פורום המופיליה

פרופסור קנת, איני גרה בארץ ולא מלנו את בנינו הבכור, עכשיו בן 9 חודשים. על כן, רק לפני כחודשיים גילינו שבנינו חולה בהמופיליה a חמורה (פחות מ-1% של פקטור 8). יש לי שאלות רבות מאחר ואני מתמודדת עם המחלה בארץ זרה: א. עשיתי בדיקות גנטיות לפני ההריון בארץ. מדוע לא נבדקה הנשאות למחלה הזו? ב. איני יודעת עדיין אם אני נשאית, אנחנו ממתינים לתוצאות בדיקת המעבדה הגנטית המתמחה. עם זאת, אימי סיפרה לי שבגיל חמש סבלתי מדימומים באף בעיקר אחרי שהות בשמש. כשהיא לקחה אותי לבדיקות הרופא אמר לה שיש לי בעיה בקרישת הדם ושאין דאגה זה יעבור. זה אכן עבר בסביבות גיל 12. האם זו היתה יכולה להיות אינדיקציה לנשאות? עלי לציין בנוסף שבדקו לי כאן נוכחות של הפקטור 8 בדם ואמרו שיש לי קצת מעל 50% שזה יכול להעיד על נשאות אם כי זו לא תשובה סופית. ג. האם עלינו להילחץ מכל נפילה/ מכה שהילד חוטף? ומה לגבי הדימומים הספונטניים? ד. מבחינת המדינה, אני אזרחית וכן רשמתי את בני כאזרח ואני משלמת ביטוח לאומי. האם מגיע לי טיפול זהה לבני כשאני מגיעה לביקור?לדוגמא, מהמרכז בתל השומר? (מאחר וזו מחלה שעלות הטיפול בה גבוה מאוד). האם יש פטציינטים עם רקע דומה לשלי? ה. האם זה נכון שישראל היא אחת המדינות המתקדמות בטיפולי ההפריה החוץ גופית שיכולה לברור עוברים בריאים? מדוע טיפולים אלה כה יקרים? זה לא אבסורד מאחר וטיפול במחלה עצמה הינו יקר הרבה יותר. אני מבינה שלא כל השאלות פה רלוונטיות אליך אבל אני פשוט לבד כאן ואין לי את מי לשאול. בנוסף, אם מישהו מחברי הפורום קורא את זה, ובעיקר משפחה עם ילדים קטינים, אשמח ליצור קשר ולקבל קצת תמיכה.

שלום לכולם, אני נשאית המופיליה ובהריון עם בן. רציתי לשאול האם את הברית מילה צריך לעשות בבית חולים או אצל רופא כירורג?

שלום לפורום הלא מעודכן של העמותה 1. הגיעו אלינו שמועות שעידית כבר לא. אז מי מנהל את הפורום בשם העמותה? 2. מאז שהוקם האתר החדש אין יותר דיווחים רפואיים מהרצאות שהתקיימו במסגרת הכנס השנתי וגם לא תקצירי הרצאות או מצגות. הגיע לאזני שמועה שההשתתפות השנה היתה דלה במיוחד. האם קברניטי העמותה משרתים את ציבור החולים או את עצמם? האם באמת חושבים בעמותה שמי שאין באפשרותו להגיע לכנס לא ראוי לקבל דיווח? 3. האם מטרת הכנס השנתי הוא לגבות דמי חבר בלבד? 4. מדוע אין התחשבות בגרים בפריפריה?

שלום, אני סובל מחוסר מלא של פקטור 11 (<1%) ומעוניין לדעת האם אני יכול לעבור ניתוח שרוול קיבה (BMI>48, ניסיונות רבים וכושלים בדיאטות). אם כן, מהו הטיפול המומלץ?

שלום.. מצאו לי פקטור 7 (CLOTTING FACTOR VII) נמוך מאוד-16 שצריך 66-143. ופקטור אחר (V.WILLEBRAND ANTIGEN) גם נמוך 33.1 שצריך 50-150. מה ההשפעה של הפקטורים האלה על לידות בעתיד? ועל היריון- יהיה לי סיכוי להפלות בעתיד?..

