תלסמיה חמורה: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

משק הברזל ואנמיה של חסר ברזל

תזונה מאוזנת ותקינה כוללת בד"כ די ברזל כדי לספק את צרכי הגוף. הצריכה היומית צריכה להדביק את קצב האיבוד היומי שהוא כ- 1 מ"ג ליום אצל גברים וכ- 2 מ"ג ליום בממוצע אצל נשים בגיל הפריון. דיאטה מאוזנת מכילה כ- 10-20 מ"ג ברזל והספיגה התקינה בתנאים רגילים היא של כ- 10% מכמות זו, דבר המספק 1-2 מ"ג ליום לגוף להשלמת האיבוד היומי. חלק נכבד של ברזל בגוף נמצא בכדוריות האדומות כחלק ממולקולת ההמוגלובין והניצול החוזר של הברזל מתוכן (כאשר הכדוריות מסיימות את חייהן ומתפרקות) הוא מירבי. האיבוד היומי נובע מהתקלפות תאי עור או תאי רירית מערכת העיכול או מאיבוד דם (מחזור, דימום מטחורים או מכל מקור אחר). ברזל נמצא גם בתאי שריר (כחלק ממולקולת המיוגלובין) ובכל תאי הגוף בהיותו מרכיב חשוב במיטוכונדריה, אברון...
ללמוד עוד על תלסמיה חמורה
משק הברזל ואנמיה של חסר ברזל-תמונה
מאת: מערכת zap...
24/06/2004
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לתלסמיה חמורה?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

תלסמיה חמורה: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

ד"ר שלום, יש לי טלסמיה מיינור,לפי מה שידוע לי זה תורשתי במשפחה ויש לכל האחים שלי. רציתי לדעת האם חס וחלילה זה מסוכן להתחתן עם מישהי שגם יש לה את הבעיה הזו?וכיצד יודעים לפי בדיקות דם האם יש לה את הבעיה הזו?

אכן, נישואין של שני בני זוג נשאי תלסמיה עלולה להביא ללידה של ילד עם תלסמיה חמורה. בודאי שאפשר לבדוק זאת לני הנישואין ואפשר גם לקבלת ייעוץ גנטי מתאים אם רוצים להינשא. מידע כללי בנושא תלסמיה תמצא באתר העזר http://tinyurl.com/bphmyaz

19/02/2013 | 16:44 | מאת: שלומי
מתוך פורום המטולוגיה

האם אפשר לדעת לפי בדיקות דם שחברה שלי עשתה האם יש לה חס וחלילה את אותה טלסמיה מינור?ואם כן אשמח שתרשום לי לפי אילו תוצאות אפשר לדעת. תודה רבה.

שלום, רציתי לבדוק לגבי עניין של גבר ואישה שאצל שניהם יש אנמיה תורשתית (גבר - המוגלובים סביב 11-12, אצל האישה המוגלובין סביב 9-10). אצל האישה יש טלסמיה מינור ואצל הגבר לא ברור איזה סוג אנמיה (אימו אנמית גם כן). האישה קיבלה מידע מהמטולוג שבהולדת ילדים, סיכוי גבוה שיהיה אצלם טלסמיה חמורה (מיג'ור). האם זה נכון ?

בלי מידע מדוייק על מה שיש לכל אחד מההורים אי אפשר להשיב לך. אני מניח שלהמטולוג שמסר להם את הדברים יש את כל המידע... ובודאי שדבר כזה אפשרי... אם שני ההורים נושאי תלסמיה ביתא מינור, יש סיכוי של 25% שלעובר תהיה תלסמיה גדולה וחמורה. אבל יש הרבה סוגי תלסמיות והפרעות המוגלובין תורשתיות וחובה לדעת אבחנה מדוייקת לפני שדנים בכך.

