ריצוף גנטי האם תורם מתאים
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
שלום לכולם, אשמח להתייעצות קצרה בנושא גנטיקה: מדובר בתרומת זרע. לי יש נשאות למוטציה בגן GJB2 (X), ולתורם לא נבדקה המוטציה הספציפית הזו. כן בוצעה לו בדיקת סקר שבה לא נמצאה נשאות למוטציות אחרות בגן, אבל לא בוצע ריצוף מלא ולא בדיקה מכוונת למוטציה שלי. השאלה שלי: האם במצב כזה אפשר להסתמך על בדיקת הסקר של התורם, או שחובה לבצע בדיקה ייעודית/ריצוף מלא כדי לשלול נשאות למוטציה הספציפית שלי
שלום כדאי לקבל יעוץ גנטי פרטני בו עוברים בדיוק על הסקר שלך ועל דוח הסקר המלא של התורם על מנת להעריך בצורה יותר מדויקת האם קיים סיכון שארי ומהו, ומה הדרך המתאימה לצמצם אותו אם זה רלוונטי עבורך בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
