קרטיניזם: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

בדיקות סקר גנטיות

בדיקות סקירה למחלות גנטיות הן בדיקות המתבצעות באוכלוסיה הכללית ללא עבר של מחלות תורשתיות. מטרות הבדיקות הן: 1 . גילוי מוקדם של מחלה לשם התחלת טיפול לפני הופעת הסימנים הקליניים. 2. מניעת לידת ילד פגוע במחלה. בדיקות לגילוי מוקדם של מחלה לשם התחלת טיפול לפני הופעת הסימנים הקליניים במחלות גנטיות ספורות, אבחון מוקדם מאפשר טיפול ומניעת סימני המחלה או סיבוכיה. דוגמה קלאסית היא המחלה פנילקטונוריה (Phenylketonuria) הגורמת לפיגור חמור כתוצאה מליקוי במטבוליזם של פנילאלאנין, שהוא מרכיב חשוב במזון. גילוי מוקדם וטיפול המבוסס על דיאטה הולמת מונע את סימני המחלה ומאפשר התפתחות תקינה של החולה ומהלך חיים רגילים. הצלחה דומה נרשמה גם בגילוי מוקדם של תת-תריסיות מולדת. גילוי כזה מאפשר מניעת פיגור חמור על ידי טיפול מוקדם הניתן לילדים המתגלים בסקר. על בסיס עובדות אלו מבוצעת בישראל בדיקת סקר אלו לכל...
ללמוד עוד על קרטיניזם
תת-תריסיות מולדת-תמונה

להורמוני בלוטת התריס תפקיד מרכזי בתהליכי גדילה וחילוף...

מאת: טל אורון,...
03/10/2013
בדיקות סקר גנטיות-תמונה

בדיקות סקירה למחלות גנטיות הן בדיקות המתבצעות באוכלוסיה...

מאת: יואל...
10/04/2013
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לקרטיניזם?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

קרטיניזם: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום רב.בני בן עשרה חודשים ואובחן בבדיקות הסקר וכו כבעל תת תריסיות.הוא מטופל מגיל עשרה ימים בטיפות אל-טירוקסין.לפני כחודשיים וחצי יצא מאיזון והגיע עד TSH 58.מאז,המלצת האנדוקרינולוג המטפל הוא להמשיך באותו מינון ולבצע בדיקות חוזרות כל עשרה ימים.. המגמה היא ירידה TSH 28 אך עם זאת,עדין רחוק מהנורמה. שאלתי: האם המצב מסכן את התפתחותו התקינה של ילדי? האם יש מצב חירום ואף טיפול חירום בערכים קיצוניים? האם מינון התרופה משתנה בהתאם למשקלו/התפתחותו של הילד? לפי ראות עיניי,בני מקסים ומתפתח נפלא..האם הערכים הגבוהים הם סיבה לדאגה? אודה מאוד לתשובה.. רחלי

בשנתיים הראשונות לחיים ובמיוחד בשנה הראשונה לחיים חייבים לשמור את ה TSH כל הזמן בתחום הנורמה

