בדיקות nipt: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

בדיקת צ'יפ גנטי: מתי לבצע?

בדיקת צ'יפ גנטי היא טכנולוגיה חדישה המבוצעת בדגימת מי שפיר או סיסי שליה כאשר עולה חשד למומים או למחלות גנטיות בעובר, אך ניתן גם לבצעה לבחירת המטופלת. ד"ר יובל ירון מסביר הכל על הבדיקה - צפו עכשיו בדיקות מי שפיר או סיסי שליה מבוצעות בהריון, על מנת למנוע לידת תינוק עם תסמונת גנטית או מום קשה. הבדיקות מבוצעות, בדרך כלל, במקרים בהם האישה ההרה מעל גיל 35, כאשר תוצאות בדיקת השקיפות העורפית או החלבון העוברי - אינן בטווח הנורמה; כאשר יש ממצאים מחשידים בבדיקות אולטרה-סאונד; או כאשר ידוע על סיכון למחלה גנטית (כמו טיי זקס או ציסטיק פיברוזיס), על פי בדיקות גנטיות שנערכו לפני או בתחילת ההריון. באופן שגרתי נבדק הרכב הכרומוזומים בעובר (קריוטיפ) באמצעות המיקרוסקופ, טכניקה מיושנת שמסוגלת לזהות רק שינויים בולטים במספר ובהרכב הכרומוזומים. מהו הרכב כרומוזומלי בלתי תקין?באופן תקין, יש לבני אדם 46 כרומוזומים בכל תא, המחולקים ל-22 זוגות דומים ולעוד שני כרומוזומי המין (X ו- Y). בתסמונות...
ללמוד עוד על בדיקות nipt
תסמונת שדונים או מלאכים?-תמונה

במשך שמונה שנים הסתובבה רעות 45 עם ההרגשה שיש לילד שלה תומר...

מאת: ריקי אמה...
25/01/2021
שקיפות עורפית מעובה בהריון-תמונה

שקיפות עורפית מעובה עלולה להצביע על מומים בעובר ומחייבת...

מאת: פרופ' ירון...
20/03/2017
הריון: מדריך לבדיקות המיוחדות-תמונה

שפע הבדיקות המיוחדות שניתן לבצע בהריון עלול לעורר בלבול....

מאת: ד"ר קרינה...
28/06/2017
בדיקות הריון: מי שפיר - וייעוץ גנטי-תמונה

קיימות מס' בדיקות שנועדו לבדוק את תקינות מצב העובר במהלך...

מאת: ~~פרופ'...
10/02/2016

בדיקות nipt: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

בת 46 הריון ראשון מתרומת ביצית. שבוע 16. גיל התורמת 30. סקירת מערכות מוקדמת תקינה..שקיפות עורפית תקינה...המהלך תקין. שוקלת לעבור בדיקת NIPT דרך חברת Verify.. קיימים אצלם שני סוגים של הבדיקה - בדיקה גנטית רגילה ובדיקה מורחבת שבה בודקים תסמונות גנטיות נדירות. מה לדעתך עדיף במיקרה שלי ?

אם רוצים שקט נפשי רצוי לבצע את הבדיקה המורחבת.

היי היסטוריה של לידה מוקדמת ואי ספיקת צוואר הרחם בהריון הנוכחי עם תפר צווארי משבוע 13 כרגע בשבוע 19 בסקירת מערכות מוקדמת שהייתה תקינה נמצא ממצא יחיד arsa שקיפות עורפית וחלבון עוברי תקין אקו לב תקין ביעוץ גנטי הומלץ על מי שפיר אבל במרפאה בסיכון גבוה שבה אני מטופלת הוסבר שבגלל ההיסטוריה של לידה מוקדמת צירים מוקדמים מי שפיר יכול לסכן את ההריון במידה ויתפתחו צירים יצתרכו להוריד את התפר ובלי התפר כנראה שהריון לא יחזיק מאוד מתלבטת ולא יודעת מה לעשות האם תוכלי לפרט יותר על הסטטיסטיקות כאשר יש ממצא יחיד של arsa

