בדיקת סיסי שליה: המדריך המקיף לאבחון גנטי מוקדם בהריון

בתקופה האחרונה התרחשה מהפכה של ממש בתחום האבחון הטרום-לידתי, כאשר בדיקת סיסי שליה זוכה להכרה הולכת וגוברת כאמצעי מהימן ובטוח לאיתור בעיות גנטיות בעובר. בשונה מבדיקת מי שפיר המבוצעת רק מהשבוע ה-17 להריון, ובדיקת NIPT המספקת תוצאות הסתברותיות בלבד, בדיקת סיסי שליה משלבת את היתרונות של אבחון מוקדם עם דיוק גבוה. מתי כדאי לבצע אותה? כיצד היא מתנהלת? למי היא מתאימה במיוחד? במאמר זה נספק תשובות מקיפות לכל השאלות החשובות.

מהי בדיקת סיסי שליה וכיצד היא פועלת?

בדיקת סיסי שליה (Chorionic Villus Sampling - CVS) היא הליך רפואי שבמהלכו נלקחת דגימה מרקמת השליה המתפתחת. סיסי השליה הם מבנים דמויי שורשים הבולטים מהשליה וחודרים לרירית הרחם ומשמשים כנקודת המפגש בין מערכת הדם העוברית למערכת הדם האימהית.

העיקרון המדעי שמאחורי הבדיקה מבוסס על כך שסיסי השליה והעובר מתפתחים מאותו תא מופרה מקורי. בתהליך ההתפתחות העוברית, לאחר ההפריה מתחיל התא הראשוני להתחלק ולהתמיין. חלק מהתאים מתפתחים לעובר עצמו, בעוד אחרים יוצרים את השליה ואת קרומי השפיר. הזהות הגנטית המשותפת של רקמות אלו מאפשרת לבחון את המטען הגנטי של העובר באמצעות דגימת רקמה מהשליה, מבלי לפגוע בעובר עצמו.

כיצד מתבצעת בדיקת סיסי שליה?

קיימות שתי טכניקות עיקריות לביצוע בדיקת סיסי שליה:

דרך הנרתיק והצוואר - בשיטה זו מוחדרת צינורית גמישה דרך פתח הנרתיק וצוואר הרחם אל עבר השליה. הרופא משתמש במכשיר אולטרסאונד כדי לנווט את הצינורית למיקומה המדויק ולאסוף דגימה. טכניקה זו נפוצה בשבועות 11-12 להריון ונושאת סיכון של כ-0.5% עד 1%.

דרך דופן הבטן - בגישה זו מוחדרת מחט דקה דרך הבטן אל השליה, כשהמהלך כולו מנוטר באמצעות אולטרסאונד. התקדמות הטכנולוגיה והניסיון הקליני הובילו לכך שכיום הסיכון בגישה זו עומד על כ-1:1000, דומה לזה של דיקור מי שפיר. שיטה זו נחשבת למועדפת ברוב המקרים, במיוחד ככל שההריון מתקדם יותר, שכן השליה הגדלה מאפשרת דיגום יעיל יותר עם פחות סיבוכים.

איור: שאטרסטוק

הבחירה בין השיטות תלויה בגורמים רבים, כולל מיקום השליה, מבנה אנטומי של האם, שבוע ההריון ושיקולים רפואיים נוספים. הרופא המבצע יחליט על הגישה המתאימה ביותר לאחר ביצוע סריקת אולטרסאונד ראשונית. 

כאב בבדיקת סיסי שליה: האם הבדיקה כואבת

אחת השאלות הנפוצות ביותר לגבי בדיקת סיסי שליה נוגעת לרמת הכאב. ההליך כולו אורך דקות ספורות, ולמרות הטבע הפולשני שלו, רוב הנשים מתארות אי-נוחות מתונה יותר מכאב של ממש. התחושה הנפוצה ביותר היא לחץ זמני בבטן התחתונה, דומה לעוויתות וסת בעוצמה קלה עד בינונית. בגישה הואגינלית, תיתכן תחושת מתיחה או לחץ בעת החדרת הצינורית. בגישה הבטנית, תיתכן תחושת צריבה קלה בעת החדרת המחט דרך העור, אך ברוב המקרים הרופאים משתמשים בחומר הרדמה מקומי כדי להפחית אי נוחות זו.

