פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, מאחר ואומרים שהגוף שולח קודם את הביציות הטובות יותר, האם זה אומר שילד שנולד בגיל אם מאוחר יהיה פחות מוצלח מאחיו שנולדו בגיל צעיר יותר? זאת בהנחה שכל בדיקות ההיריון תקינות. סליחה על השאלה אבל באמת מנסה להבין. תודה רבה
היי דוקטור עשיתי בדיקות גנטיות בשיבא יחד עם בעלי לפני הריון וכל הבדיקות יצאו תקינות. בין כל הבדיקות לא נכללה בדיקה לנשאות/גנים של תלסמיה (אמא שלי חולת תלמסיה ועברה בעקבות זה כריתת טחול) האם ידוע לך על דרך שבה שאני יכולה לבצע בדיקה לנשאות או גנים של תלסמיה מבלי לבצע את כל הבדיקות מחדש פעם נוספת אני חברה בקופת חולים מכבי. מודה מראש על התשובה
ד״ר רכס שלום רב, אני בת 43 עוד מעט 44. עשיתי בדיקת פוריות ואני מאוד פורייה. אנחנו מתלבטים לגבי היריון טבעי מביצית שלי- היריון שלישי במספר כאשר אחרון היה בגיל 40. שני הקודמים הריונות ספונטניים. בהנחה שעושים את כל הבדיקות שיש בהיריון חשוב לי להבין מה הסיכונים הנוספים הקיימים בגלל גיל הביצית. חשוב לציין שבעלי צעיר ממני בשבע שנים. תודה רבה על העזרה
הי חושבת שעניתי.. בעיקר סיכון של הפרעות כרומוזומיות הביציות "מחכות" בשחלה עד לביוצן (למעשה מרגע הלידה שלנו, כנשים). כך שבזמן ההמתנה עשויות להכנס טעיות להרכב הכרומוזומים שבביצית. לכן תסמונת דאון, לדוג, שכיחה יותר בגיל ביצית מבוגר יותר בהשוואה לגיל ביצית צעיר יותר
ד״ר רכס שלום רב, איך ניתן לקבוע אליך תור לייעוץ לפני היריון? תודה רבה
שלום רב, אני בת 43, עשיתי בדיקת פוריות ואני מאוד פורייה. מתלבטים לגבי היריון טבעי מביצית שלי, בהנחה שעושים את כל הבדיקות שיש בהיריון חשוב לי להבין מה הסיכונים הנוספים הקיימים בגלל גיל הביצית. חשוב לציין שבעלי צעיר ממני בשבע שנים. תודה רבה על העזרה
שלום גיל ביצית בעיקר משפיע על הפרעות כרומוזומליות, אותן ניתן לבדוק בבדיקת צים גנטי בסיסי שליה או במי שפיר בהריון עתידי. וחלקן מתגלות גם בבדיקת NIPT הלא חודרנית. ממליצה להתייעץ בהקדם עם רופא פריון על מנת לנצל את חלון הפוריות הקיים בהצלחה
שלום לי יש טרנסלוקציה מאוזנת ואני ובנזוגי נשאים לסיסטיק.. אשמח לדעת יש מעבדות שיכולות לאבחן נשאות לסיסטיק ביום 3, והבנתי שאפשר גם לבדוק יום 3 טרנסלוקציה לא מאוזנת בכרומוזןמים מסויימים זה נכון? איפה ובאיזה שיטה? זה יכול לשנןת את התמונה מאד בשבילנו אני ממש מיואשת אשמח לעזרה
שלום. אבחון טרנסלוקציות ביום 3 נעשה בשיטה נקראת FISH. היא מצריכה ביופסיה לעיתים של 2 תאים. ודרוש תא נוסף לאבחון הציסטיק פיברוזיס. זה אפשרי, אבל מורכב. ככה היו עושים אבחונים בעבר, לפני שניתן היה לגדל ולדגום ביום 5 עוברים.
האם ישנה בדיקה שיכולה לאבחן לידת ילד/ה על הרצף האוטיסטי ?
אנחנו יודעים היום כי יש רקע גנטי לאוטיזם. ברם מצליחים לאבחן גנטיקה רק כ 30% מהמקרים (בעירק את הקשים / מורכבים יותר). לכן לא קיימת נכון להיום בדיקה שיודעת לאבחן / לשלול את כל המצבים. אבל אפשר להפחית ולהקטין סיכון. גם בבדיקת ציפ גנטי וגם בבדיקת ריצוף אקסומי
בסקירה שניה(שבוע 23) נמצא ארסה כממצא יחיד. אני כבר אחרי מי שפיר וצ'יפ גנטי שיצאו תקינים אבל נשלחתי לייעוץ גנטי לברר האם כדאי גם להשלים בדיקת אקסום בעקבות הממצא. השאלה שלי היא האם יש תסמונות שיש בהן ארסה שמגלים רק בבדיקת אקסום שהן לא גנטיות? כי בבדיקת סקר גנטי מורחב אנחנו לא נשאים לכלום. זא האם יש לי סיבה לעשות אקסום רק בעקבות הממצא של הארסה? (אני מבינה שכיום מומלץ אקסום גם בהריון תקין) תודה רבה!
