פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה יענו שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, בדיקה לאיתור תסמונת דאון בדם האם (NIPT) חלבון עוברי, וסקר שליש שני, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהן המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון וד"ר עדי רכס.
6680 הודעות
6422 תשובות מומחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

14/06/2025 | 13:45 | מאת: שרון

שלום אנחנו אחרי סבב שלקראת pgs על רקע טרנסלוקציה אימהית ונשאות משותפת ל cf לפני כמה ימים בוצעה שאיבה ויש 6 עוברים יום 3, עכשיו הודיעו לי שהקפיאו אותם לפני הדיגום בגלל המצב הבטחוני אני מניחה שלהפשיר, לגדל ליום 5 ,להקפיא שוב ולבדוק ואז אם יש עובר תקין להפשיר זאת אפשרות לא ריאלית שיצא מזה משהו מה אפשר לעשות אחרת לדעתך כדי לא לבזבז את הסבב כולו? דיגום יום 3 ובדיקה מהירה? יש מעבדות שעושות יום 3 ואם לא יסכימו אפשר להעביר את העוברים? להחזיר אותם בלי לבדוק? הפכתי לבת 40 השבוע ומאד לחוצים

12/06/2025 | 17:13 | מאת: שני

שלום דר ביצענו אני ובן זוגי סקר גנטי מורחב 636 מחלות ומוטציות בפאנל ונמצאתי נשאית לגן ( TYR Albinism (NM_000372.4 מוטציה 140G>A p.Gly47Asp ואצלו לא צויין שום נשאות לאף מחלה סיכום תוצאות הבדיקה: ״בבדיקת בני הזוג לא נמצאה עדות לנשאות משותפת לאותה מחלה, באף אחת מהמוטציות שנבדקו במסגרת הבדיקה״ שאלתי היא האם אני אני יכולה להעביר לבקנות עינית לילדיי לפי מה שקראתי גם אם אין נשאות של שני ההורים לבקנות עינית יכולה לעבור מהאם מה הסיכוי למקרה כזה ומה ממומלץ להמשך ? …. לא שלחו אותנו לייעוץ גנטי והתקשרתי לברר עם האחות גנטית וגם מבחינה אין צורך האם גם את רואה זאת לנכון תודה רבה על זמנך 🙏🏻

אם הבנתי נכון - ביצעתם פאנל מבוסס מוטציות. את נמצאת נשאית ובן הזוג לא. לכן הסיכוי לצאצא עם לבקנות הוא נמוך. אבל לא אפס, שכן יתכן ולבן הזוג מוטציה נדירה שלא נבדקת בסקר שביצעתם. וילדייך עשויים לרדת ממך את המוטציה שלך. נשאות זה לא מחלה, ולנשאים אינם לבקנים. רק אם יש 2 מוטציות, אחת על כל עותק של גן , תהיה מחלה.

09/06/2025 | 14:07 | מאת: בר

שלום , האם המוטציה בbrca2 מס 6174delIT והמוטציה 5946del בדיוק אותה מוטציה ? זאת אומרת שאם נבדקתי ל6174 ויצא שאיני נשאית שלו ונמצא שלאבי יש את 5946 - אני לא צריכה להבדק שוב? תודה רבה

מציעה להראות את הבדיקה למי ששלח אותך להבדק (גנטיקאי) כדי לוודא שאכן מדובר באותו השינוי

בסקר גנטי של קופ"ח התגלתה אצלי נשאות לגן (ASPA (E285A ואצל בן זוגי לגן CFTR (W1282X ) ללא נשאות כפולה.האם מומלצת בדיקה מורחבת של ריצוף הגן כולו אצלי של CF? האם זו פרוצדורה שכיחה שממליצים לעשות לבעלי נשאות?תודה

שכחתי לציין ששנינו ממוצא אשכנזי

ניתן לעשות זאת להקטין סיכון שארי. אם נבדקו מוטציות בלבד תאורטית יתכן ב2 הגנים כי לבן זוג הלא נשא יש מוטציה פרטית שלא נבדקה בסקר. זה נכון בכל מקרה של פאנל מוטציות. הסיכוי לא גבוה אבל קיים.

27/05/2025 | 17:13 | מאת: נעה

היי, אני בהיריון וביצעתי במהלך ההיריון בדיקה גנטית, בה יצאתי נשאית למחלה- Glycogen storage disease type Ib. בן זוגי לא יצא נשא לזה. האם יש סיכוי שהנשאות שלי תשפיע על העוברית? מה עלינו לעשות כעת? תודה רבה!

שלום רוב בניהאדם נשאים לפחות למחלה אחת. ככל הנעשה בדיקות יותר נרחבות, נגלה זאת. אם בן הזוג נבדק בבדיקה של מוטציות שכיחות, הרי הסיכון לצאצא עם המחלה הינו נמוך, אבל לא אפס - בשל האפשרות למוטציה נדירה שלא נבדקה בבדיקה שבוצעה. אפשר להקטין את הסיכון הזה עי ריצוף מלא של הגן אצלו. או להסתפק בבדיקה שבוצעה (שזה גם סביר) נשאות איננה מחלה. בהצלחה

שלום, האם במקרה ידוע לכם אם בדיקת סיסי שילייה/מיי שפיר בארגנטינה בעלת אותם סיכויי סיכון כמו בישראל? להבנתי, בארגנטינה (כמו גם ביתר העולם) כמעט ולא עושים בדיקות כאלה ולכן הרופאים שם פחות מיומנים. האם ידוע לכם משהו בנושא?

