תוצאות בדיקת מי שפיר

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

13/02/2024 | 16:57 | מאת: דרדורי

שלום ד״ר, בהריון, שבוע 22 הריון תקין 🙏 קבלתי תוצאה של המי שפיר שהרוב תקין למעט שנמצאה עדות loh בזרוע ארוכה של כרומוזום 6 זה יכול להתבטא במחלה רציסיבית ( ורק אקסיום יכול לשלול) מה זה אומר? והחתמה- האטה בצמיחה וסכרת חולפת אני משתדלת לא לבכות יותר מדי כדי לא להחליש את הגוף הדמעות זולגות זה הריון יקר אחרי 8 שנים נמיכות קומה יש ל 2 אחיי הקטנים עם פיגור שכלי וקראתי קצת ש q 22.31 מעלה סיכון לאוטיזם ( יש לאחיין שלי) ? הומלץ לי לעשות אקסום או מתילציה מה ההבדל בינהם? נכון שזה נדיר אבל מה קורה שיש היסטוריה משפחתית למה שיצא? האם זה מעלה חלילה את הסיכוי? הסכרת אחרי לידה מסוכנת חלילה? מה זה יכול לעשות ? 🙏 תודה

שלום. כדאי לקבל את התשובות במסגרת של יעוץ גנטי מסודר. ממשד לא כל האנשים להם יש LOH יש הפרעה או בעיה. הרוב זה ממצא מקרי. גם מאוד תלוי על איזה איזור מדויק מדובר. אם יש צורך, אםשר גם לבקש חו"ד שניה על הממצאים. צריך להגיע עם המיקום המדויק של האזורים המדוברים (כרומוזום 6 זה לא מספיק). כאמור, ברוב רובם של המקרים לא מדובר בממצא מדאיג, ברם תלוי במקרה. אם ללא קשר יש בעיות נוספות במשפחה, אז אולי יש מקום להרחיב בדיקות ללא קשר באחלת בהצלחה ובשורות טובות

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי