האם יש צורך בייעוץ גנטי נוסף?
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
לקראת היריון ביצענו סקר גנטי אחיד מורחב של כללית, בדיקת האיקס השביר ובדיקת שיבא PRO, שכל התוצאות בהן יצאו תקינות למעט נשאות לגן FANCC אצל אחד מבני הזוג בעוד שהשני אינו נשא. בנוסף קיים רקע משפחתי מצד האישה הכולל בת דודה עם אוטיזם בתפקוד נמוך, בת דודה שנפטרה כשבועיים לאחר הלידה כנראה מסיבה לבבית ובת דודה שהייתה חלק מתאומים ורק אחת נולדה. האם לאור הממצאים והרקע המשפחתי יש צורך בהמשך בירור או ייעוץ גנטי נוסף?
אפשר תמיד להרחיב ברור, אם ידוע מה הגורם לממצבםי שדווחו במדשפחה או אם הפרטים הללו יסכימו להגיע לבדיקה. בנוסף, ניתן להרחיב סקר גנטי - לכזה המבוצע בשיטת ריצוף ואף בשיטת אקסום זוגי. תלוי כמה אתם רוצים להמשיך ולבדוק. בהצלחה