מום בלב: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

4 מחלות נדירות שניתן למנוע

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן מודע, האם להמשיך בהיריון ולהתמודד עם הסיכון ללידת ילד חולה, או להימנע מכך. כתבה מיוחדת לרגל יום המודעות למחלות נדירות (28.2) מחלה יתומה (נדירה) מוגדרת כמחלה ששכיחותה היא מקרה אחד לכל 2,000-2,500 אנשים. כיום ידועות לרפואה למעלה מ-7,000 מחלות נדירות שונות. כל מחלה בפני עצמה היא נדירה, אך יחד מדובר בכמות גדולה של חולים שכל אחד הוא עולם ומלואו. לרגל יום המודעות למחלות נדירות (יתומות), שמצוין ברחבי העולם ב-28 בפברואר, בחרתי להתמקד במספר מחלות נדירות, שהמשותף להן הוא העובדה שכל אחת מהן ניתנת לאיתור כבר במהלך ההיריון או לעיתים אף בשלבים המקדימים לו. מידע זה חיוני ביותר עבור הורים לעתיד, המבקשים להימנע מלהביא לעולם ילדים החולים במחלות קשות וכדי לממש את זכותם להפסקת ההיריון במידת הצורך.   הבדיקות הגנטיות המוצעות כיום  יכולות להקטין את הסיכון להולדת צאצא החולה. צילום: שאטרסטוק   מחלת שניתנות לאיתור...

סיבות אפשריות ומצבים דומים למום בלב

תת-תריסיות מולדת - תמונת המחשה
תת-תריסיות מולדת בדיקות סקירה למחלות גנטיות הן בדיקות המתבצעות באוכלוסיה הכללית ללא עבר של מחלות תורשתיו...
השתלת לב - תמונת המחשה
השתלת לב אי ספיקת לב הוא מצב בו הלב נחלש והתפקוד שלו נפגע. מדוע תופעה זו מסוכנת? כיצד נוכל לזהות...
השתלת קוצב לב - תמונת המחשה
השתלת קוצב לב מרגישים חולשה, עייפות וסחרחורת, לעיתים עד כדי עילפון? ייתכן שקצב פעימות הלב שלכם איטי (...
ניתוח לב - תמונת המחשה
ניתוח לב אי ספיקת לב הוא מצב בו הלב נחלש והתפקוד שלו נפגע. מדוע תופעה זו מסוכנת? כיצד נוכל לזהות...
מומים מולדים ומחלות גנטיות - תמונת המחשה
מומים מולדים ומחלות גנטיות אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן מודע, האם להמשיך בהיריון ולהתמ...
תסמונת דאון - תמונת המחשה
תסמונת דאון מחלה נדירה (מחלה יתומה) מעלה לא מעט שאלות אתיות, הנוגעות הן לאופן בו ההורים מתכננים את...
ללמוד עוד על מום בלב
4 מחלות נדירות שניתן למנוע-תמונה

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן...

מאת: ד"ר שגיא...
28/02/2019
הריון: להימנע לחלוטין מאלכוהול-תמונה

את בהריון ולא חוששת לחגוג מדי פעם עם כוסית יין? שתיית...

מאת: ד"ר גל...
23/05/2018
לשון גדולה-תמונה

כשמדברים על לשון גדולה, יש להבחין בין לשון גדולה אמתית, עד...

מאת: ארנה...
20/10/2013
טיפולי פוריות - סיכון ללב?-תמונה

לדברי ד"ר אריק כהנא חובה לעבור תשאול מקיף על היסטוריה...

מאת: ד"ר כהנא אריק
04/04/2012
אולי יענין אותך לדעת...
בדיקת אק"ג - תמונה
בדיקת אק"ג
מדריך בדיקות רפואיות: אק"ג היא בדיקה לא...
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל למום בלב?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

מום בלב: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

לאחר סקירה ראשונה התגלתה קשת כפולה כאשר קשת ימין הדומיננטית. היום אני בשבוע 16. נשלחנו לבדיקת ציפ גנטי ובדיקת קרדיולוג רציתי לדעת מה הסיכונים? האם הציפ הגנטי יכול להביא תמונה מלאה לתסמונות המשתייכות לממצא זה? עד מתי יש צורך להמשיך לעקוב אחר מומים נוספים? לאחר הניתוח לתיקון ... האם יהיו השלכות על חיי התינוק בצעירותו/בגרותו? האם ישנם הורים המעדיפים להגיע למצב של הפלה?

