טריזומיה 18: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר?

מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות הבולטות לאיתור בעיות כרומוזומליות בעובר - עם או בלי צ'יפ גנטי. מהם היתרונות והחסרונות של כל בדיקה? האם באמת קיימת בדיקת דם שיכולה להחליף את דיקור מי השפיר? איתור בעיות כרומוזומליות בעובר יכול להתבצע על ידי בדיקות סקר או על ידי בדיקות אבחנתיות. בדיקות הסקר הקיימות כיום לאיתור בעיות כרומוזומליות בעובר מתייחסות לתסמונת דאון ולתסמונת הנקראת טריזומיה 18 בלבד, ואינן מספקות אבחנה חד משמעית, אלא רק בוחנות את הסיכון שאחת מתסמונות אלה קיימת בעובר. קיימות מספר בדיקות סקר המבוצעות במהלך ההריון ובהן: בדיקת חלבון עוברי, הנקראת גם התבחין המשולש - בדיקת דם הנעשית בין שבוע 16 לשבוע 18 של ההריון והרגישות שלה (מדד היעילות של הבדיקה) לתסמונת דאון היא כ- 65%; בדיקת שקיפות עורפית, המתבצעת באמצעות אולטרסאונד בין שבוע 11 לשבוע 14 ברגישות של כ-75%; בשילוב של השקיפות ובדיקת דם לסקר ביוכימי טרימסטר ראשון מעלים את הרגישות ל 84%  בערך ושילובים של שלושת  בדיקות...
ללמוד עוד על טריזומיה 18
 בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר?-תמונה

מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות...

מאת: ד"ר הר - טוב...
20/01/2019
איתור מומים: בדיקת חלבון עוברי-תמונה

בדיקת חלבון עוברי היא כלי משמעותי לאיתור מומים בעובר...

מאת: ד"ר ערן הדר
16/11/2016
בעיות הטבור-תמונה

חבל הטבור המקשר בין העובר והשליה מכיל וריד אחד ושני עורקים....

מאת: יעקב אורקין
20/10/2013
שקיפות עורפית מעובה בהריון-תמונה

שקיפות עורפית מעובה עלולה להצביע על מומים בעובר ומחייבת...

מאת: פרופ' צלאל...
20/03/2017
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לטריזומיה 18?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

טריזומיה 18: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

היי, בת 32 בריאה, עם ילד ראשון בריא. אין מומים ידועים משום צד, כל הבדיקות יצאו תקינות עד עכשיו: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1:20000 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד 617 :1 הסיכון המשולב לטריזומיה 18 1:20000 לפי ממצאים אלו אני מבינה שאין לי הצדקה רפואית לעשות מי שפיר, אבל אני מתקשה מאוד להבין את הסטטיסטיקות למומים אחרים מעבר לתסמונת דאון, מה הסיכוי שתצא לי תינוקת חולה? מול הסיכוי להפלה מהמי שפיר שהוא במקרה הטוב 1:1000? אני לא בטוחה שזה קשור אבל אני ממוצא עירקי ובעלי אשכנזי... אנחנו ממש בדילמה קשה ונשמח לחוות דעתך (: תודה רבה

על פי הבדיקות הסיכון לעובר הלוקה בתסמונת דאון או טריזומיה 18 הוא נמוך. במי שפיר אבל ניתן לבדוק הרבה יותר דברים- כולל ציפ גנטי - שלא נבדקים בסקר שליש ראשון או שני. הסיכוי להפלה הוא אכן קטן.

שלום רב לאחר לידה שקטה בשבוע 26 בעקבות טריזומיה 18. בהריון הבא ב״ה מתכננת לעבור בדיקת סיסי שליה ולא לחכות למי שפיר. ידוע לי שהסיכון לאיבוד העובר גדול יותר, בכל זאת הייתי מעוניינת לשמוע את דעתך המקצועית תודה

שלום קורן, בעבר דובר על סיכון כפול בבדיקת סיסי שליה לעומת דיקור מי שפיר. מחקרים אחרונים לא הראו הברזל בסיכון בין שי הבדיקות ולכן והרבה מקומות בעולם כבר מתייחסים לסיכון כסיכון זהה. בהצלחה, ד"ר יוסי הר-טוב

