תסמונת דאון: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

שקיפות עורפית – הבדיקה והתוצאה

מהי בדיקת שקיפות עורפית, מתי מבצעים אותה ומהי רמת הדיוק של התוצאות שלה? הכל על סקר שליש ראשון בהריון עיקרי הכתבה: בדיקת שקיפות עורפית היא בדיקת אולטרסאונד שמטרתה לקבוע הסתברות סטטיסטית של הסיכון לעובר הסובל מתסמונת דאון ותסמונות גנטיות אחרות. בדיקת שקיפות עורפית מבצעים בין השבוע ה-11 ל-13 ושישה ימים להריון, כחלק מסקר שליש הראשון, בסמוך לסקר ביוכימי. שתי הבדיקות יחד יאפשרו לקבוע את הסיכון להפרעות כרומוזומליות. בדיקת שקיפות עורפית המצביעה על סיכון גבוה היא דגל אדום ויש לשקול לבצע אחריה בדיקת דיקור מי שפיר, שהיא בדיקה פולשנית שרמת הדיוק שלה היא 100% ויכולה להצביע על הימצאות תסמונות גנטיות בוודאות.__________________________________ מהי בדיקת שקיפות עורפית ולמה חייבים לעשות אותה? בדיקת שקיפות עורפית היא בדיקת אולטרסאונד הנערכת בזמן ההריון לצורך הערכה של הסיכון הסטטיסטי...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לתסמונת דאון

אנאפלואידיה - תמונת המחשה
אנאפלואידיה הטכנולוגיות החדשניות ביותר בשירות הפריה חוץ גופית הן אמבריוסקופ ובדיקת סקר גנטית. כיצד...
סוכרת סוג 1 - תמונת המחשה
סוכרת סוג 1 סוכרת מסוג 1 היא מחלה אוטו-אימונית. מה האגודה לסוכרת נעורים עושה למען החולים? ומדוע חול...
בדיקת סיסי שליה - תמונת המחשה
בדיקת סיסי שליה אחרי עיכוב שנבע מהמלחמה, ועדת סל שירותי הבריאות הגישה את המלצותיה לסל התרופות 2024 – אי...
שקיפות עורפית - תמונת המחשה
שקיפות עורפית בדיקת שקיפות עורפית נועדה לאתר סיכון לבעיות כרומוזומליות, כגון תסמונת דאון או מומים אחר...
רגישות לגלוטן - תמונת המחשה
רגישות לגלוטן דלקת פרקים היא מחלה שתוקפת את הפרקים וגורמת לכאבים ולנוקשות. החדשות הטובות הן שכבר היום...
מום בלב - תמונת המחשה
מום בלב לקראת הצ'אט: שאלות נפוצות בנושאי הריון ולידה - כל התשובות לכל השאלות
ללמוד עוד על תסמונת דאון
אקו לב עוברי: מתי - וכיצד?-תמונה

התינוק יקר לליבך? בדיקת אקו לב עוברי מומלצת על רקע התוויות...

מאת: ד"ר רמי...
26/06/2017
שקיפות עורפית – הבדיקה והתוצאה-תמונה

מהי בדיקת שקיפות עורפית, מתי מבצעים אותה ומהי רמת הדיוק של...

מאת: רני זהר
20/12/2022
בדיקות אולטרסאונד בהיריון - כל מה שחשוב לדעת-תמונה

בדיקות האולטרסאונד מהוות חלק חשוב בתהליך המעקב אחר ההיריון....

מאת: ד''ר מגי...
03/08/2020
סקירת מערכות: כל מה שחשוב לדעת-תמונה

סקירת מערכות היא בדיקה חשובה שנערכת בשלבי ההריון השונים -...

מאת: פרופ' יגאל...
26/03/2018
אולי יענין אותך לדעת...
בקע טבורי - תמונה
בקע טבורי
מהו בקע טבורי? בקע טבורי הוא מצב שבו רקמות...

תסמונת דאון: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

היי היסטוריה של לידה מוקדמת ואי ספיקת צוואר הרחם בהריון הנוכחי עם תפר צווארי משבוע 13 כרגע בשבוע 19 בסקירת מערכות מוקדמת שהייתה תקינה נמצא ממצא יחיד arsa שקיפות עורפית וחלבון עוברי תקין אקו לב תקין ביעוץ גנטי הומלץ על מי שפיר אבל במרפאה בסיכון גבוה שבה אני מטופלת הוסבר שבגלל ההיסטוריה של לידה מוקדמת צירים מוקדמים מי שפיר יכול לסכן את ההריון במידה ויתפתחו צירים יצתרכו להוריד את התפר ובלי התפר כנראה שהריון לא יחזיק מאוד מתלבטת ולא יודעת מה לעשות האם תוכלי לפרט יותר על הסטטיסטיקות כאשר יש ממצא יחיד של arsa

