מוגבלות שכלית התפתחותית: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

"אני מרגישה ש'ילדי דרווט' נופלים בין הכיסאות"

עומר סהר, בת 5, נולדה עם תסמונת נדירה של מחלת האפילפסיה הנקראת דרווט וגורמת לפרכוסים ארוכים וממושכים. האם, רויטל, מספרת על ההתמודדות הלא פשוטה עם המחלה "עומר נולדה אחרי הריון תקין בשבוע 39. בגיל ארבעה חודשים קיבלה חיסון לשעלת ואחרי כמה שעות כשקילחתי אותה היא עשתה תנועות בלתי רצוניות והסיטה את מבטה". מספרת האם, רויטל סהר. "מאוד נלחצתי כשזה קרה ורצתי לקחת אותה לבית החולים, הגענו לשם כשהיא עוד פרכסה ושם הצליחו לעצור את הפרכוס. כולם היו בטוחים שזה קרה כתוצאה מהחיסון או בעקבות פרכוסי חום ולכן, אחרי זמן קצר שוחררנו הביתה. שלושה חודשים לאחר מכן זה קרה שוב, והרופאים הסיקו כי מדובר כנראה שוב בפרכוסי חום. עם זאת, הדרך לפרכוס הבא הייתה קצרה - לאחר שבועיים היא פרכסה בפעם השלישית במשך 40 דקות ושם הבנו כבר שיש משהו מעבר לפרכוסי חום", מספרת סהר. "לקחנו את עומר לעשרות בדיקות עד שהגענו לשניידר, שם אמרו שזה נשמע כמו תסמונת דרווט (Dravet syndrome)...
ללמוד עוד על מוגבלות שכלית התפתחותית
"אני מרגישה ש'ילדי דרווט' נופלים בין הכיסאות" -תמונה

עומר סהר, בת 5, נולדה עם תסמונת נדירה של מחלת האפילפסיה...

מאת: מערכת זאפ...
14/08/2019
מנינגוקוק: עלול להיות קטלני-תמונה

חלק מהאנשים נדבקים בחיידק מנינגוקוק, אך לא מפתחים תחלואה....

מאת: ד"ר יסמין...
06/06/2018
הריון: להימנע לחלוטין מאלכוהול-תמונה

את בהריון ולא חוששת לחגוג מדי פעם עם כוסית יין? שתיית...

מאת: ד"ר גל...
23/05/2018
פגמים גנטיים בנישואין במשפחה-תמונה

שיעור נישואי קרובי משפחה באוכלוסייה הערבית עומד על 35%; עקב...

מאת: מערכת zap...
03/08/2006
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל למוגבלות שכלית התפתחותית?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

מוגבלות שכלית התפתחותית: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

בני בן 10, מטופל כ 7 שנים בהורמון גדילה ונמצא במעקב רצוף של אנדוקרינולגית. הטיפול עובר בצורה חלקה - מזריקים בצורה רציפה ללא הפסקות ובשלושת השנים האחרונות הגובה מתאים לאחוזון 30 (בתחילת הטיפול היה באחוזון 0). שאלתי - למרות שגובה הילד משתפר, גיל העצמות עדיין נמצא בפיגור משמעותי - במעקב שהיה השבוע גיל העצמות התאים לגיל 6, מול גיל כרונולוגי של 10 (את פיענוח הצילום ביצעה האדוקרינולוגית). האם זוהי סיבה לדאגה?

1) המילה פיגור לא מתאימה לי. מה חושב ילדשאומרים עליו שמשהוא מפגר אצלו. אפשר להגיד שגיל העצמות צעיר מגילו ב-4 שנים 2) גיל עצמות אומר לאיזה אחוז מהגובה הסופי המטופל הגיע ביום הצילום. כלומר, אם אין בעיה מיוחדת, ככל שגיל העצמות צעיר יותר, נותרה גדילה רבה יותר

בסקירה בשבוע 28 התגלה מום במוח של העובר: א) בחדר הלטרלי שמאלי בגובה של אטריה הודגם פס אקוגני אורכי. הידבקות? ב) CAVUM VERGE ארוך יותר מהרגיל השאלות: 1) מה הפרוש של ממצא א'? מה זה אומר? 2) מה הפרוגנוזה? מה ההשלכות יכולות להיות של ממצאים אלו? במיוחד של ממצא א' 3) האם מצביע על פיגור או תינוק סיעודי או הפסקת הריון? יש לי תור לMRI שבוע 31 ומעקב סונוגרפי אולטראסאונד מכוון. תודה מראש על המענה