שלום , ביתי בת 5.5 ומאובחנת עם תת פעילות מלידה. אני מאובחנת עם גרייבס ברמת נוגדנים גבוהה מאוד גם היום ועברתי טיפול ביוד רדיואקטיבי לפני יותר מ10 שנים ואז מאוזנת רוב הזמן (שתינו עברנו מהאלטרוקסין ה"ישן" לסינטרואיד). היום היא נוטלת 300 מק"ג בשבוע, התפתחות תקינה והיא גבוהה לגילה (מתאים לגנים ) US בלוטה בוצע לפני כשנה והודגמה בלוטה במלואה. שתי שאלות בעצם - 1. מבחינה אצלה בהפרשות ואגינאליות לסירוגין בחצי השנה האחרונה ותוהה האם יש קשר והאם כדאי לבדוק? 2. אני מקווה למצוא תשובות לשאלות שמטרידות אותי לגבי המחלה שלה כי T4 שלה תמיד מעל 15, גם כאשר TSH גבוה וT3 שלה תמיד מעל הטווח סביב 7 ללא קשר לTSH, למעט בניסיון הפסקת הטיפול. האם יכול היות שמדובר בבעייה בקולטנים ואנו מטפלים שלא בצדק רק לפי TSH? בגיל 3.5 ניסינו הפסקת טיפול ולאחר חודש תוצאות הבדיקות היו- TSH - 17.89 (עלייה מ1.34) FT4 - 10.9 (ירידה מ17.3) FT3 - 5.94 (ירידה מ6.29) בבדיקות סקר לאחר הלידה (שבוע 32) היה TSH גבוה של 24 עם T4 תקין ובשחרור מהפגייה היה TSH 16 עם T4 תקין ב3 החודשים לאחר מכן הTSH ירד עד 11 ואז טיפס חזרה ל16 בגיל 3 חודשים והתחלנו טיפול מיידית למרות T4 תקין. אשמח לשמוע את דעתך ואולי המלצה על בירור נוסף שניתן לעשות היום (אם פולשני אז אשמח להסבר למה זה כדאי / חשוב). הייתי שמחה למצוא דרך שלא תהיה תלויה בתרופות כל חייה... תודה וסליחה על האורך...

1) האם בדקו לה נוגדנים נגד הבלוטה? מה רמתם? 2) אין מידע שלם על התנהלות T4 ו TSH לאורך הזמן 3) בתת פעילות של בלוטת התריס לT3 אין ערך אבחנתי במקרים רבים עלייך לפנות לבדיקה אצל אנדוקרינולוג ילדים אם: כל הבדיקות מתחילת הטיפול ועד היום מינון הסינטרואיד בכל מינון של טיפול ומשקל וגובה בתאריכים של הבדיקות והמדידות בהצלחה

אצל הילדה בת 4 שמטופלת באלתרוקסין עקב תת תריסיות מולדת -בבדיקת דם אחרונה TSH-15.03 ,FT4-19.22,FT3-6.02 מה ההסבר של התוצאות אלה האם יש צורך בשינוי מינון הטיפול

TSH גבוה דורש שינוי מינון קראי מאמר על כך באתר: www.gdila.co.il

שלום, בתי בת שנה וחודש, סובלת מתת פעילות מולדת בבלוטת התריס. בדיקות דם מה-1.9.2011 (דם הוצא מן האצבע)- TSH=13.9 T4=19.7 בדיקות דם מה- 12.6.2011 (דם הוצא מן הוריד)- TSH=2.31 T4=16.4 יש לי 3 שאלות - 1. מה אומרות בדיקות הדם ? (שני הערכים גבוהים ובדרך כלל בבדיקות שהיא עושה ערך אחד גבוה והשני נמוך). 2. האם יש להעלות מינון ? (שכן T4 גבוה, בגבול העליון) 3. האם יש השפעה על כל שהדם הוצא מן האצבע ולא מן הוריד ? אני מודה לך מראש

נא לקרוא על בלוטת התריס מאמרים באתר: www.gdila.co.il בתת פעילות לא מאוזנת כאשר חסר הורמון בלוטת התריס, ה TSH הולך ועולה ונעשה גבוה וה FT4 הולך ויורד ונעשה נמוך . ב 12.6 הבדיקות היו מאוזנות. יש לחזור על הבדיקה מ 12.6 מעלים מינון אם TSH גבוה כאשר יש קושי להוציא דם מהאצבע וסוחטים אותה הדם נמהל במיץ רקמות והתשובה יכולה להיות לא אמינה TSH יכול להיות גבוה ו FT4 גבוה למשל כאשר התרופה נלקחה לפני הבדיקה. כאשר התרופה נלקחה באופן בלתי סדיר בתקופה שלפני הבדיקה ועוד כל בדיקה לא תקינה יש לחזור עליה כדי לא להסיק מסקנות שגויות