מוגבלות שכלית התפתחותית: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

דלקת קרום המוח – עלייה מדאיגה בקרב ילדים

עלייה במקרי דלקת קרום המוח בעקבות הידבקות בחיידק מנינגוקוק מדאיגה ובצדק את ההורים. איך נדבקים, איך מזהים ומטפלים ומה אומרים במשרד הבריאות? עיקרי הכתבה: דלקת קרום המוח נחלקת לשני סוגים – חיידקית (מסוכנת מאוד) ונגיפית (קלה יותר).  דלקת קרום המוח חיידקית עלולה להוביל למוות ולסיכובים ארוכי טווח קשים כמו חירשות, פיגור, בעיות לב ועוד.  ההמלצה של משרד הבריאות היא לבצע חיסון נגד המחלה בכל התינוקות ובמבוגרים עם מחלות רקע. _________________________________  דלקת קרום המוח היא מחלה דלקתית מסוכנת שנגרמת בגלל זיהום כלשהו, חיידקי או נגיפי. היא פוגעת בקרומים סביב המוח וסביב חוט השדרה. לאחרונה אנו עדים ליותר מקרי הידבקות בחיידק מנינגוקוק ובעקבותיו לדלקת קרום המוח בישראל, ולכן חשוב לזהות את הסימפטומים, לאבחן ולטפל במהירות וביעילות. חיסון דלקת קרום המוח בארץ קיימים שני סוגי חיסון לחיידק מנינגוקוקוס שגורם לדלקת קרום...

סיבות אפשריות ומצבים דומים למוגבלות שכלית התפתחותית

תסמונת ויליאמס - תמונת המחשה
תסמונת ויליאמס מחלות נדירות, או "מחלות יתום", פוגעות אמנם במספר חולים קטן אך שורת המחלות הנדירות היא ד...
סיבוכים בלידה - תמונת המחשה
סיבוכים בלידה ניתוח קיסרי צרפתי נעשה פופולרי בשנים האחרונות בגלל החלמה קלה יחסית ליולדת, אולם כעת משר...
תסמונת אנגלמן - תמונת המחשה
תסמונת אנגלמן התסמונת הגנטית לא נכללת בקריטריונים של ביטוח לאומי, עקב מספר מצומצם של ילדים הלוקים בה....
X שביר - תמונת המחשה
X שביר מחלות נדירות, או "מחלות יתום", פוגעות אמנם במספר חולים קטן אך שורת המחלות הנדירות היא ד...
לקויות למידה - תמונת המחשה
לקויות למידה אחד מכל חמישה אנשים בישראל מוגדר כבעל מוגבלות ורבים מבעלי המוגבלויות חווים בדידות חברתי...
הפרעת הסתגלות - תמונת המחשה
הפרעת הסתגלות להכניס תינוק או פעוט רך ואהוב למסגרת בפעם הראשונה זה אף פעם לא קל. זה מצריך מההורים וגם...
ללמוד עוד על מוגבלות שכלית התפתחותית
רפואת עיניים: מה רואים תינוקות?-תמונה

מערכת הראייה קריטית להתפתחות הטבעית המוטורית הכוללת של...

מאת: רועי צור
10/05/2010
הריון: להימנע לחלוטין מאלכוהול-תמונה

את בהריון ולא חוששת לחגוג מדי פעם עם כוסית יין? שתיית...

מאת: ד"ר גל...
23/05/2018
הפרעות בתקשורת בטווח האוטיסטי-תמונה

הפרעה בתחום התקשורת בטווח האוטיסטי (Autistic Syndrome...

מאת: עדינה יוסף,...
01/05/2013
טיפולי שיניים בהרדמה כללית: מדריך-תמונה

מטופלים רבים סובלים מפחד קשה מטיפולי שיניים. חלק מהמטופלים...

