בדיקות nipt: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר?

מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות הבולטות לאיתור בעיות כרומוזומליות בעובר - עם או בלי צ'יפ גנטי. מהם היתרונות והחסרונות של כל בדיקה? האם באמת קיימת בדיקת דם שיכולה להחליף את דיקור מי השפיר? איתור בעיות כרומוזומליות בעובר יכול להתבצע על ידי בדיקות סקר או על ידי בדיקות אבחנתיות. בדיקות הסקר הקיימות כיום לאיתור בעיות כרומוזומליות בעובר מתייחסות לתסמונת דאון ולתסמונת הנקראת טריזומיה 18 בלבד, ואינן מספקות אבחנה חד משמעית, אלא רק בוחנות את הסיכון שאחת מתסמונות אלה קיימת בעובר. קיימות מספר בדיקות סקר המבוצעות במהלך ההריון ובהן: בדיקת חלבון עוברי, הנקראת גם התבחין המשולש - בדיקת דם הנעשית בין שבוע 16 לשבוע 18 של ההריון והרגישות שלה (מדד היעילות של הבדיקה) לתסמונת דאון היא כ- 65%; בדיקת שקיפות עורפית, המתבצעת באמצעות אולטרסאונד בין שבוע 11 לשבוע 14 ברגישות של כ-75%; בשילוב של השקיפות ובדיקת דם לסקר ביוכימי טרימסטר ראשון מעלים את הרגישות ל 84%  בערך ושילובים של שלושת  בדיקות...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לבדיקות nipt

בדיקות גנומיות לסרטן - תמונת המחשה
בדיקות גנומיות לסרטן בדיקות גנומיות לחולי סרטן הן האופציה הטיפולית המתקדמת ביותר, המאפשרת להתאים את הטיפול ל...
בדיקת חלבון עוברי - תמונת המחשה
בדיקת חלבון עוברי מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות הבולטות לאיתור בעיות כרומוזו...
מומים מולדים ומחלות גנטיות - תמונת המחשה
מומים מולדים ומחלות גנטיות "חוסר רגישות מולדת לכאב", היא תסמונת המונעת ממי שסובל ממנה לחוש כל תחושה גופנית של כאב,...
תסמונת דאון - תמונת המחשה
תסמונת דאון בדיקת שקיפות עורפית נועדה לאתר סיכון לבעיות כרומוזומליות, כגון תסמונת דאון או מומים אחר...
ללמוד עוד על בדיקות nipt
 בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר?-תמונה

מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות...

מאת: ד"ר הר - טוב...
20/01/2019
איתור מומים: בדיקת חלבון עוברי-תמונה

בדיקת חלבון עוברי היא כלי משמעותי לאיתור מומים בעובר...

מאת: ד"ר ערן הדר
16/11/2016
שקיפות עורפית מעובה בהריון-תמונה

שקיפות עורפית מעובה עלולה להצביע על מומים בעובר ומחייבת...

מאת: פרופ' צלאל...
20/03/2017
NIPT: הבדיקה שמחליפה מי שפיר?-תמונה

בדיקה גנטית חדשנית ולא פולשנית, מאפשרת לגלות תסמונת דאון...

מאת: מערכת zap...
05/02/2013
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לבדיקות nipt?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

בדיקות nipt: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

בת 46 הריון ראשון מתרומת ביצית. שבוע 16. גיל התורמת 30. סקירת מערכות מוקדמת תקינה..שקיפות עורפית תקינה...המהלך תקין. שוקלת לעבור בדיקת NIPT דרך חברת Verify.. קיימים אצלם שני סוגים של הבדיקה - בדיקה גנטית רגילה ובדיקה מורחבת שבה בודקים תסמונות גנטיות נדירות. מה לדעתך עדיף במיקרה שלי ?

אם רוצים שקט נפשי רצוי לבצע את הבדיקה המורחבת.

שלום, אני מעל לגיל 35 (39 ליתר דיוק) בשבוע 18 להריון ראשון. ביצעתי בדיקות גנטיות טרם כניסתי להריון והכל חזר תקין. ביצעתי את בדיקת הNIPT וגם שם הכל חזר תקין. הרופא שלי מייעץ לי לא לעשות בדיקת מי שפיר אבל אני לא יודעת האם ניתן להסתמך ב100% על התוצאות התקינות היות והם סטטיסטיות. אשמח לחוות דעתך. תודה רבה.

