תסמונת דאון: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר?

מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות הבולטות לאיתור בעיות כרומוזומליות בעובר - עם או בלי צ'יפ גנטי. מהם היתרונות והחסרונות של כל בדיקה? האם באמת קיימת בדיקת דם שיכולה להחליף את דיקור מי השפיר? איתור בעיות כרומוזומליות בעובר יכול להתבצע על ידי בדיקות סקר או על ידי בדיקות אבחנתיות. בדיקות הסקר הקיימות כיום לאיתור בעיות כרומוזומליות בעובר מתייחסות לתסמונת דאון ולתסמונת הנקראת טריזומיה 18 בלבד, ואינן מספקות אבחנה חד משמעית, אלא רק בוחנות את הסיכון שאחת מתסמונות אלה קיימת בעובר. קיימות מספר בדיקות סקר המבוצעות במהלך ההריון ובהן: בדיקת חלבון עוברי, הנקראת גם התבחין המשולש - בדיקת דם הנעשית בין שבוע 16 לשבוע 18 של ההריון והרגישות שלה (מדד היעילות של הבדיקה) לתסמונת דאון היא כ- 65%; בדיקת שקיפות עורפית, המתבצעת באמצעות אולטרסאונד בין שבוע 11 לשבוע 14 ברגישות של כ-75%; בשילוב של השקיפות ובדיקת דם לסקר ביוכימי טרימסטר ראשון מעלים את הרגישות ל 84%  בערך ושילובים של שלושת  בדיקות...
ללמוד עוד על תסמונת דאון
עיוותים בבית החזה-תמונה
מאת: דוד שוסיוב
20/10/2013
הריון בנשים מבוגרות: סיכונים שיש לקחת בחשבון-תמונה

התקדמות טיפולי הפוריות מאפשרת הריון ולידה בגיל מבוגר, באופן...

מאת: פרופ' שמחן...
25/09/2018
בודקים שהכל שפיר-תמונה

בדיקת מי שפיר מעוררות שאלות וחששות רבים. בואו ללמוד מתי היא...

מאת פרופ' יובל...
24/12/2009
סקירת מערכות: כל מה שחשוב לדעת-תמונה

סקירת מערכות היא בדיקה חשובה שנערכת בשלבי ההריון השונים -...

מאת: פרופ' יגאל...
26/03/2018
אולי יענין אותך לדעת...
בקע טבורי - תמונה
בקע טבורי
מהו בקע טבורי? בקע טבורי הוא מצב שבו רקמות...
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לתסמונת דאון?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

תסמונת דאון: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

פרופ משיח שלום ברשותך יש לי 2 שאלות: אני בת 42 ובאחת משאלותיי הסברתי את מצבי לאחר 5 טיפולים כושלים ב-IVF פרוטוקלוים היו מצויינים הרבה עוברים התחלקו ל-9 תאים ללא שברים והיו גם בלסטוציסטים. העברים לא התאימו לבדיקת PGS וציינת בפניי את האפשרות של תרומת בייצית 1. לאחר 11 חודשים של הפסקה מטיפולי פריון נקלטתי טבעי אז מדוע לא הושג הריון בטיפולי פריון אם העוברים היו כל כך טובים? האם יכול להיות שהעוברים שלי לא שרדו תנאי מעבדה או שזה בטוח הביציות כי בכל זאת הושג הריון טבעי. 2. האם יש סיכויי להולדת ילד בריא בגילי?

שלום. מזל טוב. אנו רואים לעתים די קרובות, מקרים בהם נכשלים בהפריה חוץ גופית ואח"כ מושג הריון טבעי. ייתכן שיש מצבים בהם הטבע יוצר עוברים טובים יותר מאשר במעבדה. בכל מקרה, בגלל גילך, יש סכנת יתר להפרעה כרומוזומלית כמו תסמונת דאון וצריך לעשות את המירב, כולל לשקול דיקור מי שפיר, כדי לשלול אפשרות זו.

