נגישות
נגישות

מחלות כליה פוליציסטיות: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

סיבות אפשריות ומצבים דומים למחלות כליה פוליציסטיות

נפרולוגיה - תמונת המחשה
נפרולוגיה מרטיב, עדיין מרטיב, בן ארבע ועדיין מרטיב, מה עושים? כל התשובות לכל השאלות השכיחות
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל למחלות כליה פוליציסטיות?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

מחלות כליה פוליציסטיות: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

בן 34, עם כליות פוליציסטיות(משפחתי!), לא באי ספיקה- הבדיקות עדיין תקינות!-האם הכנה לקולונוסקופיה יכולה לכלול את כל המרוקנים הרגילים? כולל השתיה של היממה האחרונה?

כעקרון אין להשתמש בחוקנים על בסיס זרחן באנשים עם ירידה בתפקוד הכלייתי. במצב של תפקוד כלייתי שמור לכאורה אין מניעה משימוש בתכשירים הרגילים. מאחר שלא כתבת באילו תכשירים מדובר, ממליצה בכל זאת לבדוק מול רופא המשפחה את התכשיר עליו הומלץ. יש להקפיד על שתיה מרובה בעת ההכנה. בהצלחה.

שלום, ככל שידוע לי, אבי סבל מ -PKD ונפטר כתוצאה מן הסיבוכים (אירע לפני שנים רבות ואין בידי מסמכים או את מי לשאול לפרטים רפואיים מדוייקים). ככל שידוע לי, שני הוריו (סבא וסבתא שלי), שני אחיו וילדיהם, לא סבלו מעולם מבעייה בכליות. אני מבין שבאופן נורמלי הסיכוי לרשת את המחלה הוא 50%. זה קצת מוזר לאור המספרים. אולי מדובר במשהו דומה שאינו PKD שיש לבדוק? אם רוצה לערוך בדיקה גנטית כדי לבדוק האם אחלה, כיצד ניתן לעשות זאת? מי עוסק בבדיקות? כמה זה עולה ועד כמה בכלל בדיקה כזו אמינה? תודה מראש.

יתכן ואביך היה הראשון בשושלת בו התרחש השינוי הגנטי (מכונה de novo mutation). לא ציינת בן כמה אתה ובאיזה גיל נפטר אביך. האם היה בדיאליזה ? באיזה גיל התחיל את הטיפול? האם היה דמם מוחי שגרם לפטירתו? הדרך הפשוטה ביותר לאבחנה היא לעשות אולטרסאנד כליות. לפי גילך ומספר הציסטות בכל כילה (כמו גם גודל הכליות, ונוכחות ציסטות באברים נוספים) אפשר יהייה לקבוע האם אתה אכן נשא. ככל שהגיל מבוגר יותר צפויים יותר ממצאים. ניתן לנסות אבחנה גנטית, יש שונות גנטית בין אנשים שונים (בריאים),לא כל מוטציה היא פתוגנית (גורמת למחלה), ויש מאות מוטציות שכן גורמות למחלה ויכולות להיות ספציפיות למשפחה. מה שאומר שלא תמיד אפשר לפענח את התוצאה. אך אם נמצאת מוטציה שידועה כגורמת למחלה זה אבחנתי. אם אביך נפטר מדמם מוחי ויש סבירות גבוהה בהדמיה להימצאות המחלה יש צורך לבצע הדמייה מוחית בCT או MRI. ממליצה לך לפנות לנפרולוג להמשך הכוונה.

קראתי ושמעתי הרצאות שטוענות שצום מים ממושך יכול להאט, ואף לשפר את גודל הציסטות במחלת כליות פוליציסטיות. במאמר מ 2015 הנושא הודגם בעכברים בצורת הגבלה קלורית, אך לא ראיתי עדויות בבני אדם. האם צום על בסיס מים ותיסוף מעט מלח ומגנזיום, למשך 24 שעות ומעלה, עלול לפגוע בכליות (כיום בתפקוד מלא, לחץ דם מטופל בכדורים ויציב)? האם דווח בעבר על האטת מחלה לאנשים שמבצעים צום לסירוגין או צום ארוך?

אכן יש עבודה שבדקה את הנושא בבעלי חיים. לא מדובר בצום מים ממושך אלא הגבלה קלורית. עם זאת, הנושא לא נבדק בבני אדם ככל הידוע לי. אנו כן יודעים שבעת צום הרמאדן שהינו ממושך אין החמרה בתפקוד כלייתי במטופלים עם כליות פוליציסטיות, אך לא יודעים מה משמעות הצום לאורך זמן. אני לא נוטה להמליץ על שינויי תזונה קיצוניים כל כך, בעיקר בהעדר הוכחות ברורות ליעילותן.

הי דר , בני (6 שבועות) נולד עם ציסטה קורטיקלית בכליה שמאל (בהריון ראו שתי ציסטות קורטיקליות , ובאולטראסאונד לאחר לידה ראו רק אחת ). כליה ימנית שלו דיספלסטית -מעט קטנה יותר, צורה קצת שונה ופרינכמה מעטה יחסית. בשל הממצאים האלו בעלי , בן 38 , עשה השבוע אולטראסאונד כליות ונמצאה אצלו "ציסטה זעירה בכליה שמאל בחלק תחתון מקדימה" .אצלי אין ממצאים באולטראסאונד . האם יתכן כי הציסטה שבני נולד איתה בכליה שמאל היא גנטית ואינה מעידה על שום דבר בעצם ? או שבהכרח כשתינוק נולד עם ציסטה בכליה זה מעיד על בעיה תפקודית בכליה ? האם ציסטה "פשוטה" שאינה חלק ממחלת כליה פוליציסטית , יכולה לעבור בתורשה ? אנחנו נמצאים במעקב צמוד של נפרולוגית , אך התור הבא עוד שלושה שבועות , לכן אני שואלת פה . תודה

הממצאים שאת מתארת לגיב הילד- ציסטה אחת בכליה אחת וכליה שנייה קטנה,משונה וכנרהא עם תפקוד נמוך יותר- מתאימים יותר למצב של דיספלזיה- היווצרות לא תקינה של רקמת הכליות עוד בהיירון ולא ככ למחלת כליות צסיטית גנטית. הממצא של בעלך ציסטה קטנה בגיל 38 שנים יכול להיות חסר משמעות אך ניתן לקבוע זאת בבטחון רק אחרי עיון בתמונות ורצוי מאד שנפרולוג יעיין וגם יעריך את בעלך כולל לחץ דם שתן בדיקת דם לתפקודי כליה ויחליט אם יש צורך בברור נוסף. לגבי הילד את התפקוד הכליתי הכולל ניתן לבדוק בבדיקות דם שאני משערת שכבר עשיתם פעם אחת וגם לפי העליה במשקל- כשהיא תקינה יש להניח שהתפקוד שמושג ע"י שתי הלכיות יחד הוא תקין

תודה רבה על המענה המהיר