נגישות
נגישות

עמילואידוזיס: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

עמילואידוזיס משפחתי: יש טיפול למחלה

מחלת עמילואידוזיס משפחתי היא מחלה תורשתית קטלנית, שהפכה להיות מחלה בת טיפול. מרבית החולים במחלה בישראל הם ממוצא יהודי תימני. לכן, היסטוריה של מחלה זו בקרב בני משפחה ממוצא תימני צריכה להדליק נורת אזהרה - ולדחוף לפעולה בהקדם עמילואידוזיס היא מחלה רב-מערכתית, הנוצרת בשל שקיעה של חלבון בלתי תקין הקרוי עמילואיד באיברים רבים, מה שמוביל עם הזמן לתפקוד לקוי ואף פגיעה מלאה ובלתי הפיכה באיברים אלה.   האם עמילואידוזיס היא מחלה אחת? ישנם מספר סוגים של המחלה. שני הסוגים הבולטים הינם:   עמילואידוזיס ראשונית (מסוג AL) - תאי הפלזמה במח העצם מייצרים חלבונים בלתי תקינים, ששוקעים על איברים בגוף. תהליך שקיעת החלבונים עלול להתרחש על כל איבר, חוץ מהמוח. המקרים הנפוצים ביותר מתרחשים בכליות ובלב. כאשר החלבונים שוקעים בכליות, הם למעשה הורסים את היכולת של הכליות לסנן נוזלים בצורה נכונה; החלבון, שאמור להיכנס לדם ולתת אנרגיה לגוף, יוצא מהדם - ונפלט לתוך השתן.   עמילואידוזיס משפחתי - שונה מעמילואידוזיס ראשונית - מאחר...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לעמילואידוזיס

קדחת ים תיכונית - תמונת המחשה
קדחת ים תיכונית רוב האנשים חושבים שמחלות ראומטיות הן נחלן של מבוגרים בלבד, אבל למעשה גם ילדים עלולים לס...
המטולוגיה - תמונת המחשה
המטולוגיה בפרוס עלינו השנה האזרחית החדשה, צוות doctors.co.il מאחל לכל הגולשים שנת בריאות. doc...
עצירות - תמונת המחשה
עצירות הם יעילים למניעת מחלות כרוניות, לחידוש רקמות בגוף, לאנרגיה זמינה וגם לשיפור הראייה – קב...
ללמוד עוד על עמילואידוזיס
לשון גדולה-תמונה

כשמדברים על לשון גדולה, יש להבחין בין לשון גדולה אמתית, עד...

מאת: ארנה...
20/10/2013
עמילואידוזיס:  המחלה שקשה לאבחן-תמונה

עמילואידוזיס היא מחלה רב מערכתית נדירה וקשה לאבחון. טור...

מאת: דניאל...
09/01/2017
מיפוי לב: הפחתת הסיכון להתקף לב-תמונה

בעיה באספקת הדם לשריר הלב (איסכמיה) ניתנת לאבחון באמצעות...

מאת: ד"ר אשרף...
16/11/2017
עמילואידוזיס משפחתי: יש טיפול למחלה-תמונה

מחלת עמילואידוזיס משפחתי היא מחלה תורשתית קטלנית, שהפכה...

מאת: ד"ר אמיר דורי
07/10/2018
אולי יענין אותך לדעת...
טומוגרפיה ממוחשבת של בית החזה - תמונה
טומוגרפיה ממוחשבת של בית החזה
איך עושים CT בית חזה, המשמש ל מה חשוב לומר...
מהירות הולכה עצבית  - תמונה
מהירות הולכה עצבית
מדריך בדיקות רפואיות: מהירות הולכה עצבית היא...
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לעמילואידוזיס?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

עמילואידוזיס: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום. אי בת 75 סובלת מלחץ דם גבוה , גולסטרול וצנתור לאחרונה. מזה שלוש שנים חוסר תחושה בגפיים תחתונות עם הפרעה סנסורי מוטורית לפי EMG. עד כה לא נמצאה סיבה. בבדיקות דם חוזרות כעת FLC KAPPA 29.3 (תקין עד 19) ךשצגש 17.4 (בטווח הנורמה) יחס 1.68 כשהתקין עד 1.65. מבחינת שאר הבדיקות שנלקחו בשתן בדגימה א איסוף 30 מ"ג חלבון עדיין לא התבלו תשובות ANA אבל יתר הבדיקות תקינות חוץ מ: B2 MICROGLOBULIN שנמצא בטווח העליון של הנורמה CPK 400 אני מאד בלחץ מהתוצאות, mgus? עמילואידוזיס?

בנוסף גלובולינים אלפא ביתא תקינים. גמא גלובולינים 19, מצויין פוליקלונלי.

מדובר על תוצאה גבולית שלרב אינה מעידה על מחלה המטולוגית. בעיקר במידה ובבדיקת אלקטרופורזה של חלבונים בדם ושתן לא נמצא מקטע מונוקלונלי.

האם ייתכן קשר בין דימומים מוחיים לעמילואידוזיס?