היי דוקטור אשמח לעזרה בנוגע לנשוא הבא לאמא שלי יש תלסמיה ביניים עברה ניתוח להוצאת הטחול ומקבלת מנות דם אחת לכמה חודשים. ויש לי היסטוריה של תלסמיה במשפחה עשיתי בדיקות גנטיות לפני הריון בשיבא שלא כללו בדיקה לתלסמיה |(שיבא PRO) וכל הבדיקות יצאו תקינות לא ידוע לי על נשאות או תלסמיה במשפחה מהצד של בעלי ואני עד כמה אני יודעת אין לי תלסמיה. אני בכל זאת רוצה לבדוק את הנושא לפני ההריון אשמח לדעת אם יש צורך לעשות בדיקה גנטית נוספת שבודקת גם תלסמיה ונשאות הלאה או שזה מספיק שנבקש כל אחד מאיתנו מהרופא משפחה בדיקות דם לגילוי תלסמיה השאלה היא אם אין לי תלסמיה, האם אני עדיין יכולה להעביר אותה הלאה בגנים? אודה לעזרה.
שלום השאלה היא מאוד במקום. אכן ממליצה לעשות יעוץ ובדיקה קודם כל לעצמך ואחכ בהתאם לצורך לבן הזוג. טלסמיה לא נבדקת גנטית במסגרת בדיקות הסקר הרגילות, אלא מצריכה בדיקה נוספת - במיוחד אם יש סיפור משפחתי. מציעה להגיע ליעוץ גנטי מכוון אצל גנטיקאי המבין בכך או אצל המטולוג העוסק בכך (יש מרפאות המטולוגיות מצוינות העוסקות בכך בהדסה /תהש ובהעמק). בהצלחה
היי דוקטור תודה על התשובה. השאלה שלי היא האם זה מספיק לעשות את הבדיקה של אלקטרופורזה של ההמוגלובין בשביל לגלות תלסמיה או שאעשה גם בדיקות גנטיות לבד כי לאמא שלי יש תלסמיה וככל הנראה זה עבר אליי בגנים
שלום, אחרי שתי הפלות תרופות אחת בשבוע 8 עובר ללא דופק ושניה תאומים אחד מחוץ לרחם השני בתוך הרחם גם לא שרד. נשלחתי לבדיקת קרישיות יתר ויצא שיש לי פקטור לייידן הטרוזיגוט. אציין שהייתי מופתעת כי עשיתי בדיקה בריצוף מלא של פיוגן שיצא שאני ללא נשאויות חשבתי שזה כולל גם את הבדיקה הזו אז אני מניחה שלא כולל? שנית רציתי לשאול האם ניתן לבדוק את הבדיקה הנ״ל בתרומת זרע כי אני מנסה טיפולי ivf מזרע תורם מחול אנונימי. אשמח לעזרה מה עושים? האם שייך לייעוץ גנטי או המטולוגי? הלכתי לאיבוד
שלום אכן הנושא מבלבל. מדובר בשינוי שהוא בדנא (=ולכן גנטי), ברם שמשפיע אולי עם האם עצמה ולא על העובר מהבחינה הזו שלא מדובר במחלה קשה שעושה מומים, פיגור, פרכוסים או בעיה שכלית (=מצבים קשים אותם רוצים למנוע בסקר טרום הריון). לכן לא מקובל שיהיו חלק מסקר גנטי טרום הריון. שמטרתו להקטין סיכונים למחלות קשות ומשעותיות בעובר. זה לא בדיקת WELLNESS לאם או בדיקת בריאות לאם. לא כולל גם גנים של סרטן שד למשל, שהם חשובים לבריאות שלך, אבל לא נבדקים בעוברים. לכן לא יושב ברוב בדיקות הסקר. בדכ לא נבדק גם בתורמים כי זה מצב מאוד שכיח, לא ככ חמור מהטעמים שנאמרו לעיל, ועשוי"לפסול" תורמים רבים לא מהסיבות של סיכון יתר לצאצא עם מחלה חמורה. וספציפית - יתכן ויש תורמים שעשו בדיקות ממש ממש מורחבות וכוללות גן זה - ברם אני מניחה שהם בחול - לתשאול בנקי זרע. מציעה להתייעץ בארץ עם מומחה להריון בסיכון או המטולוג לגבי עצמך
היי, אשמח לדעת איך התוצאות NT-0.94 PAPP-A 0.42 FREE HCGB-2.81 AFP-1.10 HCG-2.07 UE3-0.86 תסמונת דאון: רק לפי הגיל 1:780 לפי הגיל עם תוצאות הבדיקה 1:1200 טריזומיה: 1:100000. אשמח לדעת איך התוצאה? נאמר לי שhCG זה קצת גבוה 2.07 ומעלה סיכון ליתר לחץ דם ולעובר קטן, זה נכון? אשמח להכוונה
כל הבדיקות בתחום הנורמה מבחינה גנטית. עדיין לא שולל הפרעות כרומוזומיות (בודק בעיקר תסמונת דאון) , אותן ניתן להקטין עי בדיקת NIPT או בבדיקה ישירה במי שפיר. לגבי תוצאות מיילדויות כמו יתר לחץ דם, עובר קטן, בעיות שליה וכו- מציעה לדבר עם רופא.ה הריון בסיכון. מאוד תלוי גם בעובר האישי שלך. בהצלחה
ביתי בזוגיות (לא נשואה) עם בחור על הרצף בתפקוד גבוה. מתוך 6 אחים במשפחתו 4 מאובחנים על הרצף ברמות שונות. האם נכון לומר שקיים סיכוי גבוה עד מוחלט לילדים על הרצף? תודה
רצף אוטיסטי כמו שמו- הוא רצף. זו לא אבחנה אחת או מצב אחד. ידוע היום הרקע הגנטי לכ 20-20% מהמצבים. יש יותר סיכוי לרקע גנטי כשמדובר באוטיזם לא מבודד, כשיש עוד הפרעות או בעיות ברקע, וכשיש מספר פרטים באותה משפחה. וגם במצבים אלה, סיכון הישנות הוא לא 100%, אלא כתלות בצורת התורשה במנגנון הביטוי ובגנים המעורבים. אם זה מטריד את בתך או את בן הזוג שלה- מציעה שיגשו ליעוץ גנטי. אם יאותר הגורם למצב כפי שדווח אפשר יהיה להציע אבחון טרום לידתי ואף טרום השרשה (בטיפולי פריון) כדי להקטין סיכונים. בהצלחה
היום בשבוע 18 פלוס 4, שניה לפני מי שפיר בעקבות חסר כיס מרה, הרופא עשה us ואמר שרואה נקודה קטנה ושהוא חושב שזה כיס מרה קטן אך לא יכול להגיד 100% כי זה לא הכיס מרה שרואים בדרך כלל. צריך לחכות ולעקוב שיגדל ואז אפשר יהיה להגיד בוודאות. קיבלתי קצת תקווה. הייתכן שהכיס מרה קטן מאוד ועדיין לא ברור, אבל יש סיכוי רב שזה הוא? קורים מקרים? והאם חשוב במקרה שכזה להרחיב לאקסום?
