עמילואידוזיס: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

עמילואידוזיס משפחתי: יש טיפול למחלה

מחלת עמילואידוזיס משפחתי היא מחלה תורשתית קטלנית, שהפכה להיות מחלה בת טיפול. מרבית החולים במחלה בישראל הם ממוצא יהודי תימני. לכן, היסטוריה של מחלה זו בקרב בני משפחה ממוצא תימני צריכה להדליק נורת אזהרה - ולדחוף לפעולה בהקדם עמילואידוזיס היא מחלה רב-מערכתית, הנוצרת בשל שקיעה של חלבון בלתי תקין הקרוי עמילואיד באיברים רבים, מה שמוביל עם הזמן לתפקוד לקוי ואף פגיעה מלאה ובלתי הפיכה באיברים אלה.   האם עמילואידוזיס היא מחלה אחת? ישנם מספר סוגים של המחלה. שני הסוגים הבולטים הינם:   עמילואידוזיס ראשונית (מסוג AL) - תאי הפלזמה במח העצם מייצרים חלבונים בלתי תקינים, ששוקעים על איברים בגוף. תהליך שקיעת החלבונים עלול להתרחש על כל איבר, חוץ מהמוח. המקרים הנפוצים ביותר מתרחשים בכליות ובלב. כאשר החלבונים שוקעים בכליות, הם למעשה הורסים את היכולת של הכליות לסנן נוזלים בצורה נכונה; החלבון, שאמור להיכנס לדם ולתת אנרגיה לגוף, יוצא מהדם - ונפלט לתוך השתן.   עמילואידוזיס משפחתי - שונה מעמילואידוזיס ראשונית - מאחר...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לעמילואידוזיס

שתל אוטולוגי - תמונת המחשה
שתל אוטולוגי מה עדיף - השתלת תאי גזע או מוח עצם מתורם או ממקור עצמי? כל התשובות לשאלות הבוערות
דיאליזה - תמונת המחשה
דיאליזה זיהוי מהיר של תמרורי אזהרה העלולים להעיד על מיאלומה נפוצה עשוי להציל חולים מנזקים בלתי...
ביופסיה - תמונת המחשה
ביופסיה מדריך בדיקות רפואיות: מהי ביופסיה? מה ההבדל בין סוגי הביופסיה השונים? מה הסיכונים הכרוכ...
כימותרפיה - תמונת המחשה
כימותרפיה אחרי שנים של שכלול תהליכי השיקום לאחר ניתוחים והליכים רפואיים גדולים, מגמה חדשה בעולם ה...
השתלת כליה - תמונת המחשה
השתלת כליה מהי תרומת כליה אלטרואיסטית? מי רשאי לתרום כליה? האם יש סכנה עתידית לבריאות? מהן הבדיקות...
פרוטאינוריה - תמונת המחשה
פרוטאינוריה ההריון הולך ומתקדם ולחץ הדם מרקיע שחקים? ייתכן שמדובר ברעלת הריון, הנגרמת על רקע הפרשת...
ללמוד עוד על עמילואידוזיס
עמילואידוזיס:  המחלה שקשה לאבחן-תמונה

עמילואידוזיס היא מחלה רב מערכתית נדירה וקשה לאבחון. טור...

מאת: דניאל...
09/01/2017
לשון גדולה-תמונה

כשמדברים על לשון גדולה, יש להבחין בין לשון גדולה אמתית, עד...

מאת: ארנה...
20/10/2013
מיפוי לב: הפחתת הסיכון להתקף לב-תמונה

בעיה באספקת הדם לשריר הלב (איסכמיה) ניתנת לאבחון באמצעות...

מאת: ד"ר אשרף...
16/11/2017
עמילואידוזיס משפחתי: יש טיפול למחלה-תמונה

מחלת עמילואידוזיס משפחתי היא מחלה תורשתית קטלנית, שהפכה...

