תוצאות חיפוש עבור בדיקות-nipt

בת 46 הריון ראשון מתרומת ביצית. שבוע 16. גיל התורמת 30. סקירת מערכות מוקדמת תקינה..שקיפות עורפית תקינה...המהלך תקין. שוקלת לעבור בדיקת NIPT דרך חברת Verify.. קיימים אצלם שני סוגים של הבדיקה - בדיקה גנטית רגילה ובדיקה מורחבת שבה בודקים תסמונות גנטיות נדירות. מה לדעתך עדיף במיקרה שלי ?

היי היסטוריה של לידה מוקדמת ואי ספיקת צוואר הרחם בהריון הנוכחי עם תפר צווארי משבוע 13 כרגע בשבוע 19 בסקירת מערכות מוקדמת שהייתה תקינה נמצא ממצא יחיד arsa שקיפות עורפית וחלבון עוברי תקין אקו לב תקין ביעוץ גנטי הומלץ על מי שפיר אבל במרפאה בסיכון גבוה שבה אני מטופלת הוסבר שבגלל ההיסטוריה של לידה מוקדמת צירים מוקדמים מי שפיר יכול לסכן את ההריון במידה ויתפתחו צירים יצתרכו להוריד את התפר ובלי התפר כנראה שהריון לא יחזיק מאוד מתלבטת ולא יודעת מה לעשות האם תוכלי לפרט יותר על הסטטיסטיקות כאשר יש ממצא יחיד של arsa

אני בת 44 ועכשיו בתחילתו של הריון שני באמצעות IVF. מודעת היטב לסיכוי הגבוה יחסית לתסמונת דאון בגלל הגיל ויש לי כמה שאלות בעניין: 1. האם יש טעם בבדיקת שקיפות עורפית וחלבון עוברי? למיטב זכרוני הגיל משוקלל שם ואז ההערכה בכל מקרה תצא גבוהה אני מניחה וההמלצה תהיה על מי שפיר. האם יש משהו שבדיקה זו בודקת ולא מתגלה בNIPT או מי שפיר? 2. ההריון יקר לי מאד מאד. עברתי דרך לא פשוטה כדי להרות בגילי ולא הייתי ששה לסכן אותו בבדיקת מי שפיר או סיסי שליה, ושוקלת בדיקת NIPT לאיתצור 3 הטריזומיות שלהבנתי הן היחידות שיש לגילי השפעה ממשית עליהן. מה דעתך? מה ההבדלים בין הבדיקות השונות?

שלום אני לא יודעת אם זאת שאלה לפורום הזה אבל קראתי שבמהלך ההריון, חלק מתאי התינוק נודדים לזרם הדם של האם ואז חוזרים לילד. שזו תופעה שנקראת מיקרוכימריזם של אם-עובר. ורציתי לשאול האם זה אומר שכשאישה נכנסת להריון חלק מהמטען הגנטי של הגבר מתמזג עם גוף האישה דרך העובר? תודה רבה מראש

שלום. אשתי בהריון שבוע +17. לפי שקיפות עורפית התוצאה היא 2.1 מ"מ , סיכון לפי גיל אישה 1:950 סיכון לפי גיל היריון 1:1450 ובדיקות הדם שלאחר השקיפות תקינות. לפי סקירה מוקדמת , ציסטות בצוואר דו צדדית בקוטר 5 ו 6 מ"מ , נוזל בעורף 3.6 מ"מ. מה המשמעות של הסקירה ? תודה.

שלום אני בשבוע 26 בשבוע 24 עשיתי סקירת מערכות מורחבת אחרי שכל הבדיקות תקינות נצפתה בעייה במערכת העיכול שזה נקרא דאבל באבל רציתי לדעת יותר פרטים ואם יש בדיקות יותר שמומלץ לעשות אותם חוץ ממי שפיר כדי לשלול את האחוז שיהיה ילד עם תסמונת דאום תודה

שלום רב השאלה שלי שלא קילה יחס מהרופאים ששאלתי ואני ממש לחוצה עשיתי בדיקות סקר ומהתחלה היה העובר בשקיפות גדול ב 6 ימים ובחלבון עוברי וכמובן ב בבדיקת שקיפות ודם החישוב היה לפי ווסת אחרונה למרות לפי גיל יצאתי 1:1000 ולפי תוצאות יצאתי 1:100000 בחלבון אז החלתתי לעשות בדיקת nipt שבם גם לקחו לפי ווסת אחרון , למרות שאמרתי העובר מתחילת ההריון גדול בשבוע ,מה לעשות אני בשיא הלחץ