שלום חסר בכיס מרה הוא ממצא שכיח בהריון, גם בשבוע שבו את נמצאת. ברוב המקרים הכיס נצפה בהמשך או לאחר הלידה. וגם אם הוא לא נצפה, ברוב המקרים קיימים דרכי המרה בכבד - שזה בעצם הדבר החשוב. בשל הספק הייתי ממליצה בכל מקרה לגשת ליעוץ גנטי. במקרים כאלה עושים דיקור מי שפיר, ועד שב 20 אפשר גם לבדוק נוכחות מלחי מרה במי השפיר- שאם הם קיימים זו עדות ישירה לכך שיש דרכי מרה (=ואז נרגעים). אפשר גם להוסיף בדיקת אקסום אם רוצים - יש לדון על יתרונות וחסרות בדיקה זו במסגרת יעוץ גנטי בהצלחה
שלום תודה, כבר נשלחו מי שפיר לצרפת. אבל עדיין אני מאוד בלחץ מהמום הזה. האם אין שום השפעה של הילוד אם אין לו כיס מרה? תודה מראש
עשיתי סקר גנטי ויצא לי גן TBCB - רק אני נשאית , בעלי לא בעלי יצא נשא של גן SMN1 האם יכול להיות שיש בניהם קשר כלשהוא אשמח לתשובה
שלום רב, כשהיינו בשבוע 10 להיריון 22.5.2025 נערכה לנו בדיקת TSH והתוצאה שם הייתה תקינה ועמדה על 1.20 UI/ml [להבנתי בשלב זה של ההיריון – שליש ראשון – תוצאה תקינה היא 0.1-2.5 מילי-יחידות לליטר]. בבדיקה האחרונה שעשו לנו ביום 26.8.2025, בשבוע 24 להיריון, ערכי TSH היו 4.16 uUI/ml – להבנתי מדובר בתוצאה חריגה מעט, שכן בשלב הזה ערך תקין אמור להיות עד 3. לא נערכו לנו בדיקות נוספות בין שתי התקופות הנ"ל. שאלתי: האם ניתן להעריך ממתי הערך של ה-TSH הפיך להיות חריג? האם יכול להיות לדוגמה שכבר משבוע 11 הערך היה חריג? אני שואל, מאחר שאני יודע שקיימת חשיבות רבה יותר לערך תקין בשליש הראשון של ההיריון. שנית, עד כמה הערך החריג הנ"ל עלול לגרום לפגיעה בעובר? האם זה משהו שצריך להטריד אותי ולהדיר עין משנתי? האם יש בדיקות שאפשר ו/או צריך לעבור? בהנחה שהערך חריג כבר בשבוע 11, מה הנזק שעלול להיגרם עכשיו לעובר?
הי, שאלתי לפני כמה ימים לגבי זה, מכיוון שהחדירות חלקית או אפילו נמוכה האם זה מחייב שזה יהיה אותו גן שעובר שבמשפחה או שיכול להיות מצב בו יש גם גנים שונים ?
לא לגמרי מבינה את הכוונה. אבל לא כל מקרי ה ALS הינם כאלה שאנחנו יודעים להסביר בגנטיקה. ואכן יתכן חדירות לא מלאה (=לא כל מי שנושא בהכרח יבטא את המחלה). ואכן יש כמה גנים הקשורים למצב זה. כך שתאורטית יתכנו 2 מקרים במשפחה על רקע גנטי שונה. זה נדיר אבל אפשרי
לקראת היריון ביצענו סקר גנטי אחיד מורחב של כללית, בדיקת האיקס השביר ובדיקת שיבא PRO, שכל התוצאות בהן יצאו תקינות למעט נשאות לגן FANCC אצל אחד מבני הזוג בעוד שהשני אינו נשא. בנוסף קיים רקע משפחתי מצד האישה הכולל בת דודה עם אוטיזם בתפקוד נמוך, בת דודה שנפטרה כשבועיים לאחר הלידה כנראה מסיבה לבבית ובת דודה שהייתה חלק מתאומים ורק אחת נולדה. האם לאור הממצאים והרקע המשפחתי יש צורך בהמשך בירור או ייעוץ גנטי נוסף?
