נשאות SMA, האם צריך להיבדק?

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

08/09/2020 | 14:31 | מאת: הראל

מבדיקת פנל מורחב שלי גילתי שאני נשא SMA. האם אני צריך ללכת לאבחון? האם זה משהו שיכול להתפרץ במהלך החיים?

לקריאה נוספת והעמקה

נשאים הינם אנשים בריאים (=עותק אחד קין ועותק שני לא תקין). חולים (=מי שירש 2 עותקים לא תקינים מהוריו) הם ילדים של 2 נשאים החשיבות היא לדור הבא- שבת הזוג / אם ביולוגית לא תהיה נשאית. ואם היא נשאית- לבדור את העובר או לבצע אבחון טרום השרשה כדי שלא יהיה ילד חולה. מדובר במחלה קשה

20/01/2022 | 13:32 | מאת: רונית

אם אני נשאית לsma (קיימת מוטציה בגן אחד) ובן זוגי לא, עד כמה חשוב לבדוק את הוריו למצב של דופליקציה בגן sma ?

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי