בדיקת סיסי שליה

בשקיפות עורפית נמצא בצקת בעובי 3.2 ממ לאחר מכן עברנו ציפ גנטי שהיה תקין ( מבדיקת סיסי שיליה) ביצענו סקירת מערכות ראשונה אצל פרופסור משה בורנשטיין מחיפה ופרט לממצא בעורף נמצא מערכת מאספת כפולה בכליה ימין הפרופסור טען שהמערכת המאספת הכפולה כנראה הגיעה בתורשה ואין לה שום קשר לתסמונות גנטיות וכך גם היועצת הגנטית המלווה אותי מאז השקיפות . האם זה שביצעתי ציפ גנטי והוא תקין עוזר להסביראתהממצא?

שלום ד"ר שאלתי אותך לפני זה על המצב שלי . בשקיפות התגלת ציסטיק היגרומה אצל העובר . עשיתי סיסי שלייה - תקין בדיקת דם לאיתור וירוסים - תקין סקירה מוקדמת תקינה .. והציסטיק היגרומה נעלמה . Afp 2.53 שזה גבוה קצת יש לי בשבוע הבא איקו לב וסקירה מורחבת ובעוד חודש סקירה מכוונת למערכת העצבים . היום הייתי אצל יועץ ויצאתי מאוד מבולבלת, נתן לי עוד אינסוף בעיות שעלולות להיות אצל עוברי ... שני הרופאים שביצעו לי סקירות אמרו שלא למהג בהפסקת הריון . אני היום בשבוע 21 .. לא יודעת מה לעשות , הזמן חולף ואין לי שום סיכוי ... האם ללכת להפסקת הריון ? מה הסיכוי שיהיה בריא ? היו מקרים כמו שלי ויצא בריא !?

מה עם הפיגור שכלי .. או תסמונת נונאן ? יש בדיקה פרטית לזה .. אבל עולה הרבה כסף בזמן שאין לי . יש סימנים מיוחדים לבעיות אלו באולטראסאונד או בשאר הבדיקות ?

אני בת 44 ועכשיו בתחילתו של הריון שני באמצעות IVF. מודעת היטב לסיכוי הגבוה יחסית לתסמונת דאון בגלל הגיל ויש לי כמה שאלות בעניין: 1. האם יש טעם בבדיקת שקיפות עורפית וחלבון עוברי? למיטב זכרוני הגיל משוקלל שם ואז ההערכה בכל מקרה תצא גבוהה אני מניחה וההמלצה תהיה על מי שפיר. האם יש משהו שבדיקה זו בודקת ולא מתגלה בNIPT או מי שפיר? 2. ההריון יקר לי מאד מאד. עברתי דרך לא פשוטה כדי להרות בגילי ולא הייתי ששה לסכן אותו בבדיקת מי שפיר או סיסי שליה, ושוקלת בדיקת NIPT לאיתצור 3 הטריזומיות שלהבנתי הן היחידות שיש לגילי השפעה ממשית עליהן. מה דעתך? מה ההבדלים בין הבדיקות השונות?

לאור הנתונים שציינתי לגבי גילי המתקדם והאתגר בלהשיג את ההריון הזה, אני מאד חוששת מלסכן אותו במי שפיר וסיסי שליה. האם בדיקת שקיפות בשבוע 11 ולאחריה בדיקת NIPT בהנחה ששתיהן תקינות - יכולות להוות חלופה ראויה?

ערב טוב, בעלי ואני בני 31 ולאחרונה גילינו ש אנחנו נשאים לגנים שיובילו ב25 אחוז לעובר חולה. אנחנו אחרי 2 הריונות ספונטניים (תוך חודש וחודשיים) שהסתיימו בהפלות- אחד כימי ואחד שהפסיק להתפתח בשבוע 5. במהלך בירור קרישיות יתר (פקטור 8 בבדיקה ראשונה 182). האם בpgd הסיכוי להריון דומה למה שחווינו עד היום? קראנו שבכל מחזור pgd הסיכוי לקליטה הוא 15-25 אחוז וזה נשמע לנו נמוך מאוד... מה גם שמהתחלת הקמת המערכת ועד התחלת ivf נראה שיקח 4-5 חודשים. אולי במקרה שלנו עדיף ללכת על האופציה של סיסי שליה? בנוסף, האם קרישיות יתר רלוונטית להצלחת pgd? תודה

תודה רבה על תשובתך. סיבה נוספת שבגללה אנחנו מתלבטים היא מחשש לסיכונים ארוכי טווח לילוד שיכולים להיגרם מהivf או מהpgd. האם יש ידע, מחקאים, הערכות או סטטיסטיקות בנוגע לזה? שוב תודה