לצערי אין לי מידע על מיומנות הצוות הרפואי או צוות המעבדה בביצוע סיסי שליה ובאנליזה המעבדתית שם. הייתי שואלת צוות מקומי. יתכן ובערים הגדולות זה משהו שקיים בהצלחה

14/05/2025 | 07:53 | מאת: יעלה

מה ההשלכות לגבי הילוד ממין זכר? השלכות קליניות קוגניטיביות וכו

שלום קשה לענות בלי תשובת המעבדה המלאה וההקשר הרלוונטי. על כרומוזום ה Y נמצאים בעיקר גנים של יצור תאי זרע, וכן גן לגובה. מאוד תלוי איפה החסר, האם מדובר בפסיפס של חסר מלא של הכרומוזום, או חסר חלקי בכל התאים. לכן יש לקבל יעוץ עם תשובת המעבדה המלאה כולל מיקומים מדויקים והבנה של מה חסר בדיוק. המעבדה המבצעת אמורה לספק זאת.

11/05/2025 | 16:19 | מאת: רומית

בת 39 תכף 40 ללא ילדים בנתיים. בגיל 38 התחלנו לנסות להרות טבעי ומיד גילינו שאני נשאית לסיסטיק והפסקנו לנסות. יצא שבנזוגי נשא גם. אחרי 6 החזרןת שלא צלחו ב pgd, עשינו קריוטיפ ויצא שיש לי גם טרנסלוקציה מאוזנת 10 11. נאמר לי שהסיכוי לעובר תקין ב pgs היא 15 אחוז בגלל השילוב טרנסלוקציה ונשאות לcf. מאז 3 שאיבות שאין עוברים תקינים ב pgs להחזרה. בשאיבה אחרונה לאף עובר לא היה סיסטיק, ובשאיבה לפני רק לאחד. במקרה שלנו - האם הייתם ממליצים להמשיך לנסות pgs? האם כדאי לנסות במקביל טבעי? הסטטיסטיקה של עוברים תקינים בטרנסלוקציה בטבעי היא אחרת?

לנשאים של טרנסלוקציה בין כרומוזומים יש נטייה לתאי זרע / ביצית לא מאוזנים כרומוזומלית. בנוסף יחד עם הסיכוי של 25% של עובר עם ציסטיק פיברוזיס - אכן הסיכוי לעובר תקין הוא כ 15%. אפשר לשקול הריון טבעי - אבל תהיה המלצה לבדיקת עובר בסיסי שליה או מי שפיר. בהצלחה!

13/05/2025 | 15:59 | מאת: רומית

תודה על התגובה אשמח לדעת מה הסטטיסטיקה של הטרנסלוקציה בנסיונות הטבעיים כמה מהעוברים הם תקינים ויקלטו כמה בסיסי שיליה יצאו לא תקינים וכו תודה

06/05/2025 | 12:34 | מאת: נעמה

שלום ותודה על המענה כאן. בבדיקת אקסום התגלתה מוטציה בגן col4a1 שמקורה בתורם הזרע. משמעות הדבר היא שלעובר שלי יש את המוטציה. כל הסקירות תקינות. למה עליי לצפות במידה וארצה להמשיך את ההריון הזה וללדת? אני חוששת מאוד

שלום יש שינויים רבים אפשריים בגן זה, ולא דין שינוי א כמו שינוי ב - כלומר צריך לקבל יעוץ גנטי פרטני, בהתאם למה שנמצא, על פי כל מה שידוע בספרות. ממליצה לגשת למקום בו בוצעה הבדיקה ולשוחח עם גנטיקאי.ת בעלי נסיון. בהצלחה!

02/05/2025 | 14:42 | מאת: לירי

טיפולי ivf בעקבות ספירת זרע נמוכה (שהשתפרה בבדיקה לאחר שנה) וביוץ לא סדיר. הריון 1 שק ריק הפלה נדחית שבוע 8. לאחר מכן 2 הריונות תקינים (3 ילדים בריאים). כיום לאחר 4 שנים הריון ספונטני- ניפט ולאחריו סיסי שילייה תסמונת קליינפלטר בעובר, גרידה בשבוע 11+5. 1. האם יש סיבה לחשוש לבעיות כמוזומוליות אצלנו? מצריך בירורים מעמיקים בשל 2 הריונות שהיו לא תקינים? 2. מה הסיכוי של הישנות קליינפלטר בהריון הבא? 3. האם יש המלצה לחזור להריון (ממוקפאים) ולא ספונטני? 4. מתי מומלץ לחזור לנסות לאחר גרידה בשבוע כזה?

שלום רוב מקרי הקליינפלטר הם כאלה שהתרחשו לראשונה בעובר, עם סיכויי הישנות נמוכים של עד כ 1%. בדכ לא מצריך ברור גנטי לבני הזוג. יש מקום להמשיך ולבדוק בהריונות עתידיים בסיסי שליה או במי שפיר. לגבי תזמון הריון עתידי- זה מאוד אישי והייתי מתיעצת עם רופא, בהתאם למצב הרחם /רירית וכו. כנל לגבי הריון ספונטני לעומת מוקפאים - תלוי מאוד בנתונםי האישים בהצלחה

29/04/2025 | 13:16 | מאת: אורטל

שלום, אני לפני כשבוע עשיתי סקירה מוקדמת - הייתי בשבוע 16 והרופא לא ראה כיס מרה לעובר, מלבד זה כל האיברים תקינים. יש סיבה לדאגה ? מה הסיכוי שיראה אותו בעוד כשבוע?