הצוותים המיומנים במרכזים הרפואיים פועלים לצמצום אי הנוחות למינימום האפשרי. מומלץ להגיע לבדיקה בליווי אדם תומך ולהקדיש את שארית היום למנוחה, אך במרבית המקרים אין צורך בפרק התאוששות ממושך. 

מה ניתן לגלות באמצעות דגימת סיסי שליה?

דגימת רקמת השליה מאפשרת מספר בדיקות ואבחונים:

ניתוח כרומוזומלי מקיף - בדיקה זו מאפשרת סקירה של כל 46 הכרומוזומים של העובר. היא יכולה לזהות הפרעות מספריות כמו תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18), תסמונת פטאו (טריזומיה 13) וכן אנומליות בכרומוזומי המין (כמו תסמונות טרנר וקליינפלטר).

אנליזת צ'יפ גנטי CMA)) - טכנולוגיה מתקדמת זו מאפשרת זיהוי שינויים מיקרוסקופיים בכרומוזומים, כולל חסרים (מחיקות) או תוספות (שכפולים) של חלקי כרומוזומים, שלא ניתן לראותם בבדיקה כרומוזומלית סטנדרטית. השימוש בצ'יפ גנטי הרחיב משמעותית את יכולת האבחון של מחלות גנטיות רבות.

בדיקות למחלות תורשתיות ספציפיות - כאשר ידוע שקיים סיכון למחלה גנטית מסוימת במשפחה, ניתן לבדוק את הדגימה לנוכחות של מוטציות ספציפיות. לדוגמה, ניתן לבדוק מחלות כמו סיסטיק פיברוזיס, המופיליה ותסמונת ה-X השביר.

ריצוף אקסומי - טכנולוגיה חדשנית זו מאפשרת סריקה של האזורים המקודדים לחלבונים בגנום ומסוגלת לזהות מוטציות נקודתיות שאינן ניתנות לאיתור באמצעים אחרים. טכנולוגיה זו שימושית במיוחד כאשר יש חשד למחלה גנטית נדירה.

חשוב לציין כי בדיקת סיסי שליה אינה מודדת את רמת החלבון העוברי (AFP) המצוי במי השפיר, המשמש לאיתור פגמים במערכת העצבים כמו ספינה ביפידה. לכן, נשים העוברות בדיקת סיסי שליה עדיין יבצעו בדיקת דם לבדיקת AFP בשבועות 16-18 להריון.

בהשוואה לשיטות האבחון האחרות, בדיקת סיסי שליה מציעה יתרונות ייחודיים:

זיהוי מוקדם - היתרון המשמעותי ביותר הוא האפשרות לביצוע הבדיקה כבר בשבועות 11-14 להריון, בעוד שדיקור מי שפיר מתבצע רק מהשבוע ה-17. מבחינה רגשית, זהו יתרון עצום מאחר שהוא מקצר משמעותית את תקופת חוסר הוודאות.

תוצאות מהירות - בדיקת סיסי שליה מאפשרת קבלת תוצאות ראשוניות תוך 3-4 ימים בלבד, בעוד שתוצאות דיקור מי שפיר יכולות להתעכב.

דיוק גבוה - בניגוד לבדיקת NIPT שמספקת הערכה הסתברותית, בדיקת סיסי שליה מספקת אבחון מוחלט, עם רמת דיוק זהה לזו של דיקור מי שפיר.

יתרון במקרה של ממצא חריג - אם מתגלה בעיה, ניתן לקבל החלטות על המשך ההריון בשלב מוקדם. במקרה של הפסקת הריון, היא תבוצע בשלב מוקדם באמצעות הליך פשוט יחסית של גרידה, במקום לידה מוקדמת הנדרשת בהפסקת הריון בשלב מאוחר יותר. זהו שיקול משמעותי מבחינה פיזית ורגשית.

