Col4a1 מוטציה שהתגלתה בעובר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
שלום ותודה על המענה כאן. בבדיקת אקסום התגלתה מוטציה בגן col4a1 שמקורה בתורם הזרע. משמעות הדבר היא שלעובר שלי יש את המוטציה. כל הסקירות תקינות. למה עליי לצפות במידה וארצה להמשיך את ההריון הזה וללדת? אני חוששת מאוד
שלום יש שינויים רבים אפשריים בגן זה, ולא דין שינוי א כמו שינוי ב - כלומר צריך לקבל יעוץ גנטי פרטני, בהתאם למה שנמצא, על פי כל מה שידוע בספרות. ממליצה לגשת למקום בו בוצעה הבדיקה ולשוחח עם גנטיקאי.ת בעלי נסיון. בהצלחה!