מאת: ד"ר אמיר דורי
07/10/2018
אולי יענין אותך לדעת...
מהירות הולכה עצבית  - תמונה
מהירות הולכה עצבית
מדריך בדיקות רפואיות: מהירות הולכה עצבית היא...
טומוגרפיה ממוחשבת של בית החזה - תמונה
טומוגרפיה ממוחשבת של בית החזה
איך עושים CT בית חזה, המשמש ל מה חשוב לומר...
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לעמילואידוזיס?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

עמילואידוזיס: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום רב בת 57 ברקע צנתור מטופלת בכדורים לדלול דם ולחץ דם. החל משנת 2017 החלה עליה שלממיקרואלבומין בשתן עד שלפני חודש לערך הערך קפץ למימדים של מעל 2 גרם ליממה. רופאת המשפחה החליטה לשלוח לבדיקת שתן בנס גונס. הבדיקה יצאה חיובית ללא ערך מספרי ובהערות כתוב הפרשת אלבומין רבה והפרשה של אוב חלבוני הנסיוב. מרגישה טוב. ערכי ספירת הדם תקינים קלציום זרחן אנמיה קריאטינין אלבומין וכו ( מה שנראה על פניו מוזר מפני שאם אובד ככ הרבה חלבון בשתן שהרי יהיה ביטוי בדם??!חשוב לציין שגם אולטרסאונד כליות תקין. Igg נמוך 497 ( הערך העליון 540) וגלובלין גמא נמוך 7.9 ( הערך התקין הוא 11.1). גלובלין אלפ1 5.1 ( הערך התקין 4.9) כתוב בהערות עליה בחלבוני המצב החריף. אלפא 2 18 (שהערך התקין 16). השאלה היא האם חלבון בנס גונס גונס מעידה על משהו ממאיר? האם ישנם מחלות אחרות או משהו שפיר אם יחסים כאלה ובנס גונס? ואיך הקשר לכליות ?? אילו מחלות כליות יכולות להיות כאשר מופיע בנס גונס? בהינתן שזה לא מיאלומה? שהרי במהלך כל הזמן שיש עליה בשתן הדם נשאר תקין. אובדת עצות

נוכחות בנס גוהנס משמעותה שיש מצב טרום ממאיר או ממאיר של תאי דם לבנים מסוג תאי B/פלזמה. התאים הללו שוכנים בדרך כלל במח העצם. הם מפרישים בכמות גדולה חלבון חד שיבטי (ובנס גוהנס הוא החלבון המופרש בשתן). החלבון עלול להיות טוקסי (זאת אומרת לגרום נזק) לאברים שונים בניהם הכליה . אחוז תאי הפלזמה החד שבטיים במח העצם הוא אחד הקריטריונים להגדיר מיאלומה אבל לא קובע את הטוקסיות של החלבון. החלבון יכול לגרום לפגיעות שונות ומגוונות במנגנונים שונים שלא ארחיב עליהם כעת. בכדי לאבחן מיאלומה (גידול ממאיר) דרושים שלושה תנאים : ביופסיית מוח עצם שבה הודגם ריבוי תאי Plasma חד שבטיים (מוגדר כמעל 10 אחוזים), חלבון חד שבטי בדם או בשתן או הפרעה ביחס ובמספר המוחלט של השרשרות הקלות החופשיות בדם, אנמיה/היפרקלצמיה/נגעים ליטים בעצמות או פגיעה כלייתית . מי שאין לו קריטריונים למיאלומה עדין יכול לסבול מפגיעה כלייתית עקב רעילות החלבון המונוקלונאלי המופרש בשתן. הדבר מכונה Monoclonal gammopathy of renal significance . פגיעות כלייתיות מישניות לחלבון חד שיבטי הן כדוגמא AL amyloidosis אך יש רבות אחרות . את צריכה לפנות להמטולוג (אילו הרופאים האמונים על טיפול בשק המחלות הזה – plasma cell dyscrasia ), בוודאי יציעו לך לבצע ביופסיית מח עצם והערכה נוספת. אם לא תאובחן מיאלומה תוצע לך ביופסיית כליה ואם הנזק הכלייתי מישני לחלבון המונוקלונאלי אזי תקבלי טיפול מכוון לתאי הפלזמה.בהצלחה.

ראשית תודה על תשובתך המפורטת. חשוב לי לציין כי מךבד החלבון בשתן שאר הערכים תקינים בדם. קריאטינין סידן זרחן קלציום אלבומין וכו... בנוסף עשו לי בדיקת אלקטרופוזה של חלבונים בו האלבומין גם היה בנורמה. ביצעתי בדיקת מיקרוגלובלין בטא 2 שבדרך כלל שמשמעותו גבוהה מעיד על מחלה פעילה. גם בדיקה זו תקינה. לא ברורה לי הסיבה... להפרשת החלבון שהרי גם בדם צריך להיות ביטוי. אני טועה?

ועוד שאלה לא יכול להיות שתן בכמוץ זו בטרום סכרת ואו לחץ דם?