ההמלצה היא לחזור על הבדיקה לקראת שבוע 18-19. הרבה כיסי מרה "צצים" בבדיקה החוזרת. אם לא יראה הייתי שוקלת מי שפיר

שלום ד"ר אני בשבוע 8, הריון יקר אחרי הרבה טיפולי ivf, בת 33, ההריון התחיל כתאומים ואחד מהם עומד להספג, כלומר נשאר עובר אחד תקין , האם אני יכולה לבצע בדיקת nipt ?כי הבנתי שבגלל שהיו 2 עוברים בהתחלה התשובה יכולה לצאת לא מספיק אמינה ה בנוסף האם ניתן לבצע בדיקת חלבון עוברי? תודה

הבדיקה של ה NIPT במקרה כזה פחות מדויקת היות וקיים גם דנא של העובהר שהפסיק להתפתח. כדאי להתיעץ עם כל חברה בנפרד מה המדיניות שלה, לעיתים ניתן לבצע את הבדיקה מספר שבועות לאחר ה"העלמות" של העובר

היי תודה על המענה, שוחחתי עם חברה מסויימת שלא הסכימה ,וחברה אחרת שכן אבל אמרה שהתשובה לא ץצא מדוייק כי יכול להיות שהדנא של העובר ההוא יהיה קיים הרבה זמן בדמי שאלה נוספת מה עם בדיקת דם שעושים עם שקיפות עורפית וחלבון עוברמ האםזה יצא אמין? האם עליי לקבוע תור לגניטקאי לשוחח עימו?

??????

האם יש מעבדה פרטית עם אםשרות לתוצאה שקצרה ממס׳ שבועות?

יש מעבדות פרטיות כולל כאלה המרצפות את הגן במלואו בהחלט. אפשר לנסות את חברה FUGENE או פרונטו

24/04/2025 | 18:46 | מאת: אנונימית

שלום. קיבלתי תשובה גרועה בשקיפות עורפית - 4.1 מ״מ, כשהסיכון לת.דאון 1:10. קבעתי סיסי שלייה באיכילוב (וייעוץ גנטי לפני). נניח ובדיקת סיסי השלייה תהיה תקינה, מה בכלל הסיכוי עם כזאת שקיפות שהעובר תקין? תודה

הברור לשקיפות מוגברת הוא מורכב, אבל בהחלט יתכן עובר בריא עם שקיפות כזו. יש צורך בבדיקת ציפ גנטי ואפילו אולי בדיקת אקסום, והדמיות כולל אקו לב עובר. כאמור ברור מורכב, אבל בהחלט יש ילדים בריאים. כל זה יוסבר ביעוץ הפרטני בהצלחה

23/04/2025 | 15:44 | מאת: עצת מומחים

בס"ד שלום וברכה, ביצעתי סקר גנטי מורחב ואותרה אצלי המוטציה הזו. אשמח אם מישהו יוכל להסביר את המשמעות🙏🏼

23/04/2025 | 15:46 | מאת: עצת מומחים

זו הנשאות: Phenylketonuria PAH (NM_000277.3) c.143T>C p.Leu48Ser

זו נשאות למחלה רציסיבית שנקראת פנילקטונוריה. כל עוד אבי העובר לא נשא גם הוא בגן זה, לא יוולד ילד חולה. יש לבדוק את אבי העובר. בהצלחה

09/04/2025 | 16:56 | מאת: מירנה

שלום רב השאלה שלי שלא קילה יחס מהרופאים ששאלתי ואני ממש לחוצה עשיתי בדיקות סקר ומהתחלה היה העובר בשקיפות גדול ב 6 ימים ובחלבון עוברי וכמובן ב בבדיקת שקיפות ודם החישוב היה לפי ווסת אחרונה למרות לפי גיל יצאתי 1:1000 ולפי תוצאות יצאתי 1:100000 בחלבון אז החלתתי לעשות בדיקת nipt שבם גם לקחו לפי ווסת אחרון , למרות שאמרתי העובר מתחילת ההריון גדול בשבוע ,מה לעשות אני בשיא הלחץ

בדיקת NIPT לא תלויה בגיל ההריון, בהנחה שיש מספיק דנא חופשי בדם האם תקבלי תשובה מהימנה גם אם זה יותר או פחות 6 ימים

06/04/2025 | 18:43 | מאת: דבורה

היי, עשיתי סקירה מאוחרת ויצא חדר ליטרלי צד ימין 6.1 וצד שמאל 8.8, הומלץ לחזור שוב על הסקירה בשבוע 32, אני ממש מודאגת מה זה אומר? והאם יכול להיות שצילום שיניים שעשיתי עם שתי כיסויים גרם לזה? תודה רבה, דבורה

זו תוצאה בטווח הנורמה, למעקב בלבד

אין קשר לצילומי שיניים תנוח דעתך

05/04/2025 | 20:48 | מאת: מיאדה

שלום רב שמתי לב בחלבון עוברי ש U3e אסטריול 2.2 mnol/L 0.55 MoM למרות בהריונות קודמות קיבלת ערך 5.0 mnol 0.80 mom האם תוצאה כזאת שהיא נכון בטווח נורה אבל מאוד נמוכה בגלל מחלת עור לעובר כך כתוב ב גוגל

05/04/2025 | 20:50 | מאת: מיאדה

אגב לפני ההריון עשינו אקסום אני ובעלי האם מחלת העור נגרמת מ מוטציה גנטית

זו בדיקה תקינה

30/03/2025 | 21:49 | מאת: מורי

היי ד"ר בת 35 הריון 3 הגיעו תוצאות שקיפות עורפית חלבון עוברי גבוה ואני ממש חוששת. יש סיבה לדאגה מה זה אומר?? PAPP-A 0.50 MOM HCGb 4.52 MOM שקיפות עורפית 1.47 תסמונת דאון הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם דאון 1:380 הסיכון המחושב לפי הגיל שלי 1:39 טריזומיה 18 סיכון לפי הגיל 1:44000

