בדיקת אקסום - האם כדאי?

בדיקות הריצוף כמו אקסום/גנום סורקות את מרבית הגנים לאיתור מוטציות גורמות מחלה. על פי נייר העמדה של איגוד הגנטיקאים נקבע כי מהניסיון המוגבל הקיים בספרות הרפואית עולה כי "שיטות ריצוף מתקדמות" (כגון ריצוף אקסומי או גנומי) באבחון טרום לידתי עשויות להיות מועילות במקרים של עובר עם מום משמעותי או עם מומים רבים במערכות שונות או ממצאים משמעותיים אחרים בעובר (כגון שקיפות עורפית מוגברת) המצביעים על גורם גנטי אפשרי. בספרות הרפואית אין מספיק מידע לגבי יתרונות, חסרונות וביצועים (שיעור כוזב חיובי ושלילי) של "בדיקות רצף מתקדמות" בעוברים ללא כל ממצא חריג. לכן האיגוד הישראלי וכן איגודים בינלאומיים אינם ממליצים על שימוש שגרתי בבדיקות אלה לאבחון טרום לידתי באינדיקציות שאינן קשורות למומים בעובר. הסיבות לכך מרובות וקשורות בין השאר לעובדה כי בבדיקות אלה נדרש מידע פנוטיפי (ממצאים חריגים) על מנת לסייע בסינון השינויים שעשויים להיות בעלי משמעות קלינית, מבין רבבות השינויים המתגלים בכל נבדק. יש להביא בחשבון שעלולים להתגלות שינויים גנטיים הנחזים להיות גורמי מחלה או חשודים ככאלה, אך למעשה אינם כך. על אף האמור לעיל, למרות זאת יש מעבדות שמציעות בדיקה זו בתשלום. על פי פרסום בודד, נראה כי הסיכוי לגלות ממצא גורם מחלה קשה אינו עולה על 1%.