העליה החדה בחודש שתארת מ"מיקרואלבומינוריה" (מוגדר כפחות מ 30 מיליגרם אלבומין ליממה) ל2 גרם אלבומין מחייבת המשך ברור ולא אופיינית לסוכרת או ליתר לחץ דם. היא דווקא מהלך שרואים בעמילואידוזיס . עמלואידוזיס עשויה להופיע כסיבוך של מיאלומה אך לעיתים יכולה להופיע גם ללא מיאלומה אלא בנוכחות שבט קטן של תאי פלסמה, מה שנקרא עמילואידוזיס ראשונית .הטיפול בעמילואידוזיס דומה לטיפול במיאלומה, עם התאמות מסוימות. יש 2 מצבים בהם החלבון החד שיבטי נחשב כלא פתוגני (לא גורם מחלה). האחד הוא מצב המכונה Monoclonal Gammopathy of Undetermined significance שבו בבדיקות הדם הפרשה מעט מוגברת של חלבון חד-שבטי , ריבוי קל של תאי פלסמה מונוקלונאלים (פחות מ 10% מתאי מח העצם) , אך ללא נזק לעצמות/כליות וכו. המצב השני הוא מיאלומה רדומה / זוחלת מאבחנים 10% או יותר תאי מיאלומה במח העצם, או שרמות הנוגדן החד שבטי בדם או בשתן מוגברות משמעותית, ובמקביל לאלו, לא נגרם כל נזק לאיברי הגוף השונים. תת קבוצה של מטופלי מיאלומה זוחלת מקבלים טיפול כמיאלומה. לסיכום אין מנוס מלראות רופא פנים אל פנים, לעבור ביופסיות – מח עצם ואולי גם כליה ולקבל טיפול/מעקב בהתאם לממצאים. בהצלחה

נראה לי שבלבלתי אותך... העלייה החדה באלבומין לא הייתה כחודש אלא במהלך שנה ויותר... כמובן שאבדוק בכל אני רק מנסה להבין האם יש משהו נוסף שיכול לגרום לכליות להפריש כמות חלבון גבוהה כזו בלי ביטוי בדם? אשמח לתשובה תודה

ועוד פרט... נשלחתי לבדיקת מיקרוגלובלין b2 שיצאה תקינה בטוול הנורמה. אנא תשפכי קצת אור על מצבי...

יהודית אנא קיראי בעיון את התשובות לשאלותייך מהשבועות האחרונים . הסבר נוסף ינתן לך על ידי הרופא שמכיר אותך והפנה אותך לבדיקות . בהצלחה

שלום רב למנהלות הפורום אלו מצבים/מחלות עשויים לפגוע בפרנכימה של הכליה מלבד חבלה עזה? והאם פרנכימה לא שמורה (דלה ) יכולה עם הגיל לגרום לאובדן תפקודי הכליה? איך ניתן לשמור על מבנה הפיזי של כליה (אם בכלל ניתן)? תודה רבה

פרנכימה דלה מצומקת היא הביטוי החזותי של מרבית המחלות הגורמות לאי ספיקת כליות כרונית (להוציא מספר מחלות בודד כדוגמת סוכרת, עמילואידוזיס). זהו המראה השכיח בהדמיה לכליה עם מחלה כרונית ובלתי הפיכה. הסיבות מגוונות ויכולות לנבוע מהפרעות מבניות בכליה או כלי הדם (מולדות או נירכשות), מחלות אוטואימוניות-דלקתיות, מחלות תורשתיות, סוכרת, יתר לחץ דם, תרופות ועוד . אם הסיבה שפגעה בכליה מערבת רק כליה אחת הכליה השנייה גדלה ומפצה. ניתן לנסות ולמנוע פגיעה כלייתית בכליה הטובה על ידי שמירה על אורך חיים בריא : לא לעשן, דיאטה (ים תיכונית דלת שומן מי החי, לא עתירת חלבון, דלת נתרן), טיפול ואיזון מחלות הידועות כמזיקות לכליה כגון יתר לחץ דם, סוכרת, דיסליפידמיה, שמירה על משקל גוף (BMI 20-25 מומלץ), הימנעות מתרופות שהן נוגדות דלקת שאינן על בסיס סטרואידים) וכו. אם התהליך הוא דו צדדי הרי ששתי הכליות יהפכו להיות עם פרנכימה דלה . קצב ההתדרדרות תלוי במחלה הראשונית ודרגת השליטה בה, כמו גם במחלות רקע נוספות ודרגת איזונן.

