בדיקת קריוטיפ: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

ריצוף האקסום: הדור החדש של האבחון הגנטי בהריון

כמעט כל הנשים בישראל עוברות בדיקות גנטיות בסיסיות לפני ההריון, אך לפעמים עולה הצורך בבירור גנטי גם במהלך ההריון עצמו, לאחר שנמצא מום בעובר במהלך סקירת המערכות. על החידושים ועל חשיבותו של האבחון הגנטי בהריון מסביר הגנטיקאי הבכיר פרופ' יובל ירון מומים מולדים נשמעים לרובנו כמו משהו נדיר, אך הנה נתון שיכול להפתיע: בין 2% ל-3% מהיילודים לוקים במום מולד. זה אומר שאחד מכל 30 עד 50 עוברים ילקה במום כלשהו. חלק ניכר מהמומים ניתן לזהות כבר במהלך סקירות המערכות בהריון, ואז נשאלת השאלה כיצד ממשיכים מכאן? "ברגע שזוהה מום, עומדות בפני ההורים דילמות והחלטות רבות לגבי המשך ההריון או הפסקתו, על כל מה שנלווה לכך", אומר פרופ' יובל ירון, מנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי בבית החולים איכילוב ויו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל. "אבל דבר אחד מומלץ בכל המקרים שבהם מתגלה מום, והוא לבצע בירור גנטי". למה בעצם? "ראשית, גם כשמדובר במום לא קשה, עדיין ייתכן שהוא נובע מתסמונת גנטית כלשהי, שעלולה לכלול תסמינים חמורים יותר ממה שנראה לעין. ריבוי...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לבדיקת קריוטיפ

טרנסלוקציה - תמונת המחשה
טרנסלוקציה מנסה להיכנס להריון וסובלת מכישלון חוזר בטיפולי הפריה חוץ גופית? עשויות לכך מספר סיבות,...
מונוזומיה - תמונת המחשה
מונוזומיה תסמונת טרנר היא תסמונת גנטית בשכיחות של 1 על כל 2,000 לידות של בנות. הבנות צפויות לסבול...
תסמונת ויליאמס - תמונת המחשה
תסמונת ויליאמס מחלות נדירות, או "מחלות יתום", פוגעות אמנם במספר חולים קטן אך שורת המחלות הנדירות היא ד...
תסמונת אנגלמן - תמונת המחשה
תסמונת אנגלמן התסמונת הגנטית לא נכללת בקריטריונים של ביטוח לאומי, עקב מספר מצומצם של ילדים הלוקים בה....
בדיקת שבב גנטי - תמונת המחשה
בדיקת שבב גנטי החדשות המעודדות: גילוי מוקדם מאפשר להחלים ואף למנוע סרטן שד. בדיקה ייחודית המתבצעת בישר...
בדיקות גנומיות לסרטן - תמונת המחשה
בדיקות גנומיות לסרטן בדיקות גנומיות לחולי סרטן הן האופציה הטיפולית המתקדמת ביותר, המאפשרת להתאים את הטיפול ל...
ללמוד עוד על בדיקת קריוטיפ
ריצוף האקסום: הדור החדש של האבחון הגנטי בהריון-תמונה

כמעט כל הנשים בישראל עוברות בדיקות גנטיות בסיסיות לפני ההריון, אך לפעמים עולה הצורך בבירור גנטי גם במהלך ההריון עצמו, לאחר שנמצא מום בעובר במהלך סקירת המערכות. על החידושים ועל חשיבותו של האבחון הגנטי בהריון מסביר הגנטיקאי הבכיר פרופ' יובל ירון

מאת: פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
תאריך פרסום: 09/02/2022
קומה נמוכה וגדילה אטית-תמונה

פרק זה דן באופן ראשוני בקהילה של קומה נמוכה ו/או של גדילה אטית של ילדים מגיל שנתיים ועד גיל ההתבגרות.

מאת: יהודה לימוני
תאריך פרסום: 02/10/2013
בודקים שהכל שפיר-תמונה

בדיקת מי שפיר מעוררות שאלות וחששות רבים. בואו ללמוד מתי היא נחוצה, כיצד היא מבוצעת והאם קיימים סיכונים לאם או לעובר

מאת: פרופ' יובל ירון
תאריך פרסום: 24/12/2009
שקיפות עורפית מעובה בהריון-תמונה

שקיפות עורפית מעובה עלולה להצביע על מומים בעובר ומחייבת ייעוץ גנטי ובדיקות נוספות. הדעות חלוקות: האם לבצע בדיקת קריוטיפ או להקדים סקירת מערכות מורחבת?

