פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

היי פרופסור יובל עברתי לידה שקטה בשבוע 29 עקב לידה שקטה ציפ גנטי ואקסיום רק לעובר הכל תקין. בנתיחת עובר ראו את המומים. - כך שאין הסבר האם עדיין צריך יעוץ גנטי עם הנתיחה? בנוסף האם התוצאה של נתיחת שליה תשובותיה צריכות להדאיג אותי התקבלה שליה במשקל 275 גרם בגודל 2*13*14 פני השטח עוברים אפורים וחלקים פני השטח האימהים חומים ואפורים הקרומים אפורים וחלקים חבל הטבור ב שרשרה במרחק 3 ס״מ משולי השליה ,באורך 32 ס״מ . בקוטר 1.2 ס״מ עם 3 סיבובים ו 3 כלי דם. בחתיכים הרקמה ספוגית חומה. תיאור מיקרוסקופי חבל הטבור מכיל 3 כלי דם הקרומים ללא פרטים מיוחדים סיסי השליה מראים בחלקם בצקת מציינת שכרגע בהריון בשבוע 10 אני רוצה להגיע אליך ליעוץ אשמח להבנה והאם צריך להתקדם מכאן?

עשיתי בדיקת דם nipt כל התשובות יצאו סיכון נמוך חוץ מבדיקה אחת של תסמונות Angelman syndrome שיצאה תשובה Risk Unchanged האם משהו לא תקין?מה זה אומר? תודה רבה על המענה

היי, עברתי סגירת pfo לפני שנתיים. מעוניינת להכנס להריון .גם לאח של אבא שלי יש pfo שנסגר. 1. האם יש בדיקה גנטית שאפשר לבצע לגבי הורשת pfo? 2. האם רופאת נשים יכולה להפנות אותי לבדיקה כזאת במסגרת מכבי?אשמח לפרטים לגבי הפרוצדורה הופניתי לייעוץ גנטי אך בשל התורים הארוכים. אני לא מבינה מהי מטרתו . הרי אני יודעת שקיימת אצלי בעיה כזאת וגם במשפחה המורחבת. האם היועץ עצמו מפנה אותי לבדיקה? אני ממש נואשת מכל הפרוצדורה.

אני עם חשד לסרטן ערמונית, נשלחתי ליעוץ גנטי, כנראה לbrca ואולי עוד נוספים. שאלתי האם נמצא גבר נשא, זה משמעותי לצורך טיפול, לפני אחרי ביופסיה כחלק מטיפול בסרטן הערמונית, קראתי שיש מעכביprap,האם זה בכלל טיפול שניתן לגבר עם סרטן הערמונית בשלב כלשהו, או שבכלל אין לזה משמעות טיפולית לגבר אלא רק למקרה שיש בנות לאותו גבר.

היי, אשתי בת 32, הריון מספר 2. בסקירה ראשונה נמצא שיש עורק טבורי יחיד, מלבד זה הבדיקה תקינה. תוצאות של בדיקות הסקר ושקיפות: nt : 1.33 mom papp : 0.46 mom hcgb : 1.73mom afp : 0.78mom hcg : 1.46 mom ue3 : 0.63 mom נמצא שהסיכון המחושב הסופי הוא 1:310. אנחנו מתכוונים בכל מקרה לעשות מי שפיר וכנראה גם אקסום. האם יש בבדיקות הדם הנ״ל אינדיקציה/קורלציה לאיזשהי בעיה רפואית אחרת מלבד החשד לדאון סינדרום שצריך לעקוב אחריו ? או שבמידה ונשלול דאון סינדרום ושאר דברים בצ׳יפ גנטי/אקסום ניתן להמשיך הלאה כרגיל ? כמובן שחשוב לי להבין את זה גם בהינתן העורק הטבורי היחידי ואם יש קשר בין הדברים. כיוון שאת הדאון סינדרום ניתן לשלול באופן וודאי בעיקר חשוב לנו להבין אם יש בתוצאות משהו שעלול להעיד על דברים אחרים, שהבדיקות במי שפיר לא ישללו לחלוטין. תודה

אני שוקלת לבצע בדיקת אקסום באסותא. האם בתוצאה מתקבלות תשובות חד משמעיות לבעיה בעובר או שיש גם תשובות לא ברורות? תודה...!

שבוע 22 עובר משקל 650 גרם, אחוזון97 יתר הבדיקות בסקירת מערכות תקינות. נשללה סוכרת. האם צריך לדאוג, ואילו בדיקות מומלצות?

