אקסום- על מה מדווחים

שלום להבנתי מיועצים שדיברתי איתם רק שינויים ידועים בגנים מדווחים. כלומר מוטציות ידועות. עם זאת דברתי עם בנות שעשו בשנתיים האחרונות את הבדיקה. בעובר הייתה מוטציה בגן שידוע למחלה מסויימת אבל המוטציה מעולם לא תועדה בספרות אצל חולה. אצל שתיהן מצאו את הגן אצל ההורים ו"הסוף טוב". אני לא מבינה, האם גם מדווחים על מוטציות לא מוכרות בגנים שידועים למחלה? זה לא מסתדר עם מה שנאמר. או שהדבר תלוי במעבדה? תודה