תסמונת דאון מוזאיקה: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לתסמונת דאון מוזאיקה?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

תסמונת דאון מוזאיקה: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום רב. אשתי בשבוע 23 להריון וצערי קיבלנו תשובת מי שפיר שמצביעה על מוזאיקה טרנר. כל הסקירות תקינות עד היום, אשתי בת 39.5 וההריון בוצע באמצעות טיפולי פוריות (לא IVF). התוצאה: "מוזאיקה קטנה של תסמונת טרנר. ב -2 מושבות מתוך 12 וב 2 תאים מתוך 40, ממקורות שונים, נמצא חסר של כרומוזום X.". כמו כן עשינו צ'יפ גנטי שיצא תקין. אנחנו מתלבטים ולא יודעים האם להפסיק את ההריון (לפי המלצת הגניקולוג) או להמשיך ולקחת את הסיכון (לפי הגנטיקאי שטוען שמדובר בהפרעה קלה יחסית). אם מי אפשר להתייעץ ביתר אריכות? האם מסוכן להפסיק הריון בשלב הזה? האם על פי התוצאות באמת המקרה הוא יחסית פשוט ולא מדובר בפיגור חלילה? אנחנו מאד מבולבלים ולא יודעים מה לעשות. אשמח אם תוכלו להכווין אותנו כיצד ממשיכים מכאן.

החלטות על המשך או הפסקות הריון הן החלטות לא פשוטות שאין להקל בהן ראש. בתסמונת טרנר מלאה (ממש לא המצב שתארת) מדובר בבנות עם קומה נמוכה יחסית, צואר מעט עבה, עם בעיה בהתפתחות סימני מין משניים (מה שקורה בגיל ההתבגרות באופן טבעי) ובעית פריון. לעיתים יש גם ירידה קלה מבחינה שכלית. במוזאיקה, במיוחד קלהכמו שתוארה, מדובר בתסמינים קלים באופן משמעותי. יתכן מנופאוזה (גיל המעבר) מוקדם יותר או קושי להרות, ושילוב קל יותר של שאר המאפינים. לפי קבלת החלטה ככ משמעותית כמו הפסקת הריון, אני מציעה לקבל חו"ד נוספת. אולי מגנטיקאי ילדים אחר, או אפילו רופא אנדוקרינולוג ילדים שמכיר ומטפל בבנות כאלה. לא להסתפק בחו"ד של גניקולוג, מנוסה ככל שיהיה, שלא מכיר ולא עוקב אחר הילדות האלה בהמשך. בהצלחה

שלום אשמח לדעת מה החלטתם בסוף מאחר ואני נמצאת במצב דומה בו קיבלתי תשובה מבדיקת דם שנשלחת לארהב ובה נמצא חשד לטרנר . אי וודאות ולחץ עד מי שפיר עוד שהועיים

שלום רב. בנומבר האחרון עברתי לידה בשבוע 23 לאחר שנמצא במי שפיר עובר עם מוזאיקה. היום אני בשבוע 7 בהריון חדש. הלידה היוותה עבורנו טראומה קשה והרבה כאב על האובדן. כדי למנוע מעצמנו את החוויה חשבנו לעשות סיסי שלי - ואם תהיה בעיה לעבור גרידה (אולי קצת פחות קשה???) ככל שאני קוראת יותר אני מבינה שבבדיקה יתכן ויוצאת תשובה של מוזאיקה והתשובה לא תמיד נכונה ולכן ממליצים להמתין למי שפיר. האם הדבר נכון??? במידה ויש סיכון כזה האם עדיף להמתין שוב לשבוע 17 ואולי לעשות פיש??? תודה מראש.

נראה לי סביר יותר להמתין לבדיקת מי שפיר ולעשות FISH אלא אם כן השקיפות העורפית תהייה חריגה.אז הייתי בכ"ז מציע סיסי שלייה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il