איכות הדגימה - לבדיקות מולקולריות מסוימות, סיסי השליה מספקים כמות גדולה יותר של DNA לעומת דיקור מי שפיר, מה שמאפשר בדיקות מדויקות יותר ומהירות יותר.

סיכונים בבדיקת סיסי שליה

למרות שמדובר בהליך בטוח יחסית, חשוב להכיר את הסיכונים הפוטנציאליים:

סיכון להפלה - המחקרים העדכניים ביותר מראים שהסיכון להפלה בעקבות בדיקת סיסי שליה עומד על כ-1:1000, דומה לזה של דיקור מי שפיר. חשוב להבין שבשליש הראשון להריון, הסיכון הטבעי להפלה הוא כ-15%, ללא קשר לבדיקות פולשניות.

דימום זמני - דימום קל עלול להופיע לאחר הבדיקה כתוצאה מניתוק של כלי דם זעירים באזור השליה. ברוב המקרים, הדימום חולף מעצמו ואינו מהווה סימן למצב חמור.

אתגרים טכניים - בכ-0.5% מהמקרים יכולות להתעורר בעיות טכניות במעבדה שימנעו קבלת תוצאות ברורות, מה שיצריך ביצוע דיקור מי שפיר בהמשך.

מומים בעובר - בעבר היה חשש שהבדיקה עלולה לגרום למומים בגפיים ובעיניים, אך התברר שחששות אלה היו קשורים לביצוע הבדיקה בשלב מוקדם מדי (שבועות 8-10). כיום, כשהבדיקה מבוצעת רק מהשבוע ה-11, לא נצפו מקרים כאלה.

חשוב לציין שלמרות שהסיכונים דומים לאלה של דיקור מי שפיר, חומרת הסיבוכים האפשריים נמוכה יותר. בניגוד לדיקור מי שפיר, שבו חודרים לשק השפיר ועלולה להיות דליפה של מי שפיר, בבדיקת סיסי שליה אין חדירה לשק ההריון עצמו.

למי מומלצת בדיקת סיסי שליה?

בדיקת סיסי שליה מומלצת במיוחד לנשים בגיל 35 ומעלה בתחילת ההריון, המהוות קבוצת יעד מרכזית לבדיקה, שכן הסיכון להפרעות כרומוזומליות עולה משמעותית עם הגיל. גם זוגות שאותרו כנשאים של מחלות תורשתיות בבדיקות סקר לפני ההריון מפיקים תועלת רבה מהבדיקה, שכן היא מאפשרת בירור מדויק של מצב העובר.

נשים שהן עצמן נשאיות של הפרעות גנטיות כמו תסמונת ה-X השביר או מחלת דושן נמצאות בקבוצת סיכון הדורשת מעקב מיוחד. במקרים אלה, בדיקת סיסי שליה מספקת תשובות מדויקות לגבי העברת המחלה לעובר.

ממצאים חריגים בבדיקות סקר מוקדמות מהווים אינדיקציה חשובה לביצוע בדיקת סיסי שליה. למשל, עובי שקיפות עורפית של 3 מ"מ ומעלה או סיכון משוקלל של 1:200 ומעלה בסקר הביוכימי מצביעים על סיכון מוגבר להפרעות כרומוזומליות.

משפחות עם היסטוריה של הפרעות גנטיות או מומים מולדים בעבר ירוויחו גם הן מהבדיקה, שכן הסיכון לחזרתם בהריונות עתידיים עלול להיות מוגבר. לבסוף, נשים המעדיפות אבחון מוקדם ומדויק מסיבות אישיות, גם ללא שיוך לקבוצת סיכון ספציפית, יכולות לבחור בבדיקה זו. בכל המקרים, חשוב לעבור ייעוץ גנטי מקצועי לפני הבדיקה לצורך הערכת הסיכונים והתועלות הספציפיים במקרה הפרטני.