שלום רב, מזה שנה וחצי מאובחנת עם עמילואידוסיז AL עם פגיעה כילייתית (הפרשת אלבומין מוגברת מאוד) בת 57 ברקע בעיות לבביות אחרי צינתור. לאחר אבחנת מחלתי הנדירה החלתי טיפול כימותרפי וביולוגי עם הפוגה מהמחלה לכמה חודשים וכעת שוב בטיפול עם סטרוטידים זובירקס וביולוגי (דרזלקס). לאורך כל שנות חיי הבוגרים תפקודי הכבד שלי עולים ויורדים (שותה אלכוהול מידי יום לא צריכה מוגברת מידי) ומתאזנים. לאחר הטיפול האשון בעמילואיד ובזמן ההפוגה החלו לעלות תפקודי הכבד AST- 71 , ALT-61 מה שמטריד טותי יותר הוא אלקליין פןספט 600 ו GGT 1300. כרגע הערכים במגמת ירידה כי ההמטולוגית נתנה לי למיבודין מפני שבדיקות הפטיטיס הראו חיובי אך DNA כמותי שלילי. נשלחתי ל MRCP בשאלה של עמילואידוזיס כבדי. השאלה שלי היא על אילו עוד מחלות נתונים אלה עלולים להצביע?אני מבינה שיש חשש לשקיעת העמילואיד גם על הכבד כמו כל הכילייה.. הייתכן? אני מבינה שכאשר GGT כה מוגמר תיתכן גם בעיה בדרכי המרה... ממש מתוסכלת וכבר לרא מבינה דבר! אשמח לשפיכת אור טיפה על מצבי ... תודה מראש

עוד לא עניתם אבל הגיעו התשובות.אשמח לשמוע דעתכם הכבד מודגם מוגדלמשרעת 24 ס"מ .אין עדות להסננה שומנית, דרכי המרה תוך כבדיות אינן מורחבות. הטחול במרקם וממדים תקינים . כיס המרה בעל גבולות סדירים ללא עדות לאבנים . הכולדוכוס בקוטר תקין עם נהור חדיר . .MPD הלבלב במרקם ומימדים תקינים ללא עדות להרחבת האדרנלים במימדים תקינים. הכליות בעמדה ,מיקום ומימדים תקינים עם אפקט נפרוגרפי סימטרי . החלל האחור-צפקי שמור ללא עדות לאדנופתיה . בסיכום: הפטומגליה. אם אין הסננה שומנית האם יתכן שהכבד מוגדל מהעמילואיד? ם לא רואים אז למה התבקשה הבדיקה? תודה מראש

אין ספק שמחלתך מורכבת ואת למודת נסיון ומכירה היטב את מרכיבה, לצערי לא ניתן לענות על שאלתך בפורום ויש צורך להוועץ ברופא

06/04/2020 | 15:19 | מאת: תמר טלמון
מתוך פורום המטולוגיה

שלחו אותי למיפוי בגלל גל Q באקג, והרופאה חושבת שיש לי סיינאל אילוידוזיס , מה זה אומר. הגעתי אליה בגלל בעיות נשימה בעליה בהליכה,

עמילויאדוזיס הוא מצב בו חלבון מסןג עמילואיד שוקע ברקמה של איבר כמו לב וכליות ופוגע בתפקוד האיבר. יש מספר סוגים של עמילואידוזיס והטיפול בהם שונה. לצורך אבחנה דרושה ביופסיה של רקמה המראה שקיעה של עמילואיד. האם האבחנה נעשתה עך ידי קרדיולוג?

12/04/2020 | 11:24 | מאת: תמר טלמון
מתוך פורום המטולוגיה

תודה על תשובתך. הרופאה הסבירה לי ששבשריר הלב בין החדרים ,השריר לא נירפה טוב בזמן ההתרוקנות -הדיאסטולה. גל Qבאקג מסביר את זה. שולחת אותי למפוי כדי לבדוק אם לתת תרופה שתמנע שקיעת עמילואיד. יש לציין שגילי 74 שנים שאיני ממוצא תימני.אין לי נימול בגפיים. יש הכחלה של אצבעות הרגליים (שלחה אותי לראומטולוג). אשמח לתשובתך. התלונה הייתה קושי בנשימה בהליכה בעלייה .

יש מספר סוגים של עמילואיד וחלקם אינם קשורים להמטולוגיה. המידע ששלחת חלקי ולכן לא ברור אם מדובר במחלה המטולוגית. האם בוצעה בדיקת אלקטרופורזה של חלבונים אן שרשרות קלות? האם האבחנה היא של עמילואידוזיס מסוג AL או אחר? באיזה תחום הרופאה שמבצעת את הבירור?