מוגבלות שכלית התפתחותית: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

תסמונת שדונים או מלאכים?

במשך שמונה שנים הסתובבה רעות 45 עם ההרגשה שיש לילד שלה תומר בעיה, אבל שום רופא שראה אותו לא אמר לה שמדובר ב"תסמונת וילאמס" למרות שהיו לו את "הפנים של השדון" האופיינית לילדי ויליאמס. תסמונת אנג'למן נקראת גם תסמונת "מלאכים" על שום המראה הבהיר וההתנהגות החברותית- המלאכית שלהם. תסמונות של שדונים או מלאכים- וגם האם ניתן לאבחן אותן מראש? במשך שמונה שנים הסתובבה רעות אמו של תומר אצל הרבה מאוד רופאים בניסיון להבין מה מציק לתומר הקטן. הוא סבל מבעיות אכילה רבות, כאבי בטן ועצירות ואף אחד לא אבחן שהוא סובל מהיפרקלציה- אחת התופעות של הלוקים בתסמונת ויליאמס. רק נוירולוג אליו הגיעה רעות בגלל אחיו דווקא, הפנה את תשומת לבה לכך שמראה פני בנה תומר, דומים לילדי תסמונת וויליאמס והציע לה לשלול זאת. הבדיקה אוששה את הנורא מכל- תומר אובחן כסובל מתסמונת וויליאמס, הנקראת גם "הפנים של השדון".   מהי תסמונת וויליאמס - "הפנים של השדון"? תסמונת וויליאמס הנה פתולוגיה נדירה והיא קרויה על שמו של קרדיולוג בשם ג'יי ויליאמס אשר פירט אודותיה כבר בשנת 1961 ואשר אחד המאפיינים הבולטים אצל כל מי שסובל ממנה הוא "פני שדון". אלה באים לידי ביטוי בפנים...

סיבות אפשריות ומצבים דומים למוגבלות שכלית התפתחותית

תסמונת ויליאמס - תמונת המחשה
תסמונת ויליאמס במשך שמונה שנים הסתובבה רעות 45 עם ההרגשה שיש לילד שלה תומר בעיה, אבל שום רופא שראה אות...
סיבוכים בלידה - תמונת המחשה
סיבוכים בלידה מדוע השמנת יתר היא האויב מס' 1 של הבריאות שלנו? האם בישראל סובלים ממנה במיוחד, ביחס לשא...
תסמונת אנגלמן - תמונת המחשה
תסמונת אנגלמן התסמונת הגנטית לא נכללת בקריטריונים של ביטוח לאומי, עקב מספר מצומצם של ילדים הלוקים בה....
X שביר - תמונת המחשה
X שביר אם את מתקרבת לגיל 35, כדאי שתשקלי הקפאת ביציות - כדי שלא תעמדי מול בעיה רפואית, כשתרצי...
לקויות למידה - תמונת המחשה
לקויות למידה קשיים בריכוז, נטייה לפזרנות, שכחנות, היפראקטיביות ואימפולסיביות: כל אלה ועוד הם סימנים...
הפרעת הסתגלות - תמונת המחשה
הפרעת הסתגלות האם יש קשר בין האופי שלנו לבין הנטייה לדיכאון? מי סובל יותר מדיכאון – גברים או נשים? הא...
ללמוד עוד על מוגבלות שכלית התפתחותית
רפואת עיניים: מה רואים תינוקות?-תמונה

מערכת הראייה קריטית להתפתחות הטבעית המוטורית הכוללת של...

מאת: רועי צור
10/05/2010
מנינגוקוק: עלול להיות קטלני-תמונה

חלק מהאנשים נדבקים בחיידק מנינגוקוק, אך לא מפתחים תחלואה....

מאת: ד"ר יסמין...
06/06/2018
הריון: להימנע לחלוטין מאלכוהול-תמונה

את בהריון ולא חוששת לחגוג מדי פעם עם כוסית יין? שתיית...

מאת: ד"ר גל...
23/05/2018
פגמים גנטיים בנישואין במשפחה-תמונה

שיעור נישואי קרובי משפחה באוכלוסייה הערבית עומד על 35%; עקב...

מאת: מערכת zap...
03/08/2006
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל למוגבלות שכלית התפתחותית?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

מוגבלות שכלית התפתחותית: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

למה לא???מה כל כך מפחיד אותך? מה יכול לקרות? מה הדבר שאת מדמיינת שיקרה? ומה היית רוצה שיקרה בפועל??? אני לא כ"כ מבינה למה לא? כבר נרשמת, התקבלת. בטוח זה משהו שאת רוצה כבר המון זמן...מה עוצר בעדך? מה הפחד? דברי על הפחד! בשביל זה אמא צביה שם!!!! בשבילך!!!!!