אפשר תמיד להרחיב ברור, אם ידוע מה הגורם לממצבםי שדווחו במדשפחה או אם הפרטים הללו יסכימו להגיע לבדיקה. בנוסף, ניתן להרחיב סקר גנטי - לכזה המבוצע בשיטת ריצוף ואף בשיטת אקסום זוגי. תלוי כמה אתם רוצים להמשיך ולבדוק. בהצלחה
היי, עברתי גרידה בשבוע 17 בגלל שלא התפתחו כליות ושלפוחית שתן אצל העובר. כל הבדיקות הגנטיות שעשיתי לפני יצאו תקינות, כולל nipt. בגירדה נלקחה דגימה מהעובר. רציתי לדעת אם אני צריכה ללכת ליועץ גנטי עם התוצאה של הדגימה או ללכת אליו והוא במידת הצורך מושך את התוצאה מהבית חולים. לא הבנתי איך עובד התהליך.
שלום. צר לי על החייה הלא פשוטה שעברת. במקרה של עובר שהכליות לא התפתחו- אכן יתכן רקע גנטי לכך. יתכן ומצב זה לא נבדק בבדיקות הסקר. שבוצעו, והוא בטוח לא נבדק בבדיקת NIPT. ביעוץ הגנטי יציעו אפשרויות נוספות / בדיקות נוספות שניתן להשלים מהחומר שנשמר- דוגמת ציפ גנטי, ואף בדיקת ריצוף אקסומי - שלה הסיכוי הכי גבוה לאתר את הסיבה. בהצלחה
שלום, לפי מה שקראתי ה מחלה שנחשבת לדומיננטית ALS מדוע יש כאלה שיחלו וכאלה שלא, למרות שהם נושאים את אותו גן פגום ?
שלום. הגנטיקה של ALS רק מתחילה להתבהר בימים אלה, והיא די מורכבת. אחת הסיבות הוא מצב של חדיקות חלקית - מצב בו לא כל מי שנושא שינוי בהכרח יפתח את המחלה. זה מוכר גם בהרבה מחלות אחרות. יתכן גם ביטוי משתנה - שלא כל מי שיש לו את המחלה, יבטא אותה באותה צורה (למשל גיל ההופעה או מאפיינים אחרים). אם יש סיםור משםחתי, כדי לקבל יעוץ אישי על מאפייני המשפחה הספציפיים, במרפאה נוירו-גנטית. בהצלחה
בסקר גנטי אצל האם-נשאות לתסמונת ברטר 3 ופונטוצרבלר היפופלסיה 2A,אצל האב-נשאות לגושה.ציפ גנטי במי שפיר תקין.האם כדאי לבצע אקסום במי שפיר?
ניתן לבצע אקסום, ללא קשר לנשואויות, גם במצבים שאין מפרעה או בעיה בעובר (לא מסרתם אם ההדמיות תקינות) כיום ניתן לבצע אקסום גם מרצון. דרוש יעוץ גנטי לפני כן, שמטרתו לעבור על מהלך ההריון על הבדיקות הגנטיות ולתת הסבר על התשובות הצפויות. בהצלחה
שאלה עקרונית:האם האקסום יתרום כשיש נשאות שונה למחלות אוטוסומליות רצסיביות?
האם בדיקת אקסום יכולה לפענח האם השינוי דומיננטי או רצסיבי ?
מה שקובע זה לא בדיקת האקסום (שיכולה רק להצביע על קיומו של השינוי) אלא הגנטיקה של אותו הגן ומה ידוע עליו.
והאם כל שינוי גורם למחלה ?
שלום, שני הסבים של אמי היו אחים ובנוסף בין הסבא וסבתא שלה הייתה קרבה משפחתית שלא ידוע לי מהי לפני כמה שנים אמי חלתה במחלה נוירולוגית, האם יכול קשר לכך ?
כשיש קרבת משפחה בין ההורים או במשפחה באופן כללי זה מעלה במעט את הסיכוי למחלות רציסיביות נדירות, כאלה ששני הוורים מורשים לילדיהם. קשה לענות האם המחלה הנוירולוגית של אמך קשורה לכך, כי תלוי באיזו מחלה מדובר. ניתן להתייעץ עם נוירולוג מטפל.
שלום הכרתי מישהו ולאחר מס' פגישות מסתבר שיש לו הפרעת Delusional disorder . מה הסבירות המשוערת שצאצאים שלנו יסבלו מפסיכוזה, לאור זאת שאמי סבלה מסכיזופרניה ולי יש Ocd? תודה רבה
שלום ידוע היום כי קיים רקע גנטי להפרעות מהטווח הנפשי לרבות OCD / הפרעות של דכאון / שינויי אישיות. לא יודעים את המספרים המדויקים - מדובר בתוספת סיכון מעל סיכון הרקע הקיים באוכלוסיה הכללית. אין הרבה בדיקות גנטיות שניתן להציע לבדוק זאת נכון להיום - ורב הנסתר על הגלוי מבחינת יכולת ההבנה והמניעה שלנו בשלב זה.
