תסמונת דאון: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר?

מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות הבולטות לאיתור בעיות כרומוזומליות בעובר - עם או בלי צ'יפ גנטי. מהם היתרונות והחסרונות של כל בדיקה? האם באמת קיימת בדיקת דם שיכולה להחליף את דיקור מי השפיר? איתור בעיות כרומוזומליות בעובר יכול להתבצע על ידי בדיקות סקר או על ידי בדיקות אבחנתיות. בדיקות הסקר הקיימות כיום לאיתור בעיות כרומוזומליות בעובר מתייחסות לתסמונת דאון ולתסמונת הנקראת טריזומיה 18 בלבד, ואינן מספקות אבחנה חד משמעית, אלא רק בוחנות את הסיכון שאחת מתסמונות אלה קיימת בעובר. קיימות מספר בדיקות סקר המבוצעות במהלך ההריון ובהן: בדיקת חלבון עוברי, הנקראת גם התבחין המשולש - בדיקת דם הנעשית בין שבוע 16 לשבוע 18 של ההריון והרגישות שלה (מדד היעילות של הבדיקה) לתסמונת דאון היא כ- 65%; בדיקת שקיפות עורפית, המתבצעת באמצעות אולטרסאונד בין שבוע 11 לשבוע 14 ברגישות של כ-75%; בשילוב של השקיפות ובדיקת דם לסקר ביוכימי טרימסטר ראשון מעלים את הרגישות ל 84%  בערך ושילובים של שלושת  בדיקות...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לתסמונת דאון

טריזומיה - תמונת המחשה
טריזומיה מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות הבולטות לאיתור בעיות כרומוזו...
בדיקת מי שפיר - תמונת המחשה
בדיקת מי שפיר לכל תקופה בהריון יש מאפיינים, תחושות, מחושים והתרגשויות קטנות. וכל תקופה מתאפיינת בבדיק...
מומים מולדים ומחלות גנטיות - תמונת המחשה
מומים מולדים ומחלות גנטיות הטכנולוגיה בשירות הרפואה: פנוטיפ הוא מאגר מידע ענק, ייחודי וראשון מסוגו בעולם, המסייע ל...
הריון ולידה - תמונת המחשה
הריון ולידה רוב הנשים שחוות דיכאון אחרי לידה כלל לא מטופלות. עבור רבות מהן, מהווה הדיכאון מקור לאשמ...
פיגור גדילה תוך רחמי - תמונת המחשה
פיגור גדילה תוך רחמי פרק זה דן באופן ראשוני בקהילה של קומה נמוכה ו/או של גדילה אטית של ילדים מגיל שנתיים ועד...
בדיקת סיסי שליה - תמונת המחשה
בדיקת סיסי שליה מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות הבולטות לאיתור בעיות כרומוזו...
ללמוד עוד על תסמונת דאון
הריון בנשים מבוגרות: סיכונים שיש לקחת בחשבון-תמונה

התקדמות טיפולי הפוריות מאפשרת הריון ולידה בגיל מבוגר, באופן...

מאת: פרופ' שמחן...
25/09/2018
 בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר?-תמונה

מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות...

מאת: ד"ר הר - טוב...
20/01/2019
עיוותים בבית החזה-תמונה
מאת: דוד שוסיוב
20/10/2013
המדריך המלא לבדיקת מי שפיר-תמונה

בדיקת מי שפיר היא אחת הבדיקות החשובות ביותר בהריון לאבחון...

מאת: ד"ר כהנא אריק
20/12/2010
אולי יענין אותך לדעת...
בקע טבורי - תמונה
בקע טבורי
מהו בקע טבורי? בקע טבורי הוא מצב שבו רקמות...
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לתסמונת דאון?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

תסמונת דאון: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

פרופ משיח שלום ברשותך יש לי 2 שאלות: אני בת 42 ובאחת משאלותיי הסברתי את מצבי לאחר 5 טיפולים כושלים ב-IVF פרוטוקלוים היו מצויינים הרבה עוברים התחלקו ל-9 תאים ללא שברים והיו גם בלסטוציסטים. העברים לא התאימו לבדיקת PGS וציינת בפניי את האפשרות של תרומת בייצית 1. לאחר 11 חודשים של הפסקה מטיפולי פריון נקלטתי טבעי אז מדוע לא הושג הריון בטיפולי פריון אם העוברים היו כל כך טובים? האם יכול להיות שהעוברים שלי לא שרדו תנאי מעבדה או שזה בטוח הביציות כי בכל זאת הושג הריון טבעי. 2. האם יש סיכויי להולדת ילד בריא בגילי?

