בדיקת דנ"א עוברי: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

הריון: הצצה לגנטיקה של העובר

הרפואה המודרנית מציעה מגוון בדיקות, פולשניות ולא פולשניות, שמאפשרות בחינה של החומר התורשתי של העובר בשלבים מוקדמים יחסית של ההריון. מדריך החומר התורשתי שלנו, ה-DNA, מאורגן בתוך תאים במקטעים שנקראים כרומוזומים. בתא של אדם ישנם 23 זוגות כרומוזומים, כלומר סך של 46 כרומוזומים. שני כרומוזומים מתוך המכלול הזה קובעים את המין שלנו, כך שאצל בנים זוג כרומוזומי המין מורכב מ- XY ואצל בנות הצמד הוא XX.מבנה תקין של כרומוזומים חיוני להתפתחות העובר ולמצב בריאותי תקין במבוגר. פגמים במבנה של הכרומוזומים או שינוי במספרם עלולים לגרום לבעיות שונות, כגון תסמונת דאון, תסמונת טרנר וסוגים שונים של פיגור שכלי. בדיקות גנטיות בהריון (אילוסטרציה) בדיקת כרומוזומיםבזכות הפיתוחים הרבים בתחום הרפואה, ניתן לאתר כיום הפרעות כרומוזומליות שונות בעובר. בדיקות גנטיות בהריון עוזרות לבחון ולהעריך את מצב העובר ולבחור באמצעים...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לבדיקת דנ"א עוברי

תסמונת דאון - תמונת המחשה
תסמונת דאון מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות הבולטות לאיתור בעיות כרומוזו...
ללמוד עוד על בדיקת דנ"א עוברי
הריון: הצצה לגנטיקה של העובר-תמונה

הרפואה המודרנית מציעה מגוון בדיקות, פולשניות ולא פולשניות,...

מאת: ד"ר יוליה...
16/06/2014
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לבדיקת דנ"א עוברי?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

בדיקת דנ"א עוברי: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

בת 46 הריון ראשון מתרומת ביצית. גיל התורמת הינו 30. אני בשבוע 15 שקיפות עורפית תקינה. טרם קיבלתי תוצאות בדיקת PAPPA. בעוד מספר ימים מבצעת סקירת מערכות מוקדמת. בקרוב אצטרך לעשות בדיקת דם לסקר לטרימסטר שני . האם מומלץ לעבור תבחין משולש או מרובע ?

הבדיקה החדישה והטובה ביותר (מלבד דיקור שפיר) היא ה-NIPT, כלומר: בדיקת DNA עוברי בבדיקת דם אצלך. אמנם הבדיקה קצת יקרה אולם היא המהיימנה מכולן.

היי:) פיספסתי את התאריך לשקיפות עורפית (שלא באשמתי... טעו לי בחישוב השבוע וקביעת התור).עד כמה זה נורא? מה אפשר לעשות עכשיו? אני עוד יומיים כבר בשבוע 16.... והאם יש דרך אחרת לבדוק מומים בתינוק מראש? (מלבד מי שפיר).... בכל שאר ההדיקות והמדידות ברוך השם הכל יצא תקין.. תודההרבה על העזרה! אני לא נרדמת מהלחץ שאולי כן יש משהו ומשמיים מנעו ממני לדעת!!!

שלום, את יכולה לבצע בדיקת NIPT (בדיקת DNA עוברי בדם אמהי) במקום - הבדיקה רגישה לתסמונת דאון למרות שאינה אבחנתית. לציין - הבדיקה הינה במימון עצמי ולא בסך הבריאות. בהצלחה ד"ר יוסי הר-טוב

שלום הייתי היום בבדיקת סקירת מערכות מורחבת (שבוע 21) הרופא בדק את איבר המין של העבר בסיכום הבדיקה כתב: נודגמו שפתיים אך הודגם גם חלק בולט הגדול יחסית לאיבר מין נקבי. בשבוע 10 ביצעתי בדיקת DNA עוברי (nifty( שאמר שהעובר היא ממין נקבה. מה יכולה להיות הסיבה לבליטה הגדולה יחסית שראה הרופא? תודה

שלום, ישנם מצבים בהם הדגדגן של העובר יכול להיות מוגדל, ובמקרה כמו שתארת כדאי לבצע קודם כל סיקרה מכוונת לאברי המין. אם עדיין עולה חשד כזה כדאי לבצע יעוץ גנטי ולשקול אם לבצע דיקור מי שפיר שבוע נבדקות מוטציות היכולות לגרום לעליה בהורמונים בעובר היכולים לגרום להגדלה של הדגדגן. במקרים כאלה יש טיפול בזמן ההריון ולאחריו. בברכה דר' יוסי הר-טוב

תודה על תשובתך, כפי שרשמתי עשיתי בדיקת DNA עוברי (nifty) שבעצם מחליפה לגמרי את בדיקת מי השפיע והתוצאות של הבדיקה היו תקינות והראו גם כן שזו נקבה

ד"ר הר טוב, אנו שוקלים להגיע אליך לסקירת מערכות מדוקדקת. העניין הוא כך: אני אשה דתית בת 41 בהריון אחרי שנות טיפולים(בעיה קשה בזרע ) יש לציין שהעוברים שלי היו באיכות גבוהה מס' 1, מה שאמר לי רופא הפוריות שזה מוריד את הסיכון לבעיות כרוזמליות בעוברץ כרגע אני בשבוע 17, בדיקת שקיפות עורפית מצוינת הורידה את הסיכון. מבחינה דתית מוסרית הפלה לא באה בחשבון חלילה. מבחינת ייסורים שעברתי עד שהילד הגיע אני לא מסוגלת לעבור דיקור מי שפיר ... שאלתי אליך אם נגיע אליך לסקירת מערכות מורחבת, האם ניתן לעלות על בעיות כלשהם בעובר? איזה בדיקות כן היית ממליץ לעבור לאישה דתית שהפלה לא באה בחשבון? רופא מעקב הריון לוחץ עלי בכל פעם ולא מבין את עמדתי שהפלה לא באה בחשבון. תודה

שלום, מזל טוב על ההריון. השיקולים לגבי הפסקת הריון במידה ומתגלה מום בעובר הינם שלך, ואת נושאת בתוצאות, ולכן אם השיקול מושכל והתקבל לאחר בדיקת האפשרויות קיימות - אזי הוא כנראה נכון לגבייך - דבר שיכול להיות לגמרי לא נכון לגבי אשה אחרת. אם את בכל זאת רוצה להוריד את הסיכוי לבעיה כומוזומלית אפשר לבדוק בדיקת DNA עוברי בדם אמהי (NIPT) שבודק בעיות כרומוזומליות מצומצמות או בעיות גנטיות אחדות ברגישות גבוהה ללא סיכון להפלה. חשוב לציין שלא ניתן לשלול בעיות אלו בסקירת מערכות. בברכה דר' יוסי הר-טוב