היי שבוע 26 הופיעו לי כאבי גב מאוד חזקים לאחרונה גב תחתון.... ניסיתי פיזיותרפיה ודיקור ללא הטבה... האם יש משחה שניתן להשתמש בה לכאבי גב? אולי משהו טבעי שמותר?
יש לציין בהריון שבוע 26
הבת אובחנה כהמופיליה C. אני ושני הבנים נבדקו ואצלם בסדר. האם תריך לבדוק את הנכדים של הבנים הבריאים ?
שלום המופיליה C מוכרת גם כחסר פקטור 11. זה מצב גנטי, המורש בהורשה אוטוזומית רציסיבית. אם לבתך מופע מלא - סימן שאת ובן הזוג נשאים. לכל צאצא שלכם במקרה כזה 25% להיות עם המופיליה C / חסר משמעותי של פקטור 11 50% להיות נשא של חסר קל של פקטור 11 - הרבה פעמים ללא ביטוי /ביטוי קל 25% לא להיות נשא כלל כל זה בהנחה שמדובר אכן בחסר פקטור 11 בהורשה מ 2 ההורים אצל הבת מציעה להתייעץ עם המטולוג מלווה לגבי הבדיקות / הברור/ המעקב הנדרש במשפחה בהצלחה
שלום אנחנו אחרי סבב שלקראת pgs על רקע טרנסלוקציה אימהית ונשאות משותפת ל cf לפני כמה ימים בוצעה שאיבה ויש 6 עוברים יום 3, עכשיו הודיעו לי שהקפיאו אותם לפני הדיגום בגלל המצב הבטחוני אני מניחה שלהפשיר, לגדל ליום 5 ,להקפיא שוב ולבדוק ואז אם יש עובר תקין להפשיר זאת אפשרות לא ריאלית שיצא מזה משהו מה אפשר לעשות אחרת לדעתך כדי לא לבזבז את הסבב כולו? דיגום יום 3 ובדיקה מהירה? יש מעבדות שעושות יום 3 ואם לא יסכימו אפשר להעביר את העוברים? להחזיר אותם בלי לבדוק? הפכתי לבת 40 השבוע ומאד לחוצים
שלום אכן מצב מורכב במדינה, שגרם גם לקשיים בעולם הפריון ואבחון הטרום השרשה. כבר לא עושים אבחוני טרנסלוקציה ביום 3 ברוב המקומות כי זה פחות יעיל ופחות מדויק. ולוקח הרבה מאוד זמן להקים מערכת אבחון ל CF. הסבב לא מבוזבז, צריך להפשיר את העוברים ולאבחן אותם. ניתן תמיד להחזיר עוברים לא מאובחנים, ברם כרוך בכך סיכון מציעה לנהל שיחה עם המעבדה והמכון שבהם אתם מטופלים לגבי איכות העוברים והאפשרויות העומדות בפניכם. אנחנו בתקופה מאתגרת מאוד ובתקווה שהיא תסתיים בקרוב. בהצלחה
כרגע הסיטואציה היא או להפשיר לדגום יום 3 רק ל cf ולהחזיר טרי כל מה שתקין, בלי להתחשב בטרנסלוקציה, בהנחה שעובר שלא תקין סביר שלא יקלט או להפשיר לגדל ליום 5 לדגום להקפיא שוב לבדוק pgta להכל ואם יש תקין להפשיר ולהחזיר מה לדעתך עדיף?
שלום דר ביצענו אני ובן זוגי סקר גנטי מורחב 636 מחלות ומוטציות בפאנל ונמצאתי נשאית לגן ( TYR Albinism (NM_000372.4 מוטציה 140G>A p.Gly47Asp ואצלו לא צויין שום נשאות לאף מחלה סיכום תוצאות הבדיקה: ״בבדיקת בני הזוג לא נמצאה עדות לנשאות משותפת לאותה מחלה, באף אחת מהמוטציות שנבדקו במסגרת הבדיקה״ שאלתי היא האם אני אני יכולה להעביר לבקנות עינית לילדיי לפי מה שקראתי גם אם אין נשאות של שני ההורים לבקנות עינית יכולה לעבור מהאם מה הסיכוי למקרה כזה ומה ממומלץ להמשך ? …. לא שלחו אותנו לייעוץ גנטי והתקשרתי לברר עם האחות גנטית וגם מבחינה אין צורך האם גם את רואה זאת לנכון תודה רבה על זמנך 🙏🏻
אם הבנתי נכון - ביצעתם פאנל מבוסס מוטציות. את נמצאת נשאית ובן הזוג לא. לכן הסיכוי לצאצא עם לבקנות הוא נמוך. אבל לא אפס, שכן יתכן ולבן הזוג מוטציה נדירה שלא נבדקת בסקר שביצעתם. וילדייך עשויים לרדת ממך את המוטציה שלך. נשאות זה לא מחלה, ולנשאים אינם לבקנים. רק אם יש 2 מוטציות, אחת על כל עותק של גן , תהיה מחלה.
