בדיקת שבב גנטי: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר?

מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות הבולטות לאיתור בעיות כרומוזומליות בעובר - עם או בלי צ'יפ גנטי. מהם היתרונות והחסרונות של כל בדיקה? האם באמת קיימת בדיקת דם שיכולה להחליף את דיקור מי השפיר? איתור בעיות כרומוזומליות בעובר יכול להתבצע על ידי בדיקות סקר או על ידי בדיקות אבחנתיות. בדיקות הסקר הקיימות כיום לאיתור בעיות כרומוזומליות בעובר מתייחסות לתסמונת דאון ולתסמונת הנקראת טריזומיה 18 בלבד, ואינן מספקות אבחנה חד משמעית, אלא רק בוחנות את הסיכון שאחת מתסמונות אלה קיימת בעובר. קיימות מספר בדיקות סקר המבוצעות במהלך ההריון ובהן: בדיקת חלבון עוברי, הנקראת גם התבחין המשולש - בדיקת דם הנעשית בין שבוע 16 לשבוע 18 של ההריון והרגישות שלה (מדד היעילות של הבדיקה) לתסמונת דאון היא כ- 65%; בדיקת שקיפות עורפית, המתבצעת באמצעות אולטרסאונד בין שבוע 11 לשבוע 14 ברגישות של כ-75%; בשילוב של השקיפות ובדיקת דם לסקר ביוכימי טרימסטר ראשון מעלים את הרגישות ל 84%  בערך ושילובים של שלושת  בדיקות...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לבדיקת שבב גנטי

מוגבלות שכלית התפתחותית - תמונת המחשה
מוגבלות שכלית התפתחותית לקראת יום המודעות העולמי לנגישות (Global Accessibility Awareness Day) הצפוי ב-21 במאי,...
בדיקות סקר גנטיות - תמונת המחשה
בדיקות סקר גנטיות "חוסר רגישות מולדת לכאב", היא תסמונת המונעת ממי שסובל ממנה לחוש כל תחושה גופנית של כאב,...
בדיקות גנומיות לסרטן - תמונת המחשה
בדיקות גנומיות לסרטן בדיקות גנומיות לחולי סרטן הן האופציה הטיפולית המתקדמת ביותר, המאפשרת להתאים את הטיפול ל...
בדיקת סיסי שליה - תמונת המחשה
בדיקת סיסי שליה מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות הבולטות לאיתור בעיות כרומוזו...
טריזומיה 18 - תמונת המחשה
טריזומיה 18 מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות הבולטות לאיתור בעיות כרומוזו...
טריזומיה 13 - תמונת המחשה
טריזומיה 13 בדיקה גנטית חדשנית ולא פולשנית, מאפשרת לגלות תסמונת דאון ומומים כרומוזומליים רבים מבלי...
ללמוד עוד על בדיקת שבב גנטי
4 מחלות נדירות שניתן למנוע-תמונה

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן...

מאת: ד"ר שגיא...
28/02/2019
גוש בבלוטת התריס? לא להזניח - להיבדק!-תמונה

גושים בבלוטת התריס נחשבים שכיחים מאוד - וברוב המקרים מדובר...

מאת: מדיקל השרון
18/10/2018
פנוטיפ: מאגר אבחון תסמונות של עוברים-תמונה

הטכנולוגיה בשירות הרפואה: פנוטיפ הוא מאגר מידע ענק, ייחודי...

מאת: ד"ר שי פורת
18/12/2018
 בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר?-תמונה

מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות...

מאת: ד"ר הר - טוב...
20/01/2019
אולי יענין אותך לדעת...
ממפרינט - תמונה
ממפרינט
מדריך בדיקות...
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לבדיקת שבב גנטי?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

בדיקת שבב גנטי: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

הי, אני בת 37 שני הריונות קודמים תקינים ילדי בני 12 ו- 8. עשיתי את כלל הבדיקות הגנטיות שיש במהלך ההריונות שלי, בכל פעם את החדשים שיצאו כתוספת לקודמים. לשמחתי, שתי סקירות ראשונה ושנייה אצל שני רופאים נחשבים מאד בדרום יצאו מעולות ללא חשד למומים או סימנים רכים כלשהם בעובר. שקיפות עורפית מצויינת גם היא. חלבון עוברי 1:16,000 לת.ד שזה גם נהדר כי לפי גיל אני 1:210 כך שהתבחין הראשון והשני יחדיו נתנו תוצאה מעודדת. *אז מה לא יצא טוב?* כבר הריון שני שיוצא לי hcg מעל 3 הפעם 3.35 פעם קודמת 3.25 הריון קודם היה תקין לא ברור הערך. תוהה, מדוע פעמיים אני "נכשלת" בערך הזה של מעל 3. ערך נוסף לא תקין שיצא הפעם הינו החלבון העוברי עצמו 2.39 כאשר צריך להיות עד 2. עברתי סקירות מכוונות וכן סקירה בה הפרופסור שלל מומים בעמוד השדרה וכן מומים בכל העובר. יחד עם כל זאת אני שואלת האם כדאי לסכן הריון בבדיקת מי שפיר לאור הנתונים שהם לא רעים ? האם לשלב צ'יפ או שמיותר? אישית לא בא לי ולא רוצה לעבור מי שפיר למרות שזה חינם. הייתי לשמחה לבצע nift בתשלום אך היא סקר לכן אין טעם בעיני. תודה מראש על העצה קרן