היי, אחרי טיפולים של 7 שנים, שאיבות, הפלות החזרות, הלכנו לפונדקאות. בת 41 ובעלי 46. אין רקע של תסמונות במשפחות. ב"ה אנחנו בשבוע 14. עברנו בינתיים בדיקת nipt ושקיפות עורפית שיצאו תקינות. אשמח לדעת מה האחוזים שהריון תקין. ההריון מאוד יקר ומפחדת מבדיקת מי שפיר. כמה אפשר להסתמך על הבדיקות שעשינו עד עכשיו?

האם זה מלחיץ כמה אחוזים נולדים בריאים?

שלום רב ד״ר בתוצאת nipt רשום לי ליד ה ppv = N/A מה זאת אומרת ?

שלוב רב, בת 30, בשבוע 13+4. סקר שליש ראשון -> על סיכון גבוה לתסמונת דאון בשל השקיפות המוגברת: 1.28 PAPP-A mom 1.29 Free βHCG mom NT 3 mm - mom 2.82 סיכון תסמונת דאון - הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בלבד 1:860 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית NT ( )והבדיקות הביוכימיות 1:17 * 18טריזומיה - הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית NT והבדיקות הביוכימיות 1:5400 עשיתי גם בדיקת NIPT שיצאה תקינה בכל המדדים. אציין שבשקיפות העורפית הודגם בפועל 2.98 mm והרופא התייחס לזה כ3. בגלל בעיה רפואית אחרת ומיקום השליה לא יכולתי לבצע סיסי שליה וקבעתי תור למי שפיר בתחילת שבוע 17 - אני מאוד לחוצה מכך שאני דוחה את הידיעה על התקינות של הממצאים... רציתי לדעת במידה ואעשה בדיקת ציפ ואקסום שיצאו תקינים, מה הסיכוי שעדיין יש איזשהי בעיה שבגללה השקיפות העורפית היתה גבוהה? או שהאם אחרי כל זה אפשר להירגע לגמרי? אציין שעשיתי הפסקת הריון בשבוע 20 בהריון הקודם, התגלתה שקיפות עורפית 3.5 ולאחר מכן סיסי שליה תקינים עם ציפ תקין. אך היה VSD + ממצא לא חד משמעי (דה-נובו) באקסום ולכן החלטנו על הפסקת הריון. מאוד חוששת להגיע שוב לאותו השבוע המאוחר ולעבור שוב הפסקת הריון. בנוסף, מה הסבירות שפשוט יש לי איזשהי נטיה גנטית לשקיפות עורפית מעובה ? (שני הריונות אחד אחרי השני, כאשר כל הבדיקות הגנטיות שאנחנו ביצענו טרם ההריון, כולל אקסום וקריוטיפ תקינים). תודה

פרופ' שלום, אודה לעזרתך כי אני בלחץ עד שאגיע לייעוץ גנטי... בת 33, ילד אחד מהריון ספונטני בבית - בריא. אני נשאית לתסמונת SLO ופנילקטונוריה. בעלי לא נשא לשניהם. הריון נוכחי ivf, שבוע 23 בדיוק. בסקירה הראשונה התגלה ממצא של מוקד היפראקוגני בלב העוברית בגודל 1 מ"מ. כל השאר תקין. בסקירה השנייה אתמול אותו מוקד - 2 מ"מ. לא ביצעתי לפני כן מי שפיר כי חשבתי שעד הסקירה השנייה הממצא יעלם אבל הוא לא. תוצאות שקיפות עורפית - 0.96 מ"מ. סיכון - 1:3213. חלבון עוברי משוקלל - טריזומיה - 1:10000, דאון - 1:3500 בשילוב הממצא - 1:2333. Papa - 0.76, AFP-0.85, hcg - 1.33, ue3 - 0.73. האם לדעתך יש צורך בביצוע מי שפיר בשבוע זה? או שעדיף לבצע בדיקת nipt? אין היסטוריה של תסמונת דאון במשפחה. היה לי דימום בשבוע 11 כתוצאה מהמטומה ברחם. כרגע הרופא לא ציין שקיימת. מה דעתך? תודה מראש,

