בדיקות nipt: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר?

מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות הבולטות לאיתור בעיות כרומוזומליות בעובר - עם או בלי צ'יפ גנטי. מהם היתרונות והחסרונות של כל בדיקה? האם באמת קיימת בדיקת דם שיכולה להחליף את דיקור מי השפיר? איתור בעיות כרומוזומליות בעובר יכול להתבצע על ידי בדיקות סקר או על ידי בדיקות אבחנתיות. בדיקות הסקר הקיימות כיום לאיתור בעיות כרומוזומליות בעובר מתייחסות לתסמונת דאון ולתסמונת הנקראת טריזומיה 18 בלבד, ואינן מספקות אבחנה חד משמעית, אלא רק בוחנות את הסיכון שאחת מתסמונות אלה קיימת בעובר. קיימות מספר בדיקות סקר המבוצעות במהלך ההריון ובהן: בדיקת חלבון עוברי, הנקראת גם התבחין המשולש - בדיקת דם הנעשית בין שבוע 16 לשבוע 18 של ההריון והרגישות שלה (מדד היעילות של הבדיקה) לתסמונת דאון היא כ- 65%; בדיקת שקיפות עורפית, המתבצעת באמצעות אולטרסאונד בין שבוע 11 לשבוע 14 ברגישות של כ-75%; בשילוב של השקיפות ובדיקת דם לסקר ביוכימי טרימסטר ראשון מעלים את הרגישות ל 84%  בערך ושילובים של שלושת  בדיקות...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לבדיקות nipt

הריון ולידה - תמונת המחשה
הריון ולידה רוב הנשים שחוות דיכאון אחרי לידה כלל לא מטופלות. עבור רבות מהן, מהווה הדיכאון מקור לאשמ...
בדיקות גנומיות לסרטן - תמונת המחשה
בדיקות גנומיות לסרטן בדיקות גנומיות לחולי סרטן הן האופציה הטיפולית המתקדמת ביותר, המאפשרת להתאים את הטיפול ל...
בדיקת חלבון עוברי - תמונת המחשה
בדיקת חלבון עוברי מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות הבולטות לאיתור בעיות כרומוזו...
מומים מולדים ומחלות גנטיות - תמונת המחשה
מומים מולדים ומחלות גנטיות הטכנולוגיה בשירות הרפואה: פנוטיפ הוא מאגר מידע ענק, ייחודי וראשון מסוגו בעולם, המסייע ל...
ללמוד עוד על בדיקות nipt
 בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר?-תמונה

מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות...

מאת: ד"ר הר - טוב...
20/01/2019
איתור מומים: בדיקת חלבון עוברי-תמונה

בדיקת חלבון עוברי היא כלי משמעותי לאיתור מומים בעובר...

מאת: ד"ר ערן הדר
16/11/2016
NIPT: הבדיקה שמחליפה מי שפיר?-תמונה

בדיקה גנטית חדשנית ולא פולשנית, מאפשרת לגלות תסמונת דאון...

מאת: מערכת zap...
05/02/2013
בדיקות הריון: המדריך המלא-תמונה

מעוניינת להיכנס להריון? הריון בריא ותקין מחייב בדיקות רבות...

מאת: פרופ' הוכנר...
24/04/2018
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לבדיקות nipt?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

בדיקות nipt: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

בת 46 הריון ראשון מתרומת ביצית. שבוע 16. גיל התורמת 30. סקירת מערכות מוקדמת תקינה..שקיפות עורפית תקינה...המהלך תקין. שוקלת לעבור בדיקת NIPT דרך חברת Verify.. קיימים אצלם שני סוגים של הבדיקה - בדיקה גנטית רגילה ובדיקה מורחבת שבה בודקים תסמונות גנטיות נדירות. מה לדעתך עדיף במיקרה שלי ?

אם רוצים שקט נפשי רצוי לבצע את הבדיקה המורחבת.

שלום רב אני בת 32 ביצתי NIPT והכל היה תקין בבדיקת חלבון עוברי הערך AFP יצא גבוה 71.4 גיל הריון לפי ו.א- 16+2 גיל הריון לפי אולטרה סאונד - 17+1 גיל הריון לחישוב הסיכון 16+2 בסיכום סיכון מעט מוגבר למום פתוח במערכת העצבים האם הנתון הוא חישובי על פי גיל העובר? יש סיכוי שהחישוב לא נכון (גיל העובר מעט שונה)? והאם קיים בדיקות נוספות שיש לבצע ? תודה רבה

שלום החישוב הוא לא על פי גיל העובר מומלץ לבצע סקירת מערכות מורחבת מכוונת לעמוד שדרה ומוח ולשקול דקור מי שפיר

שלום פרופ זיידמן בת 44+ הריון IVF ׁ(שני , ראשון טבעי) גיל הריון לפי וסת אחרונה (מחןשב החזרת עוברים) - 12 שבועות ו 3 ימים צירפתי תמונה של התוצאות אשמח לקבל דעתך לגבי התוצאות , והאם כדאי לבצע את בדיקת הדם הגנטית NIPT או בדיקה אחרת לאור התוצאות (במקום מי שפיר) תודה רבה

לא רואה את התמונות.