NIPT הינה בדיקת סקר (מצוינת) הבודקת מספר כרומוזומים. היא לא מחליפה את המי שפיר (בו מתבצעת בדיקת ציפ גנטי) מנגד אין סיכוי להפלה בעקבות הבדיקה ( שהוא קטן מאוד יש לציין). החלטה שלך בסופו של דבר

אני חן בחורה בת 24 וחצי, הריון ראשון נמצאת בשבוע 22+3 בשקיפות העורפית התוצאה של nt היה 2.18. בתוצאות של בדיקת טרימסטר ראשון התוצאות היו - 1:2600 ( לפי גיל האישה ותוצאות הסקר) קיבלתי את התוצאות של חלבון עוברי יצא 1:440. אני אחרי בדיקת הסקירה המורחבת שם הכל יצא תקין. שלחתי את הבדיקה של החלבון העוברי ליועצת הגנטית שהייתי אצלה אחרי השקיפות ואמרה ש 1:440 תקין לפי נתוני משרד הבריאות. ושזאת בחירה שלי אם לעשות מי שפיר או בדיקת nipt. אני אחרי התייעצות גם עם אחות המעקב ורופא המעקב וקיבלתי את אותה התשובה, שזוהי החלטה שלי. בדיקת nipt היא בדיקה נורא יקרה, אני לא יודעת אם לעשות או לא. אשמח לעזרה

אכן ההמלצה של משרה״ב היא ביצוע מי שפיר מסיכון 1:380 או נמוך מכך. ההחלטה בסופו של דבר היא כלכלית (מה ימומן עי סל הבריאות). מעבר לסל- ההחלטה היא של האישה. מדובר על סיכון הקטן מ 1%. במי שפיר כמובן בודקים דברים נוספים מעבר לתסמונת דאון , שלא מתגלים בבדיקות סקר השורה התחתונה היא כמה את מודאגת מול כמה את חוששת מהבדיקה. בהצלחה

אני בת 44 ועכשיו בתחילתו של הריון שני באמצעות IVF. מודעת היטב לסיכוי הגבוה יחסית לתסמונת דאון בגלל הגיל ויש לי כמה שאלות בעניין: 1. האם יש טעם בבדיקת שקיפות עורפית וחלבון עוברי? למיטב זכרוני הגיל משוקלל שם ואז ההערכה בכל מקרה תצא גבוהה אני מניחה וההמלצה תהיה על מי שפיר. האם יש משהו שבדיקה זו בודקת ולא מתגלה בNIPT או מי שפיר? 2. ההריון יקר לי מאד מאד. עברתי דרך לא פשוטה כדי להרות בגילי ולא הייתי ששה לסכן אותו בבדיקת מי שפיר או סיסי שליה, ושוקלת בדיקת NIPT לאיתצור 3 הטריזומיות שלהבנתי הן היחידות שיש לגילי השפעה ממשית עליהן. מה דעתך? מה ההבדלים בין הבדיקות השונות?

1. כן, בדיקת שקיפות עורפית יכולה להעיד על בעיות גנטיות שלא תמיד ישללו על ידי דיקור מי שפיר. יותר מכך, אם הבדיקה לא תקינה יומלץ לבצע דגימת סיסי שליה בשבוע 11-12 ולא להמתין לדיקור מי שפיר. 2. דיקור מי שפיר יכול גם לזהות תסמונות שקשורות לעודף או חסר בחומר גנטי. זה אומנם לא קשור לגיל, אבל מתרחש בכ- 1 ל- 150 הריניות.

לאור הנתונים שציינתי לגבי גילי המתקדם והאתגר בלהשיג את ההריון הזה, אני מאד חוששת מלסכן אותו במי שפיר וסיסי שליה. האם בדיקת שקיפות בשבוע 11 ולאחריה בדיקת NIPT בהנחה ששתיהן תקינות - יכולות להוות חלופה ראויה?

זו בהחלט אפשרות סבירה, למרות שאת מוותרת על חלק מהמידע הכנטי החשוב שיכול להתקבל כיום רק דרך דיקור מי שפיר.

פורומים בנושא בדיקות nipt
פורום פריון האישה והפריה חוץ גופית
פרופ' זיידמן ישיב על שאלות הנוגעות לפריון האישה והפריה חוץ גופית: הזרעה,...
פורום הריון ולידה - הלל יפה
מנהלי הפורום יענו על שאלות הגולשים בתחומי הריון ולידה: בריאות האם והעובר...
פורום גלולות ואמצעי מניעה
מנהל הפורום ישיב על שאלות בנושאים הנוגעים לגלולות ואמצעי מניעה, כגון: הח...