בדיקות nipt: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר?

מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות הבולטות לאיתור בעיות כרומוזומליות בעובר - עם או בלי צ'יפ גנטי. מהם היתרונות והחסרונות של כל בדיקה? האם באמת קיימת בדיקת דם שיכולה להחליף את דיקור מי השפיר? איתור בעיות כרומוזומליות בעובר יכול להתבצע על ידי בדיקות סקר או על ידי בדיקות אבחנתיות. בדיקות הסקר הקיימות כיום לאיתור בעיות כרומוזומליות בעובר מתייחסות לתסמונת דאון ולתסמונת הנקראת טריזומיה 18 בלבד, ואינן מספקות אבחנה חד משמעית, אלא רק בוחנות את הסיכון שאחת מתסמונות אלה קיימת בעובר. קיימות מספר בדיקות סקר המבוצעות במהלך ההריון ובהן: בדיקת חלבון עוברי, הנקראת גם התבחין המשולש - בדיקת דם הנעשית בין שבוע 16 לשבוע 18 של ההריון והרגישות שלה (מדד היעילות של הבדיקה) לתסמונת דאון היא כ- 65%; בדיקת שקיפות עורפית, המתבצעת באמצעות אולטרסאונד בין שבוע 11 לשבוע 14 ברגישות של כ-75%; בשילוב של השקיפות ובדיקת דם לסקר ביוכימי טרימסטר ראשון מעלים את הרגישות ל 84%  בערך ושילובים של שלושת  בדיקות...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לבדיקות nipt

הריון ולידה - תמונת המחשה
הריון ולידה ההיריון והלידה הם תהליכים חיוניים, אשר לרוב משפיעים באופן ניכר על מראה הגוף, ובעיקר על...
בדיקות גנומיות לסרטן - תמונת המחשה
בדיקות גנומיות לסרטן בדיקות גנומיות לחולי סרטן הן האופציה הטיפולית המתקדמת ביותר, המאפשרת להתאים את הטיפול ל...
בדיקת חלבון עוברי - תמונת המחשה
בדיקת חלבון עוברי מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות הבולטות לאיתור בעיות כרומוזו...
מומים מולדים ומחלות גנטיות - תמונת המחשה
מומים מולדים ומחלות גנטיות אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן מודע, האם להמשיך בהיריון ולהתמ...
תסמונת דאון - תמונת המחשה
תסמונת דאון מחלה נדירה (מחלה יתומה) מעלה לא מעט שאלות אתיות, הנוגעות הן לאופן בו ההורים מתכננים את...
ללמוד עוד על בדיקות nipt
 בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר?-תמונה

מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות...

מאת: ד"ר הר - טוב...
20/01/2019
איתור מומים: בדיקת חלבון עוברי-תמונה

בדיקת חלבון עוברי היא כלי משמעותי לאיתור מומים בעובר...

מאת: ד"ר ערן הדר
16/11/2016
הריון: מדריך לבדיקות המיוחדות-תמונה

שפע הבדיקות המיוחדות שניתן לבצע בהריון עלול לעורר בלבול....

מאת: ד"ר קריידן...
28/06/2017
NIPT: הבדיקה שמחליפה מי שפיר?-תמונה

בדיקה גנטית חדשנית ולא פולשנית, מאפשרת לגלות תסמונת דאון...

מאת: מערכת zap...
05/02/2013
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לבדיקות nipt?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

בדיקות nipt: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

בת 46 הריון ראשון מתרומת ביצית. שבוע 16. גיל התורמת 30. סקירת מערכות מוקדמת תקינה..שקיפות עורפית תקינה...המהלך תקין. שוקלת לעבור בדיקת NIPT דרך חברת Verify.. קיימים אצלם שני סוגים של הבדיקה - בדיקה גנטית רגילה ובדיקה מורחבת שבה בודקים תסמונות גנטיות נדירות. מה לדעתך עדיף במיקרה שלי ?

אם רוצים שקט נפשי רצוי לבצע את הבדיקה המורחבת.

אני בת 44 ועכשיו בתחילתו של הריון שני באמצעות IVF. מודעת היטב לסיכוי הגבוה יחסית לתסמונת דאון בגלל הגיל ויש לי כמה שאלות בעניין: 1. האם יש טעם בבדיקת שקיפות עורפית וחלבון עוברי? למיטב זכרוני הגיל משוקלל שם ואז ההערכה בכל מקרה תצא גבוהה אני מניחה וההמלצה תהיה על מי שפיר. האם יש משהו שבדיקה זו בודקת ולא מתגלה בNIPT או מי שפיר? 2. ההריון יקר לי מאד מאד. עברתי דרך לא פשוטה כדי להרות בגילי ולא הייתי ששה לסכן אותו בבדיקת מי שפיר או סיסי שליה, ושוקלת בדיקת NIPT לאיתצור 3 הטריזומיות שלהבנתי הן היחידות שיש לגילי השפעה ממשית עליהן. מה דעתך? מה ההבדלים בין הבדיקות השונות?