שלום, אני מצעער אבל לפי התאור הזה בלבד ללא אבחנה אין אפשרות לענות על השאלות והתחזית לגבי העתיד. יש להשלים את בדיקת ה mri, בדיקות לזהומים, ברור משפחתי במידת הצורך, יעוץ גנטי ואז יכול לשבת איתך יועץ אולטראסאונד ולפעמים גם יועת נוירולוג ילדים ולדבר איתך לגבי האבחנה והתחזית לעתיד. מאחל שיהיו מסקנות טובות, בברכה, ד"ר יוסי הר-טוב

התינוקת שלי בת שנתיים ומגיל 7 חודשים שהתחילו ההתקפים שהיו בהתחלה העלאת עיניים וגבות במשך 30 פעם ביום טופלה בקפרה שמייד הפסקנו כי היתה החמרה לאחר מכן קיבלה דפלפט ולומינל שלא השפיעו בכלל ותרופה נוספת פריזיום שגם לא השפיעה וההתקפים המשיכו. היום ההתקפים חמורים יותר העלאת הראש אחורה ורעידות גוף לשניןת אחדות במשך 30 פעם ביום. מהתחלת הטיפול עברנו גם לדיאטה קטוגנית כרגע שוב ממתינים לתור לניורולוג המטפל לאחר eeg נוסף שעשינו. כל זה פגע גם בהתפתחות והתינוקת עוד לא הולכת ולא מדברת ונאמר שיש פיגור התפתחותי משמעותי. השאלה שלי האם יש אולי ניתוח שיכול לטפל בזה?? כי שום תרופה לא עוזרת כבר מעל שנה שלמה וגם ההתקפים נמשכים וגם ההתפתחות נעצרה מגיל 10 חודשים.

שלום רב אענה לך באופן כללי כל מקרה של אפילפסיה שאינה מגיבה לטיפול תרוםתי מחייבת חשיבה רחבה תוך חיפש אחר מצבים/גורמים היכולים להביא למצב של עמידות וחוסר תגובה . האפשרויות הן - הפרעה גנטית /מטבולית שלעתים יכולה להגיב לתזונה מסויימת איזור לא תקין ברקמת המוח המייצר את הפעילות- במקרה זה , במידה וכלל הנתונים תומכים בכך, וניתן להוציא את האזור הלא תקין, אז כמובן שיש מקום לניתוח. שאלת המליון דולר במקרה שלכם היא מה הגורם? בהתאם לתשובה ( לא תמיד קל להגיע לתשובה זו) ניתן לחשוב על הטיפול הנכון בהצלחה ד"ר אלי הימן

שלום בני בן השלוש כבר שנה במעקב בהתפתחות הילד עקב עיכוב התפתחותי רב תחומי עם dq 54 . הוא לא מחבר מילים ואין לא אוצר מילים גדול - 200 מילים בערך . יש לו סרבול מוטורי ואיחור קוגניטיבי והפרעת קשב וריכוז . כבר חצי שנה הוא מקבל טיפול אינטסיבי באופן פרטי ולפני חודש נכנס למעון יום שיקומי ויש שיפור מבחינת אוצר מילים והבנת השפה והוראות ושיפור בקשר עין ותקשורת .הוא יודע צבעים צורות חיות וחפצים ולשיים אותם . בנוסף עבר בדיקת mri שהראתה פגיעה במוח לא בשל, כנראה נזק טרום לידתי , eeg יצא תקין וכך גם בדיקות מטבוליות וציפ גנטי . השאלה שלי היא מתי ניתן לאבחן באופן סופי פיגור שכלי ??האם הוא יכול לצאת מזה אם נשקיע בו כל הזמן בטיפולים בגנים מיוחדים ובאופן פרטי ? האם יש סיכוי לחיים נורמלים או שזה סופי וכל חייו יהיה עם פיגור ?? תודה מראש

שלום ותודה על פנייתך, לאחר התייעצות עם נוירולוגית הילדים של המרכז אנו ממליצים לך להפנות את השאלות לצוות שמטפל בילד, שכן מענה על שאלות אלו מחייב היכרות אישית עמו. בברכה, מומחי מיבאל'ה - מרכז התפתחות בפיקוח רפואי