שלום , האם המוטציה בbrca2 מס 6174delIT והמוטציה 5946del בדיוק אותה מוטציה ? זאת אומרת שאם נבדקתי ל6174 ויצא שאיני נשאית שלו ונמצא שלאבי יש את 5946 - אני לא צריכה להבדק שוב? תודה רבה
בסקר גנטי של קופ"ח התגלתה אצלי נשאות לגן (ASPA (E285A ואצל בן זוגי לגן CFTR (W1282X ) ללא נשאות כפולה.האם מומלצת בדיקה מורחבת של ריצוף הגן כולו אצלי של CF? האם זו פרוצדורה שכיחה שממליצים לעשות לבעלי נשאות?תודה
שכחתי לציין ששנינו ממוצא אשכנזי
ניתן לעשות זאת להקטין סיכון שארי. אם נבדקו מוטציות בלבד תאורטית יתכן ב2 הגנים כי לבן זוג הלא נשא יש מוטציה פרטית שלא נבדקה בסקר. זה נכון בכל מקרה של פאנל מוטציות. הסיכוי לא גבוה אבל קיים.
היי, אני בהיריון וביצעתי במהלך ההיריון בדיקה גנטית, בה יצאתי נשאית למחלה- Glycogen storage disease type Ib. בן זוגי לא יצא נשא לזה. האם יש סיכוי שהנשאות שלי תשפיע על העוברית? מה עלינו לעשות כעת? תודה רבה!
שלום רוב בניהאדם נשאים לפחות למחלה אחת. ככל הנעשה בדיקות יותר נרחבות, נגלה זאת. אם בן הזוג נבדק בבדיקה של מוטציות שכיחות, הרי הסיכון לצאצא עם המחלה הינו נמוך, אבל לא אפס - בשל האפשרות למוטציה נדירה שלא נבדקה בבדיקה שבוצעה. אפשר להקטין את הסיכון הזה עי ריצוף מלא של הגן אצלו. או להסתפק בבדיקה שבוצעה (שזה גם סביר) נשאות איננה מחלה. בהצלחה
שלום, האם במקרה ידוע לכם אם בדיקת סיסי שילייה/מיי שפיר בארגנטינה בעלת אותם סיכויי סיכון כמו בישראל? להבנתי, בארגנטינה (כמו גם ביתר העולם) כמעט ולא עושים בדיקות כאלה ולכן הרופאים שם פחות מיומנים. האם ידוע לכם משהו בנושא?
לצערי אין לי מידע על מיומנות הצוות הרפואי או צוות המעבדה בביצוע סיסי שליה ובאנליזה המעבדתית שם. הייתי שואלת צוות מקומי. יתכן ובערים הגדולות זה משהו שקיים בהצלחה
מה ההשלכות לגבי הילוד ממין זכר? השלכות קליניות קוגניטיביות וכו
שלום קשה לענות בלי תשובת המעבדה המלאה וההקשר הרלוונטי. על כרומוזום ה Y נמצאים בעיקר גנים של יצור תאי זרע, וכן גן לגובה. מאוד תלוי איפה החסר, האם מדובר בפסיפס של חסר מלא של הכרומוזום, או חסר חלקי בכל התאים. לכן יש לקבל יעוץ עם תשובת המעבדה המלאה כולל מיקומים מדויקים והבנה של מה חסר בדיוק. המעבדה המבצעת אמורה לספק זאת.
בת 39 תכף 40 ללא ילדים בנתיים. בגיל 38 התחלנו לנסות להרות טבעי ומיד גילינו שאני נשאית לסיסטיק והפסקנו לנסות. יצא שבנזוגי נשא גם. אחרי 6 החזרןת שלא צלחו ב pgd, עשינו קריוטיפ ויצא שיש לי גם טרנסלוקציה מאוזנת 10 11. נאמר לי שהסיכוי לעובר תקין ב pgs היא 15 אחוז בגלל השילוב טרנסלוקציה ונשאות לcf. מאז 3 שאיבות שאין עוברים תקינים ב pgs להחזרה. בשאיבה אחרונה לאף עובר לא היה סיסטיק, ובשאיבה לפני רק לאחד. במקרה שלנו - האם הייתם ממליצים להמשיך לנסות pgs? האם כדאי לנסות במקביל טבעי? הסטטיסטיקה של עוברים תקינים בטרנסלוקציה בטבעי היא אחרת?
לנשאים של טרנסלוקציה בין כרומוזומים יש נטייה לתאי זרע / ביצית לא מאוזנים כרומוזומלית. בנוסף יחד עם הסיכוי של 25% של עובר עם ציסטיק פיברוזיס - אכן הסיכוי לעובר תקין הוא כ 15%. אפשר לשקול הריון טבעי - אבל תהיה המלצה לבדיקת עובר בסיסי שליה או מי שפיר. בהצלחה!
תודה על התגובה אשמח לדעת מה הסטטיסטיקה של הטרנסלוקציה בנסיונות הטבעיים כמה מהעוברים הם תקינים ויקלטו כמה בסיסי שיליה יצאו לא תקינים וכו תודה
שלום ותודה על המענה כאן. בבדיקת אקסום התגלתה מוטציה בגן col4a1 שמקורה בתורם הזרע. משמעות הדבר היא שלעובר שלי יש את המוטציה. כל הסקירות תקינות. למה עליי לצפות במידה וארצה להמשיך את ההריון הזה וללדת? אני חוששת מאוד
שלום יש שינויים רבים אפשריים בגן זה, ולא דין שינוי א כמו שינוי ב - כלומר צריך לקבל יעוץ גנטי פרטני, בהתאם למה שנמצא, על פי כל מה שידוע בספרות. ממליצה לגשת למקום בו בוצעה הבדיקה ולשוחח עם גנטיקאי.ת בעלי נסיון. בהצלחה!