1. כן, בדיקת שקיפות עורפית יכולה להעיד על בעיות גנטיות שלא תמיד ישללו על ידי דיקור מי שפיר. יותר מכך, אם הבדיקה לא תקינה יומלץ לבצע דגימת סיסי שליה בשבוע 11-12 ולא להמתין לדיקור מי שפיר. 2. דיקור מי שפיר יכול גם לזהות תסמונות שקשורות לעודף או חסר בחומר גנטי. זה אומנם לא קשור לגיל, אבל מתרחש בכ- 1 ל- 150 הריניות.

לאור הנתונים שציינתי לגבי גילי המתקדם והאתגר בלהשיג את ההריון הזה, אני מאד חוששת מלסכן אותו במי שפיר וסיסי שליה. האם בדיקת שקיפות בשבוע 11 ולאחריה בדיקת NIPT בהנחה ששתיהן תקינות - יכולות להוות חלופה ראויה?

זו בהחלט אפשרות סבירה, למרות שאת מוותרת על חלק מהמידע הכנטי החשוב שיכול להתקבל כיום רק דרך דיקור מי שפיר.

שלום רב אני בת 32 ביצתי NIPT והכל היה תקין בבדיקת חלבון עוברי הערך AFP יצא גבוה 71.4 גיל הריון לפי ו.א- 16+2 גיל הריון לפי אולטרה סאונד - 17+1 גיל הריון לחישוב הסיכון 16+2 בסיכום סיכון מעט מוגבר למום פתוח במערכת העצבים האם הנתון הוא חישובי על פי גיל העובר? יש סיכוי שהחישוב לא נכון (גיל העובר מעט שונה)? והאם קיים בדיקות נוספות שיש לבצע ? תודה רבה

שלום החישוב הוא לא על פי גיל העובר מומלץ לבצע סקירת מערכות מורחבת מכוונת לעמוד שדרה ומוח ולשקול דקור מי שפיר

שלום פרופ זיידמן בת 44+ הריון IVF ׁ(שני , ראשון טבעי) גיל הריון לפי וסת אחרונה (מחןשב החזרת עוברים) - 12 שבועות ו 3 ימים צירפתי תמונה של התוצאות אשמח לקבל דעתך לגבי התוצאות , והאם כדאי לבצע את בדיקת הדם הגנטית NIPT או בדיקה אחרת לאור התוצאות (במקום מי שפיר) תודה רבה

לא רואה את התמונות.

מקווה שהפעם יעבוד

לא מצליחה להעלות הקובץ אז הנה - שבוע הריון בביצוע הבדיקה: מחושב לפי תאריך וסת אחרונה - 12 שב' ו 3 ימים מחושב לפי אולטרסאונד – 12 שב' 4 ימים תוצאות מייחסות לגיל הריון לפי ת. החזרת עוברים PAPP-A 1.22 Mom (3325.8 mU/L) טווח הנורמה מעל 0.15Mom HCGb 2.31 MoM (98.4 ng/ml) שקיפות עורפית (NT) 1.03 MoM (1.3 mm) טווח הנורמה עד 3mm תסמונת דאון: הסיכון הססטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גיל: 1:30 סיכון מחושב לפי גיל+תוצאות בדיקות: 1:140 טריזומה 18 סיכון מחושב לפי גיל+תוצאות בדיקות: 1:10000 הערות יועץ גנטי: סיכון משוקלל לדאון גבוה מ 1:386, גיל אמהי גבוה מ 35 ביום כניסה להריון אשמח לקבל דעתך לגבי התוצאות , והאם כדאי לבצע את בדיקת הדם הגנטית NIPT או בדיקה אחרת לאור התוצאות (במקום מי שפיר) תודה רבה

NIPT יתן לך תשובה מהימנה יחסית לגבי הסיכון בתסמונת דאון. מי שפיר יתנו לך תשובה לגבי 250 תסמונות גנטיות אחרות שמזוהות בעזרת הצ'יפ הגנטי.

פורומים בנושא בדיקות nipt
פורום פריון האישה והפריה חוץ גופית
פרופ' זיידמן ישיב על שאלות הנוגעות לפריון האישה והפריה חוץ גופית: הזרעה,...
פורום הריון ולידה - תמיכה
בפורום יענו שאלות הקשורות בהריון ולידה, כגון: תחושות והרגשות לקראת הלידה...
פורום הריון ולידה - הלל יפה
מנהלי הפורום יענו על שאלות הגולשים בתחומי הריון ולידה: בריאות האם והעובר...