היי, בן זוגי עיוור צבעים. להבנתי מדובר במשהט גנטי. אני עשיתי בדיקת sema4 האם הנל נכלל שם?? האם במסגרת ברור גנטי בודקים עיוורון צבעים? תודה

הי שלום האם יש חשש כלשהו להריון לעובר אם אמא מחסנת ילדיה הפוליו חי מוחלש שהיא בשבוע 30? חשש כלשהו שהיא כתוצאה מהפרשות הוירוס בצואה למשל זמן רב 6 שבועות ואז עוד מנה ושוב כלומר עד הלידה בעזרת השם, יכולה לפתח נשאות שתעבור חלילה לעובר? בחשש הכי קטן לא אבצע. תודה

אני נשלחתי לבדיקה לנשאות nrca1,2, במסגרת אבחון סרטן ערמונית, ראיתי שזה בד"כ רק לנשים, אבל גם לגבר בהקשר לערמונית. האם ניתן לגשת ישירות לבצע את הבדיקה במסגרת בדיקת סקר בכללית, או שצריך יעוץ גנטי לפני. מה מוסיף היעוץ הגנטי לגבר? יש מעל 100 וריאנטים כולם נבדקים בסקר או שביעוץ גנטי קובעים מה לבדוק. האם אחרי שמוצאים נשאות זו, יש מה לעשות למאובחן בחשד לסרטן ערמונית? או שזה רק מעקב? נותנים טיפול מניעתי או רק שכבר המחלה פורצת? ד.א ראיתי שיש בדיקה ךנשאות זו גם ברוק, של חברתmy heriatge,שבודקת dna, זה נותן אותה תוצאה כמו בדיקת דם? תודה

שלום אני ובעלי ביצענו בדיקת אקסום לפני ההריון וכן בדיקת קריוטיפ שיצאו תקינות, האם זה מקטין את הסיכוי לתסמונת דאון או תסמונות אחרות? תודה

שלום, כפי שכתבתי פה לפני כשבועיים קיבלתי תוצאות כאלו בבדיקות: 1. שקיפות עורפית שבצעתי בשבוע 12+4 הייתה תקינה (1.7 ), סקר ביוכמי בשילוב תשובות בדיקת דם וגיל עמד על 1:2100 לתסמונת דאון (רק לפי גיל עומד על 1:490). 2. בסקירת מערכות מוקדמת שבצעתי בשבוע 14+5 באופן פרטי, הכל היה תקין מלבד (ציטוט מהבדיקה של הרופא) : ""העורף נמצא מעט מעובה לגיל ההריון. שקיפות עורפית נמדדה בשלב זה 3.7 מ"מ". כאמור כתב שמדובר בשקיפות ולא בקפל עורף. 3. היום בשבוע 15+6 בצעתי סקירה מוקדמת דרך הקופה, כאשר יידעתי את הרופא שקבלתי לפני כשבוע תוצאה שאינה תקינה- הכל היה תקין לפי הבדיקה שלו, הוא לא מצא עיבוי בעורף. למרות זאת הוא אמר שהולכים לפי הבדיקה המחמירה שראה הרופא הקודם. יש לציין שאני בשבוע 17 אעשה מי שפיר. 4. יש לי תור לייעוץ גנטי אבל אני מנסה להבין את פשר הבדיקות: 5. האם ייתכן שלפני כשבוע הייתה התעבות בנוזל בעורף (בשבוע 14+5) והיא לאחר כשבוע (ב15+6) נעלמה והייתה תקינה? האם תתכן "השתלשלות" כזאת של בדיקות- בדיקת שקיפות עורפית תקינה , לאחר מכן התעבות של הנוזל ולאחריו ספיגה בטווח כזה של שבועות? האם ייתכן שאחת המדידות של הרופאים הייתה לא טובה? האם יש סיבה להיות אופטימית ולהרגע? אשמח לדעתך המורחבת. תודה רבה

תודה. בהנחה שבדיקת השקיפות העורפית לא נמדדה בצורה תקינה (אני ורופאת הנשים שלי הסתכלנו בתמונה וראינו שהמדידה נעשתה באיזור הגב ולא באיזור העורף. הייתי בהלם!) , ובהנחה שבדיקת השקיפות העורפית הייתה חריגה של 3.7 כמו בסקירה המוקדמת ופשוט לא ידעו- במידה ומי שפיר+ אקו לב+סקירת מערכות שנייה+ סקירת מח כולם יהיו תקינים= האם מומלץ לבצע אקסום? הבנתי שההמלצה היא כשיש "מום" אצל העובר לבצע אקסום (וששקיפות מעובה היא מום בעובר). תודה

שלום רב, אני בן 33. עקב חשד למחלת רקמת חיבור, הומלץ לי ע"י הגנטיקאי לבצע בדיקת פאנל גנטי NGS למחלות רקמות חיבור. למעשה, בקופ"ח שלי קיבלתי התחייבות עבור בדיקת "ריצוף גן עפ"י מספר אמפליקונים". שאלתי היא: האם שמה של הבדיקה שמופיעה על ההתחייבות שקיבלתי תואמת את הבדיקה שהומלצה לי ע"י הרופא גנטיקאי? אם לא, ברצוני לדעת מהן ההבדלים בין שתי הבדיקות הנ"ל והאם ריצוף אמפליקון עשוי גם לגלות מחלות רקמות חיבור למיניהן? תודה!

