מום בלב: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

4 מחלות נדירות שניתן למנוע

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן מודע, האם להמשיך בהיריון ולהתמודד עם הסיכון ללידת ילד חולה, או להימנע מכך. כתבה מיוחדת לרגל יום המודעות למחלות נדירות (28.2) מחלה יתומה (נדירה) מוגדרת כמחלה ששכיחותה היא מקרה אחד לכל 2,000-2,500 אנשים. כיום ידועות לרפואה למעלה מ-7,000 מחלות נדירות שונות. כל מחלה בפני עצמה היא נדירה, אך יחד מדובר בכמות גדולה של חולים שכל אחד הוא עולם ומלואו. לרגל יום המודעות למחלות נדירות (יתומות), שמצוין ברחבי העולם ב-28 בפברואר, בחרתי להתמקד במספר מחלות נדירות, שהמשותף להן הוא העובדה שכל אחת מהן ניתנת לאיתור כבר במהלך ההיריון או לעיתים אף בשלבים המקדימים לו. מידע זה חיוני ביותר עבור הורים לעתיד, המבקשים להימנע מלהביא לעולם ילדים החולים במחלות קשות וכדי לממש את זכותם להפסקת ההיריון במידת הצורך.   הבדיקות הגנטיות המוצעות כיום  יכולות להקטין את הסיכון להולדת צאצא החולה. צילום: שאטרסטוק   מחלת שניתנות לאיתור...

סיבות אפשריות ומצבים דומים למום בלב

תת-תריסיות מולדת - תמונת המחשה
תת-תריסיות מולדת בדיקות סקירה למחלות גנטיות הן בדיקות המתבצעות באוכלוסיה הכללית ללא עבר של מחלות תורשתיו...
השתלת לב - תמונת המחשה
השתלת לב אי ספיקת לב הוא מצב בו הלב נחלש והתפקוד שלו נפגע. מדוע תופעה זו מסוכנת? כיצד נוכל לזהות...
השתלת קוצב לב - תמונת המחשה
השתלת קוצב לב מרגישים חולשה, עייפות וסחרחורת, לעיתים עד כדי עילפון? ייתכן שקצב פעימות הלב שלכם איטי (...
ניתוח לב - תמונת המחשה
ניתוח לב האם אפשר להרגיש לחץ דם גבוה? האם גברים לוקים יותר בליבם? האם אסור לשתות קפה? וגם - מומל...
מומים מולדים ומחלות גנטיות - תמונת המחשה
מומים מולדים ומחלות גנטיות "חוסר רגישות מולדת לכאב", היא תסמונת המונעת ממי שסובל ממנה לחוש כל תחושה גופנית של כאב,...
תסמונת דאון - תמונת המחשה
תסמונת דאון בדיקת שקיפות עורפית מאפשרת איתור סיכון מוגבר לתסמונת דאון. בנוסף, הבדיקה מאפשרת לאתר סי...
ללמוד עוד על מום בלב
4 מחלות נדירות שניתן למנוע-תמונה

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן...

מאת: ד"ר שגיא...
28/02/2019
אי ספיקת לב: אבחון וטיפול-תמונה

לב האדם הוא כמו ה"מנוע" של הגוף: כאשר הלב לא "סוחב" את...

מאת: ד"ר רוברט...
08/06/2017
הריון: להימנע לחלוטין מאלכוהול-תמונה

את בהריון ולא חוששת לחגוג מדי פעם עם כוסית יין? שתיית...

מאת: ד"ר גל...
23/05/2018
לשון גדולה-תמונה

כשמדברים על לשון גדולה, יש להבחין בין לשון גדולה אמתית, עד...

מאת: ארנה...
20/10/2013
אולי יענין אותך לדעת...
בדיקת אק"ג - תמונה
בדיקת אק"ג
מדריך בדיקות רפואיות: אק"ג היא בדיקה לא...
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל למום בלב?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

מום בלב: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום רב, לאחרונה נתקלתי במאמר הזה (https://adc.bmj.com/content/104/6/e2.1) שעוסק בסיכון שבשימוש בדופסטון, השאלה היא עד כמה חזקה אמינות המאמר?

מצטרפת לשאלה

מאמר מאד בעייתי, שעומד בסתירה לנתונים קודמים ומבוסס על רישום מרשמים ולא על נטילה בפועל של התרופה, לא מתוקן לשבוע ההיריון ולא לוקח בחשבון נטילת תרופות נוספות. אין ספק שלא הייתי ממהר לאמץ את המסקנות שלו לפני מחקר נוסף.

תודה על תשובתך המהירה, כך התרשמתי מהקריאה בו.

בהצלחה

שלום, האם לא היית מפסיק דופסטון גם לאישה שבהיסטוריה המשפחתית שלה או של בעלה יש מומים בלב? הבנתי שזה אחד מממצאי המחקר. תודה

אני בשבוע 32. ביצעתי בדיקת הערכת משקל והתגלה נוזל פריקרדיאלי בלב העובר של 3.9. מלבד זה הבדיקה היתה תקינה יש לציין כל הסקירה הראשונה והשנייה היו תקינות לחלוטין הרופא הפנה אותי לאקו לב עוברי. מה משמעות הנוזל ומהן הסכנות? ממה זה נובע? האם הוא יכול להיספג?

