תסמונת דאון: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

מחלות גנטיות נדירות: אבחון מוקדם

מחלה נדירה (מחלה יתומה) מעלה לא מעט שאלות אתיות, הנוגעות הן לאופן בו ההורים מתכננים את הקמת המשפחה; והן בכל הנוגע למחקר ומימון טיפול תרופתי השיחה הקשה ביותר בין רופא לבין הורים של ילד החולה במחלת יתום (מחלה גנטית נדירה) היא זו שבסופה אנו, הרופאים, נאלצים לומר להורים כי אין טיפול תרופתי מרפא, שניתן להציע לילד. בשנים האחרונות, עם העלייה בפיתוח טכנולוגיות למיפוי הגנום האנושי, ושכלולן של הבדיקות הגנטיות, לפחות חלק מהמחלות ניתנות לזיהוי טרום לידה, או מיד לאחר לידת התינוק. בנוסף, יש מספר מחלות נדירות, שכיום יש להן טיפולים; אמנם, לא כולם טיפולים דפיניטיביים (מרפאים); אבל יש תרופות שמעכבות את התדרדרות המחלה; ותרופות אחרות מטפלות היטב בתסמינים ומאפשרות איכות חיים טובה.   מהי מחלה נדירה (מחלת יתום) ומה שכיחותה?מחלה נדירה היא כל מחלה שהשכיחות שלה באוכלוסייה נמוכה מאוד. השכיחות עשויה לנוע בין אחד לעשרת אלפים; לבין אחד למאות...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לתסמונת דאון

הירשפרונג - תמונת המחשה
הירשפרונג מדריך בדיקות רפואיות: מדובר בבדיקה לאבחון ומעקב אחרי מחלות המעי הגס ובעיות העיכול. מה ה...
טריזומיה - תמונת המחשה
טריזומיה מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות הבולטות לאיתור בעיות כרומוזו...
בדיקת מי שפיר - תמונת המחשה
בדיקת מי שפיר לכל תקופה בהריון יש מאפיינים, תחושות, מחושים והתרגשויות קטנות. וכל תקופה מתאפיינת בבדיק...
מומים מולדים ומחלות גנטיות - תמונת המחשה
מומים מולדים ומחלות גנטיות אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן מודע, האם להמשיך בהיריון ולהתמ...
הריון ולידה - תמונת המחשה
הריון ולידה ההיריון והלידה הם תהליכים חיוניים, אשר לרוב משפיעים באופן ניכר על מראה הגוף, ובעיקר על...
פיגור גדילה תוך רחמי - תמונת המחשה
פיגור גדילה תוך רחמי פרק זה דן באופן ראשוני בקהילה של קומה נמוכה ו/או של גדילה אטית של ילדים מגיל שנתיים ועד...
ללמוד עוד על תסמונת דאון
הריון בנשים מבוגרות: סיכונים שיש לקחת בחשבון-תמונה

התקדמות טיפולי הפוריות מאפשרת הריון ולידה בגיל מבוגר, באופן...

מאת: פרופ' שמחן...
25/09/2018
המדריך המלא לבדיקת מי שפיר-תמונה

בדיקת מי שפיר היא אחת הבדיקות החשובות ביותר בהריון לאבחון...

מאת: ד"ר כהנא אריק
20/12/2010
בודקים שהכל שפיר-תמונה

בדיקת מי שפיר מעוררות שאלות וחששות רבים. בואו ללמוד מתי היא...

מאת פרופ' יובל...
24/12/2009
הריון: כל הבדיקות שיש לבצע-תמונה

נכנסת להריון? מזל טוב! מהן הבדיקות שיש לבצע, בדרך ללידה...

מאת: פרופ' שמחן...
26/11/2017
אולי יענין אותך לדעת...
בקע טבורי - תמונה
בקע טבורי
מהו בקע טבורי? בקע טבורי הוא מצב שבו רקמות...
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לתסמונת דאון?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

תסמונת דאון: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

פרופ משיח שלום ברשותך יש לי 2 שאלות: אני בת 42 ובאחת משאלותיי הסברתי את מצבי לאחר 5 טיפולים כושלים ב-IVF פרוטוקלוים היו מצויינים הרבה עוברים התחלקו ל-9 תאים ללא שברים והיו גם בלסטוציסטים. העברים לא התאימו לבדיקת PGS וציינת בפניי את האפשרות של תרומת בייצית 1. לאחר 11 חודשים של הפסקה מטיפולי פריון נקלטתי טבעי אז מדוע לא הושג הריון בטיפולי פריון אם העוברים היו כל כך טובים? האם יכול להיות שהעוברים שלי לא שרדו תנאי מעבדה או שזה בטוח הביציות כי בכל זאת הושג הריון טבעי. 2. האם יש סיכויי להולדת ילד בריא בגילי?

שלום. מזל טוב. אנו רואים לעתים די קרובות, מקרים בהם נכשלים בהפריה חוץ גופית ואח"כ מושג הריון טבעי. ייתכן שיש מצבים בהם הטבע יוצר עוברים טובים יותר מאשר במעבדה. בכל מקרה, בגלל גילך, יש סכנת יתר להפרעה כרומוזומלית כמו תסמונת דאון וצריך לעשות את המירב, כולל לשקול דיקור מי שפיר, כדי לשלול אפשרות זו.