שלום. מזל טוב. אנו רואים לעתים די קרובות, מקרים בהם נכשלים בהפריה חוץ גופית ואח"כ מושג הריון טבעי. ייתכן שיש מצבים בהם הטבע יוצר עוברים טובים יותר מאשר במעבדה. בכל מקרה, בגלל גילך, יש סכנת יתר להפרעה כרומוזומלית כמו תסמונת דאון וצריך לעשות את המירב, כולל לשקול דיקור מי שפיר, כדי לשלול אפשרות זו.

שלום פרופ זיידמן בת 44+ הריון IVF ׁ(שני , ראשון טבעי) גיל הריון לפי וסת אחרונה (מחןשב החזרת עוברים) - 12 שבועות ו 3 ימים צירפתי תמונה של התוצאות אשמח לקבל דעתך לגבי התוצאות , והאם כדאי לבצע את בדיקת הדם הגנטית NIPT או בדיקה אחרת לאור התוצאות (במקום מי שפיר) תודה רבה

לא רואה את התמונות.

מקווה שהפעם יעבוד

לא מצליחה להעלות הקובץ אז הנה - שבוע הריון בביצוע הבדיקה: מחושב לפי תאריך וסת אחרונה - 12 שב' ו 3 ימים מחושב לפי אולטרסאונד – 12 שב' 4 ימים תוצאות מייחסות לגיל הריון לפי ת. החזרת עוברים PAPP-A 1.22 Mom (3325.8 mU/L) טווח הנורמה מעל 0.15Mom HCGb 2.31 MoM (98.4 ng/ml) שקיפות עורפית (NT) 1.03 MoM (1.3 mm) טווח הנורמה עד 3mm תסמונת דאון: הסיכון הססטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גיל: 1:30 סיכון מחושב לפי גיל+תוצאות בדיקות: 1:140 טריזומה 18 סיכון מחושב לפי גיל+תוצאות בדיקות: 1:10000 הערות יועץ גנטי: סיכון משוקלל לדאון גבוה מ 1:386, גיל אמהי גבוה מ 35 ביום כניסה להריון אשמח לקבל דעתך לגבי התוצאות , והאם כדאי לבצע את בדיקת הדם הגנטית NIPT או בדיקה אחרת לאור התוצאות (במקום מי שפיר) תודה רבה

NIPT יתן לך תשובה מהימנה יחסית לגבי הסיכון בתסמונת דאון. מי שפיר יתנו לך תשובה לגבי 250 תסמונות גנטיות אחרות שמזוהות בעזרת הצ'יפ הגנטי.

שלום ד"ר, אשמח אם תוכל להגיד לי האם הכל תקין מבחינת תוצאות הבדיקה: Afp 1.02mom Hcg 1.94 mom אסטריול 1.23 mom תסמונת דאון הסיכון לפי גיל 1:1200 גיל בשילוב עם בדיקות 1:11,000 טריזומה 18 גיל בשילוב הבדיקות 1:100000 תודה רבה!

שלום הבדיקה תקינה והסכון לתסמונת דאון מאד נמוך

שלום ולילה טוב אני בת 27 בהריון ראשון עם תאומים לא זהים. אצל אחד העוברים-הזכר נמצא 2 ממצאים ארגונים בחדר שמאל של הלב עם חשד ל vsd קטן נאמר לי שיש סיכוי מעט לבעיות כרומוזומליות במקרה כזה( תסמונת דאון) מה הוא באמת הסיכון הקיים? אם יש סיבה לדאגה? עשיתי את הבדיקה nipt

בת שבע שלום רב. NIPT-NON INVASIVE PRENATAL TESTING הבדיקה שהומצאה ב1997 בה מצליחים לדגום DNA עוברי בדם האם הכה אמנם פופולארית לבדיקת תסמונת דאון אולם אין היא מכסה את כל השינויים הכרומוזומאלים הקיימים ובלי לדבר על ההבדלים הסטטיסטים בין בדיקת סקר של הריון תקין לבדיקת ספציפיות בהריון שאינו תקין עם סיכוי טעות העומד על 12-23 אחוזים לפי מחקרים אחרונים. הסיכוי ש VSD קיים תלוי בגודלו במקומו בשבוע בו בוצעה הבדיקה וביכולת הסוקר לאבחן ולכן לא באמת אפשר לתת אחוזים . אצל קרדיולוג טוב המומחה באקו לב עובר, בבדיקה שבוצעה סביב שבוע 20, וממצא של VSD שרירי קטן- הרי אז רב הסיכויים (כ60-80 אחוז) שהממצא ללא כל משמעות מעבר לזה אי אפשר בנתונים האילו לתת מידע יותר ספציפי הכי חשוב לדבר עם הרופא שביצע את הסקירה ולדון עימו בשאלה הזו. לגבי הסיבה לדאגה.....יש שיומרו שסיכוי של 0.1 אחוז הוא סיבה לדאגה... בהצלחה בהמשך ההריון ד"ר דן הדס