שלום רב, קשת כפולה הוא ממצא לא שכיח מאד אבל בכל זאת רואים את זה במחוזותינו לא מעט. לפעמים הוא מגיע עם תסמונות גנטיות שונות, מבחינה לבבית,נפוץ יותר שהימנית (זו שאינה "רגילה" היא דווקא הדומיננטית. מבחינת מומי לב נוספים, בד,כ זהו ממצא בודד אולם אם קיימים מומי לב נוספים הנפוץ שבהם היא טטרולגיה על שם פאלו(TOF ) ולכן חשוב קודם כל לוודא שאין מום לבבי נוסף. לגבי גנטיקה בגלל הסתמנות גנטית המשייכת ממצא זה עם מומים גנטים נוספים יש חשיבות רבה בביצוע בדיקות גנטיות מקיפות. לגבי המצב לאחר הלידה, הממצב בו יש 2 קשתות הוא מצב שמצריך בחלק לא קטן מהמקרים התערבות כירורגית בשל סימפטומים נשימתיים או ושטיים אולם כיום במרכזים הטובים בארצנו מבוצעים תיקונים באחוזי הצלחה מאד גבוהים. המעקב ההדוק בד"כ הוא עד גיל שנה, ואם עד אז לא מתפתחים תסמינים, כנראה שלא יופיעו. יש הורים שפונים להפלה ויש כאלה שמתמודדים עם המצב ומספרים שהילד הנפלא אותו הם מגדלים היה שווה כל לילה של חוסרר שינה בהתחלת הדרך מאד חשוב לעשות בירור מלא כי המצב של פגיעה משולבת (במספר מערכות) שונה מפגיעה מבודדת. בהצלחה ד"ר הדס

תודה רבה על תגובתך! בסקירת המערכות המוקדמת לא נמצא כל מום נוסף האם בסקירה המאוחרת יכול פתאום להופיע מום התפתחותי נוסף? באם בסקירה המאוחרת נמצא כי מלבד הממצא של קשת כפולה הכל תקין...האם לאחר מכן יכול להופיע מום התפתחותי נוסף? וכנ"ל לאחר הלידה? האם יש עוד בדיקות מומלצות מלבד מי שפיר- ציפ גנטי, בדיקת אקו לב עובר וסקירת מערכות מאוחרת?

לגבי ההבדלים בין סקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת , התשובה היא דיכולים להופיע ממצאים חדשים שקודם היה קשה או שלא היה ניתן לזהותם, ויש גם מומים שלא ניתן לראות כלל בסקירות(חרשות.עוורון וכדומה). הבדיקות שפרטת הן הבדיקות הנחוצות ,אולם חשוב מאד להיוועץ עם גנטיקאי בהצלחה ד,רהדס

שלום. האם השיטה החדשנית לניתוחי לב ללא פתיחת בית החזה רלוונטית גם לילודים שנדרשים לניתוח לב פתוח בעקבות מום לבבי?

יורם בחלק קטן מהמקרים כן. תלוי כמובן בסוג הבעייה וסוג הניתוח הדרוש. ממליץ להתייעץ עם דר' משאלי מנהל ניתוחי לב ילדים בתל השומר המנתח גם ברמב"ם. בברכה דר' גיל בולוטין

עשיתי בדיקת חלבון עוברי ויצא תקין בנוסף אגן כלייה שמאל של עוברי 5.9 וימין 4.00 שבוע 22 האם מומלץ לעשות מי שפיר בגלל סכנה של תסמונת דאון ??