יש מספר עבודות בנושא המראות שיתכן וישעליה קלה לסיכון לתסמונת דאון ואולי הפרעות אחות העשויות להתגלות רק בציפ גנטי. ממליצה לבצע בדיקת NIPT בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון בדמך כדי להקטין עוד יותר את הסיכוי שמדובר בתסמונת דאון לגשת ליעוץ גנטי לראות האם במצב זה עדיין ידש המלצה לדיקור או ניתן לנשום עמוק ולשקול לוותר עליו לאור סיכון משמעותי ללידה מוקדמת בהצלחה

הי, אני בת 37 שני הריונות קודמים תקינים ילדי בני 12 ו- 8. עשיתי את כלל הבדיקות הגנטיות שיש במהלך ההריונות שלי, בכל פעם את החדשים שיצאו כתוספת לקודמים. לשמחתי, שתי סקירות ראשונה ושנייה אצל שני רופאים נחשבים מאד בדרום יצאו מעולות ללא חשד למומים או סימנים רכים כלשהם בעובר. שקיפות עורפית מצויינת גם היא. חלבון עוברי 1:16,000 לת.ד שזה גם נהדר כי לפי גיל אני 1:210 כך שהתבחין הראשון והשני יחדיו נתנו תוצאה מעודדת. *אז מה לא יצא טוב?* כבר הריון שני שיוצא לי hcg מעל 3 הפעם 3.35 פעם קודמת 3.25 הריון קודם היה תקין לא ברור הערך. תוהה, מדוע פעמיים אני "נכשלת" בערך הזה של מעל 3. ערך נוסף לא תקין שיצא הפעם הינו החלבון העוברי עצמו 2.39 כאשר צריך להיות עד 2. עברתי סקירות מכוונות וכן סקירה בה הפרופסור שלל מומים בעמוד השדרה וכן מומים בכל העובר. יחד עם כל זאת אני שואלת האם כדאי לסכן הריון בבדיקת מי שפיר לאור הנתונים שהם לא רעים ? האם לשלב צ'יפ או שמיותר? אישית לא בא לי ולא רוצה לעבור מי שפיר למרות שזה חינם. הייתי לשמחה לבצע nift בתשלום אך היא סקר לכן אין טעם בעיני. תודה מראש על העצה קרן

שלום קרן, בבדיקת צ'יפ גנטי ניתן לאתר שינויים המשמעותיים קלינית, כאשר הסיכון לממצאים כאלה בהריון תקין כאשר כל הבדיקות תקינות , כולל סקירות , הינו 1:150-1:200. את צריכה להחליט אם את אוצה לבצע דיקור מי שפיר וצ'יפ או לבסתפק בכך שהסיכון לתסמונת דאון נמוך (מרות שב 40% ממקיר תסמונת דאון לא צוצאים ממצאים חשודים בסקירה). אין תשובה חד משמעית לכך ואת צריכה להחליט לפי נתונים אלו. לגבי חלבון עוברי עצמו גבוה - ההמלצה הינה לבצע סקירה מכוונת ולא המלצה לדיקור מי שפיר כבעבר. בברככה, ד"ר יוסי הר-טוב

שלום, נכנסתי להריון שבוע לפני גיל 34 (הבנתי שפספסתי את הזכאות שלי למי שפיר בשבוע) תוצאות הבדיקה שנעשו לי: PAPP-A 1.34 HCGb 1.46 NT 0.86 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון במועד הלידה בשילוב גיל ובדיקות: 1:7519 הסיכון מחושב לפי גיל בלבד: 1:452 הערכים אינם מצביעים על סיכון מוגבר לתסמונת דאון או טריזומיה 18 איך כדאי לי להתנהל מכאן? האם בגלל שפספסתי בשבוע את הזכאות שלי לדיקור, כדאי לי בכל מקרה לבצע מי שפיר ? 2 הריונות קודמים תקינים. תודה

זה עניין של בחירה. את לא חייבת רק אם את רוצה

פרופ משיח שלום ברשותך יש לי 2 שאלות: אני בת 42 ובאחת משאלותיי הסברתי את מצבי לאחר 5 טיפולים כושלים ב-IVF פרוטוקלוים היו מצויינים הרבה עוברים התחלקו ל-9 תאים ללא שברים והיו גם בלסטוציסטים. העברים לא התאימו לבדיקת PGS וציינת בפניי את האפשרות של תרומת בייצית 1. לאחר 11 חודשים של הפסקה מטיפולי פריון נקלטתי טבעי אז מדוע לא הושג הריון בטיפולי פריון אם העוברים היו כל כך טובים? האם יכול להיות שהעוברים שלי לא שרדו תנאי מעבדה או שזה בטוח הביציות כי בכל זאת הושג הריון טבעי. 2. האם יש סיכויי להולדת ילד בריא בגילי?

שלום. מזל טוב. אנו רואים לעתים די קרובות, מקרים בהם נכשלים בהפריה חוץ גופית ואח"כ מושג הריון טבעי. ייתכן שיש מצבים בהם הטבע יוצר עוברים טובים יותר מאשר במעבדה. בכל מקרה, בגלל גילך, יש סכנת יתר להפרעה כרומוזומלית כמו תסמונת דאון וצריך לעשות את המירב, כולל לשקול דיקור מי שפיר, כדי לשלול אפשרות זו.