שלום קרן, בבדיקת צ'יפ גנטי ניתן לאתר שינויים המשמעותיים קלינית, כאשר הסיכון לממצאים כאלה בהריון תקין כאשר כל הבדיקות תקינות , כולל סקירות , הינו 1:150-1:200. את צריכה להחליט אם את אוצה לבצע דיקור מי שפיר וצ'יפ או לבסתפק בכך שהסיכון לתסמונת דאון נמוך (מרות שב 40% ממקיר תסמונת דאון לא צוצאים ממצאים חשודים בסקירה). אין תשובה חד משמעית לכך ואת צריכה להחליט לפי נתונים אלו. לגבי חלבון עוברי עצמו גבוה - ההמלצה הינה לבצע סקירה מכוונת ולא המלצה לדיקור מי שפיר כבעבר. בברככה, ד"ר יוסי הר-טוב

אני לא מבינה, איך הגיוני ששלושה עוברים לא תקינים להחזרה? אם הם שרדו הפרייה שרדו בלסטוציסט האם זה לא מעיד על כך שהם תקינים? מי כאן עשתה PGS ומה היו התוצאות. (בסכה הגורף כ4 עוברים נמצאו לא תקינים להחזרה בpgs אצלנו)

תלוי בגילך, אבל עוברים רבים לא תקינים כרומוזומאלית גם כשעוברים נראים יפה במעבדה בעת הדיגום.

אני בסכה בת 29 אצל בעלי יש ״אינברסיה פריצנטרית בכרומוזום 9״ ובגלל זה עושים PGS. סכה אחרי ארבעה סבבים בסבב הראשון לא היו הפריות כלל בסבב השני היו הפריות אך לא שרדו לבלסטוציסט בסבב השלישי היו שני בלסטוציסטים תקינים שנדגמו לpgs 1 נמצא תקין להחזרה, השני לא. עכשיו בסבב הנוכחי קרו 5 הפריות, 3 שרדו לבלסטוציסט ונלקחה מהם דגימת PGS. כל השלושה שנדגמו נמצאו לא ראויים. לא יכול להיות שמחמירים בממצאים? לא יכול להיות טעות? אני הבנתי שזו טכנולוגיה חדשה, אבל עכשיו אני מבינה שהיא ממש חדשה, נזהרת לא לומר ״נסיונית״...

את צודקת שמחשש לטעויות לעתים פוסלים עוברים עבורם התקבלה תשובה לא חד משמעית. יש גם הבדלים בטכנולוגיה שנבחרת, למשל NGS רגיש יותר מ- CGH. אני הייתי מציע לך לבקש להיפגש עם הגנטיקאי במוסד בו את מטופלת ולעבור איתו על התוצאות.

זה מה שאעשה תודה רבה על המענה המהיר והמקצועי

בהצלחה

ד"ר שלום, לפני כשבוע עברתי גרידה בשבוע 15 (עובר מתאים לשבוע 13). אינני מקבלת וסת כלל, ואני מטופלת בזריקות על מנת לקבל ביוץ. שאלתי היא מתי אני יכולה לחזור לטיפולי הפוריות (מאחר ואיני מקבלת וסת - לא יכולה להמתין למחזור הראשון אחרי הגרידה כמו שנאמר לרוב הנשים). כמו כן, האם קיימת חשיבות לכך שההפלה נעשתה בשבוע מאוחר באופן יחסי? תודה רבה.

דבר נוסף, אשמח אם תוכל לומר לי את דעתך לגבי בירורים שאני נדרשת לעשות להבנתי הפלה בשבוע כזה היא מאוד נדירה.

הפלה בשבוע מתקדם יחסית באמת דורשת זמן התאוששות ממושך יותר. יתכן ויתנו לך תכשיר, כמו פרוגילוטון, על מנת שהווסת לא תתאחר. הברור בד"כ מתמקד בבדיקת צ'יפ גנטי של העובר.

פרופסור תודה. לא כלכך הבנתי. יש הכרח שאקבל מחזור לפני ניסיון נוסף להיכנס להריון? כאמור, אינני מקבלת מחזור כלל ללא טיפול תרופתי.

זה נדרש בד"כ על מנת לדעת שהגוף ורירית הרחם "התאפסו" לפני טיפול הפריה נוסף.

שלום, קיבלתי תוצאות מי שפיר והרופא שלי בחופשה ולא עונה לי, אשמח לעזרה: צ'יפ גנטי - תקין כריוטיפ - XY46 תקין afp amniotic fluid 13.2ML afp amniotic fluid MoM 1.6 האים הערכים האלה תקינים? תודה רבה על המענה

שלום רינה הערכים תקינים. בהצלחה בהמשך ההריון ד"ר יוסי הר-טוב