חסר בכרומוזום 16P13.11
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
אני ואשתי ביצענו בדיקת מי שפיר ועלה ממצא של חסר בכרומוזום 16P13.11. מה הסיכויים למום בעובר? האם מומלץ על הפסקת הריון? עשינו NIPT, חלבון עוברי, שקיפות מורחבת - והכל תקין.
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
07.08.22 | 12:54
שלום. ממצאים של חסרים תת מיקרוסקופיים לא מתגלים בבדיקת NIPT ולעיתים אין כל סימן או בעיה בסקירה. לגבי הפרוגנוזה- יש לקבל אותה ביעוץ גנטי מסודר, עם הקואורדינטות המדויקות של גבול השינוי. בהצלחה לא כל החסרים בהכרח בעיתיים
אשמח לדעת אם יש לכם תשובה בנושא, לאחר הלידה.
לצערנו החסר הוביל למחלה סופנית בעובר בשם KGB. לא הייתה אופציה להמשך ההריון ולידה וביצענו הפסקת הריון.
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
פרופ' יובל ירון, אשר מונה לתפקידו ב-2021, הינו מומחה במיילדות, גינקולוגיה...
המשך >
(מספר מקשר)