זו המלצה לבצע אבחון בעובר. אפשר בינתיים לעשות בדיקת NIPT בדיקה לא חודרנית לגילוי תסמונת דאון בדם האם

23/03/2025 | 21:41 | מאת: הילה

היי עשיתי סקר גנטי חדש של ה 600 מחלות ונמצאתי נשאית לאלבניזם. יש לי 2 ילדים מ2 תורמים שונים ואין להם אלבניזם כהים שניהם. יש לי עוד מנות של מוקפאים מהתורם האחרון האם אפשר להשתמש בהם? תודה

יש המלצה לבדוק את התורם לגן לו את הנמצאת נשאית

19/03/2025 | 23:49 | מאת: מאיה

שלום רב לפני הריון ביצעתי בדיקות גנטיות הכל תקין קיבלתי תשובה אחת שלא ברור לי לגמרי מהי מהותה ואשמח להבהרה SMA תוצאה 2 בבדיקת דנא נמצא שאינך נשא של המוטציה בבדיקה נמצא מספר עותקים תקין או יותר (2) של אקסון 7 בגן SMN1. מהימנות הבדיקה 90% הסיכון ללדת ילדת חולה SMA על פי תוצאות הבדיקה פחות מ 1:100,000 ניתן להקטין על ידי בדיקת בן הזוג האם הבדיקה תקינה? לא ברור לי מה זו תוצאה 2 תודה רבה

זו תוצאה תקינה. יש סיכון שארי לנשאות במחלה זו שלא יכול להתגלות במסגרת בדיקת סקר

17/03/2025 | 14:01 | מאת: מאי

היי, הציעו לי לעשות בדיקת אקסום ביחד עם שפיר, אציין שאני בת 37 וכן רוצה לעשות שפיר, למרות שכל שאר הבדיקות שלי יצאו תקינות לגמרי, אבל בגלל הגיל שלי אעשה שפיר, עשיתי גם בדיקות גנטיות לפני ההריון והן בסדר. האם יש משמעות לעשות את האקסום בכל זאת ? הבדיקה מאוד יקרה אז תוהה האם יש לה ייתרון אמיתי

שעשינו בדיקה גנטית מורחבת לפני ההריון והיא יצאה גם תקינה.

מציה להגיע ליעוץ פרטני בנושא, שכן לעיתים יש המלצה לבצע בדיקה על סמך היסטורי ה משפחתית או מהלך ההרין. ברם יש לעיתים נשים המבצעות את הביקה גם מרצונן. יש יתרונות וחסרונות לכך - ביעוץ פנים אל פנים זה יוסבר

13/03/2025 | 15:26 | מאת: שרה

רופא העור ייעץ לנו לעשות ייעוץ גנטי בשאלה על NF1 האם אתם עושה? האם אתה עובד עם הכללית? כמה עלו. בדיקה? מה הפרוצדורה? האם יש תור קרוב זה דחוף ? אם לא אתה, איזו חברה פרטית עושה את זה? התורים דרך בתי החולים ארוכים

ניתן לפנות למרפאת נוירופברומטוזיס באיכילוב. בהצלחה

אני בהריון בשבוע 13 , קיבלתי תשובת בדיקת ניפט שיש תסמונת טריפל איקס לעוברית. אשמח לקבל קצת מידע בנושא לפני החלטה על הפסקת הריון. ממש בלחץ וזה הריון שחיכיתי לו המון זמן , יש לציין שיש בבית שני בנים בריאים

שלום מדובר בנושא מורכב, ממליצה לפנות ליעוץ גנטי פנים אל פנים. מוזמנת אלינו למכון הגנטי באיכילוב

09/03/2025 | 11:02 | מאת: אוריאן

שלום, אנחנו מנסים להיכנס להריון פעם ראשונה הבדיקת ביוץ שלי כל הזמן יוצאת חיובית כבר כמעט שבועיים ניסיתי 2 ערכות שונות ועדיין התשובה חיובית עשיתי בדיקת היריון ויצא שלילי מחזור אחרון היה ב16/2 איך ניתן לדעת מתי אני בביוץ? אני כבר מתוסכלת מזה

יש לפנות לפורום פריון בהצלחה

06/03/2025 | 22:22 | מאת: פייגי

שלום אני בת 24 יש לי 3 ילדים שניכנסתי להריון איתם בקלות. נטלתי במשך 7 חודשים כדורי DIAMILLA (בזמן הנקה) הפסקתי לקחת וכבר 7 חודשים שאני לא נכנסת להריון המחזור שלי סדיר כל 25-26 יום עשיתי בדיקות דם יצא הכל תקין חוץ מ בילירובין HCG QUANT.(S) 2.3 FSH 6.34 ESTRADIOL(E2) 219.99 DHEA SO4 4.4 LH 3.31 PROGESTERONE 0.38 PROLACTIN 202.95 TESTOSTERONE 0.77 INR 0.95 PTT 31.1 HYDROXYPROGESTERN 1.9 ANDROSTENEDIONE 14.11 SHBG 166.7 BILIRUBIN TOTAL 1.4 BILIRUBIN DIRECT 0.38 הרופאה אמרה שבגלל שה SHBG והבילירובין הכללי גבוהים היא שולחת אותי לפוריות רציתי לשאול מה זה אומר בכלל? האם יש בעיה רצינית להיכנס להריון ככה או שיש סיכוי? ואיך זה קורה ככה באמצע החיים אחרי שיש ילדים כבר כי יש לי תור לרופאת פוריות רק לעוד חודשיים ואני ממש בלחץ וגם בהתחלה ליפני שעשיתי את הבדיקות דם רק על סמך המחזור הקצר היא אמרה לי לקחת כדורי ESTORFEN השאלה אם אני צריכה להמשיך לקחת את זה עד שאני באה לרופאת פוריות

שלום יש לפנות לפורום פריון. בהצלחה

06/03/2025 | 09:38 | מאת: זכריש

זוג שרוצה להנשא ולשניהם יש אחים עם אכונדרופלזיה .מה הסיכוי שיוולד להם ילד עם אכונדרופלזיה ?