ד"ר רכס היקרה שלום רב, אני בהתלבטות קשה. אף אחד לא מעוניין לסכן היריון ללא הצדקה על ידי ביצוע בדיקת מי שפיר שעלולה לגרור הפלה. במקרה שלי החשש גדול במיוחד כיוון שלא תהיה לי אפשרות נוספת להפוך להורה ולהקים משפחה. אודה אם תוכלי להבהיר לי נקודה מסויימת. ממה שקראתי, בבדיקת מי שפיר יש הסתברות משמעותית (בסביבות אחת ל- 110, ללא קשר לגיל הביצית) למצוא פגמים גנטיים משמעותיים שמצביעים על אפשרות לפיגור שכלי בילד (שאינם נובעים מליקוי גנטי קשה, כגון תסמונת דאון, שמקורו בכרומוזום שלם, שניתן לגילוי יחסית מהימן ב- NIPT). במקביל, באוכלוסיה כ- 1-2 % סובלים מפיגור שכלי, אך רק אצל 10-15% מהם, בבדיקות גנטיות, נמצא ליקוי גנטי המסביר את הפיגור השכלי. המספרים לא מסתדרים לי. האם הפער נובע מכך, שרק מיעוט קטן מהליקוים הקשים הגנטיים שמתגלים במי שפיר (1 ל- 110) אכן יתורגמו לפיגור שכלי? סיבה אחרת? תודה מראש! רונן

שלום.. אני פונה אליכם בשאלה.אני בהריון שבןע 13+4 בת 37 עשיתי אולטרה סאונד שקיפות עורפית יצאה תקינה. סיכון לפי הגיל 1:185 ולפי הצילום יצא 1:1200. אחרי זה עשיתי בדיקת nipt יצאה תקינה סיכון נמוך. בבדיקת דם של סקר ראשון אחרי שקיפות עןרפית יצא סיכון בינוני 1:375. ולפי הגיל 1:200. השאלה האם יש מקום לדאגה?, להתיילס לבדעקת nipt או בדיקת הדם של סקר ראשון. אני מאוד מודאגת

שלום, כרגע אני בשבוע 6+2 באולטרסאונד עובר עם דופק. (תואם ל6+1). בעבר היה לי הפסקת היריון עקב עובר עם תסמונת דאון. רציתי לדעת אם הערכים של הבטא hcg בהריון הנוכחי נחשבים לגבוהים. היות ובודקים את אותו ההורמון בהמשך והוא באמת גבוה כשיש תסמונת דאון. כעת אני חוששת בגלל שהערכים גבוהים שזה יכול להיות שוב סימן לא טוב. ערכי בטא: שבוע 4- 128 שבוע 4+2- 535 שבוע 4+4- 1,854 שבוע 5- 8,400 שבוע 5+3- 21,120 תודה רבה

שלום, אני בת 40+ בשבוע 10 עשינו בדיקות גנטיות אני ובן הזוג בנוסף אני מתכננת לעבור בדיקת מי שפיר. מתלבטת אם יש צורך לבצע גם בדיקת דם או שאין צורך בכך, בנוסף יש המון מכונים ואין לי מושג מי מהם הוא הטוב ביותר, אודה לתשובתך .

שלום ד"ר, בת 27.5 היריון שני. קצת חוששת מהתוצאות בדיקת סקר משולב לתסמונת דאון (טרימסטר ראשון ושני). הרופאה המליצה לי על בדיקות סקר גנטיות או מי שפיר. הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל הינו: 1:1200. הסיכון המחושב לפי גיל בשילוב תוצאות הבדיקות: 1:2500. טריזומיה 18- 1:100000. שקיפות עורפית - 1.7 mm. חלבון עוברי - 0.77. כמה התוצאות גרועות? האם הסיכון הסטטיסטי לפי גיל הוא אחיד לכול הבנות שבגילי, כלומר כל מי שבת 27.5 תהייה בסיכון של 1:1200? ככה זה עובד? בלידה הראשונה לפני כשנה וחצי היה לי יותר גבוה (סיכון נמוך יותר)

שלום רב, אני בת 39, בשבוע 11 בהריון ראשון לא מתוכנן. אשמח לכמה שאלות: האם בדיקת וריפייל או ניפטי או שתיהן נחוצות בנוסף או במקום מי שפיר ומה ההבדל ביניהן? כנ"ל לגבי בדיקת סיסי דליה. כמו כן, בדיקת שקיפות עורפית וסקירת מערכות מומלץ לבצע באופן פרטי? רב תודות.

