בדיקות nipt: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

איתור מומים: בדיקת חלבון עוברי

בדיקת חלבון עוברי היא כלי משמעותי לאיתור מומים בעובר (תסמונת דאון ומומים נוספים). מדוע חשוב לבצע בדיקה זו, גם בעידן של בדיקת NIPT? מדריך מקיף בדיקת חלבון עוברי, הידועה גם בשמות תבחין משולש ו/או מרובע היא כלי לניבוי סטטיסטי: מהו הסיכון להתפתחותו של עובר הלוקה בתסמונת דאון? בנוסף, הבדיקה מסייעת גם באיתור מומים פתוחים בתעלת העצבים של העובר, טריזומיה 18 וסיבוכי הריון ובעיות נוספות. אין ביכולתה של הבדיקה לספק מענה להערכת הסיכון של מחלות גנטיות אחרות בעובר ותשובתה אינה קובעת באופן חד משמעי האם יש או אין בעיה גנטית לעובר. למעשה, מדובר בניבוי סטטיסטי בלבד, המציין את מידת הסיכון לתסמונת דאון, בכדי לסייע בהחלטה החשובה - האם לבצע דיקור מי שפיר. בדיקת שקיפות עורפית (אילוסטרציה shutterstock) בשלב הראשון, בטרימסטר הראשון של ההריון, נערכת בדיקת שקיפות עורפית, המתבצעת באמצעות האולטרסאונד. בבדיקה זו, נמדד...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לבדיקות nipt

הריון ולידה - תמונת המחשה
הריון ולידה הרפורמה הגורפת בסל ההריון הצפויה להיכנס לתוקף בינואר 2019, יצרה שיח ער ברשת החברתית, הש...
בדיקות גנומיות לסרטן - תמונת המחשה
בדיקות גנומיות לסרטן בדיקות גנומיות לחולי סרטן הן האופציה הטיפולית המתקדמת ביותר, המאפשרת להתאים את הטיפול ל...
בדיקת חלבון עוברי - תמונת המחשה
בדיקת חלבון עוברי נכנסת להריון ואת נושאת בבטנך תאומים? מזל טוב! עם זאת, חשוב לדעת כי הריון עם תאומים נחשב...
מומים מולדים ומחלות גנטיות - תמונת המחשה
מומים מולדים ומחלות גנטיות פנילקטונוריה (PKU) היא מחלה מטבולית שעוברת בתורשה אוטוזמלית רצסיבית. המחלה דווחה לראשונ...
ללמוד עוד על בדיקות nipt
איתור מומים: בדיקת חלבון עוברי-תמונה

בדיקת חלבון עוברי היא כלי משמעותי לאיתור מומים בעובר...

מאת: ד"ר ערן הדר
07/08/2018
NIPT: הבדיקה שמחליפה מי שפיר?-תמונה

בדיקה גנטית חדשנית ולא פולשנית, מאפשרת לגלות תסמונת דאון...

מאת: מערכת zap...
23/05/2018
בדיקות הריון: המדריך המלא-תמונה

מעוניינת להיכנס להריון? הריון בריא ותקין מחייב בדיקות רבות...

מאת: פרופ' הוכנר...
23/05/2018
בדיקת צ'יפ גנטי: מתי לבצע?-תמונה

בדיקת צ'יפ גנטי היא טכנולוגיה חדישה המבוצעת בדגימת מי שפיר...

מאת: פרופ' יובל...
23/05/2018
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לבדיקות nipt?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

בדיקות nipt: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות
25/05/2018 | 10:13 | מאת: טלי

בת 46 הריון ראשון מתרומת ביצית. שבוע 16. גיל התורמת 30. סקירת מערכות מוקדמת תקינה..שקיפות עורפית תקינה...המהלך תקין. שוקלת לעבור בדיקת NIPT דרך חברת Verify.. קיימים אצלם שני סוגים של הבדיקה - בדיקה גנטית רגילה ובדיקה מורחבת שבה בודקים תסמונות גנטיות נדירות. מה לדעתך עדיף במיקרה שלי ?

אם רוצים שקט נפשי רצוי לבצע את הבדיקה המורחבת.

שלום פרופ זיידמן בת 44+ הריון IVF ׁ(שני , ראשון טבעי) גיל הריון לפי וסת אחרונה (מחןשב החזרת עוברים) - 12 שבועות ו 3 ימים צירפתי תמונה של התוצאות אשמח לקבל דעתך לגבי התוצאות , והאם כדאי לבצע את בדיקת הדם הגנטית NIPT או בדיקה אחרת לאור התוצאות (במקום מי שפיר) תודה רבה

לא רואה את התמונות.

