סקר גנטי מורחב -שאלה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
שלום, בצענו סקר גנטי מורחב לפני הריון. רציתי לדעת, האם בבדיקת אקסום שעושים לעובר+ להורים (טריו)- בעצם הריצוף של הגן של ההורים הוא דומה למה שנעשה בסקר הגנטי המורחב? כלומר, אם לא מצאו אצלנו בעיות בסקר הגנטי המורחב- האם יכולים למצוא *אצלינו* (לא מדברת על העובר) "בעיות חדשות"?
סקר מורחב בודק רשימה מסוימת של מחלות/גנים בלבד. לפעמים בפאנל של מוטציות ולפעמים בשיטת ריצוף כתלות במעיבדה/סקר. בבדיקת אקסום מרצפים את אותו 2%~ של דנא שהופך לחלבון. בדכ מדובר ברשימה מקיפה וארוכה יותר של גנים. המטרה היא לא לחפש נשאויות משותפות בגנים רציסיבים או בתאחיזה לכרומוזום ה X שאצל האישה, אלא מחלות ישירות בעובר.