תסמונת דאון: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

הריון: בדיקות שחשוב לבצע

איזה בדיקות יש לבצע עוד טרם הכניסה להריון? מה חשוב לדעת על הסקירה המוקדמת והמאוחרת? ומתי באמת נדרש לבצע בדיקת מי שפיר? מדריך בדיקות מיוחד עוד בנושא: הריון, לידה והגיל הרךלקראת כניסה להריון רצוי לבצע בדיקות גנטיות מקדימות. בדיקות אלה מוצעות לשני בני הזוג, על פי מוצאם העדתי - בהתאם להמלצות איגוד הגנטיקאים בארץ. רשימת הבדיקות מתעדכנת מעת לעת, בהתאם לגילוי גנים חדשים. לכן חשוב שנשים המתכננות הריון, אבל ביצעו בדיקות גנטיות עבור הריונות קודמים, יתעדכנו לגבי חידושים בבדיקות לפני כל הריון חדש.מה בודקות הבדיקות הגנטיות טרם ההריון?הבדיקה הגנטית מיועדת לזיהוי נשאות למחלות תורשתיות. לרוב, מדובר במחלות קשות, חשוכות מרפא, אשר לא באות לידי ביטוי במעקב הריון שגרתי, אלא רק אחר לידה; אלה מחלות שניתנות לזיהוי בבדיקת דם פשוטה.איזה עוד בדיקות נדרש לבצע טרם הכניסה להריון?יש חשיבות רבה לבדיקת מצב החסינות למחלות שעלולות להיות מסוכנות בזמן...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לתסמונת דאון

אנאפלואידיה - תמונת המחשה
אנאפלואידיה הטכנולוגיות החדשניות ביותר בשירות הפריה חוץ גופית הן אמבריוסקופ ובדיקת סקר גנטית. כיצד...
סוכרת סוג 1 - תמונת המחשה
סוכרת סוג 1 סוכרת מסוג 1 היא מחלה אוטו-אימונית. מה האגודה לסוכרת נעורים עושה למען החולים? ומדוע חול...
בדיקת סיסי שליה - תמונת המחשה
בדיקת סיסי שליה מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות הבולטות לאיתור בעיות כרומוזו...
שקיפות עורפית - תמונת המחשה
שקיפות עורפית בדיקת שקיפות עורפית נועדה לאתר סיכון לבעיות כרומוזומליות, כגון תסמונת דאון או מומים אחר...
רגישות לגלוטן - תמונת המחשה
רגישות לגלוטן אם אתם סובלים מצליאק, נמנעים מגלוטן או צורכים תפריט טבעוני, וודאי תשמחו לדעת שגם אתם תו...
מום בלב - תמונת המחשה
מום בלב איזה בדיקות יש לבצע עוד טרם הכניסה להריון? מה חשוב לדעת על הסקירה המוקדמת והמאוחרת? ומת...
ללמוד עוד על תסמונת דאון
עיוותים בבית החזה-תמונה
מאת: דוד שוסיוב
20/10/2013
הריון בנשים מבוגרות: סיכונים שיש לקחת בחשבון-תמונה

התקדמות טיפולי הפוריות מאפשרת הריון ולידה בגיל מבוגר, באופן...

מאת: פרופ' שמחן...
25/09/2018
בודקים שהכל שפיר-תמונה

בדיקת מי שפיר מעוררות שאלות וחששות רבים. בואו ללמוד מתי היא...

מאת פרופ' יובל...
24/12/2009
סקירת מערכות: כל מה שחשוב לדעת-תמונה

סקירת מערכות היא בדיקה חשובה שנערכת בשלבי ההריון השונים -...

מאת: פרופ' יגאל...
26/03/2018
אולי יענין אותך לדעת...
בקע טבורי - תמונה
בקע טבורי
מהו בקע טבורי? בקע טבורי הוא מצב שבו רקמות...
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לתסמונת דאון?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

תסמונת דאון: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

הי, אני בת 37 שני הריונות קודמים תקינים ילדי בני 12 ו- 8. עשיתי את כלל הבדיקות הגנטיות שיש במהלך ההריונות שלי, בכל פעם את החדשים שיצאו כתוספת לקודמים. לשמחתי, שתי סקירות ראשונה ושנייה אצל שני רופאים נחשבים מאד בדרום יצאו מעולות ללא חשד למומים או סימנים רכים כלשהם בעובר. שקיפות עורפית מצויינת גם היא. חלבון עוברי 1:16,000 לת.ד שזה גם נהדר כי לפי גיל אני 1:210 כך שהתבחין הראשון והשני יחדיו נתנו תוצאה מעודדת. *אז מה לא יצא טוב?* כבר הריון שני שיוצא לי hcg מעל 3 הפעם 3.35 פעם קודמת 3.25 הריון קודם היה תקין לא ברור הערך. תוהה, מדוע פעמיים אני "נכשלת" בערך הזה של מעל 3. ערך נוסף לא תקין שיצא הפעם הינו החלבון העוברי עצמו 2.39 כאשר צריך להיות עד 2. עברתי סקירות מכוונות וכן סקירה בה הפרופסור שלל מומים בעמוד השדרה וכן מומים בכל העובר. יחד עם כל זאת אני שואלת האם כדאי לסכן הריון בבדיקת מי שפיר לאור הנתונים שהם לא רעים ? האם לשלב צ'יפ או שמיותר? אישית לא בא לי ולא רוצה לעבור מי שפיר למרות שזה חינם. הייתי לשמחה לבצע nift בתשלום אך היא סקר לכן אין טעם בעיני. תודה מראש על העצה קרן