כבכל שנה כשמגיע אוגוסט עמותת על"ה שגם ככה התפקוד שלה בעייתי, חדלה לתפקד לחלוטין ולא מפרסמת תורנויות רופאים באתר העמותה. הלו כבוד היושב ראש וחברי ההנהלה, תתעוררו!!!

שלום רב פרסמתם באתר להגיע למחלקה עם טופס 17. מה הקטע? כשאני מבקש בקופת חולים טופס 17 מתקבל סירוב מהקופה. מדוע אי אפשר כמקודם להגיע למחלקה או לבקש יום קודם מהפקידות הנחמדות שיוציאו טופס 17?

לפני כשנה התחיל לרדת לי דם מפי הטבעת ולקחו אותי למיון השאלות הראשונות היו האם יורד לי דם בזמן צחצוח שיניים והתשובה היתה כן והאם המחזור החודשי שלי הוא ארוך וקשה והתשובה גם כן לאחר בדיקות דם גילו שקרישת הדם שלי נמוכה אך כדי לדעת בוודאות לקחו לי דם גם מהיד השניה והבדיקות האלה יצאו תקניות ושלחו אותי הביתה. בזמן האחרון מכל מכה קטנה נהיה לי שטף דם רציני והגעתי למצבים בהם כל הרגליים שלי שטפי דם עדיין יורד לי דם בזמן צחצוח השיניים והמחזור התארך לשבוע ויותר. רציתי לדעת האם כדאי שאבדק שוב ואם אני חולת המופילה האם יש לך תרופה ? והאם זה ישפיע על גיוסי לצהל ?

שלום, אני נשאית המופיליה A. כרגע בהריון שנוצר מIVF+PGD בשבוע 8. אני מתלבטת מאד האם לבצע בדיקת סיסי שליה או מי שפיר בכלל ואם כן לבצע אז איזו אחת מהבדיקות לבצע. אשמח מאד לידע מנסיונך. אני מודעת לכל "המידע היבש" על סיכונים וכדומה אך מעונינת לשמוע על מה אנשים עשו במצבי ואולי איזושהי נימה אישית על פי נסיונך. חשוב לציין שהחזירו לי עוברים בריאים (ביקשנו שגם נשאיות לא יוחזרו) אך עדיין דר פלדמן מהPGD טוען שכדי למזער את אחוזי הטעות האפשריים למרות הPGD הוא ממליץ לבצע את אחת הבדיקות לאבחון מדויק יותר. תודה

מדוע פרופ' מרטינוביץ הוסר מהתורנויות בחודש נובמבר 2012?

שלום, אני בעלת סוג דם O ולפני כשלוש שנים גילו כי אני נושאת מחלת וון וילברנד סוג 1 ברמה ממש נמוכה (בחיי היום יום וגם בלידות לא היה לי דימום מוגזם) לאחר שגילו את המחלה החליטו כי אני לא יכולה ללדת עם אפידורל כי הזריקה מסוכנת. מצד שני בגלל העבר המילדותי שלי אני חייבת לקבל זירוז בשבוע 38. אני מתכננת הריון ורציתי לדעת מה האופציות לאלחוש הקיימות במקרה כזה?

שלום רב, אני נשאת המופיליה ומעוניינת להיכנס להריון בחודשים הקרובים. מקריאה בשאלות קודמות בפורום אני מבינה שמומלץ להגיע קודם לשיחה עמך. אני מודעת לאופציה של הפרייה והוצאת הגן אך אנני מעוניינת בכך. האם יש צורך בכל זאת להגיע לשיחה לפני שאנסה להיכנס להריון? האם ישנם בדיקות כלשהן, מעבר לרגילות, שצריך לערוך במיוחד?. במידה וכן, האם ניתן להגיע למחלקה בימי שישי?. תודה.

ד"ר קנת, תודה. רשמת כי עלי לפנות לייעוץ גנטי לפני הפריה. אנני מעוניינת בהפרייה, מדוע עלי לפנות לייעוץ? במה שונות בדיקות הדם במחלקה מהבדיקות הרגילות שנערכות?