הי, אני בת 37 שני הריונות קודמים תקינים ילדי בני 12 ו- 8. עשיתי את כלל הבדיקות הגנטיות שיש במהלך ההריונות שלי, בכל פעם את החדשים שיצאו כתוספת לקודמים. לשמחתי, שתי סקירות ראשונה ושנייה אצל שני רופאים נחשבים מאד בדרום יצאו מעולות ללא חשד למומים או סימנים רכים כלשהם בעובר. שקיפות עורפית מצויינת גם היא. חלבון עוברי 1:16,000 לת.ד שזה גם נהדר כי לפי גיל אני 1:210 כך שהתבחין הראשון והשני יחדיו נתנו תוצאה מעודדת. *אז מה לא יצא טוב?* כבר הריון שני שיוצא לי hcg מעל 3 הפעם 3.35 פעם קודמת 3.25 הריון קודם היה תקין לא ברור הערך. תוהה, מדוע פעמיים אני "נכשלת" בערך הזה של מעל 3. ערך נוסף לא תקין שיצא הפעם הינו החלבון העוברי עצמו 2.39 כאשר צריך להיות עד 2. עברתי סקירות מכוונות וכן סקירה בה הפרופסור שלל מומים בעמוד השדרה וכן מומים בכל העובר. יחד עם כל זאת אני שואלת האם כדאי לסכן הריון בבדיקת מי שפיר לאור הנתונים שהם לא רעים ? האם לשלב צ'יפ או שמיותר? אישית לא בא לי ולא רוצה לעבור מי שפיר למרות שזה חינם. הייתי לשמחה לבצע nift בתשלום אך היא סקר לכן אין טעם בעיני. תודה מראש על העצה קרן

שלום קרן, בבדיקת צ'יפ גנטי ניתן לאתר שינויים המשמעותיים קלינית, כאשר הסיכון לממצאים כאלה בהריון תקין כאשר כל הבדיקות תקינות , כולל סקירות , הינו 1:150-1:200. את צריכה להחליט אם את אוצה לבצע דיקור מי שפיר וצ'יפ או לבסתפק בכך שהסיכון לתסמונת דאון נמוך (מרות שב 40% ממקיר תסמונת דאון לא צוצאים ממצאים חשודים בסקירה). אין תשובה חד משמעית לכך ואת צריכה להחליט לפי נתונים אלו. לגבי חלבון עוברי עצמו גבוה - ההמלצה הינה לבצע סקירה מכוונת ולא המלצה לדיקור מי שפיר כבעבר. בברככה, ד"ר יוסי הר-טוב

שלום, אני בת 26 עשיתה בדיקת דם לשקיפות עורפית ( סקר ביוכימי שליש ראשון) והתוצאות היו 1:280 רציתי לשאול אם זה תקין או לא ?

זה סיכון גבוה מהסיכון על פי גילך בלבד. ההמלצה עפי משרד הבריאות היא לבצע סקר שליש שני (״חלבון עוברי״) ולשקלל את התוצאות של שליש ראשון ושני יחד. אפשר אם לא רוצים להמתין עד שבוע 16 לשם כך לבצע גם בדיקת דם NIPS לאיתור תסמונת דאון בדם האם (מבוצעת באופן פרטי). בהצלחה

איפה אני יכולה לבצע את הבדיקה

שלום יש לי ילד בן 3 שנים ו9 חודשים- כשהוא היה בן 3 חודשים ראיתי שהוא עשה תנועות עם הידים וכשאמרתי את זה לרופאים אמרו לי שזה התפחות עיתית, יש לו תסמונת דאון- בגיל 6 חודשים זה חזר, ואחר מכן ראיתי כל מיני תנועות קטנות לא כל הזמן הלכתי ל4 רופאים כולם אמרו אותו דבר אחד מהם אמר לי אם אני רואה את זה 100 פעמים שאני אלך עם הילד לנאורולוגי, נרגתי אבל לא מאוד,הבעיה רק אני ראיתי את התנועות האלו, עד שהגתי לתרפיסטיט והיא אמרה לי שאני חייבת ללכת לנאורולוג, הלכתי והוא היה בן 11 חודשים- נתן לי Keppra לילד ולא הסביר בידיוק אמר מיאוקלוניאס אחרי חצי שנה החלפתי רופא והיא אמרה לי תסמונת ווסט אבל הרופא ילדים לא היה מרוצה מהתשובה אז הלכתי לעוד 2 אבל אחרי כמה זמן ושתיהן אמרו אותו דבר, יש לו תת תזונה והוא עדין, הרופא רוצה לתת ACTH אבל פא וונצואלה זה מאוד מסובך יש הרבה מחלות אפילו בבית חולים פרטיים ואני לא יודעת מה עוד אפשר לעשות- לדוגמה עשיתי בדיקה תהודה מגנטית, והוא יצא עם חיידק בדם, וגם גרם לו דלקת ריאה ימין´sepsis and purpura

מדובר במקרה מורכב בשורה התחתונה, חשוב לטפל בתמוסנת ווסט היות ואי טיפול או טיפול לא נכון מעלה את הסיכון לפגיע ההתפתחותית מעבר לפגיעה על רקע של תסמונת דאון ישנם טיפולים נוספים שניתן לתת , לדוגמא , תרופה שנקראת סבריל בהצלחה ד"ר אלי הימן