מאת: ד"ר דן בולדן...
25/03/2019

מוגבלות שכלית התפתחותית: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום ד״ר, בהריון, שבוע 22 הריון תקין 🙏 קבלתי תוצאה של המי שפיר שהרוב תקין למעט שנמצאה עדות loh בזרוע ארוכה של כרומוזום 6 זה יכול להתבטא במחלה רציסיבית ( ורק אקסיום יכול לשלול) מה זה אומר? והחתמה- האטה בצמיחה וסכרת חולפת אני משתדלת לא לבכות יותר מדי כדי לא להחליש את הגוף הדמעות זולגות זה הריון יקר אחרי 8 שנים נמיכות קומה יש ל 2 אחיי הקטנים עם פיגור שכלי וקראתי קצת ש q 22.31 מעלה סיכון לאוטיזם ( יש לאחיין שלי) ? הומלץ לי לעשות אקסום או מתילציה מה ההבדל בינהם? נכון שזה נדיר אבל מה קורה שיש היסטוריה משפחתית למה שיצא? האם זה מעלה חלילה את הסיכוי? הסכרת אחרי לידה מסוכנת חלילה? מה זה יכול לעשות ? 🙏 תודה

שלום. כדאי לקבל את התשובות במסגרת של יעוץ גנטי מסודר. ממשד לא כל האנשים להם יש LOH יש הפרעה או בעיה. הרוב זה ממצא מקרי. גם מאוד תלוי על איזה איזור מדויק מדובר. אם יש צורך, אםשר גם לבקש חו"ד שניה על הממצאים. צריך להגיע עם המיקום המדויק של האזורים המדוברים (כרומוזום 6 זה לא מספיק). כאמור, ברוב רובם של המקרים לא מדובר בממצא מדאיג, ברם תלוי במקרה. אם ללא קשר יש בעיות נוספות במשפחה, אז אולי יש מקום להרחיב בדיקות ללא קשר באחלת בהצלחה ובשורות טובות

שלום ד"ר, בדיקת אקסום הראית מוטציה בגן 1TAOK- הוריאנט insA1820_.1819c שאלותיי: 1. האם מוטציה בגן זה עוברת אצל נשאים בהורשה דומיננטית או רציסיבית? באיזה אחוז? 2. האם הנשאים לגן זה חייבים לבטא את המחלה? תודה רבה

הגן 1 TAOK- הוריאנט c.1819 _1820insA

הגן קשור במצבים דומיננטים. השאלה על המוטציה- צריכהלהשאל מול ההקשר הקליני בו נבדקה ומי הפרט שנבדק ומה הביטוי שלו. לא במנותק ללא כל מידע. ממליצה לפנות למעבדה ולמכון שביצע את הבדיקה

ראי תשובה למטה- השאלה היא באויר ללא פרטים קלינים וסיפור משפחתי ולכן קשה לתת לה מענה. מציעה במקרים פרטיים לגשת ליעוץ גנטי אישי ולפרטאת הסיפור במשפחה כדי לדייק את התשובה ולא משהו "כללי". בהצלחה

הממצא התגלה בבדיקת אקסום אצל אחד האחים של בן זוגי., הסובל מפיגור שכלי, עיכוב התפתחותי ואוטיזם. קיימים עוד 2 אחים נוספים שלו (בן ובת) המציגים בעיה דומה, אך בדרגות חומרה קלות יותר. בן זוגי רגיל ולא סובל מפיגור שכלי. ואני בריאה. שאלתי- מה הסיכוי שיהיו לנו ילדים עם פיגור שכלי/ אוטיזם? האם יש בדיקה לא פולשנית במהלך ההריון או לפני הריון שמאפשרת לבדוק את הפגם הגנטי בגן taok1 אצל העובר לפני שנולד?

ד"ר רכס היקרה שלום רב, אני בהתלבטות קשה. אף אחד לא מעוניין לסכן היריון ללא הצדקה על ידי ביצוע בדיקת מי שפיר שעלולה לגרור הפלה. במקרה שלי החשש גדול במיוחד כיוון שלא תהיה לי אפשרות נוספת להפוך להורה ולהקים משפחה. אודה אם תוכלי להבהיר לי נקודה מסויימת. ממה שקראתי, בבדיקת מי שפיר יש הסתברות משמעותית (בסביבות אחת ל- 110, ללא קשר לגיל הביצית) למצוא פגמים גנטיים משמעותיים שמצביעים על אפשרות לפיגור שכלי בילד (שאינם נובעים מליקוי גנטי קשה, כגון תסמונת דאון, שמקורו בכרומוזום שלם, שניתן לגילוי יחסית מהימן ב- NIPT). במקביל, באוכלוסיה כ- 1-2 % סובלים מפיגור שכלי, אך רק אצל 10-15% מהם, בבדיקות גנטיות, נמצא ליקוי גנטי המסביר את הפיגור השכלי. המספרים לא מסתדרים לי. האם הפער נובע מכך, שרק מיעוט קטן מהליקוים הקשים הגנטיים שמתגלים במי שפיר (1 ל- 110) אכן יתורגמו לפיגור שכלי? סיבה אחרת? תודה מראש! רונן