שלום רב לפני שנה גילינו במקרה (תוך כדי בירור הקשור לגלולות) כי לבתי בת ה 18 יש פרוטאין S נמוך. בבדיקה ראשונה: 48 (כשהערך הנמוך בנורמה 50) ובבדיקה שניה - לאחר לקיחת ויטמין K: 54 (כשהערך הנמוך בנורמה 60). לאחרונה חזרנו על הבדיקה (ללא ויטמין K) ויצא 76 (כשהערך הנמוך בנורמה 60). אנחנו ההורים נבדקנו, ולשנינו ערך תקין. איך להתייחס לזה? קיימת בעיה? לא קיימת?נראה לכם שזה דורש דיווח לצבא?מבולבלים.... תודה

תודה על התגובה המהירה. הבדיקה הראשונה (48) אכן נערכה בקופה, אך השתיים האחרונות - לפני שנה ועכשיו - בוצעו במרפאת הקרישה בתל השומר. איפה עוד אפשר להיבדק?

אני נשאית המופיליה פקטור 8 (אחי חולה). אני רוצה להיכנס להריון מה עושים? רופא הנשים שלי פשוט ביקש שאגיע אליו כשכבר הכנס להריון. בתל השומר לא כל כך קיבלתי תשובות . רק לקחו דיגמת דם ואמרו שישלחו את התוצאות אחרי חודש חודשיים. ואני מנסה לקבל קצת תשובות. מה יהיה ואיך?

שמי שני ואני משווקת היחידה בארץ יחד עם איש בתחום הרפואה צמידי רפואים לזיהו סכרתיים אמופיליה אפילפסיה אלרגים הצמידים מדהימים אופנתיים מתאים מיגיל ינקות ועד מבוגרים אני הצלתי בזכות זה חיים של אח שלי החיים הם מעל הכל בארצות הברית זה חובה עבר חוק מקווה שגם אני יצליח הטלפון שלי הוא 0549788530 0523651591 למי נועד הצמיד? צמיד "התראה רפואית" נועד לאנשים בעלי מחלות כרוניות או בעיות רפואיות המצריכות יחס מיוחד. רשימה חלקית של מחלות/בעיות רפואיות: סוכרת, אפילפסיה, מושתלי אברים, אלרגיות לתרופות,אוכל,בע"ח, חולי לב, COPD, G6PD ועוד... למה הצמיד נועד? צמיד "התראה רפואי" נועד למקרים בהם אדם מאבד את הכרתו ואינו מסוגל לתקשר עם הצוות הרפואי. צמיד "התראה רפואי" נועד למקרים בהם אדם הנוסע לחו"ל נזקק לטיפול רפואי ואינו יכול לתקשר עם הצוות הרפואי גם כאשר הוא בהכרה מלאה.מתאים מאוד לחולי אמופיליה

היי, הצמידים האלה עדיין קיימים אצלך?

ומאיפה אפשר להזמין אני יודע שבעבר זה היה מהעמותה

שלום רב נמצאה אצל אמי פרוטרומבין הטרוזיגוט. אני בחורה בת 30 לאחר 3 לידות וללא הפלות,גם אני צריכה לבצע הבדיקה והשאלה שלי באם ימצא אצלי הגן האם עלי להפסיק להשתמש במדבקת אוורה למניעת הריון המכילה אסטרוגן ופרוגסטרון?וכן האם עלי לעשות בדיקות קרישה נוספות

ד"ר קנת גילי, שלום רב! אני אם לשני ילדים: בן-7.5 שנים ובת- 3.5 שנים. לפני שנתיים לבני היה טרומבוזיס של הוריד הסינוס וכן וריד גוגולרי בעקבות דלקת אזניים חדה עם מסטואידיטיס (אולי אפילו את זוכרת את הילד הזינזי מבאר-שבע?!). לפני מס' חודשים גניקולוג המליץ לי לבצע גם בירור לקרישיות יתר( אני מעוניינת להיכנס להריון שלישי). בבדיקות לבירור טרומבופיליה חזר פעמיים פקטור 8 נמוך-38.9% (הפרש בין הבדיקות 3 חודשים), והמטולוג אמר שכנראה אני נשאית המופיליה A. לבני במסגרת בירור לטרומבופיליה כל התוצאות בגדר הנורמה . אני עדיין לא בהיריון ומאוד חוששת שאם עובר מין זכר יהיה חולה? האם ניתן לבצע אבחון טרום לידתי של הגן? מה עלי לעשות? אולי לשכוח מההיריון השלישי? בתודה מראש ובהערכה רבה!! לפני שנתיים כאשר הגעתי אליך החזרת לי בטחון ושקט, מקווה גם הפעם.

שלום יש לי המופיליה רמה A קשה. האם זה אפשרי לעשות קעקוע? תודה מראש :)

שלום רב מה הסבירות לבעיות קרישה אצל בנות לחולי המופיליה? ואם יש בעיות של קרישה מהן ובמה הן מתבטאות בפועל בתודה מראש

שלום אני חולה המופיליה מקבל פקטור 8 המופיל M. מה רמת הבטיחות של מוצרי דם שניתנים להמופילים כיום? האם יש חשש אמיתי להידבקות עקב שימוש במוצרים אלה בוירוסים שונים? תודה

שלום רב, אני חולה בהמופיליה B תפקוד קרישה 3%-4% אחוז. האם זה ריאלי לעשות קעקוע במצב שלי ? תודה

תודה על התשובה! אפשר להגיע למרכז המופיליה על מנת לקבל את הפקטור ?

איך נקרא החומר המלאכותי המשמש לטיפול בהמופיליה A?

שלום. הציעו לי בחורה, שלבן דוד שלה (בן אחות האמא של הבחורה) יש בעיות בקרישת הדם, ועקב כך הוא התאשפז מספר פעמים בילדותו. אין לי מושג על שם המחלה, ואין לי כרגע דרך לברר זאת. לאותה דודה יש 2 בנים ו2 בנות, ומתוכם רק בן אחד חולה. במשפחת הבחורה יש 2 בנים ו3 בנות, ולאף אחד מהם אין בעיה זו. שאלותי הן: 1. מה הסיכוי בערך לילד של הבחורה המוצעת לחלות בזה? 2. שכנים אמרו שהבעיה נוצרה מחיידק מסוים שהילד נדבק בו בינקותו, (ושממילא פה זה לא גנטי). האם קיימת אפשרות שזה רק מחיידק? תודה

תודה לך! עדיין לא יכלתי לברר פרטים מלאים. אך קיבלתי מידע אמין, שהמחלה התגלתה בין גיל 3-5 בערך, ולא היתה ידועה עד אז. האם ניתן להסיק מכך שזה לא גנטי (כי אם זה גנטי זה קיים כבר בלידה או מופיע בגיל צעיר יותר)?

הי גילי יש לי מיילד איזה פרופיל יהיה לי בצבא?

שלום גילי מזה שנים אני משתמש בפקטור 8 מונוקלונלי המופיל_מ. היום באתי לקחת את הפקטורים מבית המרקחת של קופ"ח ולהפתעתי נתנו לי פקטור לא מוכר בשם: Optivate High Purity Factor VIII and von Willebrand Factor concentrate מה זה? אינני חולה בוון ווילברנט. מידי פעם קורה שמפתיעים אותי בפקטור אחר לא מוכר. האם עלי לקחת את הפקטור? אינני מעונין בשינויים, ואני חושש מפקטור אחר. מה עלי לעשות על מנת שלא יחליפו לי פקטור? בתודה אבי

בשל הפלות חוזרות ביצעתי בדיקת דם לקרישיות. כל הפרמטרים היו תקינים למעט פרמטר אחד שנקרא פקטור 8, שיצא 193 - גבוה ומעבר לטווח. שאלותיי הן: א. מה זה פקטור 8 ואיך משפיע על תהליך הכניסה להריון ועל ההריון עצמו? ב. האם לפקטור 8 השפעה על חיי היום יום? תודה

שלום, אילו תרופות נהוגות היום לטיפול בהמופיליה A? תודה

בני בן 10 סובל מכאבי פרקים והוחלט לבצע מספר בדיקות והממצאים הובילו להחלטה לעשות בדיקת fmf עכשיו גילינו באחת מהבדיקות פקטור 8 של 186 מה זה????????? מה זה אומר? תודה קצת מודאגת

אני בתתהליכים למציאת סוג המחלה ( טיפ 1 או טיפ 2 ) האם זה יתכן שגם בנות היו חולות במחלה הזו על מי מה שנאמר לי שרק בנים חולים במחלה ? ומה הטיפול למחלה זו ?

האם הפורום הזה בא כתחליף לפורום ב beok?