נינה שלום נוזל פריקרדיאלי בכמות קטנה הוא נמצא נפוץ בסקירת מערכות ועוד יותר מזה באקו לב עובר. משמעות הממצא היא שיש קצת נוזל סביב הלב. המצאות של נוזל עד עובי של 2 מ''מ הוא ממצא בגבול הנורמלי ( כלומר תקין לחלוטין) אולם נוזל בכמות גדולה יותר מעלה את השכיחות של מום לבבי או פגיעה מערכתית אחרת . במאמרי סקירה גדולים המסקנות הן שאם יש נוזל אפילו עד 7 מ''מ(ואצלך להבנתי יש 3.9) ואינו מלווה במומים לבבים או אחרים אין הדבר מעיד על בעיה נוספת אולם גם יש מצבים גבוליים המתפתחים מול עיננו ( כמו במחלות ויראלית מסויימות) ואז מצריך הממצא המשך מעקב. שורה תחתונה, טוב עשה הסוקר שהפנה אותך לשלילת מום לבבי ( לאחר שהוא שלל מומים נוספים)וסביר סטטיסטית שתשובת הבדיקה תרגיע את המערכות . ישנה סבירות גבוהה שנוזל זה ייספג אולם חשוב לבצע את הבדיקות והמעקבים . בברכה ד"ר הדס

תודה רבה על התשובה המפורטת

.

לאחר סקירה ראשונה התגלתה קשת כפולה כאשר קשת ימין הדומיננטית. היום אני בשבוע 16. נשלחנו לבדיקת ציפ גנטי ובדיקת קרדיולוג רציתי לדעת מה הסיכונים? האם הציפ הגנטי יכול להביא תמונה מלאה לתסמונות המשתייכות לממצא זה? עד מתי יש צורך להמשיך לעקוב אחר מומים נוספים? לאחר הניתוח לתיקון ... האם יהיו השלכות על חיי התינוק בצעירותו/בגרותו? האם ישנם הורים המעדיפים להגיע למצב של הפלה?

שלום רב, קשת כפולה הוא ממצא לא שכיח מאד אבל בכל זאת רואים את זה במחוזותינו לא מעט. לפעמים הוא מגיע עם תסמונות גנטיות שונות, מבחינה לבבית,נפוץ יותר שהימנית (זו שאינה "רגילה" היא דווקא הדומיננטית. מבחינת מומי לב נוספים, בד,כ זהו ממצא בודד אולם אם קיימים מומי לב נוספים הנפוץ שבהם היא טטרולגיה על שם פאלו(TOF ) ולכן חשוב קודם כל לוודא שאין מום לבבי נוסף. לגבי גנטיקה בגלל הסתמנות גנטית המשייכת ממצא זה עם מומים גנטים נוספים יש חשיבות רבה בביצוע בדיקות גנטיות מקיפות. לגבי המצב לאחר הלידה, הממצב בו יש 2 קשתות הוא מצב שמצריך בחלק לא קטן מהמקרים התערבות כירורגית בשל סימפטומים נשימתיים או ושטיים אולם כיום במרכזים הטובים בארצנו מבוצעים תיקונים באחוזי הצלחה מאד גבוהים. המעקב ההדוק בד"כ הוא עד גיל שנה, ואם עד אז לא מתפתחים תסמינים, כנראה שלא יופיעו. יש הורים שפונים להפלה ויש כאלה שמתמודדים עם המצב ומספרים שהילד הנפלא אותו הם מגדלים היה שווה כל לילה של חוסרר שינה בהתחלת הדרך מאד חשוב לעשות בירור מלא כי המצב של פגיעה משולבת (במספר מערכות) שונה מפגיעה מבודדת. בהצלחה ד"ר הדס

תודה רבה על תגובתך! בסקירת המערכות המוקדמת לא נמצא כל מום נוסף האם בסקירה המאוחרת יכול פתאום להופיע מום התפתחותי נוסף? באם בסקירה המאוחרת נמצא כי מלבד הממצא של קשת כפולה הכל תקין...האם לאחר מכן יכול להופיע מום התפתחותי נוסף? וכנ"ל לאחר הלידה? האם יש עוד בדיקות מומלצות מלבד מי שפיר- ציפ גנטי, בדיקת אקו לב עובר וסקירת מערכות מאוחרת?

לגבי ההבדלים בין סקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת , התשובה היא דיכולים להופיע ממצאים חדשים שקודם היה קשה או שלא היה ניתן לזהותם, ויש גם מומים שלא ניתן לראות כלל בסקירות(חרשות.עוורון וכדומה). הבדיקות שפרטת הן הבדיקות הנחוצות ,אולם חשוב מאד להיוועץ עם גנטיקאי בהצלחה ד,רהדס

שלום. האם השיטה החדשנית לניתוחי לב ללא פתיחת בית החזה רלוונטית גם לילודים שנדרשים לניתוח לב פתוח בעקבות מום לבבי?

יורם בחלק קטן מהמקרים כן. תלוי כמובן בסוג הבעייה וסוג הניתוח הדרוש. ממליץ להתייעץ עם דר' משאלי מנהל ניתוחי לב ילדים בתל השומר המנתח גם ברמב"ם. בברכה דר' גיל בולוטין

פורומים בנושא מום בלב
פורום קרדיולוגיה - מבוגרים
ד"ר דני אליאן יענה על שאלות הגולשים בנושאים הקשורים למחלות לב במבוגרים,...
פורום קרדיולוגיה וצנתורים
ד"ר ארתור קרנר ישיב על שאלות הגולשים בנושאים הנוגעים למחלת לב כלילית, גו...
פורום ניתוחי לב
מנהלי הפורום ישיבו על שאלות הגולשים בכל הנוגע לתחום כירורגית לב: ניתוחי...