כמו הסיכון באוכלוסיה הכללית, בהנחה שלאחים זה אכן אכונדרופלזיה

28/02/2025 | 14:31 | מאת: יעוץ גנטי

בני על ספקטרום האוטיסטי. עשינו לו ציפ גנטי ומצאו לו תוספת של,100000 בסיסים בכרומוסום x. והוא ירש את זה מאימו שהיא תקינה. האם זה תוספת שאומרת משהו..?

יש להקבל יעוץ במקום בו בוצע הבדיקה. בהצלחה

27/02/2025 | 21:40 | מאת: יעוץ גנטי בוריס

בציפ גנטי מצאו תוספת של 100000 בסיסים בכרומוזום x, הכוללים חלק מהגן thoc2. מה זה אומר..? עזרה בבקשה

יש לגשת למקום בו בוצעה הבדיקה לקבל על כך יעוץ

26/02/2025 | 09:58 | מאת: דגנית

היי בבדיקות גנטיות TP CGG RP PCR Asuragen התוצאה יצאה 29 בשני הסבבים מה זה אומר?

אם הכוונה היא לבדיקת X שביר עם 29 חזרות- זו תשובה תקינה. הייתי מוודאת מול המעבדה

25/02/2025 | 11:11 | מאת: רינת

אני ובנזוגי נשאים לסיסטיק עכשיו גילינו בקריוטיפ שישלי טרנסלוקציה מאוזנת אני בת 39 ובלחץ מאד מה הסיכוי לעוברים תקינים ב pgs?

בעיני מצויין שאתם יודעים מראש! ככה ניתן להמנע מילדים שעשויים להיות חולים עם מחלה קשה בפוטנציאל. מוזמנים להגיע ליעוץ טרום השרשה אצלנו באיכילוב לדון במספרים, עפי הנתונים האישיים שלכם

23/02/2025 | 14:42 | מאת: CMA

שלום דוקטור, בבדיקת CMA התגלה חוסרבגולד 278 kbp באזור 11p13 הכולל חלק מהגן ELP4. דיברתי עם יועצת גנטית והיא הסבירה לי שיש ילדים בריאים עם החוסר הזה ויש בעיות נויאוקוגנטיביות. יש לי ילד על הרצף בבית והשאלה אם זה אומר שיוולד לי ילד נוסף על הרצף או שזה לא מחייב ?

ממליצה להתייעץ עם המקום בו ביצעת את הציפ האם זה רלוונטי לילד שבבית. אם יש שאלה לגבי מצבו, ניתן גם להביא אותו להערכה אצל גנטיקאי.ת. לציין כי לא בכל המקרים מאתרים סיבה גנטית.

21/02/2025 | 10:34 | מאת: מיכל

שלום, אני ובעלי מנסים 4 שנים להכנס להריון ובשתי פעמים שנכנסתי להריון היתה הפלה בשבוע 6. בבדיקת סקר גנטי של 300 גנים נמצא שבעלי נשא להיפרפלזיה מולדת של האדרנל CYP21A2 Autosomal recessive האם יכול להיות קשר בין ההפלות וזה שאנחנו לא מצליחים להכנס להריון לנשאות הזאת? תודה וסופש שקט

נשאות בלבד אצל בן הזוג אינה גורם לאי פריון /הפלות חוזרות בהצלחה

20/02/2025 | 15:48 | מאת: לולה

שלום בבדיקת סקר גנטי התגלתה נשאות משותפת לי ולבעלי לגן קונקסין, הוסבר ש25% הילד חולה. על כן הלכנו על pgd ivf. היו 5 כשלונות השרשה ובבדיקת קריוטיפ התגלה לבעלי טרנסלוקציה מאוזנת בכרומוזומים 7 ו 2. בשילוב שתי הבעיות, מה הסיכויים לברור עובר בריא במחזור pgd ivf? בכל פעם אנחנו מגיעים לממוצע של 1-2 בלסטוציסטים בריאים ללא קונקסין יום 5. חוששת שעם הברירה נוספת של טרנסלוקציה, לא יהיה כלל מה להחזיר...

בנשאים של טרנסלוקציה מאוזנת, בהכללה, כ 30% מהעוברים הם בריאים/ברי החזרה. זה כמובן משתנה טיפה בין פרטים שונים, עם טרנסלוקציות שונות, ושונה גם אם האישה או הגב נשאים. ומתוך אלה, רק 75% הם כאלה שלא יהיו עם נשאות משותפת לקונקסין. אכן המספרים ל "גם וגם" אינם גבוהים. זה עשוי להצריך מספר סבבי IVF PGT עד לקבלת עובר/ים בריאים ל 2 המצבים. בהצלחה

16/03/2025 | 16:29 | מאת: רונננני

הי אשמח לדעת אם בא לך לשתף איך הולך לך בת כמה את וכמה סבבים עשית? מצב דומה בהצלחה לכולנווו

16/02/2025 | 18:34 | מאת: ללא

אם מישהי מתחתנת עם מישהו שלאבא שלו יש גמדות מסוג אכונדרופלזיה, האם יש סיכון שהגן יתבטא בילדים שלהם ושיהיה להם את התסמונת?

