מחלות כליה פוליציסטיות: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים
מחלות כליה פוליציסטיות: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין
שלום, שתי שאלות: 1. אני בן 37, יש לי כליות פוליציסטיות, לאמא גם כן, בת 72 עדיין לא בדיאליזה, אבל egfr<15. אחיה עבר השתלת כליה וכך גם שניים מבניו. מעולם לא עברנו בירור גנטי. תפקודי הכליות שלי תקינים. לאחרונה הפנו את אמא שלי לבדיקת mra בגלל החשש לאניוריזמות. נפרולוגים לא הפנו אותי מעולם לבדיקה כזו, ואני מתלבט אם לבקש הפנייה. החשש שלי הוא לגלות משהו שאין כל כך מה לעשות לגביו, ומצד שני כמובן שאם יש סיכון משמעותי אז כדאי לגלות. אשמח לעצתך בנושא. עשיתי לאחרונה mri רגיל במסגרת מחקר, והוא יצא תקין, אבל הוא לא היה מכוון לכלי דם. 2. בשבועות האחרונים יש לי נפיחות בבטן, ואני תוהה אם זה קשור לכליות. יש לי תחושת אי נוחות קלה, אבל אין לי כאבים כלל וחוץ מזה אני מרגיש טוב. האם יש צורך בבירור אצל רופאת המשפחה?
ישנה התוויה לבדיקת mra באנשים עם סיפור משפחתי של אנוריזמות מוחיות, אם יש תלונות על כאבי ראש, אם אתה עובד בעבודה בסיכון וכו. אם אין גורמי סיכון, לא נהוג לבצע את הבדיקה. בנוגע לנפיחות הבטנית - כמובן שיכולות להיות בעיות שאינן כלייתיות ולכן כדאי להוועץ עם רופאת המשפחה. אבל עם השנים הכליות יכולות לגדול ולגרום ללחץ על איברי הבטן ואף גדילתה, בעיקר אם אתה מאוד רזה. שאלה בנוגע לבירור הגנטי - תלוי מה אתה מעוניין לעשות עם המידע. זה יכול להיות רלוונטי למשל לתורם פוטנציאלי מהמשפחה, לפני היריון במשפחה ועוד
שלום רב בכל שנה אני עושה אוםטראסאונד מעקב בעקבות AML בכליה שמאלית בגודל 6 ממ. עכשיו לאחר שנה בצעתי אוםטראסואנד נוסף ואילו היו הממצאים: צמוד לשליש עליון של כליה הימנית לכבד הודגם מוקד היפראקואי בגודל כ 7*11 -מ"מ, מקורו אינוברור . הבחנה מבדלת כוללת המנגיומה קטנה נוספת בכבד, יתכן AML בכליה הימנית. בכליה השמאלית הודגמו ציסטות פרהפלביות מרובות בגודל עד כ 19 - מ"מ, הודגם מוקד היפראקואי קורטיקלי זעיר כ 4 -מ"מ, יתכן AML רציתי לשאול מספר שאלות: 1-האם הגודל של המנגיומה בכבד 7*11 ממ הוא גדול?קראתי שאם הקוטר גדול מ 4 סמ אז זה נחשב גדול ואז ייתכנו תופעות של אי נוחות או כאב. האם אצלי זה גדול מ 4 סמ? 2-קיומן של ציסטות מרובות בכליה שמאלית. האם הימצאותן של ציסטות מרובות רק בכליה אחת אומר שאיננו סובל מהמחלה התורשתית של ציסטות בכליות(כליות פוליציסטיות ) 3-רציתי לציין שנתבקשתי לבצע CT. בעבר גם רצו שאעשה CT אך לא אישרו את זה בגלל שאמרו שAML בגודל 6 ממ זה מאוד קטן ואי אפשר לראות ב CT. מה השנתה עכשיו? האם עכשיו יצליחו לראות את הממצאים החדשים? 4-יש לציין שהבדיקות דם שלי תקינות אך לאחר שאני לוקח סלקוקס לכאב גב יש ירידה בתפקוד כליות (ureaa ו creatinine ) . לא בטוח שזה בגלל הסלקוקס אך בכל מקרה לאחר שהפסקתי עם הסלקוקס התפקוד כליות חזר ליהיות תקין. האם ייתכן שהרגישות בכליות היא בגלל הציסטות? 5-האם נהוג גם לבצע MRI לכליות או רק CT?אני יודע ש MRI בדיקה פחות לא בריאה לעומת CT. האם שולחים ל CT כדי לחסוך בכסף?
1.אתה צינת שגודל הממצא הוא 7*11 ממ. זה 0.7*1.1 סמ. קטן מ 4 סמ 2. מחלה כליות פוליציסטית תורשתית אוטוזומאלית דומיננטית מתאפיינת בציסטות בשתי הכליות, כליות גדולות, ופעמים רבות ציסטות בעוד אברים. מספר הציסטות וניפחן עולה עם הגיל. המחלה עם תורשה דומיננטית בדרך כלל יש בני משפחה קרובים חולים . התאור שלך לא תואם את המחלה 3 סי טי היא בדיקה הרבה יותר רגישה לגלות ממצאים קטנים בכליה ובכלל 4. סלקוקס שייך לקבוצת תרופות שגורמת לאי ספיקת כליות במנגנונים שונים. 5.MRI בדיקה יקרה יותר ולא תמיד אבחנתית יותר מסי טי
נתקלתי במחקרים מאוניברסיטת קליפורניה שהראו כי דיאטה קטוגנית או צום לסירוגין עצרו ואף הפכו את גדילת הציסטות בכליותיהם של עכברי מעבדה עם מחלת PKD. האם המחקרים האלה מוכרים והאם כחולה PKD לא כדאי לנסות אחת מהדיאטות האלה? מאמר לדוגמא פורסם במגזין החשוב NATURE בגיליון אוקטובר 2019 תחת הכותרת: Ketosis slows the progression of PKD
אכן לאחרונה מצטברות ראיות לכך שדיאטות קטוגניות / צום לסירוגין יכולות להאט את גדילת הציסטות והתקדמות המחלה. חשוב לציין שמדובר במחקרים ראשוניים, רובים בוצעו בחיות , ואילו שלא היו עם מדגם קטן של משתתפים. איני שולל ניסיון עם דפוסי תזונה אילו , אולם לשוב לבצע אותן בליווי צמוד של דיאטנ.ית מאחר ועלולות לגרום לתופעות לוואי. במיוחד למטופלים הנוטלים תרופות מסוג SGLT2
לבעלי קרובי משפחה עם pkd, דוד ושני ילדיו של הדוד. בבדיקה הגנטית של הדוד נכתב כך: נמצא שינוי הטרוזיגוטי באקסון של הגן PKD1 והומלץ על בדיקה גנטית למשפחתו של הדוד. כיצד ניתן לבדוק במהירות אם בעלי נושא את המוטציה בגן לקראת הריון שאנחנו מתכננים? האם דרך הקופה או במעבדה גנטית חיצונית? תודה
בעלך זקוק ליעוץ גנטי עבור עצמו, עם המסמכים של המשפחה. יעוץ כזה יכול להתבצע בכל מכון גנטי (כולל אצלנו באיכילוב), במסגרת מרפאה נפרוגנטית או עם יועצים או רופאים גנטיקאים בקופות. הבדיקה מתבצעת בדכ במסגרת קופת חולים מבטחת מניחה שניתן לזרז את הכל גם במסגרתו פרטיות בכל מקרה הכי חשוב זה התיעוד של מה נמצא במשפחה (מסמך רפואי עם שם המוטציה). בהצלחה