שלום קרן, בבדיקת צ'יפ גנטי ניתן לאתר שינויים המשמעותיים קלינית, כאשר הסיכון לממצאים כאלה בהריון תקין כאשר כל הבדיקות תקינות , כולל סקירות , הינו 1:150-1:200. את צריכה להחליט אם את אוצה לבצע דיקור מי שפיר וצ'יפ או לבסתפק בכך שהסיכון לתסמונת דאון נמוך (מרות שב 40% ממקיר תסמונת דאון לא צוצאים ממצאים חשודים בסקירה). אין תשובה חד משמעית לכך ואת צריכה להחליט לפי נתונים אלו. לגבי חלבון עוברי עצמו גבוה - ההמלצה הינה לבצע סקירה מכוונת ולא המלצה לדיקור מי שפיר כבעבר. בברככה, ד"ר יוסי הר-טוב

פרופ משיח שלום ברשותך יש לי 2 שאלות: אני בת 42 ובאחת משאלותיי הסברתי את מצבי לאחר 5 טיפולים כושלים ב-IVF פרוטוקלוים היו מצויינים הרבה עוברים התחלקו ל-9 תאים ללא שברים והיו גם בלסטוציסטים. העברים לא התאימו לבדיקת PGS וציינת בפניי את האפשרות של תרומת בייצית 1. לאחר 11 חודשים של הפסקה מטיפולי פריון נקלטתי טבעי אז מדוע לא הושג הריון בטיפולי פריון אם העוברים היו כל כך טובים? האם יכול להיות שהעוברים שלי לא שרדו תנאי מעבדה או שזה בטוח הביציות כי בכל זאת הושג הריון טבעי. 2. האם יש סיכויי להולדת ילד בריא בגילי?

שלום. מזל טוב. אנו רואים לעתים די קרובות, מקרים בהם נכשלים בהפריה חוץ גופית ואח"כ מושג הריון טבעי. ייתכן שיש מצבים בהם הטבע יוצר עוברים טובים יותר מאשר במעבדה. בכל מקרה, בגלל גילך, יש סכנת יתר להפרעה כרומוזומלית כמו תסמונת דאון וצריך לעשות את המירב, כולל לשקול דיקור מי שפיר, כדי לשלול אפשרות זו.

שלום. אשתי בהריון שבוע +17. לפי שקיפות עורפית התוצאה היא 2.1 מ"מ , סיכון לפי גיל אישה 1:950 סיכון לפי גיל היריון 1:1450 ובדיקות הדם שלאחר השקיפות תקינות. לפי סקירה מוקדמת , ציסטות בצוואר דו צדדית בקוטר 5 ו 6 מ"מ , נוזל בעורף 3.6 מ"מ. מה המשמעות של הסקירה ? תודה.

מדובר בממצא הנקרא "סמן רך" המעלה במעט את הסיכון המחושב לתסמונת דאון ולהפרעה כרומוזומית נוספת. ניתן לבדיקה אם רוצים במי שפיר. או אפשר לבצע בדיקת NIPT - בדיקת סקר לגילויח תסמונת דאון מדם האם, שתקטין את הסיכון עוד יותר, בהנחה שהיא תקינה. בהצלחה

היי היסטוריה של לידה מוקדמת ואי ספיקת צוואר הרחם בהריון הנוכחי עם תפר צווארי משבוע 13 כרגע בשבוע 19 בסקירת מערכות מוקדמת שהייתה תקינה נמצא ממצא יחיד arsa שקיפות עורפית וחלבון עוברי תקין אקו לב תקין ביעוץ גנטי הומלץ על מי שפיר אבל במרפאה בסיכון גבוה שבה אני מטופלת הוסבר שבגלל ההיסטוריה של לידה מוקדמת צירים מוקדמים מי שפיר יכול לסכן את ההריון במידה ויתפתחו צירים יצתרכו להוריד את התפר ובלי התפר כנראה שהריון לא יחזיק מאוד מתלבטת ולא יודעת מה לעשות האם תוכלי לפרט יותר על הסטטיסטיקות כאשר יש ממצא יחיד של arsa

יש מספר עבודות בנושא המראות שיתכן וישעליה קלה לסיכון לתסמונת דאון ואולי הפרעות אחות העשויות להתגלות רק בציפ גנטי. ממליצה לבצע בדיקת NIPT בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון בדמך כדי להקטין עוד יותר את הסיכוי שמדובר בתסמונת דאון לגשת ליעוץ גנטי לראות האם במצב זה עדיין ידש המלצה לדיקור או ניתן לנשום עמוק ולשקול לוותר עליו לאור סיכון משמעותי ללידה מוקדמת בהצלחה