18/04/2012 | 13:57 | מאת: סטפאני
מתוך פורום המטולוגיה

שלום, בהריון שבוע 12. כחלק מספירת הדם בדקו לי גם ערכי המוגלובין F ו - A. ההמוגלובין F יצא חריג (0.8%), כפי שאפרט בהמשך. האם יש חשש שאני נשאית של טלסמניה? רופא הנשים שלי אמר שלפי תוצאות ספירת הדם סביר להניח שלא אך כדאי שאשלח את בעלי לבצע בדיקת נשאות גם. קראתי שנשאות המחלה נפוצה בקרב עדות המזרח. בעלי אשכנזי, ואני חצי אשכנזית חצי מיוצאי יוון. ביצעתי את כל הבדיקות הגנטיות עד היום ולא הופנתי לעשות את הבדיקה הזו, ואין לי מושג למה רופא הנשים הכניס אותה לספירת הדם הרגילה. התוצאות הן: Hemoglobin A2 - 2.8% (בנורמה) Hemoglobin F - 0.8% (מחוץ לנורמה) ערכי ספירת דם אחרים שעשויים להיות רלוונטים: WBC-Leucocytes 11.7 (מחוץ לנורמה) RBC-Red Blood Cells 4.11 Hemoglobin 13 Hematocrit 38.6% MCV-Mean Cell Volume 94 MCH-Mean Cell Hemoglobin 31.6 MCHC-M.Cell Hb cont 33.7 RDW-Red Cell Distri.Width 13.1% Platelets 257 MPV-Mean Platelet Volume 11.2 Neutrophils % 77.7 (מחוץ לנורמה) Lymphocytes 12.6% (מחוץ לנורמה) Monocytes 6.1% Eosinophils 3.3% Basophils 0.3% Neutrophils 9.09 (מחוץ לנורמה) Lymphocytes 1.47 Monocytes 0.71 Eosinophils 0.38 Basophils 0.03

נראה לי ש... רופא הנשים הכניס את הבדיקה כי לפני איזה זמן.. .רופא אחד לא שם לב לספירה ולרקע של אישה בהריון ולא נתן לה ייעוץ נכון ונולד ילד חולה תלסמיה גדולה.. ויש או היה משפט תביעה אסזרחי.. ומאז כולם בחרדה.. וכולם שולחים בדיקות מיותרות בלי לבחון את הצורך בהן... ספירת הדם שלך לא מתאימה לתלסמיה. מדוע HBF גבוה מעט ? הכי סביר שזה עניין של מיומנות בביצוע הבדיקה ומיומנות הבודקים בקריאת התוצאות... ולא יותר מכך. לענ"ד, ולאחר שראיתי כאן כל כך הרבה חריגות בערך של HBF בבדיקות שאין בהן כל צורך... הגיע הזמן שתתחילו להתלונן בקופה ו/או במשרד הבריאות על ביצוע בדיקות מיותרות ועל גרימת דאגה מיותרת. אולי הגיע הזמן שמישהו יתחיל גם לחשוב לגבי משלוח בדיקות דם וגם לבדוק איכות עבודה של מעבדות. הכדוריות הלבנות - זו תמונה אופיינית של הריון. כמובן שיש לוודא שאין איזה זיהום שגורם לכך.

שלום, לאשתי שנמצאת כרגע בהריון יש תלסמיה (HbA2 3.9%). בבדיקת האלקטרופורזה של ההמוגלובין שאני ערכתי קיבלתי את התוצאות הבאות: HbA - 96.5% (נמוך מעט מהטווח שעומד על 96.8% - 97.8%) HbA2 - 3.1 (בטווח) HbF - 0.4% (בטווח) האם התוצאה שלי תקינה? האם יש סכנת תלסמיה מייג'ור לעובר? תודה

רשום את תוצאות ספירת הדם של שניכם.

מצ"ב ספירות הדם. ספירת הדם של אשתי היא מלפני ההריון. תודה. ספירת הדם שלי: 4.1 K/ul WBC 4.77 M/ul RBC 14.0 g/dl HB 40.1 % HCT 29.3 pg MCH 34.8 g/dl MCHC 14.9 % RDW 84.1 fL MCV 53.7 % NEUT% 36.2 % LYM% 5.6 % MONO% 1.9 % EOS % 0.3 % BASO % 2.3 % LUC% 2.2 K/ul NEUT.abs 1.5 K/ul LYMP.abs 0.2 K/ul MONO.abs 0.1 K/ul EOS.abs 0.0 K/ul BASO abs 0.1 LUC abs 0.3 MACRO% 1.8 MICRO % 4.1 HYPER% 0.5 HYPO % 3.6 MICRO%/HYPO% 209 K/ul PLT 7.2 fL MPV ספירת הדם של אשתי (+ אלקטרופורזה): HEMOGLOBIN F % "1.00 HEMOGLOBIN A2 % "3.90 VITAMIN B12 PG/ML "187.00 WBC K/UL "4.30 NEUTROPHILS K/UL "1.80 NEUTROPHILS % % "43.00 LYMPHOCYTES K/UL "2.10 LYMPHOCYTES % % "49.10 MONOCYTES K/UL "0.30 MONOCYTES % % "6.90 EOSINOPHILS ערך אפס EOSINOPHILS % % "0.50 EOSINOPHILS %(שינוי ביחידת מידה) BASOPHILS ערך אפס BASOPHILS % BASOPHILS %(שינוי ביחידת מידה) % "0.50 RBC M/UL "4.40 HEMOGLOBIN G/DL "12.00 HEMATOCRIT % "36.40 MCV FL "82.80 MCH PG "27.30 MCHC G/DL "32.90 PLATELETS K/UL "222.00 MPV FL "9.10 RDW % "13.90