שלום, אני בת 34 בקרוב, בהריון שני . שקיפות עורפית שבצעתי בשבוע 12+4 הייתה תקינה (1.7 ), סקר ביוכמי בשילוב תשובות בדיקת דם וגיל עמד על 1:2100 לתסמונת דאון (רק לפי גיל עומד על 1:490). בצעתי שבוע שעבר סקירת מערכות מוקדמת בשבוע 14+5, הכל היה תקין מלבד העורף שהיה מעט עבה- 3.7 מ"מ. הופנתי לייעוץ גנטי כי לדברי הרופא זה לא כל כך תקין. קראתי באינטרנט שתוצאת שקיפות עורפית שאינה תקינה היא : מ- 14 עד 19 שבועות: גדול או שווה ל-5 מ"מ. יש לי 2 שאלות: 1. האם מדובר בממצא תקין או לא תקין? לפי מה שמצאתי נראה כי זה בגבול הנורמה אבל הרופא אמר שזה עדיין נחשב ממצא פחות תקין. 2. אני מתכננת לעשות בדיקת מי שפיר+צ'יפ גנטי בשבוע 17 כולל שימור תאים. במידה והכל ימצא כתקין האם מומלץ במקרה זה לבצע אקסום? ממה שהבנתי תסמונת נונאן ובעיות נוספות לא מתקבלות בצ'יפ גנטי אלא רק בריצוף. תודה

אני מדייקת את מה שכתבתי- הרופא כתב ששקיפות עורפית הייתה 3.7 (בשבוע 14+5). לא מדובר בקפל עור צווארי אלא בשקיפות עורפית.

תודה רבה. הרופא שבצע את סקירת המערכות כתב בדיוק כך "העורף נמצא מעט מעובה לגיל ההריון. שקיפות עורפית נמדדה בשלב זה 3.7 מ"מ ". כאמרו התבצע ב14+5. הראתי את זה לרופאת נשים והיא גם אמרה שלא מודדים שקיפות והפנתה לגנטיקאית כי אמרה שבכל זאת מעל 35 מ"מ זה חריג. הרופא שביצע את הסקירה הוא רופא בכיר באחד מבתי החולים הגדולים ומנוסה. הוא להבנתי דיבר על הנוזל שיש בעורף ולא על העור המעובה (אחרת היה כותב קפל עורף לא? אשמח אם תוכלי להגיד לי את דעתך, ואם אכן מדובר בשקיפות כמה זה לניסיונך חריג מהנורמה. תודה רבה!!!!

האם עורף בעובי 6.3 בסקירה שנייה הוא ממצא לא תקין? מהי משמעותו? איך ממשיכים מכאן?

?

עשיתי מי שפיר ואקסום טריו תקינים ללא התוויה (כי רציתי). בשבוע 23 יצא שראש העובר גדול בשלושה שבועות מגיל ההריון שהוא ivf. האם ניתן לעשות בדיקות נוספות על אקסום קיים שכבר ניתנה תשובה? האם הייתי צריכה לשמור מי שפיר בנוסף?

היי ד"ר רכס הרופאה שלחה אותי לעשות פרופיל הורמונלי כדי לבדוק את מצב הפוריות שלי עקב גילי. היא אמרה לעשות את הבדיקה ביום השלישי למחזור. השאלה שלי היא כזאת. לראשונה קיבלתי מחזור 15 יום בלבד מהוסת הקודמת!! בדר"כ אני מקבלת כל 25 יום. האם בכל זאת לעשות את הבדיקה בוסת הזאת או שאולי בכלל לא בייצתי אז זה יכול להשפיע על התוצאות ולא יראה תמונה נכונה? תודה

אשמח לדעת האם שימוש חד בפעמי באטנט במהלך ההריון (פעם אחת בשבוע 21) יכול להוביל לפגיעה בעובר? תודה

אז אני בן למשפחה שאבא שלי עבר פסיכיאטרי ואמא שלי נורמטיבית בנוסף יש לי שלוש אחיות שהם גם כולם מאובחנות רשמית. כמו כן אני יצאתי הנורמטיבי היחידי מבן כל אחיותי הגדולות (40,30,34) היום אני בן 24 ויש תהייה שמעסיקה אותי קצת מה הסבירות שרק אני יצאתי "תקין" והאם אולי בתרחיש כול שהיא הזוי הייתה פה החלפה בלידה האם כדאי לעשות בדיקה פרטית של d.n.a שלי ושל הוריי?

שלום, בת 38, כעת בשבוע 20. עברתי דיקור מי שפיר וממתינה לתשובה. כמו כן, עד כה, כל הבדיקות היו תקינות, כולל NIPT מורחב. בייעוץ הגנטי שקיבלתי טרם הדיקור הומלץ לי להשלים בדיקות סקר גנטיות של שתי תסמונות: ורשה, ו PKD4 (אני ובעלי שנינו ממוצא אשכנזי). שאלתי- לאור העובדה שביצעתי בדיקת מי שפיר, האם יש טעם לגשת לבדוק בבדיקת סקר את שתי התסמונות הללו, אם בכל מקרה תוך 3 שבועות אקבל את תוצאות הדיקור? האם התסמונות הללו נכללות או לא בבדיקת הצ'יפ הגנטי? תודה.

שלום,האם קיימת בדיקה טרום כניסה להריון לזיהוי תסמונת טורט ? לבן זוגי יש תסמונת טורט מאובחנת ומתכננים הריון

הכוונה לזיהוי התסמונת בעובר , או בהפריה חוץ גופית טרום הריון

שלום רציתי לדעת האם הריון מולארי אפשרי אם אישה עברה איקסי? ממה הריון מולארי נגרם?

היי עברתי תהליך של בחירת מין עובר בחול. העוברים עברו תהליך של PGS ונאמר לי שבמידה ונקלט אין צורך לעשות בדיקת מי שפיר כי בדקו את העובר לפני. כרגע אני בהריון בשלב שכבר לא יכולה לעשות בדיקת מי שפיר. תודה לאל כל הבדיקות (סקר,חלבון עוברי,סקירות) תקינות. אבל חלק מהרופאים אומרים לי שאין קשר והייתי צריכה אולי חעשות גם מי שפיר וזה הרהר אותי מאוד. תוכל לשפוך אור על הנושא תודה

סליחה עבר אבחון של PGS

שלום, אני בתהליך הבאת ילד בתרומת זרע ובבדיקות הגנטיות נמצאתי נשאית לאלפא-1 אנטיטריפסין. האם ישנו משהו משמעותי שאני צריכה לשקול או לבדוק בבחירת התורם? תודה.

תודה רבה

לפני שנים כשהבאתי ילד מצאו אצלי 2 גנים ואצל האישה לא, האם זה אומר שאחלה במחלה גנטית?

שלום, בת 38. שבוע 18 ביצעתי סקר מספר 2 ומשהו בתשובות נראה לי קצת לא הגיוני אשמח לדעת אם חלילה אין טעות. לפי סיכון לגיל לתסמונת דאון היחס 1:180 בסקר הראשון היחס היה 1:4700 וכעת אחרי כל השקלול קפץ ל1:27000 הסתכלתי על בדיקות מהריון קודם שם היה סיכון של 1:10000 שירד בסקר השני ל-1:9700. וזה יחסית אותם טווחים.. האם קפיצה כזו של 4000 ל27000 היא הגיונית וקיימת או שאולי היו צריכים להוריד 0? איך אני יכולה לבדוק כזה דבר. לא עשיתי מי שפיר ואני ממש בלחץ עכשיו שאולי טעו במעבדה בתוצאה. אודה למענה תודה!

שלום ד"ר, בשבוע 5 להריון- בבדיקות נוגדנים שהתקבלו 1) לאדמת- 20 (היה 24.9 לפני שנתיים בדיוק) תיעוד על חיסון אחד של אדמת (MMR) מ2015 בגלל עבודה במרפאה ואחד בפנקס חיסונים של הילדות (גם MMR), בבדיקת נוגדנים לאדמת מ2017- כתוב רק שלילי (אולי כי פחות מ30?) האם עדיין נחשבת מוגנת? כי יש 2 חיסונים מתועדים 2) בנוסף- יצא לי בבדיקה VARICELLA ZOSTER IgG שלילי אבל בבדיקה מ2017 ובבדיקה מ 2015 יצא חיובי ואמא שלי זוכרת שכן היו לי אבעבועות רוח. איך ייתכן? זה לכל החיים ... 3) ולבסוף- EBV VCA IgM Borderline, בוודאות הייתי חולה בעבר (לפני כעשור, יש תוצאות IGM חיוביות משנת 2010), האם הקורונה עשתה רה-אקטיבציה לנוגדנים? בחרדה נוראית מהכל. מה עליי לעשות? תודה.

תודה, למה הריון בסיכון רק לא הבנתי?

הי, בת 29 שקיפות עורפית מעובה 4.5 נתגלתה בשבוע 12, סקירת מערכות מכוונת תקינה וסיסי שליה שנבדקו יצא תקין , בשבוע 13+3 נמדדה שקיפות עורפית 2.7 האם יש לזה משמעות לבדיקה השניה ? מה הסיכוי לעובר בריא בהתייחס לשקיפות השניה ואם תוצאות הצ'יפ הגנטי יהיו תקינות

שלום. בני בן 3. נולד עם כיליה אחת שהתגלתה בתקופת ההריון. הכיליה החסרה היא כיליה ימין. לא ידוע לנו על בעיות כיליה במשפחות וכן יתר הבדיקות בהריון היו תקינות לרבות אקו לב ונעשה גם אקו לב לאחר שנולד והוא היה תקין. לא ביצעתי מי שפיר אך בשבועות הראשונים של ההריון עשיתי בדיקות גנטיות בסיסיות והכל היה תקין. אציין כי בנוסף, יש לילד פלומת שיער לבנה קטנה בקדמת הראש, יש לו חור זעיר מולד בחיבור שבין האוזן לשאר הפנים, הוא מרכיב משקפיים עקב צילינדר קטן בעין שמאל. כשהיה בן שנה נאמר לי על ידי הרופאים כי הכל קשור לכיליה הבודדת. אבל היום אצל הרופאה היא הפנתה את תשומת ליבי שיכול להיות שיש משהו גנטי שאנחנו לא יודעים. האם ישנה מחלה גנטית שאלו הסימפטומים שלה? מה יכול לגרום לשילוב של כל אלה יחד. אציין כי אין לו בעיות שמיעה, הוא מתפתח מצוין, מדבר יפה מאוד ובסהכ ילד בריא תודה לאל.

בת 31, הריון שני, שבוע 19. הריון ולידה ראשונה תקינה. בסקירה מוקדמת הרופא מצא כלית פרסה לעוברית. לא ידוע במשפחה על מומים בכליות/ דרכי שתן. בייעוץ גנטי הומלץ לבצע דיקור מי שפיר. הומלץ על אקסום טריו מעבר לצ׳יפ גנטי. השאלה- כמה משמעותית בדיקת אקסום מעבר לצ׳יפ? מה ההסתברות לגלות תסמונות נוספות בהיעדר היסטוריה משפחתית?

הי שלום, בעברי להבדיל הפסקת הריון בשבוע 35 בשל טרנסלוקציה דה נובו מאוזנת שהתגלתה בקריוטיפ(לא היה ציפ באותה תקופה). כעת להבדיל הריון תקין, ביצעתי דיקור מי שפיר, ולמרות שנאמר לי כי היות ומה שהיה לנו בעבר הוא כתקלה של הטבע, היות ומדובר על דה נובו ואני ובעלי תקינים תודה לאל, כן נאמר כי הציפ הגנטי לא יזהה טרנסלוקציה דה נובו מאוזנת חלילה אם תהיה אבל שגם ידוע כי הממצא חסר משמעות קלינית. בכל זאת בשנים של אז עשינו הפסקת הריון כי הדברים לא היו כה ברורים או חד משמעיים. כן נאמר לנו שהסיכוי שלנו זהה לסיכוי של אישה אחרת ולכן אין המלצה לעשות באופן קריוטיפ וניתן להסתפק בציפ. בכל אופו בשל השקט הנפשי שלנו שילמתי לבצע גם קריוטיפ. הציפ תודה לאל חזר תקין תודה לאל מיליון פעם וכעת מחכים לקריוטיפ.עבר כבר שבועיים מאז ולמרות שניסיתי לבדוק במעבדה נאמר לנו כי יקח לפחות עוד שבוע או יותר. אני ממש בלחץ מיותר לציין. רוצה לברר מולכם מנסיונכם במקרה מה בעצם גובר כיום הציפ או הקריוטיפ? מה בעצם חלילה הסיכון בקריוטיפ שהציפ תקין.? והאם נורמלי שלוקח הרבה יותר זמן לקריוטיפ נאמר לנו שיקח לפחות עוד שבוע אם לא יותר, כמה מניסיונכם זה לוקח אני כבר לא זוכרת, ורוצה לדעת שאין לי מה להיכנס לחרדה שזה הרבה זמן. תודה רבה ואשמח מאוד להרגעה מאוד מאוד

שלום, בבדיקות גנטיות נמצאתי נשאית לתסמונת ורשה. כעת אני בהיריון IVF מזרע תורם בשבוע 20, ללא אפשרות לבדוק את התורם. ביצעתי בדיקת מי שפיר כולל שמירת דגימה של מי השפיר. האם יש דרך לבדוק בעזרת הדגימה האם העובר חס וחלילה חולה או שבכל מקרה לא תתקבל תוצאה חד משמעית? תודה רבה

אחרי בדיקת ציפ גנטי (2015) אותרו חסר של 2.2 מיליון בסיסים בכרומוזום 1 1q24.2-1q24.3 microdeletion, chr1:170',222851-172,492,157 tzur אזור זה כולל לפחות 23 גנים מתוכם 4 גנים המופיעים באתר omim. המעבדה הגדירה likely pathogenic. כיום הילד בן 8 מאובחן hdad +odd + הפרעות חרדה. מטופל תרופתית. האם יש טיפול לחוסר בכרומוזום שאולי הוא המקור לבעיות?

הי ביצענו סקר מורחב בשיבא וקבלנט כי אני נשאית של , gjb2 וpmm2. בעלי לא . אנחנו בהריון שבוע 18. בבית 3 ילדים בריאים תודה לאל. בכל זאת שלחנו ריצוף לאינביטה. בינתיים רק תוצאות בעלי חזרו ורשום כי הבדיקות תקינות ואינו נמצא נשא של מי מ299 במחלות שנבדקו תודה לאל. נרשמה שם הערה כי בגן smn1 איכות הבדיקה לא הצליחה לקבוע אם יש לו 2 או 3 עותקים אבל צוין כי בדיקת 3-80t וריאנט נבדקה ויצאה תקינה. לציין כי שנינו בסקר של שיבא תקינים. ביקשו מהם לבצע עוד בדיקה גם לsmn2 . בכל מקרה אני בלחץ למרות שהבנו מהם שככ או ככ אם 2/3 זה לא נשאות?? אשמח מאוד לקבל הסבר שכן אכן בשיבא יצאנו שנינו לא נשאים והאם יש עוד סיכןן ב2/3 או שזה רק טכני ואיו משמעות לעובר. ממש ממש אשמח להסבר לחוצים מו הכל תודה

This individual has a reduced risk to be a carrier for spinal muscular atrophy (SMA). The sample submitted did not meet Invitae's quality control metrics for SMN1 copy number analysis, and although this report provides an SMN1 copy number of 2 in the Residual risk table, testing was not able to determine if this individual has 2 copies or 3 copies of SMN1. Testing for the c.*3+80T>G variant, also known as g.27134T>G, was successfully completed and was negative, as noted in the Residual risk table. Individuals with 2 copies or 3 copies of SMN1 who are negative for the c.*3+80T>G variant have a reduced risk to be a carrier for spinal muscular atrophy. Please re-submit a sample for this individual if further testing for spinal muscular atrophy is still desired. Spinal muscular atrophy (AR) NM_000344.3 SMN1: 2 copies c.*3+80T>G not detected Carrier residual risks listed are for 2 copy SMN1 results. Carrier residual risk for >2 copies are 5- to 10-fold lower. ככ מצוין בדוח

שלום, אני בת 38 בהריון שלישי שבוע 23. עד כה תקין כולל ציפ , בדיקות גנטיות+ אינווטה. אחותי קיבלה אתמול תשובה שהיא נשאית לbraca2 ( ביצעה במסגרת בשיקות הסקר לאשכנזיות). אני יודעת שיש לי 50 אחוז להיות נשאית גם. מעבר למחלה עצמה מה שמלחיץ אותי הוא העובדה שאני יודעת שבמשפחה של בעלי אם אביו+ אחיות היה להם סרטן שד. בעבר ביקשתי מחמי שיבדוק נשאות אך לא ביצע זאת. מלחיץ אותי שמא יכולה להיות נשאות כפולה שלbraca2 שהבנתי שהיא מקושרת לאנמיה על שם פנקוני. האם יש משהו שניתן לעשות ? מהי הסבירות להורשה דו צדדית של הגן? מוזר לי שזה לא בסקר אם מדובר בנשאות רחבה. אני טרם ביצעתי את בדיקת הנשאות והתורים בקופה הם רק לחודש יוני. תודה רבה

היי, שמי אור, בעלי ואני החלטנו לבצע בדיקת סקר גנטי מורחב לפני היריון. אני ממוצא מרוקאי, הוא ממוצא פולני- רומני ובולגרי. לשנינו לא ידוע על מחלות גנטיות במשפחה. ראיתי שישנם סוגים שונים של בדיקות. בקופת החולים המליצו לנו על my screen, אך מקריאה באינטרנט הבנתי שיש בדיקה של חברת INVITAE שמבוצעת בשיטת ריצוף והיא אמינה יותר. האם יש שוני מהותי בין הבדיקות? האם יש שיטה מומלצת יותר?

היי, תודה רבה על המענה! התכנון הוא אכן לעשות זוגי. אני לא מצליחה למצוא מספיק מידע באינטרנט ולצערי אחות המידע הגנטי בקופת החולים לא יודעת להסביר לי על ההבדלים בין הבדיקות... האם יש שיטת בדיקה מדוייקת יותר או עדיפה יותר לזוג כמונו שמגיע ללא רקע מחלות גנטיות במשפחה?

היי הריתי מתרומת ביצית ותרומת זרע בהריון ראשון שהסתיים נצפתה ציסטיק היגרומה בשקיפות של 9 ממ.עשיתי סיסי שיליה ואקסום ויצא תקין.אעפ זה החלטתי להפסיק את ההריון. הריון נוכחי,טרם עשיתי שקיפות.איזה בדיקות לגילוי מומים נחסכו לי מבדיקת סיסי שיליה הקודם לגבי הגנטיקה של העובר הנוכחי?מה אפשר לומר שתקין בוודאות בכל עובר מאותם תורמים?זה בהנחה שהסיסי והאקסום בודד יצא תקין בקודם. מקווה שהובנתי תודה