מאת: פרופ' ירון צלאל-46131
תאריך פרסום: 20/03/2017

בדיקת קריוטיפ: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

היי אני בן 32 מזה שנה וחצי אני ואשתי מנסים להיכנס להריון ללא הצלחה בבדיקות זרע שערכנו התגלה כמה בעיות ריכוז תאי זרע 4 תנועתיות 38 תאים תקינים של 1% בעקבות תוצאות הלו נשלחתי לעשות בדיקה הורמונאלית ששם נמצא FSH 27 משם נשלחתי לבדיקות נוספות שיצאו תקינות כמו אולטרה סאונד , ווי דליישן שיצאו תקינות יש לציין שאני משתמש בציפרלקס 20 מ"ג שנתיים ובעקבות המלצה הורדתי ל10 מ"ג עקב התקפי חרדות שאני עובר אחד לחודש.. (בעבר היה אחד לשבועיים) כמו כן עשינו כבר 2 הזרעות עם השבחת הזרע תוצאות שלהם היום בממוצע נפח 2.2 ריכוז 1.9 התנזלות ++ תנועתיות 53% תנועה פרוגרסיבית 47% ולאחר עיבוד ריכוז 1 תנועתיות 75% טוטאל 0.75 כמו כן בהמלצה אני צורך ספירה לשיפור איכות הזרע ואשתי עוברת גם טיפולי פוריות (זריקת הורמונליות)על מנת להגדיל את הסיכוי רציתי לדעת איזה בדיקות עוד צריך לעשות ואיך ניתן לפתור או לשפר את איכות הזרע וכמות הזרע ? (עשינו בדיקת קריוטייפ תשובות בעוד שבועיים)

הפנה שאלתך לפורום לפריון הגבר. גש עם התשובות לרופא שהפנה אותך לבדיקות.

הי, אני בת 43.6 יש לי שתי בנות מתוקות ב"ה. הריון 1 ב ivf: כימי. הריון 2 ב ivf: הסתיים בהפלה בשבוע 7. לא היה דופק. הריון 3 ב ivf: לידה בריאה. בגיל 37 (אחרי שנה וחצי של נסיונות ספונטניים ואח''כ שלושה סבבים של ivf = 3 שאיבות ו 6 החזרות כי בכל שאיבה היו מוקפאים) הריון 4: לידה בריאה. את הקטנה ילדתי בגיל 39. נקלטתי טבעי תוך חודשיים. הריון 5: בגיל 40.5 נקלטתי להריון טבעי תוך חודש - היו תאומים ואחד מהם לא התפתח. לצערי בשבוע 9 עשיתי הפלה יזומה. הריון 6: בגיל 41.3 נקלטתי שוב טבעי - והייתה הפלה נדחית בשבוע 9 לא היה דופק. הריון 7: בגיל 43.0 נקלטתי שוב טבעי - לצערי כנראה שהייתה לי סוג של הפרעת מצב רוח הורמונלית שלא זיהיתי. ואני ממש באבל וביסורים - עשיתי הפלה יזומה בשבוע 18. ואני מתחרטת!! העובר היה בריא לפי כל הבדיקות עד סקר שליש שני. כעת אני רוצה להכנס שוב להריון, והפעם ב"ה לטפל במה שצריך ולצאת עם ידיים מלאות! יש לי כמה שאלות: 1. הבנתי שאחרי לידות והפלות הרחם יותר פורה ופתוח להיקלט להריון. ההורמונים הנכונים ברמות טובות וכן' - האם זה נכון? 2. מה הסיכויים להכנס להריון עם עובר בריא בגיל שלי ולאור הנתונים האישיים שלי, שרוב העוברים היו בריאים. חוץ מהריון 2: הפלה ספונטנית בשבוע 7. הריון 5: היו תאומים ואחד לא התפתח בשבוע 6 הריון 6: לא היה דופק בשבוע 9 האם זה אומר משהו על מצב בריאות הביציות / הזרע. האם אפשר לתת ניבוי של הגנטיקה על סמך הריונות והפלות שהיו. רופא פריון אמר שכדאי לנסות כשלושה חודשים להיקלט ספונטני . (היות וההריונות האחרונים היו טבעיים) 3. האם יאשרו לי לעשות בדיקת pgd לבריאות הגנטית של העובר? ומה הסיכונים לנזק לעובר שנשאבים ממנו תאים עבור בדיקת pgd? 4. האם יש סיכוי (אני יודעת שקלוש) שיאשרו לי לבחור את מין העובר. היות והעובר שאיבדתי לצערי הרב בשבוע מתקדם היה בן, ואני ממש רוצה לתקן ולהחזיר את הבן (אחרי שתי בנות ב"ה) תודה רבה, אני ממש מייחלת לעוד ילד ומקווה לעצות טובות איך להגיע לזה.