וואוו מיכל.... את צריכה לראות אותי ... כשקראתי את הודעתך ,כפות הידיים שלי נפתחו כמו כזה אומרות :' את לא מבינה..זה משהו כזה...משהו בלתי אפשרי..אין מוצא.."... ..... ..... וואוו מיכל.... לא יודעת מה לומר לך.... את יודעת שכילדה חשבו שאני מפגרת ? באמת! אפילו לקחו אותי לשירות הפסיכולוגי וערכו לי אבחון... במשך שנים לא העזתי לשאול את אמא שלי מה אמרו... רק כעבור שנים שאלתי את אמא שלי מה הם אמרו.. והיא אמרה לי ככה ,בפשטות, כאילו מדובר על משהו כלומי כזה.. "אהה... הם אמרו שאת בסדר גמור.., ....... ........ לפני שנים למדתי פיסול במהלך שנה.. אהבתי לפסל.. אוהבת את החימר.. אוהבת להריח ,לגעת, ללוש,לאפשר לאצבעות ליצור מהחימר ולהיות מופתעת ונרגשת ממה שיצא.. כשפיסלתי,אהבתי את מה שיצא... הראיתי למישהי משמעותית.. אותה אחת התבוננה בפסל.. הסתובבה סביבו.. הסתכלה וכאילו דיברה לעצמה ..אמרה: "תמיד ידעתי.. תמיד ידעתי שיש לך את זה..." היא התפעלה.. מאוד.. ברחתי מהפיסול... לא חזרתי יותר... .......... ...... יש בי אימה !!! אימה !!!! פחד מהצלחה ופחד מכשלון.... .......... ....... זהו.... אין לי יותר מה לומר... סוג של ייאוש... חוסר מוצא... ..... שלך,במבי.

היי במבי מתוקה שאת חבל שתסמכי על הפחדים הם לא יעזרו !! אני מבינה שכבר דיברת גם עם אמא צביה שבהחלט עודדה אותך כן ללכת..נשמע ממש מצוין לדעתי היא הרי מכירה אותך כל כך טוב ולא היתה ממליצה לך ללכת על משהו שלא היה מתאים לך... אז מה באמת מפריע לך או עוצר בעדך..לגשת ולעשות את מה שאת אוהבת כל כך ? האם עברה כבר תקופה מאוד ארוכה מאז שכן עסקת בדברים שאת אוהבת ויש מין כזה מחסום שתוקע ? מה יכול לעזור לך לצאת מהמקום התקוע הזה עכשיו ? גם אם אושיט לך יד💪 חזקה ותומכת את יכולה בקלות לומר לי תעיפי לי את היד נהפרצוף נכון ואם אושיט לך רגל🦶 את יכולה גם לבעוט לי ישר ב..🗣 אסור לי לומר את המילה הזו כאן.. אז בואי מתוקה שלי ורק יכולה לתת לך חיבוק לחזוק שתמצאי בך את הכוח להחליט כן ללכת שזה גם יעזור להוציא את הבלאגנים מהראש מה את אומרת ? חיבוק 《 ❤ 》גדול וחם עד אליך חטולית

09/11/2020 | 19:25 | מאת: סוריקטה
מתוך פורום פסיכולוגיה קלינית

הי במבי, אינספור פעמים הזכרת כאן שחשבו עליך בילדות שאת מפגרת. אולי גם אני הזכרתי - גם עליי חשבו שאני מפגרת. ועשו אבחון. מבחינת איטליגנציה IQ יצא מה שיצא. אבל נראה לי שלא סתם הגיעה תחושת ה'פיגור'. כנראה משהו היה לא בסדר. אולי אפילו מאד לא בסדר מבחינת הגידול שלך וההתייחסות אלייך. לא את בעצמך. חבל שאת הפחות תקין לא אבחנו בזמנו. חבל שלא שמו דגש על משהו חשוב וביטלו כלאחר יד. חבל שלא אבחנו והצביעו בכעס על האחראים. ראי, נשארת עם החריטה צריבה הזאת כל כך חזק. מקווה שכוחות האור ינצחו. סוריקטה

המילים שצרבת בי, אמא המשיכו לחפש אהבה או מקום לאהבה או צל של רגעים בהם הייתי טובה וממבטך שהתרכך ידעתי שעלי להיות טובה עוד יותר כדי שהאהבה תוכל להשאר

במבי יקרה, אמממממ.. מעניין. לי אמרו שאני מטומטמת.. לא פיגור🤣 והפליאו לעשות ולהגיד שככל שאני מתבגרת אני נהיית יותר מטומטמת...וככה חשבתי על עצמי. באסה נכון. אבל היום לא מרשה לעצמי וגם המטפלת שלי לא מרשה לי לקרוא לעצמי מטומטמת!! !!! או ללגלג על עצמי..קורה פה ושם אבל פחות.. והנה אני העזתי..רציתי להשתבלל. באתי אליה והיא עם עיניים של חמלה ואהבה( בגלל המסכה החיוך לא נראה) אמרה שטוב!! שוב.. ..שעדיף לכעוס כלפי חוץ מאשר כלפי פנים...ושאני צודקת. ושהיא מבינה וכו.....וואו...איך העזתי??? לא יודעת. מקווה שגם את תעיזי! לפסל! כי יש לך את זה! ואת טובה בזה!!!! פחד מהצלחה ומכישלון..מוכר. מקווה שתתגברי על הפחד. חישבי מה הכי גרוע שיקרה???? אם תצליחי או תכשלי ..ומה זה כשלון ומהי הצלחה עבורך??