מקווה שהפעם יעבוד

לא מצליחה להעלות הקובץ אז הנה - שבוע הריון בביצוע הבדיקה: מחושב לפי תאריך וסת אחרונה - 12 שב' ו 3 ימים מחושב לפי אולטרסאונד – 12 שב' 4 ימים תוצאות מייחסות לגיל הריון לפי ת. החזרת עוברים PAPP-A 1.22 Mom (3325.8 mU/L) טווח הנורמה מעל 0.15Mom HCGb 2.31 MoM (98.4 ng/ml) שקיפות עורפית (NT) 1.03 MoM (1.3 mm) טווח הנורמה עד 3mm תסמונת דאון: הסיכון הססטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גיל: 1:30 סיכון מחושב לפי גיל+תוצאות בדיקות: 1:140 טריזומה 18 סיכון מחושב לפי גיל+תוצאות בדיקות: 1:10000 הערות יועץ גנטי: סיכון משוקלל לדאון גבוה מ 1:386, גיל אמהי גבוה מ 35 ביום כניסה להריון אשמח לקבל דעתך לגבי התוצאות , והאם כדאי לבצע את בדיקת הדם הגנטית NIPT או בדיקה אחרת לאור התוצאות (במקום מי שפיר) תודה רבה

NIPT יתן לך תשובה מהימנה יחסית לגבי הסיכון בתסמונת דאון. מי שפיר יתנו לך תשובה לגבי 250 תסמונות גנטיות אחרות שמזוהות בעזרת הצ'יפ הגנטי.

08/10/2018 | 22:45 | מאת: בת שבע

שלום ולילה טוב אני בת 27 בהריון ראשון עם תאומים לא זהים. אצל אחד העוברים-הזכר נמצא 2 ממצאים ארגונים בחדר שמאל של הלב עם חשד ל vsd קטן נאמר לי שיש סיכוי מעט לבעיות כרומוזומליות במקרה כזה( תסמונת דאון) מה הוא באמת הסיכון הקיים? אם יש סיבה לדאגה? עשיתי את הבדיקה nipt

בת שבע שלום רב. NIPT-NON INVASIVE PRENATAL TESTING הבדיקה שהומצאה ב1997 בה מצליחים לדגום DNA עוברי בדם האם הכה אמנם פופולארית לבדיקת תסמונת דאון אולם אין היא מכסה את כל השינויים הכרומוזומאלים הקיימים ובלי לדבר על ההבדלים הסטטיסטים בין בדיקת סקר של הריון תקין לבדיקת ספציפיות בהריון שאינו תקין עם סיכוי טעות העומד על 12-23 אחוזים לפי מחקרים אחרונים. הסיכוי ש VSD קיים תלוי בגודלו במקומו בשבוע בו בוצעה הבדיקה וביכולת הסוקר לאבחן ולכן לא באמת אפשר לתת אחוזים . אצל קרדיולוג טוב המומחה באקו לב עובר, בבדיקה שבוצעה סביב שבוע 20, וממצא של VSD שרירי קטן- הרי אז רב הסיכויים (כ60-80 אחוז) שהממצא ללא כל משמעות מעבר לזה אי אפשר בנתונים האילו לתת מידע יותר ספציפי הכי חשוב לדבר עם הרופא שביצע את הסקירה ולדון עימו בשאלה הזו. לגבי הסיבה לדאגה.....יש שיומרו שסיכוי של 0.1 אחוז הוא סיבה לדאגה... בהצלחה בהמשך ההריון ד"ר דן הדס

17/05/2018 | 22:00 | מאת: טל

בת 46 הריון ראשון מתרומת ביצית. גיל התורמת הינו 30. אני בשבוע 15 שקיפות עורפית תקינה. טרם קיבלתי תוצאות בדיקת PAPPA. בעוד מספר ימים מבצעת סקירת מערכות מוקדמת. בקרוב אצטרך לעשות בדיקת דם לסקר לטרימסטר שני . האם מומלץ לעבור תבחין משולש או מרובע ?

הבדיקה החדישה והטובה ביותר (מלבד דיקור שפיר) היא ה-NIPT, כלומר: בדיקת DNA עוברי בבדיקת דם אצלך. אמנם הבדיקה קצת יקרה אולם היא המהיימנה מכולן.

פורומים בנושא בדיקות nipt
פורום פריון האישה והפריה חוץ גופית
פרופ' זיידמן ישיב על שאלות הנוגעות לפריון האישה והפריה חוץ גופית: הזרעה,...
פורום הריון ולידה - תמיכה
בפורום יענו שאלות הקשורות בהריון ולידה, כגון: תחושות והרגשות לקראת הלידה...
פורום הריון ולידה - הלל יפה
מנהלי הפורום יענו על שאלות הגולשים בתחומי הריון ולידה: בריאות האם והעובר...