שלום ההערכה היא שבדיקות מי שפיר מוצאים בכ 0.5-1% הפרעה שניתנת לגילוי בציפ גנטי. לא כל ההפרעות קשות מאודג או חמורות מאוד או כאלה שבהכרח ותמיד יתבטאו בצאצא. בנוסף, יש מחלות ובעיות שלא מתגלות בציפ גנטי. ההעירכה היא שכ 1-2% מהילדים שנולדים - נולדים עם בעיה (לא בהכרח פיגור שכלי, וגם פה יש טווח). וכמובן שאנחנו יכולים לחלות במגוון גדול של העיות, חלקן גנטיות, לאורך כל חייינו. את חלקן ניתן לגלות בבדיקת דנא, וחלקן לא. לא את הכל אנחנו מבינים. מציעה, אם יש התלבטות, להגיע ליעוץ גנטי במכון גדול עם הרבה נסיון- כדי לכמת את הסיכון האישי שלך ואולי כך להגיע להחלטה בהצלחה

היי ד"ר הבת שלי בקרוב בת 5 חודשים. נולדה עם היקף ראש (36 ס"מ אחזוןן 98) ובימים האחרונים נמדדה ב41 ס"מ. ירדה ממש באחוזונים. המדידות נעשו ע"י אותה אחות. לבעלי ראש גדול אחוזון 98 , ואני אחוזון 60. באולטרסאונד מוח בגיל חודשיים יצא תקין. הופנתה לנוירולוג וכעת אני מופנית לבדיקות נוספות ( בדיקת ראייה, בדיקות דם ונוירוכירוג) ראוי לציין שהמפרס קטן ועומד להיסגר.

המשך להודעה הקודמת - מבחינה התפתחותית היא החלה בימים האחרונים להתהפך רק מהגב לבטן, מחייכת , מקשקשת ונראה שמתפתחת בהתאם לגילה. קראתי באינטרנט על תסמונת רט ? האם זה בהכרח אומר שזה זה ? מה זה אומר בדיוק ? האם זה יכול להעיד על בעיות אחרות כמו מוגבלות שכלית התפתחותית ? דבר נוסף במידה והיא תצטרך לעשות ניתוח אצל הנוירוכירוג מה ההשלכות ?

שלום, בתך ירדה מאחוזון 98 בלידה לאחוזון 50 בגיל 5 חודשים. זה ממש לא אומר שבהכרח מדובר על תסמונת רט. להיפך - רוב הסיכויים שלא מדובר על תסמונת רט. לירידה באחוזון היקף הראש יתכנו גורמים רבים אחרים: חלקם קשורים לבעיות גנטיות, חלקם לחשיפה של העובר ברחם לזיהום/ אלכוהול/ סמים, חלקם קשורים לבעיות שהתינוק נחשף אליהם לאחר לידתו, ויתכן גם ששבירת האחוזון לא שקורה לשום בעיה או מחלה והיא תהליך נורמלי. לגבי נוירוכירורג: נוירוכירורג רלבנטי לבת שלך רק אם יש חשד לסגירה מוקדמת מדי של התפרים בין עצמות הגולגולת. אם רופא הילדים מישש את הראש וחושד ב-CRSANIOSYNOSTOSIS - רק אז יש טעם לפנות לנוירוכירורג. כל שאר עשרות הסיבות שעלולות לגרום להאטה בגדילת הראש לא רלבנטיות לנוירוכירורג ואין טעם לקבוע תור אליו. בברכה

תודה רבה על המענה כשציינת את הבעיות שיכולות להיות , האם יש דרך לבדוק שאלה הם הסיבות ? ובמידה וכן האם זה בהכרח אומר על פגיעה עתידית שתהיה לה ?