יש מספר סוגים של עמילואידוזיס ולא כולם קשורים להמטולוגיה. עמילויאידוזיס מסוג AL הוא מחלה המטולוגית ואינו מערב את המח אך לעיתים כרוך בנטיה מוגברת לדמם.

שלום רב בת 56 ברקע עמילואידוזיס al עם פגיעה כלייתית. קצתצרקע: בדרכ בריאה לאחר צינטור והכנסת סטנט נוטלת כדורים לדילול דם וכולסורול באופן כרוני ( מצב יציב). לאחר ביופסיית כילייה נמצא עמילואיד. מה שהוביל לביופסיה היה רמה 3.5 גרם חלבון בשתן שלא העה ברור מה מקורו ולכן נשלחנו למח עצם שם לא נמצא כלום ולעמילואיד בכילייה. מאז ספטמבר החל טיפול ולקייד ודקסה וערכי השרשראות הקלות חזרו לנורמה כולל היחס למדה קאפה שחזר לנורמה ( יש לציין שמלכתחילה הערכים לא היו גבוהים למדה הייתה 70) . בכל אופן טיפול כימי וסטרואידי שהועילו והורידו את גורם הפגיעה. מה שהובהר לי כי הפגיעה הכלייתית שכבר נגרמה היא בתלי הפיכה אוקיי..זה ברור... אבל בנתיים רמת איסוף השתן עלתה ל 7 גר חלבון בשתן.. כלומר במשך הטיפול עלה... השאלה שלי היא: האם עצירה של שרשראות קלות לא הייתה אמורה להפסיק לגרום לגרמים של החלבון לעלות? זה לא אמור היה להישאר בטותו מצב? והדבר השני שמאוד לא ברור לי וחשובצלי להבין.... שבשך כל ארבעת החודשים בטיפול לשרשראות הקלות ביצעתי ספירת דםאחת לשבוע באופן עקבי שם האלבומין בסרום אלבומין באימנופיקציסייה והקריאטנין בדם יציבים ושמורים. הקריאטינין בנורמה והאלבומין משחק לפה ולפהנאבל נע בתוך טווח הנורמה. בנוסףbun תקין, אוראה תקין, זרחן אשלגן סידן תקין. איך אפשר להסביר את זה? האם זה מצב אקוטי של הכילייה? אין טיפולים תרופתיים להורדת החלבון מהשתן? המטרה היא להיממנע מהגעה לדיאליזה כי גם ככה הטיפול בעמילואיד יורכב וקשה. תודה מראש. אשמח לתשובתכם.

אכן יכול להיות שחלה החמרה בהפרשת החלבון למרות טיפול. עדיין אין זה מוריד מחשיבות הטיפול בעמילוידוזיס, שכן סביר שללא טיפול ההתקדמות היתה מהירה בהרבה. הפחתת הפרשת החלבון, פרט לטיפול בעמילוידוזיס, באמצעות תזונה דלת נתרן ותרופות ממשפחת מעכבי ציר הרנין-אנגיוטנסין (כדוגמת טריטייס / אנלפריל וכו')

שלום רב, יש לי שאלה... מזה כחודשיים מתישים שמרגישים כמו מלחמת התשה... נבדקתי מספר פעמים ב flc שערכי הלמבדה הגיעו ל164 ויחס 0.7. בבדיקת מח עצם אין ריבוי תאי פלסמה ללמבדה אך באיפיון תאים יש שבט תאי קאפא( כנראה טעות בצביעה או במעבדה כי בכל הבדיקות הערך קאפא היה בנורמה והלמבדה חרגה. עשינו ביופסיית כילייה נמצא עמילואידוזיס al. בשל כך נשלחנו לאקו לב שיצא תקין ובדיקת bnp שהערך הנורמאלי עד 100 יצא 117( לא יודעת מה זה אומר אבל בלי קשר לעמילואיד יש בעיות לב ועורקים אז אני מניחה שזה כתוצאה מכך). בבדיקות אימונופיקסיה האחרונות שעשינו כל ig יצאו שליליים כלומר תקינים... וכתוב שאין פרקציה מונוקונאלית.... מונווקנאלי זה חד שבטי??. האם עמילואיד לא כתוצאה בנוגדנים חד שבטיים?? איך אובחנו בעמילואיד שאין פרקציה חד שבטית האם יתכן כזה דבר? מרגיש לי מוזר... ואם תוכלי גם לומר לי מה דעתך על bnp לביקת עמילראיד אשמח לדעתך... תודה מראש. זה ממש חשוב עד בדיקת ההמוטולוג.

עמילוידוזיס AL היא מצב משני לאוכלוסיה לא תקינה של תאי פלסמה. לרב יש גם מקטע של חלבון מונוקלונלי. המקרה נשמע גבולי וכנראה שיהיה צורך בבדיקות נוספות כמו ביופסיה של השומן הבטני שעוזר לאבחן עמילודוזיס. BNP עוזר לאבחן נזק ללב והבדיקה נשמעת בסדר במקרה שלך.