צ'יפ גנטי- תסמונת ורשה ו PKD4
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
שלום, בת 38, כעת בשבוע 20. עברתי דיקור מי שפיר וממתינה לתשובה. כמו כן, עד כה, כל הבדיקות היו תקינות, כולל NIPT מורחב. בייעוץ הגנטי שקיבלתי טרם הדיקור הומלץ לי להשלים בדיקות סקר גנטיות של שתי תסמונות: ורשה, ו PKD4 (אני ובעלי שנינו ממוצא אשכנזי). שאלתי- לאור העובדה שביצעתי בדיקת מי שפיר, האם יש טעם לגשת לבדוק בבדיקת סקר את שתי התסמונות הללו, אם בכל מקרה תוך 3 שבועות אקבל את תוצאות הדיקור? האם התסמונות הללו נכללות או לא בבדיקת הצ'יפ הגנטי? תודה.
תסמונות של הסקר הגנטי, כולל PKD4, תסמונת וורשה ואחרות לא נבדקות בדגימת מי שפיר רגילה. בציפ גנטי לא ניתן טכנית לראות את השינוים האלה . לו חלילה היה צריך לבדוק את זה בעובר, אם 2 ההורים נשאים, היה צורך בבדיקה נוספת מיוחדת, מעבר לציפ. לכן אכן יש היגיון להשלים בדיקות אלה. ואולי אף לשמור דגימת דנא של העובר ממי השפירעד שיש תשובות (מנול המעבדה המבצעת) בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