בי בת 40+, בהריוני הראשון לפני כ-13 שנה הפסקת הריון שבוע 35 בעקבות טרנסולוקציה דה נובו בכרומוזומים 22/11 . דאז גילו ובדקו בקריוטיפ. לאחריו הריונות תקינים IVF עם קריוטיפ תקין לעוברים ויש לי 3 ילדים בריאים תודה לאל. כעת- ביצעתי דיקור מי שפיר לפני מספר ימים. בבדיקה נאמר לי לסמן כי אני מעוניינת בבדיקת הציפ ששאלתי אם אין צורך בקריוטיפ אמרו שבעצם הציפ מחליף כיום (מה שלא היה אז) את בדיקת הקריוטיפ (למעט בשתי מוזאיקות שאם היו לנו חלילה היינו יודעים). לכן הוזמנה ונלקחה דגימה לציפ גנטי. בלי קשר שמרנו דגימה נוספת כחלק מהאפשרויות. רציתי לברר האם באמת הציפ מכסה את הדברים שהקריוטיפ כיסה? כלומר שלא נדע את הטרנסלוקציות הציפ מגלה חס ושלום? בין היתר? אני מאוד בלחץ מהכל. תודה רבה

שלום, בת 29, בשבוע 18 להריון ivf יקר. בסקר שליש ראשון יצא hcgb 4, מעט גבוה. בסקר שליש שני כל הבדיקות יצאו תקינות ובנורמה. סיכון לתסמונת דאון לאחר שתי הבדיקות- 1:1600. יש לציין שעשיתי ניפט ויצא תקין, וכך גם סקירה ראשונה. בהנחה שמעדיפה לוותר על מי שפיר, האם לאור התוצאות היית ממליצה על יעוץ גנטי במיוחד או על מי שפיר? האם העובדה שיצא hgc מעט מוגבר בשליש ראשון משמעותית אם הוא חזר לנורמה בשליש השני? תודה!

שלום האם ישנו סיכוי שבסקירה מאוחרת יצא משהו לא תקין, בעוד שמי שפיר כולל צ'יפ גנטי תקין? תודה מראש

3 שבועות לאחר מגע לא מוגן, 4 בדיקות ביתיות שונות שביצעתי על דגימת שתן בכוס מאמצע היום יצאו שליליות. מה הסיכוי שזה מוקדם מדי והבדיקות טעו? לא ניתן לעשות בדיקה נוספת או דם, ולא ידוע אם היה מחזור או מתי אמורה לקבל מחזור, הבחורה לא אמינה ולא מתקשרת. תודה על העזרה.

קריוטיפ בעקבות 5 הפלות שלי תקין 46xx של בעלי 46xy והערות: רמת שבירות מוגברת ומספר טרנסלוקציות אקראיות. מה המשמעות? האם זו יכולה להיות הסיבה להפלות?

הי כתבתי לכם בעבר אני בשבוע 16+. הריון אחרון היה ב2013, וכעת בהריון תודה לאל, ביצענו לאור השנים שעברו בדיקות סקר גנטי מורחב חוזרות. בבדיקות התגלה שאני נשאית של גן GJB2 c.109G>A :מוט, וכן בגן -PMM2 .422G>A :מוטציות . בעלי לא נושא אף אחת. לאחר ייעוץ גנטי החלטנו לשלוח ריצוף מלא ל-INVITAE טרם תוצאות. ראשית רציתי לדעת כמה זמן יש תוצאות אם יודעים מניסיון שנית- פתאום בדקתי ורואה את תוצאות הסקר הגנטי שעשיתי עוד ב2008. שם נבדקו גן קונקסין 26/30 שאם אני מבינה נכון ה GJB2 ונרשם ככ- מוטציה con26-35del-g, con26-167del-t- ומוטציה conn300kb-del- תקין שלושתם. כמו כן לגבי אגירת גליקוגן טייפ 1A רשום מוטציה GSDR83C תקין. אז אשמח מאוד לדעת בסקר המורחב הנוכחי שנמצא שאני נשאית- אני נשאית למוטציה חדשה לפי זה בגנים האלו המסוימים? כלומר מאז 2008 נוספו עוד מוטציות בגנים הספציפיים האלו? כי אני הבנתי שנבדקות 3 מוטציות עיקריות וה3 נבדקתי ב2008 ותקינות, מה אני מפספסת? אשמח מאוד מאוד להרגע ממש תודה

אשמח לעוד שאלה היות והריצוף של אינביאטה שביצעתי טרם הגיע, ביצענו לי ולבעלי במקביל כבר לפני יותר מ4 שבועות וטרם הגיע.בברור עוד בבדיקה. שאלתי היא האם אני נשאית של אחת מהמוטציות שכן בודקים בגנים האלו, ובעלי יצא שלא, ובכל זאת שלחנו ריצוף- מבינה שבעצם כעת יבדקו מוטציות נדירות יותר שלא נבדקו קודם, ולפחות ב2 הגנים האלו בודקים האם הוא נושא בעצם מוטציה נדירה אחרת? ואז בעצם אם חלילה יש נשאות אחרת למוטציה נדירה ואני נושאת מוטציה שנבדקה כעת בעצם זה לא משנה? כלומר ברצסיבי מספיק ששני בני הזוג ישאו כל מוטציה שהיא באותו גן לא משנה אם היא לא זהה? לא ככ מבינה איך זה עובד ואני מאוד בלחץ על הסיכויים במצב כזה שבעלי בריצוף יקבל משהו נדיר חס ושלום

שלום לפני שלוש שנים נדבקתי בcmv הigg חיוב והigm חיובי. אני רוצה להיכנס שוב להריון האם זה בעיה? מסוכן?