מקווה שהפעם יעבוד

לא מצליחה להעלות הקובץ אז הנה - שבוע הריון בביצוע הבדיקה: מחושב לפי תאריך וסת אחרונה - 12 שב' ו 3 ימים מחושב לפי אולטרסאונד – 12 שב' 4 ימים תוצאות מייחסות לגיל הריון לפי ת. החזרת עוברים PAPP-A 1.22 Mom (3325.8 mU/L) טווח הנורמה מעל 0.15Mom HCGb 2.31 MoM (98.4 ng/ml) שקיפות עורפית (NT) 1.03 MoM (1.3 mm) טווח הנורמה עד 3mm תסמונת דאון: הסיכון הססטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גיל: 1:30 סיכון מחושב לפי גיל+תוצאות בדיקות: 1:140 טריזומה 18 סיכון מחושב לפי גיל+תוצאות בדיקות: 1:10000 הערות יועץ גנטי: סיכון משוקלל לדאון גבוה מ 1:386, גיל אמהי גבוה מ 35 ביום כניסה להריון אשמח לקבל דעתך לגבי התוצאות , והאם כדאי לבצע את בדיקת הדם הגנטית NIPT או בדיקה אחרת לאור התוצאות (במקום מי שפיר) תודה רבה

NIPT יתן לך תשובה מהימנה יחסית לגבי הסיכון בתסמונת דאון. מי שפיר יתנו לך תשובה לגבי 250 תסמונות גנטיות אחרות שמזוהות בעזרת הצ'יפ הגנטי.

שלום ולילה טוב אני בת 27 בהריון ראשון עם תאומים לא זהים. אצל אחד העוברים-הזכר נמצא 2 ממצאים ארגונים בחדר שמאל של הלב עם חשד ל vsd קטן נאמר לי שיש סיכוי מעט לבעיות כרומוזומליות במקרה כזה( תסמונת דאון) מה הוא באמת הסיכון הקיים? אם יש סיבה לדאגה? עשיתי את הבדיקה nipt

בת שבע שלום רב. NIPT-NON INVASIVE PRENATAL TESTING הבדיקה שהומצאה ב1997 בה מצליחים לדגום DNA עוברי בדם האם הכה אמנם פופולארית לבדיקת תסמונת דאון אולם אין היא מכסה את כל השינויים הכרומוזומאלים הקיימים ובלי לדבר על ההבדלים הסטטיסטים בין בדיקת סקר של הריון תקין לבדיקת ספציפיות בהריון שאינו תקין עם סיכוי טעות העומד על 12-23 אחוזים לפי מחקרים אחרונים. הסיכוי ש VSD קיים תלוי בגודלו במקומו בשבוע בו בוצעה הבדיקה וביכולת הסוקר לאבחן ולכן לא באמת אפשר לתת אחוזים . אצל קרדיולוג טוב המומחה באקו לב עובר, בבדיקה שבוצעה סביב שבוע 20, וממצא של VSD שרירי קטן- הרי אז רב הסיכויים (כ60-80 אחוז) שהממצא ללא כל משמעות מעבר לזה אי אפשר בנתונים האילו לתת מידע יותר ספציפי הכי חשוב לדבר עם הרופא שביצע את הסקירה ולדון עימו בשאלה הזו. לגבי הסיבה לדאגה.....יש שיומרו שסיכוי של 0.1 אחוז הוא סיבה לדאגה... בהצלחה בהמשך ההריון ד"ר דן הדס

פורומים בנושא בדיקות nipt
פורום פריון האישה והפריה חוץ גופית
פרופ' זיידמן ישיב על שאלות הנוגעות לפריון האישה והפריה חוץ גופית: הזרעה,...
פורום הריון ולידה - תמיכה
בפורום יענו שאלות הקשורות בהריון ולידה, כגון: תחושות והרגשות לקראת הלידה...
פורום הריון ולידה - הלל יפה
מנהלי הפורום יענו על שאלות הגולשים בתחומי הריון ולידה: בריאות האם והעובר...