אכונדרופלזיה = שינוי ספציפי מאוד בגן FGFR3 , תמיד בא לידי ביטוי. אין נשאות שקטה. ברם יש סיבות נוספות לקומה נמוכה. בכל מקרה של ספק, מומלץ ביעוץ גנטי אישי עם כל פרטי המשפחה

16/02/2025 | 10:08 | מאת: ללא

האם בן(גבוה) שלאבא שלו יש אכונדרופלזיה צריך לבצע בדיקה גנטית לשלול נשאות של המחלה?

אם אכן מדובר באכונדרופלזיה -שינוי ייחודי בגן FGFR3 -0 זה מצב שתמיד בא לידיל ביטוי ואין נשאות שקטה. אם יש חשש, מומלץ יעוץ גנטי פרטני ליתר בטחון

13/02/2025 | 16:32 | מאת: איריס כהן

יש לי אח עם תסמונת סמית אגנים מה זה אומר לגבי כשאכנס להריון

רוב רובם של המקרים הם כאלה שאינם מורשים ולכן אחים/ אחיות אינם בסיכון יתר לצאצאים חולים. ישנם מקרים יוצאי דופן - ולכן לקראת הריון מומלץ יעוץ גנטי פרטני. במקרים יחודיים ניתן יהיהלהציע טיפולי הפריה ובכל מקרה לוודא שלא יוולד ילד/ה חולים עם מצב זה. בהצלחה

11/02/2025 | 09:19 | מאת: הפלות חוזרות

שלום, אני כל הזמן נכנסת להריון ומפילה, כבר הייתי בהריון 4 פעמים וכולם הסתיימו בהפלה. ההריון יורד עוד לפני שהורמון ההריון (HCG) מגיע ל-200. בשלוש הפעמים הראשונות שהייתי בהריון, הורמון ההריון לא עלה בצורה תקינה. אך בהריון הרביעי הוא עלה באופן תקין, ולאחר שבוע כשעשיתי בדיקה גיליתי שההורמון לא רק שלא עלה אלא אף החל לרדת. אחרי ההפלה השלישית עשיתי בדיקות קרישה ובדיקה לפקטור חמש ליידן (Factor V Leiden), והתוצאות היו: APCR ratio: 1.7 ופקטור חמש ליידן הטרוזיגוטי (heterozygous). לכן, בהריון הרביעי לקחתי זריקות קלקסאן (Clexane) ואספירין, אך עדיין אירעה הפלה. מה עליי לעשות כדי להבין למה ההפלות חוזרות? אילו בדיקות נוספות עליי לבצע כדי לאתר את הגורם להפלות החוזרות?

ראי תשובה למטה

11/02/2025 | 09:17 | מאת: שחר

שלום, אני כל הזמן נכנסת להריון ומפילה, כבר הייתי בהריון 4 פעמים וכולם הסתיימו בהפלה. ההריון יורד עוד לפני שהורמון ההריון (HCG) מגיע ל-200. בשלוש הפעמים הראשונות שהייתי בהריון, הורמון ההריון לא עלה בצורה תקינה. אך בהריון הרביעי הוא עלה באופן תקין, ולאחר שבוע כשעשיתי בדיקה גיליתי שההורמון לא רק שלא עלה אלא אף החל לרדת. אחרי ההפלה השלישית עשיתי בדיקות קרישה ובדיקה לפקטור חמש ליידן (Factor V Leiden), והתוצאות היו: APCR ratio: 1.7 ופקטור חמש ליידן הטרוזיגוטי (heterozygous). לכן, בהריון הרביעי לקחתי זריקות קלקסאן (Clexane) ואספירין, אך עדיין אירעה הפלה. מה עליי לעשות כדי להבין למה ההפלות חוזרות? אילו בדיקות נוספות עליי לבצע כדי לאתר את הגורם להפלות החוזרות?

שלום וצר לי עם החוויה הקשה שאת עוברת מבחינה גנטית אפשר להשלים בדיקת קריוטיפ ל 2 ההורים הביולוגיים. לגבי שאר הגורמים להפלות- לפנות לרופא נשים המתמחה בכך. בהצלחה

07/02/2025 | 09:57 | מאת: ללא

שלום, אם לאבא יש גמדות מסוג אכונדרופלסיה והבן שלו גבוה ולא גמד האם יש סיכוי שהבן שלו נושא את הגן והצאצאים שלו יהיו גמדים?

מדובר במצב דומיננטי המתבטא מלידה. אז לא

06/02/2025 | 19:13 | מאת: דנה

1) מה ההבדל בין טיפול במדבקת אוורה לבין טיפול באוסטרוג'ל עם אוטרוגסטן? איזה טיפול הכי טוב ופחות תופעות לוואי? 2) מה ההבדל בין דופסטון לבין אטרגוסטאן 200 מ"ג? איזה פרוגרסטרון הכי טוב? האם ברירית רחם של 2 מ"מ אחרי 5 ימים של 2 כדורים ביום דופסטון יופיע דימום? או צריך 10 ימים דופסטון פעמיים ביום? 3) האם האסטרוגן מעבה את רירית הרחם או הפרוגרסטרון? האם האוטרוגסטן מעבה את רירית הרחם ? אם רירית הרחם שלי כעת 2.5 מ"מ - ואמרח במשך חודש אסטרוג'ל - האם רירית הרחם שלי תתעבה? ולאחר מכן יופיע דימום עם כדור 1 דופסטון למשך 7 ימים? האם דופסטון 10 מ"ג זה כדור 1 ביום או 2 כדורים ביום? למשך 7 ימים זה מספיק לקחת או צריך 10 ימים? יש לציין שיש לי אמנוריאה אל וסת אני בת 34 ESTRADIOL (E-2) תוצאה 74 pmol/L שם הבדיקה LH תוצאה 1.90 IU/L שם הבדיקה FSH תוצאה 10.60 IU/L שם הבדיקה PROLACTIN תוצאה 78.9 mIU/L שם הבדיקה PROGESTERONE תוצאה BELOW 2 האם אפשר לסדר את ההורמונים על ידי אסטרוג'ל ודופסטון?