היי,אני בת 43 שבוע 20 בהריון תאומים יקר מאוד מביציות שלי ,אחריי שנתיים טיפולי פוריות ועוד שנה וחצי 3 הפלות מתרומת ביצית ארורה (הפלות טבעיות שבוע 5)שלא ברור איך לא צלחה והותירה אותי עם טראומות קשות. שקיפות עורפית תקינה,סקירת מערכותמוקדמת תקינה הרופא שדיבר על סיכון להפלה להריון היקר במצבי הציע בשבוע 21 סקירת מערכות מוקפדת מאוד נוספת, ואם חלילה יהיה ממצא חריג אשלח לדיקור מי שפיר. אני ממש חוששת ותוהה באם הכל תקין עדיין כדאי לי לבצע דיקור מי שפיר שעלולה לגרום לי להפלת ההריון כולו??!!!קראתי מאמרים הטוענים שההמלצה שלא להתבסס רק על גיל האם אלא על הבדיקות עצמן סקירות,שקיפות עורפית וכו'.

היי אני בת 43 בעלי בן 42 בהריון תאומים בחודש 5 מביציות שלי.בעבר ניסיתי להרות מתרומת ביצית אך היה לי 3 הפלות בשבוע 5 ניתן להסיק שכרומוזומלית העוברים לא היו תקינים על אף גילה הצעיר של התורמת. אני חוששת לעשות בדיקת מי שפיר שתגרום להפלה אפשרית.בעלי עבר בדיקות גנטיות מקיפות כולל קריוטיפ והכל תקין.אני בעברעברתי בדיקות והכל תקין.אין מחלה גנטית במשפחה כיצד אוכל לדעת להעריך את מצבי הקיים מבחינת סיכון העוברים? תאומים לא זהים.בתודה

קיבלתי ערך hcg 3.29, האם זה מחייב לעשות מי שפיר? כל הבדיקות האחרות יצאו תקינות כולל nipt

היי,אני בת 43 בשבוע 16 בהריון עם תאומים מביציות שלי. שקיפות עורפית תקינה,סקירת מערכות מוקדמת תקינה.אני בפחדים לקראת מי השפיר שכנראה חייבת לעשות.המדובר בתאומים,כך שיצטרכו לדקור כל אחד מהם והחשש מפניי הפלה גדול מה היית ממליץ? והאם יש מישהו מומלץ שניתן לפנות אליו בתחום?בתודה...

שלום רב, בת 36. שבוע 18+3. הריון ראשון ויקר מאד. בדיקת NIPT בסיסית תקינה. שקיפות עורפית תקינה. סקירת מערכות מוקדמת (מורחבת) תקינה. סקר שליש ראשון גבולי (pappa 0.19) ובסקר שליש שני חלבון עוברי גבוה (2.66) ו-HCG גבוה (12.85). נוטלת אספירין בשל סיפור משפחתי של רעלת הריון וכן עודף משקל משמעותי. מתלבטת מאד בנוגע לבדיקת מי שפיר מחשש לפגיעה בהריון... עד כמה הבדיקה הכרחית במצבי?

היי, בת 35, כל הבדיקות תקינות (שקיפות: 0.6 מ"מ, סיכון משוקלל לאחר חלבון עוברי לתסמונת דאון וגם לטריזומיה 18: 1:10000) רשום לי שמומלץ לשקול ייעוץ גנטי. בדרגת ההמלצה לדיקור מי שפיר כתוב "מבחינה רפואית אין הכרח. יחד עם זאת יש לשקול ביצוע מי השפיר או NIPS". קבעתי כבר תור למי שפיר אבל מאוד חוששת ושוקלת לבטל כי חוץ מהגיל לא נראה שיש צורך. הרופאה האישית לא חושבת שיש הכרח אבל בגלל הגיל וההמלצות אני מאוד מתלבטת. מה לעשות..? תודה