מומים בכליות

בת 31, הריון שני, שבוע 19. הריון ולידה ראשונה תקינה. בסקירה מוקדמת הרופא מצא כלית פרסה לעוברית. לא ידוע במשפחה על מומים בכליות/ דרכי שתן. בייעוץ גנטי הומלץ לבצע דיקור מי שפיר. הומלץ על אקסום טריו מעבר לצ׳יפ גנטי. השאלה- כמה משמעותית בדיקת אקסום מעבר לצ׳יפ? מה ההסתברות לגלות תסמונות נוספות בהיעדר היסטוריה משפחתית?

היי. במהלך סקירת מערכות מורחבת אצל פרופסור ברונשטיין נאמר כי לעוברית יש מערכת מאספת כפולה בכליה ימין ( שני צינורות) ללא הרחבה . בנוסף השקיפות העורפית אצל העוברית הייתה מוגברת ( 3 ממ) בוצעה בדיקת סיסי שיליה והתקבל ציפ גנטי תקין. האם יש קשר בין השקיפות לבין המערכת המאספת? האם אחרי שהציפ הגנטי תקין יש סיבה לפחד שהמערכת המאפסת מצביעה על תסמונת כלשהי ? האם זה נחשב כמום?

בסקירה מאוחרת+ סקירה מכוונת נמצא שאגן הכלייה השמאלית 19 מ״מ, קורטקס דק, הדיות הקורטקס אקוגני, לא הודגם CMV והאורטר מעובה, מפותל ומורחב. כלייה ימנית תקינה (סביב אחוזון 50). לא נמצאו מומים נוספים. ברור לי שיש פגיעה בתפקוד של הכלייה השמאלית וכי אני תלויים בתפקוד תקין של הכלייה הימנית. שאלתי היא דווקא לגבי הגנטיקה- האם מדובר במום קשה שמצדיק ריצוף אקסום? (ביצעתי מי שפיר וצי׳פ והתוצאה תקינה).

אני גבר בשנות ה-30 לחיי. יש לי מום מולד בכליות אך תפקוד כלייתי תקין (קריאטינין 0.9, לפני עשור עשיתי IVP שהראתה ששתי הכליות מתמלאות ומתרוקנות כצפוי). בעת שירותי הצבאי חליתי בדלקת בדרכי השתן בתנאים קשים בקיץ. לפני 3 חודשים ככל הנראה חליתי שוב בדלקת בדרכי השתן על רקע היגיינה לקויה, החום עלה ל-39.7 והייתה לי צריבה קלה בשתן, וטיפול אמפירי בציפרו 500*2*14 הוריד את החום ומיד לאחריו נתתי תרבית שתן נקייה (לפני הטיפול לא הצלחתי לתת תרבית נקייה) וכמות מינימלית של דם בשתן (0.03). בימים שלאחר הטיפול יצא לי פעמיים דם יחד עם נוזל הזרע לאחר אוננות וזה לא קרה יותר מאז (אולי זה מעיד שהדלקת הייתה בערמונית?). שלשום בבוקר נתתי שוב בדיקות דם ושתן בלי סיבה מיוחדת (ניצלתי טופס בדיקה מלפני חודשיים שהיה עדיין בתוקף) ותוצאות ה-urinalysis היו תקינות לחלוטין, אבל תוצאת התרבית היא E. Faecalis 10E6 CFU/ML רגיש לאמפיצילין, ציפרו, מקרודנטין, ונקומיצין ופניצילין G. לגבי איכות הבדיקה: נתתי את הבדיקה מאמצע הזרם בשתן הראשון של הבוקר, אבל לא חיטאתי את האזור עם מגבון אלכוהול לפני מתן השתן. החום שלי כרגע הוא 37.1 שזה בחצי מעלה גבוה מהרגיל אצלי, ואני מרגיש צריבה קלה בקצה השופכה אבל זה משהו שהתרגלתי אליו בחודשים האחרונים. ה-WBC שלשום היה 7.4 וה-CRP היה 3.5 מ"ג לליטר (בתחום הנורמה של 0-5 מ"ג לליטר) ואני לא מרגיש שינוי בהרגשה הכללית או בסימפטומים מאז שלשום. על פניו לאור הבקטריוגרם ההיגיון אומר להתחיל טיפול בציפרו 500*2*14 ולקחת שוב תרבית בתום הטיפול. האם גם אתה סבור כך?