נשאות לCF האם יש צורך בריצוף הגן בבן הזוג
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
בסקר גנטי של קופ"ח התגלתה אצלי נשאות לגן (ASPA (E285A ואצל בן זוגי לגן CFTR (W1282X ) ללא נשאות כפולה.האם מומלצת בדיקה מורחבת של ריצוף הגן כולו אצלי של CF? האם זו פרוצדורה שכיחה שממליצים לעשות לבעלי נשאות?תודה
שכחתי לציין ששנינו ממוצא אשכנזי
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
13.06.25 | 18:52
ניתן לעשות זאת להקטין סיכון שארי. אם נבדקו מוטציות בלבד תאורטית יתכן ב2 הגנים כי לבן זוג הלא נשא יש מוטציה פרטית שלא נבדקה בסקר. זה נכון בכל מקרה של פאנל מוטציות. הסיכוי לא גבוה אבל קיים.
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
פרופ' יובל ירון, אשר מונה לתפקידו ב-2021, הינו מומחה במיילדות, גינקולוגיה...
המשך >
(מספר מקשר)