שלום הרבה שאלות, יותר מתאים ליעוץ פנים אל פנים, אבל ננסה לענות 1. שאלות על פריון- לרופא פריון בבקשה 2.כנל. אם יש הפלות חוזרות כדאי להשלים בדיקת קריוטיפ ל 2 בני הזוג 3. אפשר לעשות PGTA, ממליצה לגשת ליעוץ גנטי שמסביר זאת בפרוט יתרונות מול חסרונות. זה במימון עצמי תמיד כי לא בסל 4. בחירת מין עובר בישראל: או כשיש 4 לדים ממין אחד ורוצים ילד מהמין השני, ולאחר אישור ועדה ארצית, אטו כשיש סיבה גנטית לבחור צאצא ממין מסוים. אם יש שאלה כזו, צריך יעוץ גנטי לבחינת אפשרות כזו. בהצלחה

שלום וברכה, אשמח מאוד לעזרתכם לשאלתי המטרידה, הנני בת 50, בריאה בדר"כ, מתכננת הריון ומועמדת לתרומת בייצית בבית חולים אסף הרופא, לאחר בדיקת קריוטיפ גנטי (שנעשתה אחרי 2 הריונות כימיים) נמצאו בבדיקה 10% מוזאיקה של טרנר. במרפאת הריון בסיכון (טרום הריון) נתבקשתי לבצע א.ק.ג ואקו לב וכמו גם בדיקת MRI קרדיאלי. תוצאות א.ק.ג ואקו לב יצאו תקינות, השאלה שלי היא בנוגע ל בדיקת ה MRI, מרפאת הריון בסיכון המליצו לי גם בנוסף לבצע בדיקת MRI אני מאוד פוחדת מהבדיקה בגלל קלסטרופוביה וגם כי הבדיקה יקרה והתור עבורה ארוך, שאלתי הקריטית היא האם זה הכרחי לבצע את הבדיקה הנ"ל האם אני חייבת? מה הסיכונים באם לא אבצע אותה? ואם אני חוששת מהבדיקה האם יש בדיקה חלופית? להזכיר, ביצעתי אקו לב תקין ויש לי מוזאיקה 10% טרנר. האם הסיכונים פוחתים אם יש לי 10 % מוזאיקה טרנר? אודה לתשובתכם המהירה תודה רבה !!! אביבית.

לא ברור לי מה אינדיקציה לMRI בנוכחות אקו לב תקין.

בגלל המוזאיקה 10% טרנר, במרפאה הריון בסיכון טוענים שלקראת לידה יש סיכון עם של התרחבות של האאורטה?.. האם הגיוני ? אני גם חוששת מהבדיקה בגלל קלסטרופוביה ורוצה לבדוק שהבדיקה לא הכרחית.

לא ניראה לי שבדיקת MRI חיונית. החרבה של אאורטה ניתן לראות באקו לב וגם ב-CT

תודה רבה רבה לך !!!! שמחתי לשמוע וקצת להירגע...

היי, עברתי 3 הפלות ברצף' הפלה ראשונה בשבוע 9 שניה שבוע 8. בראשון הפסיק הדופק וגם לא תאם שבוע, בשני בקושי התפתח, לא הצליח אפילו לראות דופק. האחרונה היתה כימי. עשיתי בדיקת קרישיות יתר, בלוטת תריס, סקר גנטי וכמה מחלות אוטואימיוניות שנכנסו בבדיקה של הקרישיות יתר. הכל יצא תקין. הבנתי שיש מקומות שבודקים יותר לעומק מה הסיבה להפלות, כמו מחלות אוטואימיוניות, דלקת בגוף וכולי. האם יש בדיקות כאלה שאני יכולה לבצע בקופה למעט אלה שכבר ביצעתי? יש לי אקזמות כרוניות כבר מעל 20 שנה ואוכלת מאוד לא בריא, ומאוד מאמינה שיש לי דלקת בגוף באופן קבוע. יש בדיקה שמאפשרת לי לבדוק את זה?

בנוסף לבדיקות שכבר עשית יש מקום לבצע בדיקת קריוטיפ והיסטרוסקופיה אבחנתית.

פורומים בנושא בדיקת קריוטיפ
פורום פריון האישה והפריה חוץ גופית
פרופ' זיידמן ישיב על שאלות הנוגעות לפריון האישה והפריה חוץ גופית: הזרעה,...
פורום גלולות ואמצעי מניעה
מנהל הפורום ישיב על שאלות בנושאים הנוגעים לגלולות ואמצעי מניעה, כגון: הח...
פורום הפלות - הפלה, הפסקת הריון
ד"ר עמוס בר ישיב לשאלות בנושאים הקשורים להפלות.