שלום זהו פורום גנטיקה. מציעה לפנות לפורום / רופא טיפולי הפריה. בהצלחה

28/01/2025 | 14:33 | מאת: יפעת

אני בת 41.5 לבן זוגי 3 ילדים מזוגיות קודמת. עברתי שתי הפלות בחודשים האחרונים, הריונות ספונטנים, עובר ללא דופק ודופק שפסק. אני לא זכאית לקריוטיפ אלא אם כן עושה באופן פרטי. מה האחוזים שהקריוטיפ תקין והבעייה בביצית עקב גילי ? יש הגיון לעשות קריוטיפ עבורי בלבד ?

שלום. צר לי על ההפלות שחווית :( סל הריאות הגדיר זכאות לבדיקת קריוטיפ לאחר 3 הפלות (החלטה שהיא כלכלית בבסיסה, מה הסיכוי לאתר הפרעה, מול עלות הבדיקה). כי ככל שחלילה יש יותר הפלות, הסיכוי שהן על רקע טרנסלוקציה (הפרעה מבנית בכרומוזומים) אצל אחד מבני הזוג עולה. הסיכון אינו גבוה מלחתחילה, רוב ההפלות אינן על רקע מצב זה, ברם אם הוא קיים, יש המלצה לשקול טיפולי IVF ובדיקת עוברים עמ להרות בהצלחה

23/01/2025 | 10:52 | מאת: בתאל

שלום בת 34 הריון שלישי חלבון עוברי שלי יצא גבוה 18w+4d AFP - 2.01 mom 76.6ml הסיכון לתסמונת דאון בשילוב הבדיקות 1:10000 קראתי שיש קשר למערכת העצבים מה הסיכונים?? מה זה אומר?? תודה

המלצה היא לבצע סקירה מכוונת לעמוד השדרה (כי אכן עשוי להיות קשר נדיר למומים פתוחים של מערכת בעצבים) ולמח לדופן הבטן רופא מטפל אמור להפנות אותך בהצלחה

16/01/2025 | 14:39 | מאת: שאלה בקשר ל cf

היי, יש לי שאלה, אני בקשר עם בחור שהוא קרוב משפחה אין במשפחה שלי והמשפחה שלו הקרובה או הרחוקה אנשים עם מחלת ציסטיק פיברוזיס האם עדיין יש סיכוי להיות נשאים למחלה?

בכל קשר של קרובי משפחה, ילדים משותפים נמצאים בקצת יותר סיכון למחלות גנטיות, גם אם אין אף סיפור שמשפחה. לא רק ציסטיק פיברוזיס , אלא בכלל מחלות רציסיביות (=כאלה שמועברות מ 2 ההורים). אפשר להקטין סיכון כזה על ידי בדיקה מקיפה של ההורים. מציעה להגיע ליעוץ גנטי כשהילדים על הפרק. אבל לפני הריון. זוגיות טובה זה דבר שלא קל למצוא. אז אם זה מתאים, אפשר למצוא פתרונות גנטיים בהצלחה!

לאח שלי יש אוטיזם בתפקוד גבוה ( אספרגר ) הבנתי שלאוטיזם יש אפשרות שזה גנטי ורציתי לדעת עם כדאי לעשות אבחון לפני ההריון או רק ההריון דיברתי עם אמא שלי והיא אמרה לי שהם בדקו לי ולאחים שלי עם יש לנו נשאות לזה וזה לא היה אבל זה היה לפני 25 שנה האם עדיף בכל זאת לבדוק שוב ?

לחלק ממקרי ומצבי האוטיזם יש רקע גנטי. ניתן לנסות ולהגיע לאבחון - אם יאותר הסיבה אפשר יהיה לבדוק אותך ואם חלילה יש סיכון הישנות להציע אפשרויות להמנע מכך. אציין רק כי ברוב המקרים לא מוצאים את הגורם..

14/01/2025 | 13:43 | מאת: רינת כהן

שלום ד"ר. ביצענו בדיקות גנטיות מורחבות בשיבא ואני נמצאתי נשאית ל2 מחלות המועברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. בן זוגי התגלה כלא נשא. כחלק מייעוץ שביצענו לאחר מכן קיבלנו את ההמלצות להמשך לבצע: 1. או ריצוף מלא +MLPA(אנליזת חסרים ותוספות) אצל בעלי לגנים הרלוונטיים. 2. או ריצוף במסגרת פאנל סקר מורחב זוגי המרצף גם את הגנים הרלוונטיים כחלק מסוללת הגנים הנבדקים בפאנל. לא כל כך הבנו מה זה מה, ומה כל אחת מהבדיקות אומרות. האינטרנט עמוס במידע ורק הלכתי לאיבוד. במקרה כמו שלנו, מה בדר"כ עדיף לבצע? והאם רק ברק צריך? או לבצע פאנל זוגי מורחב (נקרא גם אקסום?) גם לי וגם לבעלי. ממש הלכנו לאיבוד מהייעוץ הזה.