רציתי לציין שהעובר הוא זכר

תשובתי אינה מקצועית אך מן הניסיון. גם לבני נתגלה בסקירה ממצא של הרחבת אגני כיליה,ובהעדר ממצאים נוספים (מום בלב, אוזניים קטנות וכו') נדרשתי לבצע מעקב במהלך ההריון אחר גודל הכיליה וכך עשיתי. ובני כיום מקסים ורגיל. (והכיליה השמאלית עדיין מורחבת ואין לכך כרגע כל משמעות, והוא בן 4)

עצם הממצא הנ"ל מעלה במידה מזערית, אם בכלל, את הסיכון לדאון. בתנאי שזה ממצא יחיד לפי סקירה מורחבת. פני בכל מקרה ליועץ גנטי. בברכה, דר' יפת יובל, מומחה ברפואת נשים וילוד דיקור מי שפיר, בצוע סקירת מערכות עובר, ומעקב ויעוץ הריונות בסיכון גבוה בזל 35 תל אביב 035453333 מנהל המיון הגינקולוגי, בי"ח "שיבא" תל השומר

שלום ד''ר, אני בשבוע 32 להריון שני, התגלה אצל העובר בסקירה חשש לvsd שאומת בשני בדיקות אקו לב, שהאחרונה הייתה אתמול. בבדיקה הראשונה רשמו שהפגם בגודל 1.7 מ'מ ובבדיקה השניה הרופא לא רצה למדוד רק ציין שמדובר בחור בינוני ולא קטן. רציתי לשאול - מה הסיכויי של חור כזה להיסגר לבד ללא התערבות ניתוחית? והאם לגוגל בינוני ישנה השפעה גדולה יותר על חיי הולד מאשר לחור קטן?

אור שלום, PERIMEMBRANOUS VSD הינו מום לבבי שכיח המתאר פגם בחלק הקרומי (העליון) של המחיצה בין חדרי הלב היות והוא הולך בסמיכות למומים גנטים יש חשיבות רבה בביצוע מי שפיר ובירור גנטי. ישנה לחשיבות רבה להתייעץ עם קרדיולוג ילדים המומחה באקו לב עובר בכדי להבין ולהעריך ספציפית את הסיכון הקיים בעוברך. כמו גם החשיבות לנסות להעריך את ההתנהלות לאחר הלידה. ככלל VSD המוגדרים קטנים נסגרים ברובם לבד,לעומתם כאאלה המוגדרים גדולים לא סביר שייסגרו לבד. בין לבין נמצאים הבינוניים ובאלה יש שונות רבה מאד בין פגם אחד למישנהו. ההגדרה של גודל הפגם מתוארת ביחד למסתם של אבי העורקים כלומר אם ה VSD קטן מ1/3 מגודל המסתם הוא נחשב קטן ואם גדול מ1/2 עד 2/3 הוא גדול. בין לבין זה בינוני. ההשפעה על חיי העובר תלויה בגודל הפגם ובשינויים בתנגודת הריאתית לאחר הלידה ולכן קצת קשה לתת לך תשובה ספציפית כרגע. בהצלחה ד"ר דן הדס קרדיולוג ילדים

תודה על התשובה! לא עשיתי מי שפיר למרות שהומלץ לי. אבל עשיתי וריפיי שיצא תקין וכן שלי סקירות תקינות. האם זה מוריד את הסיכון? אני מבינה מתשובתך שזה הפגם השכיח ביותר..

זה מוריד את הסיכון להמצאות מום גנטי שהוא לא רק לבבי וזה חשוב מאד. לגבי הממצא הלבבי....כמו שפרטתי קודם. עכשיו צריך לעקוב בהצלחה ד"ר דן הדס קרדיולוג ילדים

פורומים בנושא מום בלב
פורום קרדיולוגיה - מבוגרים
ד"ר דני אליאן יענה על שאלות הגולשים בנושאים הקשורים למחלות לב במבוגרים,...
פורום קרדיולוגיה וצנתורים
ד"ר ארתור קרנר ישיב על שאלות הגולשים בנושאים הנוגעים למחלת לב כלילית, גו...
פורום ניתוחי לב
מנהלי הפורום ישיבו על שאלות הגולשים בכל הנוגע לתחום כירורגית לב: ניתוחי...