יש מספר עבודות בנושא המראות שיתכן וישעליה קלה לסיכון לתסמונת דאון ואולי הפרעות אחות העשויות להתגלות רק בציפ גנטי. ממליצה לבצע בדיקת NIPT בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון בדמך כדי להקטין עוד יותר את הסיכוי שמדובר בתסמונת דאון לגשת ליעוץ גנטי לראות האם במצב זה עדיין ידש המלצה לדיקור או ניתן לנשום עמוק ולשקול לוותר עליו לאור סיכון משמעותי ללידה מוקדמת בהצלחה

שלום אני לא יודעת אם זאת שאלה לפורום הזה אבל קראתי שבמהלך ההריון, חלק מתאי התינוק נודדים לזרם הדם של האם ואז חוזרים לילד. שזו תופעה שנקראת מיקרוכימריזם של אם-עובר. ורציתי לשאול האם זה אומר שכשאישה נכנסת להריון חלק מהמטען הגנטי של הגבר מתמזג עם גוף האישה דרך העובר? תודה רבה מראש

שאלה מעניינת. הוא לא מתמזג. הדנא של האמא לא משתנה אבל יש אכן פרגמנטים של העובר בדם האם על זה מבוססת בדיקת ה nipt

אני בת 44 ועכשיו בתחילתו של הריון שני באמצעות IVF. מודעת היטב לסיכוי הגבוה יחסית לתסמונת דאון בגלל הגיל ויש לי כמה שאלות בעניין: 1. האם יש טעם בבדיקת שקיפות עורפית וחלבון עוברי? למיטב זכרוני הגיל משוקלל שם ואז ההערכה בכל מקרה תצא גבוהה אני מניחה וההמלצה תהיה על מי שפיר. האם יש משהו שבדיקה זו בודקת ולא מתגלה בNIPT או מי שפיר? 2. ההריון יקר לי מאד מאד. עברתי דרך לא פשוטה כדי להרות בגילי ולא הייתי ששה לסכן אותו בבדיקת מי שפיר או סיסי שליה, ושוקלת בדיקת NIPT לאיתצור 3 הטריזומיות שלהבנתי הן היחידות שיש לגילי השפעה ממשית עליהן. מה דעתך? מה ההבדלים בין הבדיקות השונות?

1. כן, בדיקת שקיפות עורפית יכולה להעיד על בעיות גנטיות שלא תמיד ישללו על ידי דיקור מי שפיר. יותר מכך, אם הבדיקה לא תקינה יומלץ לבצע דגימת סיסי שליה בשבוע 11-12 ולא להמתין לדיקור מי שפיר. 2. דיקור מי שפיר יכול גם לזהות תסמונות שקשורות לעודף או חסר בחומר גנטי. זה אומנם לא קשור לגיל, אבל מתרחש בכ- 1 ל- 150 הריניות.

לאור הנתונים שציינתי לגבי גילי המתקדם והאתגר בלהשיג את ההריון הזה, אני מאד חוששת מלסכן אותו במי שפיר וסיסי שליה. האם בדיקת שקיפות בשבוע 11 ולאחריה בדיקת NIPT בהנחה ששתיהן תקינות - יכולות להוות חלופה ראויה?

זו בהחלט אפשרות סבירה, למרות שאת מוותרת על חלק מהמידע הכנטי החשוב שיכול להתקבל כיום רק דרך דיקור מי שפיר.

פורומים בנושא בדיקות nipt
פורום פריון האישה והפריה חוץ גופית
פרופ' זיידמן ישיב על שאלות הנוגעות לפריון האישה והפריה חוץ גופית: הזרעה,...
פורום הריון ולידה - הלל יפה
מנהלי הפורום יענו על שאלות הגולשים בתחומי הריון ולידה: בריאות האם והעובר...
פורום גלולות ואמצעי מניעה
מנהל הפורום ישיב על שאלות בנושאים הנוגעים לגלולות ואמצעי מניעה, כגון: הח...