שלום קצת קשה לענות "באויר" בלי הגנים הרלוונטים והסקר שבוצע מניחה שמדובר בפאנל מוטציות. כך שבדיקת בן הזוג הורידה את סיכויי המחלה אבל ניתן לצמצם זאת עוד יותר. אם כבר משקיעים כספית בצמצום סיכון, בעיני יש מקום להשלים סקר מרצף ל 2 בני הזוג. יתרונות וחסרונות לכל שיטה (פאנל מרצף מול אקסום זוגי) ויש לוודא זאת עם המעבדה המבצעת או במסגרת יעוץ גנטי אישי (תלוי במוצאים שלכם, בגנים המדוברים) יש דברים שהפאנל טוב בו יותר מאקסום (גנים ספציפים כמו טלסמיה או SMA גנים אחרים שהאקסום לא מרצף) ואחרים שלאקסום יתרון. אכן מאוד מבלבל. הרבה פעמים שיחה אישית מתואמת עוזרת להחליט בהצלחה

20/01/2025 | 10:58 | מאת: רינת כהן

היי, תודה על המענה. שנינו ביצענו את הigentify carrier scan בשיבא, ואני את המורחב החדש של סל הבריאות. התגלה אצלי 2 מוטציות ב2 גנים: Gjb2 - C.109G>A EYS C.403_423delinsCTTTT בן זוגי - לא נמצאו

13/01/2025 | 16:51 | מאת: ראובן

היי בת 39 פוריה לשנינו נשאות של cf ואחרי 6 החזרות כושלות של עוברים תקינים ב pgd החלטנו לעשות pgs ב pgs בדקו 3 עוברים ששלושתם לא היו תקינים, אחד עם חוסר שמצביע על תסמונת דאון ושניים עם טרנסלוקציה - הפנו אותנו לבדיקת קריוטיפ במידה ויש משהו לא תקין בקריוטיפ מה עושים? עדיין אפשר לבדוק את העוברים ולקוות שיש עובר תקין?

שלום צר לי על הקשיים בדרך להורות אם אחד מכם ימצא נשא לטרנסלוקציה, - ניתן יהיה לבדוק עוברי טרום השרשה לשינויים כרומוזומאלים ולדאוג להחזיר עוברים תקינים לרחם.

09/01/2025 | 13:58 | מאת: בלה

היי עשיתי בדיקת סקר ביוכימי ראשון והתוצאות הן : Papp-a 1.34 mom Hcgb 0.81 mom אני בשבוע 12+3 האם אלה תוצאות תקינות? אשמח לתשובה 🙏🏻

שלום 2 הערכים עצמם בטווח הנורמה, ברם צריך לראות את השקלול ביחס לגיל הביצית, גיל ההריון וגודל העובר. בהצלחה

08/01/2025 | 20:09 | מאת: דנה

כתבת שהבדיקות כמו בגיל המעבר האם זה קשור שבגלל זה יש לי השמנה ביטנית שומן בבטן? פיזור השומן שלי בגוף הוא בבטן בגלל רמת האסטרוגן הנמוכה? האם חודש שלם 30 ימים של מריחת אסטרוג'ל על הזרוע תעלה לי את רמת האסטרוגן ועם הדופסטון יופיע דימום? האם אסטרוג'ל סרגל שלם מריחה על הזרוע ועל הירכיים תעבה לי את רירית הרחם? האם מספיק חודש 1 של מריחת אסטרוג'ל כדי שרירית הרחם תתעבה? ESTRADIOL (E-2) תוצאה 74 pmol/L שם הבדיקה LH תוצאה 1.90 IU/L שם הבדיקה FSH תוצאה 10.60 IU/L שם הבדיקה PROLACTIN תוצאה 78.9 mIU/L שם הבדיקה PROGESTERONE תוצאה BELOW 2

שלום זהו פורום גנטיקה ולא פורום אנדוקריני. מומלץ לפנות לרופא נשים / אנדוקרינולוג עם שאלות אלה. בהצלחה

שלום, נשואה +1 לפני 7 שנים עשיתי שאיבת ביציות כמובן שנעשו כל הבדיקות שעושים לפני..כולל הסקר גנטי שיצא תקין לחלוטין. כעת רוצה להחזיר עובר קפוא מאותה השאיבה . והוציאו בדיקות גנטיות מורחבות אני לא מעוניינת לעשות (אין לנו במשפחה כל מיני מחלות למיניהן לא לי ולא לבעלי וגם בלי קשר לזה פשוט לא מעוניינת זכותי המלאה ) הרופא אמר שיש אופציה שאחתום על סירוב הוציא לי טופס וחתמתי בנןסף אומר שעליי ללכת לייעוץ גנטי ושיסבירו לי מה אומרות בעצם בדיקות הסקר שאני לא רוצה לעשות ואז יביאו לי אישור שרשום שהוסבר לי ההשלכות... הוא אומר שזה בכדי שלא יבואו אחר כך בטענות חלילה ויש משהו.. שואלת האם יש ייעוצים כאלה?? ודבר שני למה לא מספיק שאני חותמת על ויתור,??????

שלום מטרת הבדיקות הגנטיות שנערכות כסקר לפניהריון היא לוודא שאין נשאות סמויה , כזו שלא יודעים עליה גם אם אין מחלות במשפחה. לא שהגנטיקה שלך השתנתה בשנים שחלפו, אלא הידע הגנטי גדל. זכותך כמובן לסרב, מטרת היעוץ להסביר לך בפרוט במה מדובר, כך שההחלטה שלך תהיה מבוססת מידע יעוצים אלה נעשים באופן שגרתי על ידי גנטיקאים

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > ... 134