טיפולי ivf בעקבות ספירת זרע נמוכה (שהשתפרה בבדיקה לאחר שנה) וביוץ לא סדיר. הריון 1 שק ריק הפלה נדחית שבוע 8. לאחר מכן 2 הריונות תקינים (3 ילדים בריאים). כיום לאחר 4 שנים הריון ספונטני- ניפט ולאחריו סיסי שילייה תסמונת קליינפלטר בעובר, גרידה בשבוע 11+5. 1. האם יש סיבה לחשוש לבעיות כמוזומוליות אצלנו? מצריך בירורים מעמיקים בשל 2 הריונות שהיו לא תקינים? 2. מה הסיכוי של הישנות קליינפלטר בהריון הבא? 3. האם יש המלצה לחזור להריון (ממוקפאים) ולא ספונטני? 4. מתי מומלץ לחזור לנסות לאחר גרידה בשבוע כזה?
שלום רוב מקרי הקליינפלטר הם כאלה שהתרחשו לראשונה בעובר, עם סיכויי הישנות נמוכים של עד כ 1%. בדכ לא מצריך ברור גנטי לבני הזוג. יש מקום להמשיך ולבדוק בהריונות עתידיים בסיסי שליה או במי שפיר. לגבי תזמון הריון עתידי- זה מאוד אישי והייתי מתיעצת עם רופא, בהתאם למצב הרחם /רירית וכו. כנל לגבי הריון ספונטני לעומת מוקפאים - תלוי מאוד בנתונםי האישים בהצלחה
שלום, אני לפני כשבוע עשיתי סקירה מוקדמת - הייתי בשבוע 16 והרופא לא ראה כיס מרה לעובר, מלבד זה כל האיברים תקינים. יש סיבה לדאגה ? מה הסיכוי שיראה אותו בעוד כשבוע?
ההמלצה היא לחזור על הבדיקה לקראת שבוע 18-19. הרבה כיסי מרה "צצים" בבדיקה החוזרת. אם לא יראה הייתי שוקלת מי שפיר
שלום ד"ר אני בשבוע 8, הריון יקר אחרי הרבה טיפולי ivf, בת 33, ההריון התחיל כתאומים ואחד מהם עומד להספג, כלומר נשאר עובר אחד תקין , האם אני יכולה לבצע בדיקת nipt ?כי הבנתי שבגלל שהיו 2 עוברים בהתחלה התשובה יכולה לצאת לא מספיק אמינה ה בנוסף האם ניתן לבצע בדיקת חלבון עוברי? תודה
הבדיקה של ה NIPT במקרה כזה פחות מדויקת היות וקיים גם דנא של העובהר שהפסיק להתפתח. כדאי להתיעץ עם כל חברה בנפרד מה המדיניות שלה, לעיתים ניתן לבצע את הבדיקה מספר שבועות לאחר ה"העלמות" של העובר
היי תודה על המענה, שוחחתי עם חברה מסויימת שלא הסכימה ,וחברה אחרת שכן אבל אמרה שהתשובה לא ץצא מדוייק כי יכול להיות שהדנא של העובר ההוא יהיה קיים הרבה זמן בדמי שאלה נוספת מה עם בדיקת דם שעושים עם שקיפות עורפית וחלבון עוברמ האםזה יצא אמין? האם עליי לקבוע תור לגניטקאי לשוחח עימו?
??????
האם יש מעבדה פרטית עם אםשרות לתוצאה שקצרה ממס׳ שבועות?
יש מעבדות פרטיות כולל כאלה המרצפות את הגן במלואו בהחלט. אפשר לנסות את חברה FUGENE או פרונטו
שלום. קיבלתי תשובה גרועה בשקיפות עורפית - 4.1 מ״מ, כשהסיכון לת.דאון 1:10. קבעתי סיסי שלייה באיכילוב (וייעוץ גנטי לפני). נניח ובדיקת סיסי השלייה תהיה תקינה, מה בכלל הסיכוי עם כזאת שקיפות שהעובר תקין? תודה
הברור לשקיפות מוגברת הוא מורכב, אבל בהחלט יתכן עובר בריא עם שקיפות כזו. יש צורך בבדיקת ציפ גנטי ואפילו אולי בדיקת אקסום, והדמיות כולל אקו לב עובר. כאמור ברור מורכב, אבל בהחלט יש ילדים בריאים. כל זה יוסבר ביעוץ הפרטני בהצלחה
בס"ד שלום וברכה, ביצעתי סקר גנטי מורחב ואותרה אצלי המוטציה הזו. אשמח אם מישהו יוכל להסביר את המשמעות🙏🏼
זו הנשאות: Phenylketonuria PAH (NM_000277.3) c.143T>C p.Leu48Ser
זו נשאות למחלה רציסיבית שנקראת פנילקטונוריה. כל עוד אבי העובר לא נשא גם הוא בגן זה, לא יוולד ילד חולה. יש לבדוק את אבי העובר. בהצלחה
שלום רב השאלה שלי שלא קילה יחס מהרופאים ששאלתי ואני ממש לחוצה עשיתי בדיקות סקר ומהתחלה היה העובר בשקיפות גדול ב 6 ימים ובחלבון עוברי וכמובן ב בבדיקת שקיפות ודם החישוב היה לפי ווסת אחרונה למרות לפי גיל יצאתי 1:1000 ולפי תוצאות יצאתי 1:100000 בחלבון אז החלתתי לעשות בדיקת nipt שבם גם לקחו לפי ווסת אחרון , למרות שאמרתי העובר מתחילת ההריון גדול בשבוע ,מה לעשות אני בשיא הלחץ
