה אינו מלווה במומים אחרים (גם לבביים וגם אחרים) אנו מתייחסים אל זה כממצא מבודד, כלומר שההתייחסות הכוללת הינה רק לקשת אאורטה. כממצ א מבודד, הקשת הימנית בד"כ הינה ממצא שפיר שברב המקרים אינו יוצר בעיה אולם ישנם מצבים בהם מיקום הקשת הימנית בשילוב של דוקטוס שלא נסגר או מלפורמציה עורקית אחרת(דיברטיקולום) יוצר קשת סביב האאורטה(אבי העורקים)והוושט, הדבר בא לידי ביטוי בד"כ בתינוקות בנשימה רעשנית ,סטרידור,שיעול,דלקות ריאה וכדומה. בילדים יותר גדולים בד"כ בבעיות בליעה למינהן. שיעול לסרוגין אינו ממצא נפוץ במצב של טבעת הנגרמת מקשת ימנית. יחד עם זאת הבירור של עורקים הממוקמים בצורה לא תקינה באבי העורקים אינו יכול להתבצע רק באקו לב ולכן דורש בירור יותר מקיף. לגבי השכיחות עם מומים נוספים.... נכון הוא כשיש מומים גנטיים מסויימים, השכיחות של קשת ימנית הוא יותר גבוה, אולם בת'כלס רק כ 90-95 אחוז מכל העוברים עם קשת ימנית בריאים בכל אספקט אחר (Peng R, et al. Prenat Diagn. 2017 ) קשת ימנית לכשעצמה בד'כ אינה ממצא מגביל. כדאי מאד לבצע בדיקה גנטית.וכמובן אקו לב עובר. בברכה, ד'ר דן הדס קרדיולוג ילדים

ד"ר תודה רבה על תשובתך. רציתי לשאול במידה ולא יימצא ממצא נוסף ,כל העניין שכתבת שיכול להיות מקשת ימנית לדוג' שנוצרת קשת ואז יכולות להיות בעיות נשימה או בליעה בהמשך..זה לא בעייתי? זה לא פוגע בבריאות הילד? בליעה נשימה ,זה לא סיכון מלכתחילה ?

ועוד שאלה אוכל להגיע אליך להתייעצות פרטי או דרך הקופה על נושא זה?

קשיי נשימה או קשיי האכלה הם אכן בעיה שעלולה להיווצר אולם סיכוייה נמוכים והיא ניתנת לפתרון ניתוחי. למרות שאנו רוצים רק את הכי טוב לילדינו....לא תמיד אפשר לנבא איך דברים יתקדמו...

לגבי ייעוץ בנושאי עוברים, ד''ר ברעם וד'ר גורדין קופילוב הם הכתובת.... בהצלחה

שלום רב מה זו התסמונת הזו ואיך היא קשורה לחיך ושפה שסוע

שלום מירב, תסמונת חל"פ הינה תסמונת "חיך לב פנים" או בשמה הלועזי velocardiofacial syndrome. התסמונת הינה גנטית ובה קיים חסר מקטע גנים בזרוע הארוכה של אחד מזוג כרומוזום 22 ולכן נקראת גם 22q11.2 DS. אחד ממאפייני התסמונת היותר בולטים הינו מום חיך היכול לבוא לידי ביטוי כשסע גלוי או נסתר בחיך או לוע אפי גדול. בברכה, ד"ר אריאלה נחמני

שלום רב! בשבוע 24 להריוני ביצעתי בדיקת אקו-לב עוברי. בבדיקה היה ממצא חריג של שני VSD מוסקולריים קטנים. מעבר לכך, כל הבדיקות שעשינו תקינות - שקיפות עורפית, גודל ומשקל תינוק, סקירה מוקדמת ומורחבת, ואף עשינו בדיקת דם (Verifi) שחזרה תקינה. בעקבות ממצא ה-VSD נשלחנו לייעוץ גנטי שם הומלץ לנו על ביצוע דיקור וצ'יפ. הוסבר לנו כי אף על פי שמדובר ב-VSD מוסקולרי קטן, יתכן כי הדבר הינו ביטוי בודד למחלה כלשהי, כגון תסמונת "די-ג'ורג'" או מחלות אחרות (שלא צוינו בפנינו). בשבוע שעבר (שבוע 27) הגענו לביקורת באקו-לב, אז התברר (לשמחתנו הרבה) ששני החורים המוסקולריים נסגרו. לטענת הייעוץ הגנטי, עצם זה שהחורים נסגרו אינה שוללת את האפשרות כי מדובר בביטוי למחלה אחרת ולכן הם עדיין ממליצים כי נבצע דיקור וצ'יפ. אשמח לשמוע מה דעתכם בעניין. האם נכון לבצע דיקור מי שפיר לאור הסיטואציה הנ"ל? האם ישנן מחלות קשות נוספות ש-VSD מוסקולרי יכול להיות הביטוי היחיד להן וניתן לגלותן בדיקור? אם כן, מה הן? (אילו מחלות גנטיות קשות הביטוי היחיד שלהם בהריון הוא VSD?) כאמור - כל שאר הבדיקות - תקינות. קצת חוששת לעשות דיקור שלא לצורך. תודה רבה!

שלום וברכה, ממצא של VSD גם אם נסגר מצריך ייעוץ ובדיקה גנטית אמנם ביצעת קריוטיפ בבדיקת הדם אך בירור מעמיק יותר בצ'יפ גנטי מצריך ביצוע דיקור מי שפיר ההמלצה הרפואית היא לבצע מכיוון שיש עליה בסיכון (אם כי קטנה), ההחלטה תלויה בך כיוון שלכל אפשרות יש יתרונות וחסרונות. בהצלחה