מוגבלות שכלית התפתחותית

בני בן 10, מטופל כ 7 שנים בהורמון גדילה ונמצא במעקב רצוף של אנדוקרינולגית. הטיפול עובר בצורה חלקה - מזריקים בצורה רציפה ללא הפסקות ובשלושת השנים האחרונות הגובה מתאים לאחוזון 30 (בתחילת הטיפול היה באחוזון 0). שאלתי - למרות שגובה הילד משתפר, גיל העצמות עדיין נמצא בפיגור משמעותי - במעקב שהיה השבוע גיל העצמות התאים לגיל 6, מול גיל כרונולוגי של 10 (את פיענוח הצילום ביצעה האדוקרינולוגית). האם זוהי סיבה לדאגה?

בסקירה בשבוע 28 התגלה מום במוח של העובר: א) בחדר הלטרלי שמאלי בגובה של אטריה הודגם פס אקוגני אורכי. הידבקות? ב) CAVUM VERGE ארוך יותר מהרגיל השאלות: 1) מה הפרוש של ממצא א'? מה זה אומר? 2) מה הפרוגנוזה? מה ההשלכות יכולות להיות של ממצאים אלו? במיוחד של ממצא א' 3) האם מצביע על פיגור או תינוק סיעודי או הפסקת הריון? יש לי תור לMRI שבוע 31 ומעקב סונוגרפי אולטראסאונד מכוון. תודה מראש על המענה

התינוקת שלי בת שנתיים ומגיל 7 חודשים שהתחילו ההתקפים שהיו בהתחלה העלאת עיניים וגבות במשך 30 פעם ביום טופלה בקפרה שמייד הפסקנו כי היתה החמרה לאחר מכן קיבלה דפלפט ולומינל שלא השפיעו בכלל ותרופה נוספת פריזיום שגם לא השפיעה וההתקפים המשיכו. היום ההתקפים חמורים יותר העלאת הראש אחורה ורעידות גוף לשניןת אחדות במשך 30 פעם ביום. מהתחלת הטיפול עברנו גם לדיאטה קטוגנית כרגע שוב ממתינים לתור לניורולוג המטפל לאחר eeg נוסף שעשינו. כל זה פגע גם בהתפתחות והתינוקת עוד לא הולכת ולא מדברת ונאמר שיש פיגור התפתחותי משמעותי. השאלה שלי האם יש אולי ניתוח שיכול לטפל בזה?? כי שום תרופה לא עוזרת כבר מעל שנה שלמה וגם ההתקפים נמשכים וגם ההתפתחות נעצרה מגיל 10 חודשים.

שלום בני בן השלוש כבר שנה במעקב בהתפתחות הילד עקב עיכוב התפתחותי רב תחומי עם dq 54 . הוא לא מחבר מילים ואין לא אוצר מילים גדול - 200 מילים בערך . יש לו סרבול מוטורי ואיחור קוגניטיבי והפרעת קשב וריכוז . כבר חצי שנה הוא מקבל טיפול אינטסיבי באופן פרטי ולפני חודש נכנס למעון יום שיקומי ויש שיפור מבחינת אוצר מילים והבנת השפה והוראות ושיפור בקשר עין ותקשורת .הוא יודע צבעים צורות חיות וחפצים ולשיים אותם . בנוסף עבר בדיקת mri שהראתה פגיעה במוח לא בשל, כנראה נזק טרום לידתי , eeg יצא תקין וכך גם בדיקות מטבוליות וציפ גנטי . השאלה שלי היא מתי ניתן לאבחן באופן סופי פיגור שכלי ??האם הוא יכול לצאת מזה אם נשקיע בו כל הזמן בטיפולים בגנים מיוחדים ובאופן פרטי ? האם יש סיכוי לחיים נורמלים או שזה סופי וכל חייו יהיה עם פיגור ?? תודה מראש