בדיקת NIPT לא תלויה בגיל ההריון, בהנחה שיש מספיק דנא חופשי בדם האם תקבלי תשובה מהימנה גם אם זה יותר או פחות 6 ימים
היי, עשיתי סקירה מאוחרת ויצא חדר ליטרלי צד ימין 6.1 וצד שמאל 8.8, הומלץ לחזור שוב על הסקירה בשבוע 32, אני ממש מודאגת מה זה אומר? והאם יכול להיות שצילום שיניים שעשיתי עם שתי כיסויים גרם לזה? תודה רבה, דבורה
שלום רב שמתי לב בחלבון עוברי ש U3e אסטריול 2.2 mnol/L 0.55 MoM למרות בהריונות קודמות קיבלת ערך 5.0 mnol 0.80 mom האם תוצאה כזאת שהיא נכון בטווח נורה אבל מאוד נמוכה בגלל מחלת עור לעובר כך כתוב ב גוגל
אגב לפני ההריון עשינו אקסום אני ובעלי האם מחלת העור נגרמת מ מוטציה גנטית
היי ד"ר בת 35 הריון 3 הגיעו תוצאות שקיפות עורפית חלבון עוברי גבוה ואני ממש חוששת. יש סיבה לדאגה מה זה אומר?? PAPP-A 0.50 MOM HCGb 4.52 MOM שקיפות עורפית 1.47 תסמונת דאון הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם דאון 1:380 הסיכון המחושב לפי הגיל שלי 1:39 טריזומיה 18 סיכון לפי הגיל 1:44000
זו המלצה לבצע אבחון בעובר. אפשר בינתיים לעשות בדיקת NIPT בדיקה לא חודרנית לגילוי תסמונת דאון בדם האם
היי עשיתי סקר גנטי חדש של ה 600 מחלות ונמצאתי נשאית לאלבניזם. יש לי 2 ילדים מ2 תורמים שונים ואין להם אלבניזם כהים שניהם. יש לי עוד מנות של מוקפאים מהתורם האחרון האם אפשר להשתמש בהם? תודה
שלום רב לפני הריון ביצעתי בדיקות גנטיות הכל תקין קיבלתי תשובה אחת שלא ברור לי לגמרי מהי מהותה ואשמח להבהרה SMA תוצאה 2 בבדיקת דנא נמצא שאינך נשא של המוטציה בבדיקה נמצא מספר עותקים תקין או יותר (2) של אקסון 7 בגן SMN1. מהימנות הבדיקה 90% הסיכון ללדת ילדת חולה SMA על פי תוצאות הבדיקה פחות מ 1:100,000 ניתן להקטין על ידי בדיקת בן הזוג האם הבדיקה תקינה? לא ברור לי מה זו תוצאה 2 תודה רבה
היי, הציעו לי לעשות בדיקת אקסום ביחד עם שפיר, אציין שאני בת 37 וכן רוצה לעשות שפיר, למרות שכל שאר הבדיקות שלי יצאו תקינות לגמרי, אבל בגלל הגיל שלי אעשה שפיר, עשיתי גם בדיקות גנטיות לפני ההריון והן בסדר. האם יש משמעות לעשות את האקסום בכל זאת ? הבדיקה מאוד יקרה אז תוהה האם יש לה ייתרון אמיתי
שעשינו בדיקה גנטית מורחבת לפני ההריון והיא יצאה גם תקינה.
מציה להגיע ליעוץ פרטני בנושא, שכן לעיתים יש המלצה לבצע בדיקה על סמך היסטורי ה משפחתית או מהלך ההרין. ברם יש לעיתים נשים המבצעות את הביקה גם מרצונן. יש יתרונות וחסרונות לכך - ביעוץ פנים אל פנים זה יוסבר
רופא העור ייעץ לנו לעשות ייעוץ גנטי בשאלה על NF1 האם אתם עושה? האם אתה עובד עם הכללית? כמה עלו. בדיקה? מה הפרוצדורה? האם יש תור קרוב זה דחוף ? אם לא אתה, איזו חברה פרטית עושה את זה? התורים דרך בתי החולים ארוכים
אני בהריון בשבוע 13 , קיבלתי תשובת בדיקת ניפט שיש תסמונת טריפל איקס לעוברית. אשמח לקבל קצת מידע בנושא לפני החלטה על הפסקת הריון. ממש בלחץ וזה הריון שחיכיתי לו המון זמן , יש לציין שיש בבית שני בנים בריאים
שלום מדובר בנושא מורכב, ממליצה לפנות ליעוץ גנטי פנים אל פנים. מוזמנת אלינו למכון הגנטי באיכילוב
שלום, אנחנו מנסים להיכנס להריון פעם ראשונה הבדיקת ביוץ שלי כל הזמן יוצאת חיובית כבר כמעט שבועיים ניסיתי 2 ערכות שונות ועדיין התשובה חיובית עשיתי בדיקת היריון ויצא שלילי מחזור אחרון היה ב16/2 איך ניתן לדעת מתי אני בביוץ? אני כבר מתוסכלת מזה