שלום רב, אני יודעת שאולי זה לא הפורום, אך סומכת עליכם מאוד מתחילת הטיפולים שלי:בבקשה תענו לי. אשמח מאוד לפיענוח על תקינות הבדיקה, התור לרופאה עוד הרבה זמן: PAPP-A MOM 3.05 טווח הנורמה 0.15MOM (7683.0 mu/l( HCGb MOM 2.36 (79/8 ng/ml) שקיפות עורפית (nt) MoM 1.03 (1.3mm) סיכון סטטיסטי לתסמונת דאון מחושב לגילי: 1:1400 סעכון מחושב לפי גילי בשילוב עם תוצאות הבדיקות 1:10000 טריזומה 18: סיכון מחושב לפי גילי בשילוב עם תוצאות הבדיקות 1:10000 אם אפשר גם הסבר בבקשה.( אני בת 44 והתורמת הביצית שלי בת 24) תודה רבה אני גם לאחר בדיקת דם NIPT שיצאה תקינה. האם עדיין לעשות מי שפיר?

התוצאה תקינה ולכן אין הכרח לעשות דיקור מי שפיר על מנת לשלול תסמונת דאון או טריזומיה 18. עם זאת, רק דיקור מי שפיר יכול לתת לך תשובה מלאה של צ'יפ גנטי שמוצא, ללא קשר לגיל, ממצא משמעותי בכאחד מכל 150 הריונות.

אני בת 45 הריון ראשון ללא ילדים עדיין ומתה מפחד שמשהו יקרה.... ההבנה בחשיבות בדיקור פלוס הציפ הגנטי ידוע אך מפחיד מאוד. האם בכל זאת אוכל לוותר על דיקור מי שפיר? תודה לך על תשובותיך המהירות

אני בת 41 , אחרי ivf תוצאות סקר שליש ראשון : גיל הריון לפי וסת אחרונה:12 + 6 גיל הריון לחישוב הסיכון : 13+1 papp-a 4351.8 1.21 free בטא 64.5 1.54 NT 2.4 1.81 תסמונת דאון: הסיכון עפ"י גיל:1:80 הסיכון עפ"י גיל בשילוב שקיפות עורפית ובדיקות ביוכימיות :1:20 טריזומיה 18:1:10000 סיכום:סיכון מוגבר לתינוק עם תסמונת דאון ( סיכון משולב חריג ) לפנות ליעוץ גנטי שאלות: קבעתי עוד קודם מי שפיר ל 20.11 , אהיה בשבוע 18+4 ימים 1. עם סיכון כזה גבוה היית ממליץ לחכות למי שפיר או להפיל כעת ? 2.מפחדת להגיע ללידה מוקדמת / לידה שקטה - תוצאות צפויות של מי שפיר בשבוע 21+4 3.מה בתוצאות הנ"ל הגביר את הסיכון לדאוןן מעבר לגיל ? 4. בכל מקרה אני עושה מי שפיר , יש טעם כעת לגשת לייעוץ גנטי ? 5. בין בדיקת us של רופא מטפל לבין בדיקת us של רופא שקיפות עורפית היה פער בגיל ההריון של שבוע = האם משפיע על הערכת הסיכון לדאוון ? תודה מראש בחרדה , ענת

הסיכון לתסמונת דאון לפי הבדיקה הוא 1:20, כלומר 5%, אכן גבוה. מצד שני קיים סיכוי של 95% שאין תסמונת דאון. השיקול לגבי הפלה כעת או המתנה לתשובות מי שפיר נתון בידייך... במיוחד לאור העובדה כי ההריון הושג לאחר טיפולי IVF. החשש מפני הפלה מאוחרת/לידה מוקדמת אכן קיים אך הסיכוי לכך בימינו נמוך לאור הנסיון הרב של מבצעי הבדיקות. איני יכולה להתייחס לתשובות המפורטות מאחר וחל היפוך ואי סדר במספרים שרשמת בהחלט יש מקום לייעוץ גנטי הפער של שבוע בשקיפות אינו משפיע על הסיכון המחושב מאחר והסיכון לתסמונת דאון מחושב לפי גודל העובר הנמדד בבדיקה ולא לפי גיל ההריון לפי ווסת