שלום, בת 34, הריון IVF, תוצאות סקר ראשון: 0.58 (mom) - 1320.1 (ריכוז) - mU/L PAPP-A 1.11 (mom) - 48.8 (ריכוז) - ng/mL Free βHCG 1.38 (mom) - 1.5 (ריכוז) - mm NT סיכון סטטיסטי לפי הגיל: 1:520 לאחר שקלול עם תוצאות שקיפות+ביוכימי: 1:970 האם התשובה תקינה? האם כדאי לשקול ביצוע מי שפיר?

הי בת 40+, 3 ילדים בריאיםתודה לאל בבית. הרחבנו השנה את הסקר הגנטי (כלומר השלמנו חוסרים מאז ההריון האחרון ב2013), ונמצא כי אני נשאית לשני הגנים GBJ2 ו- PMM2 כאמור, אולם בעלי לא נשא. עשינו את הסקר המורחב בשיבא. נאמר לנו שיש זוגות שמפסיקים ברור בשלב זה, היות והסיכון השארי נמוך אולם ניתן לשלוח בדיקת ריצוף גנטי לחברת INVITAE וכך עשינו שנינו. טרם הגיעו התוצאות. תמיד נופל האסימון אחרי שיוצאים מהייעוץ הגנטי ויש לי עוד כמה שאלות להרגעה. אם אני מבינה נכון בעצם בבדיקת הסקר המורחב שיצא כי בעלי לא נשא נבדקו כבר המוטציות השכיחות בארץ , ולכן רוצה לדעת מה משמעות הבדיקה ששלחנו בעצם, לגבי מוטציות נוספות נדירות שאולי יושבות בגנים האלו?כלומר מנסיונכם מצב כזה מה הסיכוי שיוצאת נשאות נדירה אחרת שלא הופיעה בסקר המורחב?לשתי המחלות האלו. בנוסף היות ושלחנו ריצוף מלא האם בעצם הריצוף יחזור על אותן מחלות שנבדקנו בשיבא(כ-400) כי הבנתי שבריצוף נבדקות כ-300 מחלות אולם האם הן זהות? אחרות? בעצם כעת קיים סיכון שנצא נשאים לדברים נוספים אשמח מאוד מאוד להרגעה. תודה

שלום ביצעתי בדיקת מי שפיר כולל צ'יפ גנטי. הגיעו רק התוצאות של הצ'יפ אשר יצא תקין. כששאלתי לגבי התוצאה הכוללת של המי שפיר בנפרד, נאמר לי כי הם שולחים רק את התוצאה של הצ'יפ. הייתכן? תודה מראש

שלום רב, אני בת 37, הריון ראשון עם עובר אחד. ביצעתי בדיקת סקר ראשון ויצא לי סיכון של 1:99 לתסמונת דאון. בבדיקת חלבון עוברי יצא לי סיכון של 1:200 לתסמונת דאון. כל המדדים נראים תקינים. בסקירה מוקדמת תוצאות תקינות למעט שתי ציסטות צוואריות וממצא אקוגמי בחדר שמאל בלב. אני עודה מי שפיר בעוד חודש בשל הידבקות בcmv. אני מאוד מאוד מודאגת. האם התוצאות לא תקינות בכלל? מה אפשר לעשות? תודה נטלי

שקיפות - 1.39mom Papp-a 0.39mom Free hcgb 1.66mom AFP - 1.01mom Hcg -0.95mom אסטריול 0.65mom

ערכתי דיקור מי שפיר בגלל גילי, תוצאת הצ'יפ הגנטי שקיבלתי היא שיש חסר לעובר בכרומוזום מס' 16, בזרוע הקצרה שלו בגודל 550 kb . ביצענו בדיקת cma , עדיין מחכים לתשובות אשמח לשמוע את תגובתך בנושא

שלום ד"ר, בת 27.5 היריון שני. קצת חוששת מהתוצאות בדיקת סקר משולב לתסמונת דאון (טרימסטר ראשון ושני). הרופאה המליצה לי על בדיקות סקר גנטיות או מי שפיר. הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל הינו: 1:1200. הסיכון המחושב לפי גיל בשילוב תוצאות הבדיקות: 1:2500. טריזומיה 18- 1:100000. שקיפות עורפית - 1.7 mm. חלבון עוברי - 0.77. כמה התוצאות גרועות? האם הסיכון הסטטיסטי לפי גיל הוא אחיד לכול הבנות שבגילי, כלומר כל מי שבת 27.5 תהייה בסיכון של 1:1200? ככה זה עובד? בלידה הראשונה לפני כשנה וחצי היה לי יותר גבוה (סיכון נמוך יותר).