הי, אני בת 37 שני הריונות קודמים תקינים ילדי בני 12 ו- 8. עשיתי את כלל הבדיקות הגנטיות שיש במהלך ההריונות שלי, בכל פעם את החדשים שיצאו כתוספת לקודמים. לשמחתי, שתי סקירות ראשונה ושנייה אצל שני רופאים נחשבים מאד בדרום יצאו מעולות ללא חשד למומים או סימנים רכים כלשהם בעובר. שקיפות עורפית מצויינת גם היא. חלבון עוברי 1:16,000 לת.ד שזה גם נהדר כי לפי גיל אני 1:210 כך שהתבחין הראשון והשני יחדיו נתנו תוצאה מעודדת. *אז מה לא יצא טוב?* כבר הריון שני שיוצא לי hcg מעל 3 הפעם 3.35 פעם קודמת 3.25 הריון קודם היה תקין לא ברור הערך. תוהה, מדוע פעמיים אני "נכשלת" בערך הזה של מעל 3. ערך נוסף לא תקין שיצא הפעם הינו החלבון העוברי עצמו 2.39 כאשר צריך להיות עד 2. עברתי סקירות מכוונות וכן סקירה בה הפרופסור שלל מומים בעמוד השדרה וכן מומים בכל העובר. יחד עם כל זאת אני שואלת האם כדאי לסכן הריון בבדיקת מי שפיר לאור הנתונים שהם לא רעים ? האם לשלב צ'יפ או שמיותר? אישית לא בא לי ולא רוצה לעבור מי שפיר למרות שזה חינם. הייתי לשמחה לבצע nift בתשלום אך היא סקר לכן אין טעם בעיני. תודה מראש על העצה קרן

שלום קרן, בבדיקת צ'יפ גנטי ניתן לאתר שינויים המשמעותיים קלינית, כאשר הסיכון לממצאים כאלה בהריון תקין כאשר כל הבדיקות תקינות , כולל סקירות , הינו 1:150-1:200. את צריכה להחליט אם את אוצה לבצע דיקור מי שפיר וצ'יפ או לבסתפק בכך שהסיכון לתסמונת דאון נמוך (מרות שב 40% ממקיר תסמונת דאון לא צוצאים ממצאים חשודים בסקירה). אין תשובה חד משמעית לכך ואת צריכה להחליט לפי נתונים אלו. לגבי חלבון עוברי עצמו גבוה - ההמלצה הינה לבצע סקירה מכוונת ולא המלצה לדיקור מי שפיר כבעבר. בברככה, ד"ר יוסי הר-טוב

שלום, אני בת 26 עשיתה בדיקת דם לשקיפות עורפית ( סקר ביוכימי שליש ראשון) והתוצאות היו 1:280 רציתי לשאול אם זה תקין או לא ?

זה סיכון גבוה מהסיכון על פי גילך בלבד. ההמלצה עפי משרד הבריאות היא לבצע סקר שליש שני (״חלבון עוברי״) ולשקלל את התוצאות של שליש ראשון ושני יחד. אפשר אם לא רוצים להמתין עד שבוע 16 לשם כך לבצע גם בדיקת דם NIPS לאיתור תסמונת דאון בדם האם (מבוצעת באופן פרטי). בהצלחה

איפה אני יכולה לבצע את הבדיקה

שלום יש לי ילד בן 3 שנים ו9 חודשים- כשהוא היה בן 3 חודשים ראיתי שהוא עשה תנועות עם הידים וכשאמרתי את זה לרופאים אמרו לי שזה התפחות עיתית, יש לו תסמונת דאון- בגיל 6 חודשים זה חזר, ואחר מכן ראיתי כל מיני תנועות קטנות לא כל הזמן הלכתי ל4 רופאים כולם אמרו אותו דבר אחד מהם אמר לי אם אני רואה את זה 100 פעמים שאני אלך עם הילד לנאורולוגי, נרגתי אבל לא מאוד,הבעיה רק אני ראיתי את התנועות האלו, עד שהגתי לתרפיסטיט והיא אמרה לי שאני חייבת ללכת לנאורולוג, הלכתי והוא היה בן 11 חודשים- נתן לי Keppra לילד ולא הסביר בידיוק אמר מיאוקלוניאס אחרי חצי שנה החלפתי רופא והיא אמרה לי תסמונת ווסט אבל הרופא ילדים לא היה מרוצה מהתשובה אז הלכתי לעוד 2 אבל אחרי כמה זמן ושתיהן אמרו אותו דבר, יש לו תת תזונה והוא עדין, הרופא רוצה לתת ACTH אבל פא וונצואלה זה מאוד מסובך יש הרבה מחלות אפילו בבית חולים פרטיים ואני לא יודעת מה עוד אפשר לעשות- לדוגמה עשיתי בדיקה תהודה מגנטית, והוא יצא עם חיידק בדם, וגם גרם לו דלקת ריאה ימין´sepsis and purpura

מדובר במקרה מורכב בשורה התחתונה, חשוב לטפל בתמוסנת ווסט היות ואי טיפול או טיפול לא נכון מעלה את הסיכון לפגיע ההתפתחותית מעבר לפגיעה על רקע של תסמונת דאון ישנם טיפולים נוספים שניתן לתת , לדוגמא , תרופה שנקראת סבריל בהצלחה ד"ר אלי הימן