בנות יקרות, מי ה... שאמרו עליכם דברים כאלו? אתן מוכשרות, חכמות, יצירתיות ונדיבות. אודי

בני בן 10, מטופל כ 7 שנים בהורמון גדילה ונמצא במעקב רצוף של אנדוקרינולגית. הטיפול עובר בצורה חלקה - מזריקים בצורה רציפה ללא הפסקות ובשלושת השנים האחרונות הגובה מתאים לאחוזון 30 (בתחילת הטיפול היה באחוזון 0). שאלתי - למרות שגובה הילד משתפר, גיל העצמות עדיין נמצא בפיגור משמעותי - במעקב שהיה השבוע גיל העצמות התאים לגיל 6, מול גיל כרונולוגי של 10 (את פיענוח הצילום ביצעה האדוקרינולוגית). האם זוהי סיבה לדאגה?

1) המילה פיגור לא מתאימה לי. מה חושב ילדשאומרים עליו שמשהוא מפגר אצלו. אפשר להגיד שגיל העצמות צעיר מגילו ב-4 שנים 2) גיל עצמות אומר לאיזה אחוז מהגובה הסופי המטופל הגיע ביום הצילום. כלומר, אם אין בעיה מיוחדת, ככל שגיל העצמות צעיר יותר, נותרה גדילה רבה יותר

בסקירה בשבוע 28 התגלה מום במוח של העובר: א) בחדר הלטרלי שמאלי בגובה של אטריה הודגם פס אקוגני אורכי. הידבקות? ב) CAVUM VERGE ארוך יותר מהרגיל השאלות: 1) מה הפרוש של ממצא א'? מה זה אומר? 2) מה הפרוגנוזה? מה ההשלכות יכולות להיות של ממצאים אלו? במיוחד של ממצא א' 3) האם מצביע על פיגור או תינוק סיעודי או הפסקת הריון? יש לי תור לMRI שבוע 31 ומעקב סונוגרפי אולטראסאונד מכוון. תודה מראש על המענה

שלום, אני מצעער אבל לפי התאור הזה בלבד ללא אבחנה אין אפשרות לענות על השאלות והתחזית לגבי העתיד. יש להשלים את בדיקת ה mri, בדיקות לזהומים, ברור משפחתי במידת הצורך, יעוץ גנטי ואז יכול לשבת איתך יועץ אולטראסאונד ולפעמים גם יועת נוירולוג ילדים ולדבר איתך לגבי האבחנה והתחזית לעתיד. מאחל שיהיו מסקנות טובות, בברכה, ד"ר יוסי הר-טוב

התינוקת שלי בת שנתיים ומגיל 7 חודשים שהתחילו ההתקפים שהיו בהתחלה העלאת עיניים וגבות במשך 30 פעם ביום טופלה בקפרה שמייד הפסקנו כי היתה החמרה לאחר מכן קיבלה דפלפט ולומינל שלא השפיעו בכלל ותרופה נוספת פריזיום שגם לא השפיעה וההתקפים המשיכו. היום ההתקפים חמורים יותר העלאת הראש אחורה ורעידות גוף לשניןת אחדות במשך 30 פעם ביום. מהתחלת הטיפול עברנו גם לדיאטה קטוגנית כרגע שוב ממתינים לתור לניורולוג המטפל לאחר eeg נוסף שעשינו. כל זה פגע גם בהתפתחות והתינוקת עוד לא הולכת ולא מדברת ונאמר שיש פיגור התפתחותי משמעותי. השאלה שלי האם יש אולי ניתוח שיכול לטפל בזה?? כי שום תרופה לא עוזרת כבר מעל שנה שלמה וגם ההתקפים נמשכים וגם ההתפתחות נעצרה מגיל 10 חודשים.

שלום רב אענה לך באופן כללי כל מקרה של אפילפסיה שאינה מגיבה לטיפול תרוםתי מחייבת חשיבה רחבה תוך חיפש אחר מצבים/גורמים היכולים להביא למצב של עמידות וחוסר תגובה . האפשרויות הן - הפרעה גנטית /מטבולית שלעתים יכולה להגיב לתזונה מסויימת איזור לא תקין ברקמת המוח המייצר את הפעילות- במקרה זה , במידה וכלל הנתונים תומכים בכך, וניתן להוציא את האזור הלא תקין, אז כמובן שיש מקום לניתוח. שאלת המליון דולר במקרה שלכם היא מה הגורם? בהתאם לתשובה ( לא תמיד קל להגיע לתשובה זו) ניתן לחשוב על הטיפול הנכון בהצלחה ד"ר אלי הימן