הכנה וטיפול לאחר הבדיקה: כל מה שצריך לדעת

ההכנה לבדיקת סיסי שליה פשוטה יחסית. אין צורך בצום או בהגבלות תזונתיות מיוחדות לפני הבדיקה. ליתר דיוק, מומלץ דווקא לאכול ארוחה קלה לפני ההגעה כדי למנוע תחושת חולשה. לעומת זאת, יש להקפיד שלא לרוקן את שלפוחית השתן לפני הבדיקה, מאחר ששלפוחית מלאה מקלה על הדמיית שק ההריון באולטרסאונד ותורמת לביצוע יעיל יותר של ההליך.

חשוב להגיע לבדיקה בליווי אדם קרוב שיוכל לספק תמיכה רגשית ולסייע בהגעה הביתה. לרוב, אין מניעה לנהוג לאחר הבדיקה, אך עדיף להימנע מכך אם מתאפשר. הבדיקה עצמה אורכת בין 20-30 דקות, כולל ההכנות וההתארגנות.

לאחר הבדיקה, מומלץ לנוח במשך יומיים ובמידת האפשר להימנע מפעילות פיזית מאומצת. דימום קל עלול להופיע בימים הראשונים והוא נובע מניתוק כלי דם זעירים בעת לקיחת הדגימה. במרבית המקרים, דימום זה אינו סיבה לדאגה. עם זאת, במקרה של דימום כבד, כאבים חזקים, חום, או הפרשה נרתיקית בעלת ריח, יש לפנות מיד לרופא.

לאחר 48 שעות של מנוחה, ניתן לשוב בהדרגה לשגרה. עם זאת, מומלץ להימנע מפעילות ספורטיבית אינטנסיבית ומקיום יחסי מין למשך שבוע לפחות. תוצאות ראשוניות מתקבלות בדרך כלל תוך 3-4 ימים, בעוד שהתשובה המלאה הכוללת את תוצאות בדיקת הצ'יפ הגנטי מגיעה בדרך כלל לאחר כשבועיים.

איפה עושים בדיקת סיסי שליה?

בדיקת סיסי שליה מתבצעת במרכזים רפואיים רבים ברחבי הארץ:

• המרכז הרפואי לגליל, נהריה: מרפאה גנטית 04-9107493, 04-9107802, בימים א'-ה' בשעות 8:00-16:00.
• המרכז הרפואי בני ציון, חיפה: מרפאה גנטית 04-8359324, ביום ה' בשעות 9:00-11:00.
• המרכז הרפואי רמב"ם, חיפה: 04-7772456, פקס: 04-7773029, מענה טלפוני בשעות 12:30-15:30.
• בית החולים המרכזי בעמק, עפולה: יחידת זימון תורים 04-6495000 (קוד 886), מכון לגנטיקה 04-6495446.
• המרכז הרפואי רבין (קמפוס בלינסון), פתח תקווה: זימון תורים 03-9376666 שלוחה 7, מכון גנטי 03-9377658/9.
• המרכז הרפואי תל אביב ע"ש סוראסקי (איכילוב): 03-6974704.
• המרכז הרפואי שיבא, תל השומר: מכון גנטי 03-5303060, 03-5302826, קביעת תורים בימים א' ו-ג' בשעות 12:00-13:00.
• בית החולים הדסה עין כרם, ירושלים: מוקד זימון תורים, 02-5842111.
• בית החולים הדסה הר הצופים, ירושלים: מוקד זימון תורים, 02-5842111.
• בית חולים שערי צדק, ירושלים: מרפאת נשים, 02-6666461, 02-6555559.
• המרכז הרפואי אסף הרופא, צריפין: מזכירות 08-9778211, 08-9779617 (בימים א'-ה').
• המרכז הרפואי קפלן, רחובות: מכון גנטי, 08-9441384, 08-9441765.
• המרכז הרפואי סורוקה, באר שבע: 08-6403462, בימים א'-ד' בשעות 14:00-16:00.
  
  

  * המידע במאמר זה הינו כללי בלבד ואינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי מקצועי (צילומים: שאטרסטוק)