שקיפות עורפית מעובה - סיכוי לעובר תקין בכל זאת?

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

24/02/2024 | 19:06 | מאת: עדי

שלוב רב, בת 30, בשבוע 13+4. סקר שליש ראשון -> על סיכון גבוה לתסמונת דאון בשל השקיפות המוגברת: 1.28 PAPP-A mom 1.29 Free βHCG mom NT 3 mm - mom 2.82 סיכון תסמונת דאון - הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בלבד 1:860 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית NT ( )והבדיקות הביוכימיות 1:17 * 18טריזומיה - הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית NT והבדיקות הביוכימיות 1:5400 עשיתי גם בדיקת NIPT שיצאה תקינה בכל המדדים. אציין שבשקיפות העורפית הודגם בפועל 2.98 mm והרופא התייחס לזה כ3. בגלל בעיה רפואית אחרת ומיקום השליה לא יכולתי לבצע סיסי שליה וקבעתי תור למי שפיר בתחילת שבוע 17 - אני מאוד לחוצה מכך שאני דוחה את הידיעה על התקינות של הממצאים... רציתי לדעת במידה ואעשה בדיקת ציפ ואקסום שיצאו תקינים, מה הסיכוי שעדיין יש איזשהי בעיה שבגללה השקיפות העורפית היתה גבוהה? או שהאם אחרי כל זה אפשר להירגע לגמרי? אציין שעשיתי הפסקת הריון בשבוע 20 בהריון הקודם, התגלתה שקיפות עורפית 3.5 ולאחר מכן סיסי שליה תקינים עם ציפ תקין. אך היה VSD + ממצא לא חד משמעי (דה-נובו) באקסום ולכן החלטנו על הפסקת הריון. מאוד חוששת להגיע שוב לאותו השבוע המאוחר ולעבור שוב הפסקת הריון. בנוסף, מה הסבירות שפשוט יש לי איזשהי נטיה גנטית לשקיפות עורפית מעובה ? (שני הריונות אחד אחרי השני, כאשר כל הבדיקות הגנטיות שאנחנו ביצענו טרם ההריון, כולל אקסום וקריוטיפ תקינים). תודה

רוב העוברים עם שקיפות 3 הם ילדים חמודים ובריאים. בעיקר אם הnipt תקין. אז בהחלט יש מקום לאופטימיות. אכן הדרך להתקדם היא באמצעות בדיקת העובר ואפשר עם צ׳יפ ואקסום במקביל. מחזיקה אצבעות ובהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי